Communication scientifique
Session of 24 juin 2025

Nouvelles avancées thérapeutiques dans la prise en charge de l’hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase

MOTS-CLÉS : Hyperplasie congénitale des surrénales, Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase, Traitement médicamenteux, Essais cliniques comme sujet, Thérapie génétique
Advances in the management of congenital adrenal hyperplasia
KEY-WORDS : Congenital adrenal hyperplasia, Congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency, Adrenal insufficiency, Drug therapy, Clinical trials, Gene therapy

Aude Brac de La Perrière (a), Laetitia Martinerie (b, ⁎, c)

Le Dr Aude Brac a participé aux inclusions des essais cliniques de Phase 2 et 3 pour le Plenadren et Chronocort.

Le Pr Laetitia Martinerie a participé en tant qu’expert scientifique à un comité scientifique de Neurocrine Biosciences en 2020 pour la mise en place de l’essai clinique de Phase 3 et a participé aux inclusions pour l’essai clinique de Phase 3 Crinecerfont. Elle a participé en 2024 en tant qu’expert scientifique à un comité scientifique de Crinetics pour la mise en place de l’essai clinique de Phase 2/3 pour l’Atulmenant.

Résumé

L’hyperplasie congénitale des surrénales, aussi bien à l’âge pédiatrique qu’à l’âge adulte, reste un vrai challenge pour les endocrinologues dans l’optimisation thérapeutique. En effet, parvenir à un équilibre entre les effets escomptés sur la freination hypophysaire et limiter les effets secondaires de la supplémentation supra-physiologique en hydrocortisone est souvent difficile. De nouvelles approches thérapeutiques sont donc régulièrement évaluées. Récemment, plusieurs nouvelles molécules ont été générées et sont en cours d’étude de phase I, II ou III. Nous reviendrons sur chacune de ces molécules, leur mode d’action, leur niveau de développement et les résultats des différentes études disponibles. Certains de ces nouveaux traitements, déjà en phase III chez l’adulte et chez l’enfant, semblent très prometteurs et vont vraisemblablement modifier la prise en charge de nos patient.e.s dans les années à venir.

Summary

Congenital adrenal hyperplasia, in both children and adults, remains a challenge for endocrinologists when it comes to optimizing therapy. Indeed, achieving a balance between the desired effects on pituitary feedback and limiting the side effects of supra-physiological hydrocortisone supplementation is often difficult. Thus, there is a need for new therapeutic approaches. Recently, several new molecules have been developed and are currently in Phase I, II or III trials. We will describe each of these molecules, their mode of action, their level of development and the results of the various studies available. Some of these new treatments, already in Phase III trials in adults and children, look very promising and are likely to change the management of our patients in the years to come.

*Auteur correspondant
(a) Service d’endocrinologie, centre de référence des maladies rares du développement génital DEVGEN, hospices civils de Lyon, CHU Louis-Pradel, Lyon, France
(b) Service d’endocrinologie pédiatrique, centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement, GHU Nord AP–HP, CHU Robert-Debré, Paris, France
(c) UFR de médecine, faculté de santé, université Paris Cité, Paris, France

Bull Acad Natl Med 2026;210:217-27. [En ligne] Disponible sur : https://doi.org/10.1016/j.banm.2026.01.004