Résumé

Les canalopathies regroupent un ensemble de pathologies qui peuvent être responsables de la survenue de trouble du rythme cardiaque et de mort subite chez des patients qui ont par ailleurs un coeur morphologiquement normal. Elles ont une origine génétique dont la transmission se fait sur le mode autosomique dominant pour la plupart d’entre elles. De nombreux gènes ont été identifiés mais la rentabilité du diagnostic moléculaire est variable d’une pathologie à l’autre. Les critères de diagnostic sont maintenant bien déterminés, d’importants progrès ont été réalisés dans l’évaluation pronostique de ces pathologies. La prise en charge sera adaptée à chaque patient en fonction de l’évaluation du risque rythmique mais également de l’âge de la situation socioprofessionnelle et de la psychologie du patient. Cette prise en charge pouvant aller de la simple éviction des médicaments à risque jusqu’à l’implantation d’un défibrillateur implantable. Compte tenu de la complexité de ces pathologies, de la nécessité de mettre en place un diagnostic moléculaire et de réaliser le dépistage familial, il est utile de s’aider des centres de référence et de compétence maladies rares.