Résumé
Dans une cellule dont les constituants sont en constant renouvellement, le lysosome joue un rôle clé dans le recyclage des autres organites et des protéines cellulaires à vie longue.
Carrefour du système vacuolaire de la cellule dont les fonctions sont étroitement interrégulées, le lysosome, avec sa machinerie protéolytique, est essentiel au maintien de l’homéostasie cellulaire. Les maladies lysosomiales sont des maladies génétiques rares dues au déficit d’une ou plusieurs protéines lysosomiales. Le caractère partiel ou total du déficit et les fonctions multiples de cet organite dans les différents types cellulaires expliquent l’extrême diversité de leurs présentations cliniques.
Summary
The lysosome plays a key role in recycling other cell organelles and long-lived cellular
proteins, which undergo continuous turnover. Lying at the hub of vesicular pathways, the
functions of which are tightly inter-regulated, the proteolytic machinery of the lysosome is
essential for cellular homeostasis. Lysosomal diseases are rare genetic disorders due to
deficiencies in one or several lysosomal protein(s). Their clinical manifestations are extremely diverse and depend on the total or partial nature of the protein deficiency and the specific functions of this organelle in different cell types.
Bull. Acad. Natle Méd., 2012, 196, no 8, 1561-1574, séance du 13 novembre 2012
