déshydratation extracellulaire et hyperhydratation cellulaire (syndrome de) l.f.
syndrome of extracellular dehydratation with cellular hyperhydratation
Syndrome associant une hémoconcentration avec hyponatrémie et une diminution de la pression osmotique du plasma (intoxication par l'eau).
Les téguments sont secs, la langue est humide, on note une céphalée, des nausées, des vomissements et un dégoût de l'eau. Il y a oligurie et hyperazotémie.
Une déperdition hydrosodée importante compensée uniquement par des apports d'eau entraîne un déficit simultané d'eau et de sels, cause du syndrome. Il se voit dans diverses maladies (insuffisance surrénale chronique, insuffisance rénale traitée par un régime sans sel, syndromes diarrhéiques divers, etc.). L'administration d'eau et de sel fait céder le syndrome.
diarrhées d'étiologie infectieuse l.f.p.
infectious diarrheas
Diarrhées aigües d’origine bactérienne, virale, parasitaire ou fongique.
Elles sont la conséquence soit de la libération d’une toxine, soit de lésions de la muqueuse digestive avec altérations des structures villositaires, les deux mécanismes pouvant être associés. On distingue :
- le syndrome cholériforme qui regroupe le choléra et différentes diarrhées d’origine toxinique (E. coli entérotoxinogènes, Staphylococcus aureus, Bacillus cereus, Clostridium perfringens, diarrhée postantibiotique à Clostridium difficile),
- le syndrome dysentérique, d’origine amibienne (Entamœba histolytica), ou bactérienne (Shigella, E. coli entéro-invasifs),
- le syndrome gastroentéritique à Salmonella, Campylobacter, E. coli entéropathogènes et entérohémorragiques,
- les diarrhées d’étiologie virale (Rotavirus, parvovirus B19, adenovirus, etc.),
- certaines diarrhées survenant chez les patients immunodéprimés, provoquées notamment par le Cytomegalovirus, les cryptosporidies, les microsporidies, Giardia intestinalis, Isospora belli.
Étym. gr. diarrhoê : écoulement
Dide et Botcazo (syndrome de) l.m.
Dide's and Botcazo's syndrome
Syndrome bi-occipital caractérisé par une amnésie continue avec oubli progressif, une perte de la notion du temps et de l'espace, une fabulation compensatrice (syndrome de Korsakoff), associées à une cécité verbale et littérale, à des altérations du champ visuel (hémianopsie double) et à un ramollissement bilatéral du lobe lingual.
Une atteinte des deux artères cérébrales postérieures a été reconnue, ainsi que celle du circuit de Papez pour les processus de mémoire et d'apprentissage.
Syndrome rencontré essentiellement dans les démences vasculaires.
M. Dide et M. Botcazo, neuropsychiatres français (1902) ; S. S. Korsakoff, neuropsychiatre russe (1887) ; J. W. Papez, neuroanatomiste américain (1883-1958)
disomie uniparentale l.f.
uniparental disomy
Présence dans un caryotype d'une paire de chromosomes homologues provenant d'un seul parent.
Selon l'origine parentale, la disomie est dite paternelle ou maternelle.
Parmi les disomies uniparentales on peut citer celle du chromsome 7 dans la mucoviscidose, du chromosome 11 d’origine paternelle dans le syndrome de Wiedemann-Beckwith, du chromosome 15 d’origine paternelle dans le syndrome d’Angelman et d’origine maternelle dans le syndrome de Prader-Willi.
H. R. Wiedeman, pédiatre allemand (1964) ; J. B. Beckwith, anatomopathologiste pédiatrique américain (1963) ; H. Angelman, pédiatre britannique (1965) ; A. Prader et H. Willi, pédiatres suisses (1956)
Étym. gr. dis : deux ; sôma : corps
Sigle DUP
→ hétérodisomie, isodisomie, monosomie, mucoviscidose, Wiedemann-Beckwith, syndrome d’Angelman, syndrome de Prader-Willi
[Q1, Q2]
Édit. 2019
Dravet (syndrome de) l.m.
Dravet’s syndrome, severe myoclonic epilepsy of infancy
Syndrome épileptique rare (prévalence probablement sous-estimée de 1 sur 20 000 à 1 sur 40 000 naissances) et grave, d’origine génétique autosomique dominante, survenant dans la première année (le plus souvent vers l’âge de 5 mois), chez des enfants préalablement en bonne santé, se manifestant par des crises fébriles, généralisées ou unilatérales, cloniques, fréquentes, prolongées et pharmaco-résistantes, avec perte de connaissance, puis au cours de l'évolution par des accès myocloniques et des crises partielles.
Les crises d’épilepsie sont variables d’un enfant à l’autre, de par leur nature, mais aussi de par leur sévérité, leur fréquence et leur durée. Certains n’auront que des crises tonico-cloniques et myocloniques (crises généralisées ou crises unilatérales), d’autres auront beaucoup d’absences. Les crises surviennent toutes les 6 à 8 semaines environ. Elles peuvent devenir subintrantes, caractérisant l’état de mal épileptique, complication la plus grave qui peut endommager le cerveau alors mal oxygéné et entraîner des séquelles ; l’état de mal épileptique doit faire l’objet d’une prise en charge thérapeutique d’urgence.
Une manifestation particulière est l’absence atypique au cours de laquelle la conscience est perturbée: l’enfant semble « ahuri », confus, a des gestes bizarres, appelés automatismes ; il marmonne des mots incompréhensibles, mâchonne, se frotte les mains, arrange ses vêtements, se déplace (automatisme de déambulation) ; après quelques minutes, souvent fatigué et un peu perdu, l’enfant ne conserve aucun souvenir de ce qui s’est passé.
Ce syndrome entraîne un retard de développement généralement évident après l’âge de deux ans. Les enfants ont des difficultés de langage, une mauvaise coordination des mouvements et des troubles du comportement.
Le syndrome de Dravet est une maladie sévère qui entraîne un décès prématuré dans 15 % des cas environ ; les causes de décès sont la plupart du temps liées à un état de mal épileptique, à une infection ou à un accident dû à une crise (chute par exemple), voire à une mort subite.
À l'EEG des pointes-ondes et polypointes-ondes généralisées sont souvent provoquées par la stimulation lumineuse intermittente. La tomodensitomètrie et l’imagerie par résonance magnétique du cerveau sont utilisés pour mettre en évidence des lésions qui peuvent être consécutives à des crises prolongées ou à une chute ayant entraîné un choc crânien.
Dans près de huit cas sur dix il est dû à la mutation ou la délétion du gène SCN1A, localisé sur le chromosome 2. Ce gène contient le code qui donne les instructions pour fabriquer une protéine, la sous-unité alpha du canal sodium voltage-dépendant, nécessaire au bon fonctionnement du cerveau. Le mauvais fonctionnement de ce canal ou son absence conduisent à des perturbations de la transmission de l’influx nerveux à l’origine de l’épilepsie et du retard de développement. Un test génétique peut être réalisé.
Charlotte Dravet, médecin français
Réf : Orphanet - I. An, O. Dulac, M. Baulac, D. Mathon - mars 2014
Edit. 2017
Syn. épilepsie myoclonique sévère du nourrisson, EMSN, SD, crises partielles migrantes malignes du nourrisson
→ SCN1A gène, PCDH19 gène, CHD2 gène, KCNT1 gène
[H1,Q2]
dysphasie n.f.
dysphasia
1. Perturbation de la fonction du langage secondaire à une lésion cérébrale.
2. Trouble spécifique sévère et durable de l’apprentissage du langage non lié à une lésion cérébrale acquise, à une surdité, à une anomalie des organes de la phonation ni à un déficit intellectuel.
Encore appelées développementales, les dysphasies de l’enfant sont à distinguer de la dyslalie et du retard simple du langage. Elles ont toujours un retentissement sévère sur les acquisitions scolaires. Les classifications actuelles (Rapin et Allen, 1983) distinguent : les troubles où la compréhension du langage est préservée (dyspraxie verbale, déficit de la programmation phonémique) ; les troubles affectant à la fois la compréhension et l’expression (syndrome phonologico-syntaxique, agnosie verbale ou surdité pour les mots) ; les troubles du lexique (syndrome sémantico-pragmatique, syndrome lexico-syntaxique).
La cause des dysphasies n’est pas encore connue mais une anomalie de la morphogénèse cérébrale est soupçonnée.
I. Rapin, neuropédiatre et D. Allen, psychologue américaines (1983)
Étym. gr. phasis : parole
dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m.
renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia
Syndrome caractérisé par une néphropathie tubulaire, une ataxie cérébelleuse, des anomalies squelettiques et une rétinite pigmentaire.
La face est étroite avec microrétrognathisme et racine du nez déprimée. La coloration des dents est anormale. Les côtes (pectus carinatum) et les fémurs sont anormaux. Les épiphyses sont ponctuées et en cônes, les doigts également en forme de cône. Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique. Le syndrome ressemble un peu au syndrome de Senior et Loken, il est de transmission autosomique récessive (MIM 266920).
F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Saldino-Mainzer (syndrome de), Mainzer (syndrome de)
syndrome des ecchymoses douloureuses l.m.
painful bruising syndrome, auto-erythrocyte sensitization, psychogenic purpura
Syndrome rare, observé chez des femmes d'âge moyen, caractérisé par la survenue sur les membres, surtout inférieurs, de phénomènes douloureux violents, spontanés, qui précèdent de quelques heures l'apparition d'ecchymoses de plusieurs centimètres de diamètre, siège de douleurs intolérables à la palpation.
Ces symptômes réapparaissent ensuite par poussées, selon la même séquence pendant parfois plusieurs années. L'état général reste bien conservé sans signe objectif.
Les examens biologiques sont normaux et les biopsies cutanées ne montrent que des signes inflammatoires sans particularité.
Dans la majorité des cas, ce syndrome survient chez des femmes porteuses de troubles psychiques et ayant subi de nombreuses interventions chirurgicales. Dans certains cas, une sensibilisation auto-érythrocytaire a pu être mise en évidence chez des femmes qui réagissaient à leurs propres hématies, parfois à des injections d'ADN d'hémoglobine ou de membranes d’hématies.
L'étiologie précise est inconnue et le traitement repose sur la psychothérapie dont les résultats sont inconstants.
Certaines études sur les stigmatisés évoquent ce syndrome.
F. H. Gardner, hématologiste et L. K. Diamond, pédiatre américains (1955)
Étym. gr. ek : hors de ; chumos : suc
Syn. syndrome de Gardner-Diamond
→ ecchymose, purpura psychogénique, Gardner-Diamond (syndrome de)
[H3, J1, K4]
Édit. 2019
Felty (syndrome de) l.m.
Felty’s syndrome
Syndrome associant polyarthrite rhumatoïde, splénomégalie, adénopathies, anémie, thrombocytopénie, et leucopénie sélective portant sur les polynucléaires neutrophiles.
Le syndrome de Felty est surtout le fait de polyarthrites rhumatoïdes agressives, séropositives et DR4-positives. Il se complique volontiers d’une susceptibilité marquée aux infections. Sur le plan physiopathologique on considère que l’hypersplénisme ne suffit pas à expliquer l’ensemble du syndrome et, d’ailleurs, chez certains malades, la splénectomie ne corrige pas les manifestations hématologiques.
A. R. Felty, médecin interniste américain (1924)
→ polyarthrite rhumatoïde (manifestations extra-articulaires)
[I1,F1]
Édit. 2018
fentes faciales de Tessier l.f.p.
Tessier's facial clefts
Classification des fentes faciales, ou fissures, prenant l'orbite comme point de référence anatomique, sans tenir compte de l'embryologie ou de l'étiologie, et qui comprend 15 fentes numérotées de 0 à 14.
Certaines de ces fentes sont à l'origine de malformations ophtalmologiques. Fente 0-14 (médianes) : hypertélorisme. Fente3 (orbitomaxillaire interne) : altération des voies lacrymales et microphtalmie. Fente 4 (orbitomaxillaire médiane) : rebord orbitaire et plancher de l'orbite. Fente 5 (orbitomaxillaire externe) : tiers moyen de la paupière inférieure, microphtalmie. Fente 6 (intermaxillozygomatique) : associée aux fentes 7 et 8 pour le syndrome de Treacher-Collins-Franceschetti. Fente 7 (temporo-zygomatique) : syndrome de Treacher-Collins-Franceschetti et microsomie hémifaciale. Fente 8 (fronto-zygomatique) : syndrome de Treacher-Collins-Franceschetti et de Goldenhar. Fente 9 (orbitaire supéro-externe) : tiers externe paupière et angle supéroexterne de l'orbite, microphtalmie. Fente 10 (prolongement de la fente 4) : colobome paupière supérieure, ablépharie, colobome irien. Fente 11 (prolongement de la fente 3) : colobome tiers interne palpébral, hypertélorisme.
P. Tessier, chirurgien plasticien français (1976) ; E. Treacher Collins, ophtalmologiste britannique (1900) ; A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1944 et 1949) ; M. Goldenhar, médecin américain (1952)
[Q2,P2,P3]
Édit. 2018
ferritine sérique n.f.
serum ferritin
Hétéroprotéine qui constitue une réserve de fer dans certains organes, rate, foie, moelle osseuse et qui est aussi un témoin de la phase aigüe de l’inflammation car sa production est augmentée en situation d’activité macrophagique.
Complexe hydrosoluble de masse moléculaire comprise entre 600 et 800 kDa, elle est constituée de 24 unités formant réceptacle pour le fer ferreux qui y est séquestré et oxydé en hydroxyde ferrique. Cette macromolécule
rotéique comporte 42 sous-unités polypeptidiques (apoferritine) de deux types L (légère) et H (lourde), structuralement voisins, agencées de façon à former une sphère creuse de 13 nm de diamètre externe. Cette sphère est percée de six canaux disposés symétriquement, par l’intermédiaire desquels s’effectuent les mouvements du fer. A l’intérieur de chaque molécule de ferritine sont stockées 2000 à 4300 molécules d’hydroxyde ferrique. Cette protéine est présente dans tous les tissus, mais surtout dans le foie. L’électrophorèse sur gel de polyacrylamide permet de distinguer plusieurs isoferritines résultant d’une expression quantitativement différente des deux types de sous-unités: la ferritine du cœur, plus riche en sous-unités H, est acide et celle du foie, contenant davantage de sous-unités L, est plus alcaline. La sous-unité L est codée par le gène FTL (Ferritin Light chain), locus en 19q13.4-qter et la sous-unité H par le gène FTH (Ferritin Heavy chain) en 11q12.3.
Les valeurs de référence sont, chez l’homme adulte de 30 à 300 µg/l et chez la femme entre 20 et 200 µg/l, plus faible chez la femme avant qu’après la ménopause.
La diminution de sa concentration est secondaire, de façon très sensible et spécifique, à une carence martiale, tandis que l’augmentation n’est pas corrélée à celle des réserves en fer de l’organisme.
Les 4 causes les plus fréquentes d’hyperferritinémies sont le syndrome métabolique, le syndrome biologique inflammatoire, la cytolyse et la consommation excessive d’alcool. Les données cliniques, des examens biologiques simples CRP, transaminases, fer sérique, coefficient de saturation de la transferrine permettent le plus souvent un diagnostic étiologique. Parmi les hyperferritinémies à coefficient de saturation de la transferrine élevé, figure la plus fréquente des hémochromatoses génétiques, l’hémochromatose HFE1 et parmi les hyperferritinémies à coefficient de saturation de la transferrine le plus souvent normal figure le syndrome métabolique. L’hyperferritinémie n’est pas synonyme de surcharge viscérale en fer laquelle peut être appréciée par l’IRM. Ellet est un préalable à un éventuel traitement par saignée sauf dans le cas de l’hémochromatose, où l’indication des saignées est portée dès que la ferritine est augmentée.
Syn. ferritinémie
→ ferritine, fransferrine, syndrome métabolique, cytolyse, hémochromatose génétique de type HFE 1, apoferritine, isoferritine, syndrome inflammatoire aigu systémique, cytolyse
[C1,C2]
Édit. 2018
FGFR1 gene sigle angl pour fibroblast growth factor receptor 1
Gène, situé sur le locus chromosomique 8p11, codant pour une protéine appelée fibroblast growth factor receptor 1, un des quatre fibroblast growth factor receptor qui est impliqué dans des processus importants tels que la division cellulaire
Des modifications géniques sont à l’origine du syndrome de Kallmann type 2, du syndrome de Pfeiffer, du syndrome myéloprolifératif avec 8p11, de la dysplasie ostéoglophonique et de certains cancers.
Syn. BFGFR, C-FGR, CD331, CEK, FGFR1_HUMAN, fibroblast growth factor receptor 1 (fms-related tyrosine kinase 2, Pfeiffer syndrome), FLG, FLJ14326, FLT2, FMS-like gene, FMS-like tyrosine kinase 2, heparin-binding growth factor receptor 1, hydroxyaryl-protein ki
→ Kallmann type 2 (syndrome de), Pfeiffer (syndrome de), syndrome myéloprolifératif avec 8p11, dysplasie ostéoglophonique.
[Q2]
Édit. 2018
fosse postérieure (tumeurs de la) l.f.p.
tumors of the posterior cranial fossa
Néoformations associant sur un mode variable une hypertension intracrânienne souvent précoce à des signes cérébelleux, d'atteinte des paires crâniennes et des voies longues.
Généralement infiltrantes et mal limitées, les tumeurs du tronc cérébral se traduisent par une symptomatologie complexe, difficilement systématisable, dominée par l'atteinte des nerfs crâniens.
Les tumeurs cérébelleuses comportent un syndrome cérébelleux homolatéral si elles se latéralisent dans un lobe, et un syndrome statique dominant, avec surtout des troubles de l'équilibre, si elles sont vermiennes.
Constituées essentiellement de neurinomes de l'acoustique, les tumeurs de l'angle pontocérébelleux se développent très lentement, avec une phase otologique initiale (surdité de perception progressive et acouphènes), puis des atteintes du nerf facial et du trijumeau. Celles-ci seront suivies de signes davantage péjoratifs : syndrome cérébelleux, signes de souffrance du tronc cérébral, etc. Les données de l'imagerie sont devenues majeures.
→ astrocytome, glioblastome, gliome, hypertension intracrânienne, neurinome de l'acoustique, syndrome cérébelleux
[H2]
Édit. 2018
Foster-Kennedy (syndrome de) l.m.
Foster-Kennedy's syndrome
Syndrome neuro-oculaire associant une atrophie optique du côté de la lésion à une stase papillaire controlatérale.
Caractéristique du syndrome préchiasmatique, il est provoqué par une lésion qui, simultanément, comprime progressivement un des deux nerfs optiques intracrâniens, ce qui produit l'atrophie optique homolatérale, et induit une hypertension intracrânienne, traduite notamment par l'œdème papillaire du côté opposé.
Il s'agit généralement d'une tumeur de la base du crâne (méningiome de la petite aile du sphénoïde) ou d'une tumeur du lobe frontal, celle-ci généralement accompagnée d'une anosmie homolatérale par rapport à l'atrophie optique.
Les neuropathies optiques ischémiques peuvent simuler ce syndrome (pseudosyndrome de Foster-Kennedy).
R. Foster Kennedy, neurologue américain (1911)
[H1, P2]
Édit. 2018
Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de) l.f.
mandibulofacial dysostosis
Syndrome malformatif facial, secondaire à une anomalie primitive du développement du premier arc branchial comprenant : obliquité en bas et en dehors des fentes palpébrales, atrophie mandibulaire, malaire et zygomatique (dont absence de la partie externe de l'orbite), malformation et implantation basse de l'oreille, suppression de l'angle nasofrontal, macrostomie, palais ogival, mèches de cheveux pré-auriculaires et retard mental.
Selon la classification des formes faciales de Paul Tessier il s'agit des fentes 6, 7 et 8. Lorsque la dysostose mandibulofaciale est complète ou presque elle porte le nom de Franceschetti. Le syndrome est parfois létal et sa pénétrance et son expression sont variables. Au niveau oculaire s'observe également: une microphtalmie, une cataracte, une hypoplasie papillaire, un colobome de la paupière inférieure, une absence localisée de cils, un dermoïde épibulbaire. D'autres anomalies peuvent être observées: appendice prétragien, langue bifide ou lobulée, malpositions dentaires. Les formes à minima, avec atteinte de l’orbite et du malaire, correspondent au syndrome de Treacher Collins. Le locus du gène (MFD1 ou TCOF1) est en 5q32-q33.1. L’affection est autosomique dominante (MIM 154500).
P. Tessier, chirurgien français (1971) ; E. Treacher Collins ophtalmologiste britannique (1900) ; A. Franceschetti, ophtalmologiste et D. Klein, généticien suisses (1949) ; P. Zwahlen, ophtalmologiste suisse (1944)
Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os
Syn. Franceschetti (syndrome de), Franceschetti-Klein-Zwahlen (syndrome de), Treacher Collins (dysostose mandibulofaciale de), Treacher Collins (syndrome de), Treacher Collins Franceschetti (syndrome de)
Sigle angl. MFD1
→ neurocristopathie, macrostomie, colobome, dermoïde épibulbaire
[H3, P1, P2, P3]
Édit. 2019
Frasier (syndrome de) l.m.
Frasier syndrome
Dysgénésie génétique rare de type pseudohermaphrodisme féminin associée à une glomérulopathie aboutissant à la mort dans la deuxième décennie par insuffisance rénale.
La néphropathie glomérulaire avec protéinurie est ordinairement la première manifestation. Chez le sujet avec un caryotype XY, les organes génitaux externes sont de type féminin, les gonades sont indifférenciées avec aménorrhée primaire. Chez le sujet XX il n’y a pas d’anomalies génitales, la morphologie est féminine. Un gonadoblastome, peut se développer. Le syndrome néphrotique, entraîne le décès à l’adolescence.
L’affection est liée à des mutations du gène WT1 (Wilms Tumor 1), mutation localisée dans l’intron 9 en 11p13 conduisant à l’absence ou à l’insuffisance du facteur de transcription l’isoforme KST+ (comportant l’inclusion de trois acides aminés : K=lysine, Sérine, Thréonine).
Le syndrome de Frasier de caryotype XY est voisin du syndrome de Denys-Drach, également dû à une mutation du gène WT1 mais l’hermaphrodisme de celui-ci est de type masculin, les signes de néphropathie sont plus précoces et d’évolution est plus rapide.
S. D. Frasier, pédiatre endocrinologue américain (1964) ; P. Denys, pédiatre belge (1967) ; A. Drash, pédiatre américain (1970)
→ pseudohermaphrodisme féminin, syndrome néphrotique, gonadoblastome, insuffisance rénale, aménorrhée, WT1 gene, Denys-Drash (syndrome de)
[M1, O1, O4, Q3]
Édit. 2019
frontal (syndrome) l.m.
frontal syndrome
Ensemble symptomatique complexe, en rapport avec une atteinte des fonctions attribuées aux lobes frontaux (à l'exclusion des aires motrices de Broca), et dominé par des altérations des fonctions supérieures.
Il comporte un certain degré de désorganisation des activités instrumentales spécifiques, mais aussi les conséquences possibles de l'altération des fonctions exécutives sur les comportements élaborés de la personnalité.
Parmi les divers regroupements cliniques dépendant de la topographie de ces atteintes, on oppose principalement : une apathie avec aspontanéité motrice, syndrome dysexécutif (difficulté à élaborer des stratégies et des concepts), indifférence affective, dans le syndrome dorsolatéral ; la classique moria avec euphorie expansive, humeur béate, "niaise", puérilisme bêtifiant, hyperactivité stérile, dépendance environnementale, voire désinhibition comportementale (urination instinctuelle), dans le syndrome orbitofrontal.
À ces modifications de la personnalité s'associent des troubles de l'abstraction, du jugement, des stéréotypies, des persévérations, et des comportements d'imitation et d'utilisation.
Des signes neurologiques à type d'ataxie, d'anosmie, d'hypertonie et d'akinésie de type extrapyramidal, de préhension forcée ("grasping"), ainsi que des altérations de l'oculomotricité et des fonctions visuospatiales, peuvent également être relevés.
Les étiologies sont principalement tumorales, vasculaires, traumatiques ou dégénératives. Un dysfonctionnement frontal semble également intervenir en psychiatrie, notamment dans les états schizophréniques.
→ démence frontotemporale, lobe frontal, rolandrisme (syndrome)
frontal (syndrome) l.m.
frontal syndrome
Ensemble symptomatique complexe, en rapport avec une atteinte des fonctions attribuées aux lobes frontaux (à l'exclusion des aires motrices de Broca), et dominé par des altérations des fonctions supérieures.
Il comporte un certain degré de désorganisation des activités instrumentales spécifiques, mais aussi les conséquences possibles de l'altération des fonctions exécutives sur les comportements élaborés de la personnalité.
Parmi les divers regroupements cliniques dépendant de la topographie de ces atteintes, on oppose principalement : une apathie avec aspontanéité motrice, syndrome dysexécutif (difficulté à élaborer des stratégies et des concepts), indifférence affective, dans le syndrome dorsolatéral ; la classique moria avec euphorie expansive, humeur béate, "niaise", puérilisme bêtifiant, hyperactivité stérile, dépendance environnementale, voire désinhibition comportementale (urination instinctuelle), dans le syndrome orbitofrontal.
À ces modifications de la personnalité s'associent des troubles de l'abstraction, du jugement, des stéréotypies, des persévérations, et des comportements d'imitation et d'utilisation.
Des signes neurologiques à type d'ataxie, d'anosmie, d'hypertonie et d'akinésie de type extrapyramidal, de préhension forcée ("grasping"), ainsi que des altérations de l'oculomotricité et des fonctions visuospatiales, peuvent également être relevés.
Les étiologies sont principalement tumorales, vasculaires, traumatiques ou dégénératives. Un dysfonctionnement frontal semble également intervenir en psychiatrie, notamment dans les états schizophréniques.
→ démence frontotemporale, lobe frontal, rolandrisme (syndrome)
génodermatose liée à l'X l.f.
X-linked genodermatosis
Syndrome malformatif complexe à dominante cutanée dont le gène se trouve sur le chromosome X.
Son mode de transmission est particulier : du fait de l'absence de transmission d'un père à son fils et parce que toutes les filles d'un père sont porteuses du gène, en cas de transmission en récessivité, il y a une nette prédominance de garçons atteints (si l'affection n'est pas létale in utero) ; en cas de transmission en dominance, il y a généralement létalité des mâles et seules les filles sont atteintes. Le phénomène d'inactivation physiologique d'un des chromosomes X chez la femme aboutit à un mosaïcisme fonctionnel visualisé dans les génodermatoses liées à l'X en dominance par la présence de lésions cutanées distribuées selon les lignes de Blashko.
Les principales génodermatoses liées à l'X en récessivité sont l'ichtyose récessive liée à l'X, la dysplasie ectodermique anhidrotique, la maladie de Menkes. Les principales génodermatoses liées à l'X en dominance sont l'incontinentia pigmenti, le CHILD syndrome, la maladie de Bazex, Dupré et Christol, le syndrome orofaciodigital de Papillon-Léage et Psaume, la chondrodysplasie ponctuée avec ichtyose.
J. H. Menkes, neuropédiatre américain (1962) ; A. Bazex, A. Dupré, B. Christol, dermatologues français (1964) ; E. Papillon-Léage, et J. Psaume stomatologues français (1954)
Gitelman (syndrome de) l.m.
Gitelman syndrome
Syndrome caractérisé par une alcalose métabolique avec hypokaliémie, associée à une hypomagnésémie importante et à une faible excrétion urinaire de calcium, secondaires à une tubulopathie rénale distale.
Les symptômes essentiellement neuromusculaires débutent après l'âge de six ans et la maladie est généralement reconnue durant l'adolescence ou l'âge adulte. Ce sont des crampes, une faiblesse et des douleurs musculaires, une fatigue parfois accompagnées de douleurs abdominales, de vomissements et de fièvre. Une paresthésie du visage est souvent présente. La maladie se complique rarement de rhabdomyolyse, de paralysie ou de tétanie. Fréquemment sont observés des vertiges, une polydipsie sans polyurie et une nycturie. Une chondrocalcinose est souvent associée. La pression artérielle est diminuée par rapport à celle de la population générale. Un arrêt cardiaque soudain a parfois été rapporté. En général, la croissance est normale mais peut être retardée chez les patients atteints de sévères hypokaliémies et hypomagnésémies.
Le syndrome de Bartter est le diagnostic différentiel le plus important.
Un complément en magnésium est recommandé ainsi qu’un régime riche en sodium et en potassium. Une surveillance cardiologique est justifiée pour dépister les éventuelles arythmies cardiaques. Le pronostic à long terme de l’affection est excellent.
La prévalence des homozygotes est estimée à environ 1/40 000 mais celle des hétérozygotes est d'environ 1% dans les populations caucasiennes, faisant ainsi du syndrome de Gitelman la maladie tubulaire rénale héréditaire la plus fréquente.
L’affection est transmise selon le mode autosomique récessif. La majorité des patients présentent des mutations du gène SLC12A3 (solute carrier family 12, member 3) qui code pour le co-transporteur Na-Cl (NCC) sensible aux diurétiques thiazidiques. Plus de 140 mutations différentes, réparties sur l'ensemble de la protéine ont été rapportées. Chez une petite minorité de patients, des mutations du gène CLCNKB codant pour le canal chlore ClC-Kb ont été identifiées. Le défaut de transcription du NCC mène à une absence de réabsorption du sodium et du chlore dans le tubule contourné distal. La perte de NaCl au niveau tubulaire conduit à une hypovolémie (donc à une hypotension) et à une alcalose métabolique dite de contraction (l’hypovolémie active le système rénine-angiotensine-aldostérone se traduisant par une tentative de réabsorption du sodium (canal sodé épithélial) et d’excrétion de potassium contribuant à l’alcalose métabolique et à l’hyokaliémie). L’inhibition de l’absorption du NaCl dans le tubule contourné distal a des conséquences sur la réabsorption du calcium et du magnésium dans ce segment.
H. J. Gitelman, J. B. Graham, L. G. Welt médecins américains (1966)
Syn. hypokaliémie-hypomagnésémie familiale
→ Bartter (syndrome de), SLC12A3 (gène), CLCNKB (gène), rhabdomyolyse, chondrocalcinose
[M1, O1, Q2]
Édit. 2018
Gougerot-Sjögren (syndrome de) l.m.
Gougerot-Sjögren’s syndrome, Gougerot-Houwer-Sjögren’s syndrome, Sjögren’s syndrome
Maladie autoimmune marquée cliniquement par un assèchement progressif des muqueuses, surtout buccales, mais aussi respiratoires, digestives, génitales etc., ainsi que par des conjonctivites et caractérisé histologiquement par une infiltration lymphoplasmocytaire et une dégénérescence progressive des glandes exocrines.
L’affection à prédominance féminine – rapport H/F de 9/1 – a un pic d’incidence à 50 ans. La caractéristique de la maladie est d’être une pathologie des glandes exocrines responsable de la sécheresse de la bouche et des conjonctives oculaires, ainsi que d’une importante adynamie et de douleurs articulaires. L'atrophie des glandes salivaires et lacrymales est à l'origine d'un syndrome sec (Sicca syndrome) associant au moins une xérostomie et une xérophtalmie attestée par le test de Schirmer. Il existe une infiltration lympho-plasmocytaire des glandes salivaires et lacrymales associée à des lésions canalaires et à une sclérose interstitielle.
D’évolution chronique, le syndrome de Gougerot-Sjögren peut aussi comporter des atteintes musculaires, cardiovasculaires rénales (tubulopathie), biliaires, neuropsychiatriques, etc.. Surtout, il peut coexister avec des maladies systémiques et auto-immunes telles que polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux disséminé, sclérodermie, vascularites, dermatopolymyosites, connectivite mixte (on a d’ailleurs parlé pour lui de véritable « carrefour des connectivites »), hépatite chronique active, cirrhose biliaire primitive, thyroïdite.
Le risque de lymphome malin B est de 15 à 20 fois plus élevé que dans une population normale du même âge : les formes histologiques habituelles sont des lymphomes de faible degré de malignité et de la zone marginale. Leur localisation préférentielle porte sur les organes dans lesquels l’affection est active à savoir les glandes parotides et le tube digestif. Les anomalies immunitaires y sont constantes: facteurs rhumatoïdes présents dans près de 100% des cas même en l’absence de polyarthrite rhumatoïde, hypergammaglobulinémie, cryoglobulinémie, anticorps antinucléaires, dont les anticorps anti-Ro (ou anti-SS-A) et anti-La (ou anti-SS-B).
H. Gougerot, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1926), H. Sjögren, ophtalmologiste suédois (1933) ; X. Mariette, médecin rhumatologue français et Lindsay A. Criswell, médecin rhumatologue américaine (2018)
Syn. syndrome de Sjögren, syndrome sec, syndrome de l’œil sec, kérato-conjonctivite sèche, syndrome arthro-oculo-salivaire
→ Schirmer (test de), connectivite, syndrome sec, de Godwin (lésion lymphoépithéliale bénigne de) syndrome sec xérostomie xérophtalmie néphropathie tubulaire chronique polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux disséminé, sclérodermie, vascularite, dermatopolymyosite, connectivite mixte hépatite chronique active, cirrhose biliaire primitive, thyroïdite, lymphome malin B, facteurs rhumatoïde, cryoglobulinémie, anticorps anti-SS-A, anticorps anti-SS-B
[N3,I1,P2,P3,F1]
Édit. 2018
hépatite stéatosique non alcoolique l.f.
non alcoholic steato hepatitis (NASH)
Atteinte hépatique, en lien avec le syndrome métabolique et en particulier l’insulinorésistance dont les lésions varient de la stéatose optiquement isolée, de bon pronostic, à l'hépatite stéatosique non alcoolique de pronostic réservé, voire à la cirrhose et au carcinome hépatocellulaire.
25 % de la population mondiale serait atteinte de stéatopathies métaboliques NAFLD (Non alcoholic fatty liver diseases) et 15 à 20 % des NAFLD auraient une NASH.
Elles sont découvertes à l'occasion d'une élévation modérée des transaminases ou de la ɤ glutamyl-transpeptidase ou une élévation de la ferritine associé à une sidérémie et à un coefficient de la saturation de la transferrine normaux dans 80 % des cas. Cette présentation est appelée « hyperferritinémie métabolique ». L’échographie révèle un foie brillant hyperéchogène traduisant une stéatose. L'iconographie permet le diagnostic de stéatose, mais pas celui d'hépatite stéatosique non alcoolique.Parfois les patients ne présentent aucune anomalie biologique hépatique.
L’examen anatomopathologique montre des lésions histologiques indistinguables de celle de l’hépatite alcoolique. Les lésions se caractérisent par la ballonisation des hépatocytes, leur clarification, l’inflammation et une stéatose macrovacuolaire. La stéatose est pathologique lorsqu’elle concerne plus de 5 % des hépatocytes.
La fibrose ne fait pas partie des critères histologiques de la maladie, mais elle peut s’y associer à un stade évolué et se compliquer de cirrhose. La fibrose est l'élément essentiel à évaluer. Compte tenu de la prévalence très élevée de la NAFLD et aussi de la NASH, la biopsie est remplacée par les marqueurs non invasifs de fibrose que sont l'élastographie hépatique avec une sonde adaptée aux obèses M ou XL et les différents tests sériques de fibrose.
La NASH peut avoir d'autres causes. La consommation d'alcool comporte des anomalies histologiques indistingables de la NASH. L'association de l'alcoolisme et du syndrome métabolique est d'ailleurs possible. La NASH peut compliquer une dérivation jéjuno-iléale, une pullulation microbienne intestinale, un grêle court, une a-bêta lipoprotéinémie, un hypopituitarisme, une hypothyroidie ou encore avoir une origine toxique industrielle ou médicamenteuse. Mais le syndrome métabolique est de loin la cause la plus fréquente.
Sigle NASH
→ NASH test, syndrome métabolique, insulinorésistance, stéatose, cirrhose hépatique, carcinome hépatocellulaire, stéatose hépatique, hépatite stéatosique non alcoolique, fibrose hépatique, hépatite alcoolique, élastographie hépatique, dérivation jéjuno-iléale, a-bêta lipoprotéinémie, hypopituitarisme, hypothyroidie
[L1, R1, R2]
Édit. 2019
hernie diaphragmatique, exomphalocèle, absence de corps calleux, hypertélorisme, myopie et surdité neurosensorielle l.f.
diaphragmatic hernia, exomphalos, absent corpus callosum, hypertelorism, myopia, and sensorineural deafness
Un des patients porteurs de ce syndrome présente un colobome irien et un décollement de la rétine.
L’affection est autosomique récessive (MIM 222448) liée à une mutation du gène LRP2 (low-density protein receptor-related Protein 2) locus en 2q31.1 codant pour la mégaline, glycoprotéine transmembranaire endocytique des cellules endothéliales, intervenant avec de nombreux ligands dans le transport des lipides de faible densité, des vitamines A et D, en immunologie et le développement et la fonction de nombreux organes. Sa mutation entraîne la perte de fonction de la mégaline et l’excrétion dans les urines de ses ligands.
L’affection est très voisine sinon identique au syndrome facio-oculo-acousticorénal (FOAR)
Syn.syndrome de Donnai et Barrow
D. Donnai et Margaret Barrow, médecins généticiens britanniques (1993)
→ facio-oculo-acousticorénal (syndrome)
[L2,H1,P2,Q2]
Édit. 2015
huiles toxiques (syndrome des) l.m.
toxic oil syndrome, spanish oil disease
Syndrome ressemblant à la fasciite à éosinophiles de Shulman se caractérisant cliniquement par une atteinte cutanée, un syndrome de Raynaud, des arthromyalgies et anatomiquement par une vascularite lympho-histiocyto-éosinophilique.
L’atteinte cutanée est constituée d’érythème, œdème sous-cutané, induration sclérodermiforme de la peau. L’affection peut se compliquer d’une hypertension artérielle ou pulmonaire, de thromboses veineuses profondes, de péricardite et d’encéphalopathie qui expliquent l’évolution mortelle possible.
Ce syndrome qui, en 1981, a touché en Espagne et au Maroc plus de 12 000 personnes, a été rapporté à la consommation d’huile frelatée par l’addition d’aniline, dont l’association à des acides gras forme des oéloanilides toxiques. Le traitement de la phase aigüe relève de la corticothérapie.
L. E. Shulman, médecin rhumatologue américain (1974) ; M. Raynaud, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1862)
→ fasciite avec éosinophiles, Shulman (fasciite de), Raynaud (syndrome de)
[G4,J1,I1,K2,K4,H1]
Édit. 2015
hyperéosinophile sanguine idiopathique l.m.
idiopathic hypereosinophilic syndrome
Éosinophilie sanguine supérieure à 1,5 G/L d’une durée de six mois à l’exclusion d’une éosinophilie réactionnelle ou secondaire, une hémopathie clonale à éosinophile, un syndrome myéloprolifératif, un syndrome myéloprolifératif/myélodysplasique, une mastocytose systémique et en l’absence d’un excès de blastes.
En présence d’une atteinte d’organes en relation avec l’éosinophilie on évoque un syndrome hyperéosinophile idiopathique ; en l’absence d’atteinte d’organes on parle d’hyperéosinophilie idiopathique ou hyperéosinophilie de signification indéterminée
W. R. Hardy et R. E. Anderson, médecins américains (1968) ; M. J. Chusid, pédiatre américain (1975) ; P. Valent, hématologiste autrichien (2012)
Syn. syndrome hyperéosinophile essentiel
→ hyperéosinophilie sanguine, hyperéosinophilie sanguine (causes des), syndrome myéloprolifératif, mastocytose systémique
[F1]
Édit. 2018