monosomie n.f.
monosomia
Anomalie rare consistant en la perte d’un chromosome ou d’un segment de chromosome dans une cellule diploïde.
Le chromosome manquant ou remanié est indiqué, dans le caryotype, précédé du signe - , par exemple 45, XX, -21. Le syndrome de Turner est une monosomie X (45XO dans la moitié des cas).
Les monosomies totales sont habituellement létales. Les monosomies partielles sont dues à des délétions, pertes d’une partie du chromosome. La ou les cassures se font en une zone fragile du chromosome. La délétion peut être intercalaire ou terminale. Le segment détaché peut être perdu ou, par translocation, se placer sur une autre zone ou un autre chromosome. Selon la longueur du segment, le nombre et l’importance des gènes intéressés, la délétion provoquera un syndrome plus ou moins complexe et des phénotypes différents.
Étym. gr. monos : un ; sôma : corps
→ délétion, trisomie, haploïdie, translocation, syndrome de Turner
[Q1]
Édit. 2019