Communication scientifique
Session of 13 novembre 2012

Le système lysosomial dans la protéolyse : panorama des maladies lysosomiales

MOTS-CLÉS : Lysosomes. Maladies lysosomiales. Protéolyse
Lysosomal proteolysis ; overview of lysosomal diseases
KEY-WORDS : Lysosomal storage diseases. Lysosomes. Proteolysis

Irène MAIRE *

L’auteur déclare ne pas avoir de liens d’intérêt en relation avec le contenu de cet article

Résumé

Dans une cellule dont les constituants sont en constant renouvellement, le lysosome joue un rôle clé dans le recyclage des autres organites et des protéines cellulaires à vie longue.
Carrefour du système vacuolaire de la cellule dont les fonctions sont étroitement interrégulées, le lysosome, avec sa machinerie protéolytique, est essentiel au maintien de l’homéostasie cellulaire. Les maladies lysosomiales sont des maladies génétiques rares dues au déficit d’une ou plusieurs protéines lysosomiales. Le caractère partiel ou total du déficit et les fonctions multiples de cet organite dans les différents types cellulaires expliquent l’extrême diversité de leurs présentations cliniques.

Summary

The lysosome plays a key role in recycling other cell organelles and long-lived cellular
proteins, which undergo continuous turnover. Lying at the hub of vesicular pathways, the
functions of which are tightly inter-regulated, the proteolytic machinery of the lysosome is
essential for cellular homeostasis. Lysosomal diseases are rare genetic disorders due to
deficiencies in one or several lysosomal protein(s). Their clinical manifestations are extremely diverse and depend on the total or partial nature of the protein deficiency and the specific functions of this organelle in different cell types.

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* Centre de Référence des maladies héréditaires du métabolisme, Centre de biologie et de pathologie Est, 59 Bd Pinel — 69677 Bron

Bull. Acad. Natle Méd., 2012, 196, no 8, 1561-1574, séance du 13 novembre 2012