trisomie n.f.
trisomy
Anomalie génétique caractérisée par la présence, au sein des cellules d'un individu, d'un chromosome supplémentaire donnant une formule chromosomique à 47 chromosomes.
Cette anomalie peut porter soit sur les gonosomes, les chromosomes sexuels, (p. ex. le syndrome de Klinefelter à 47 XXY ou la triploïdie X), soit sur les autosomes, (p. ex. la trisomie 13, 18 ou 21), à l'origine de syndromes malformatifs divers ou d'avortements spontanés.
La trisomie la plus fréquemment observée chez l'Homme est la trisomie 21 ou mongolisme.
La trisomie 8 qui est le plus souvent en mosaïque se manifeste par une arriération mentale légère, une dysmorphie faciale avec strabisme, et des anomalies squelettiques.
La trisomie 13 est caractérisée par une dysmorphie craniofaciale et oculaire majeure, la polydactylie fréquente (syndrome de Patau).
La trisomie 18 entraîne une rétraction des doigts en flexion, des oreilles de fauve, des malformations cardiaques.
On connaît aussi des trisomies partielles portant sur le chromosome 1, le 11, etc. La trisomie 22 partielle s'accompagne de dysmorphie craniofaciale et d'arriération mentale, elle pourrait être à l'origine du syndrome de l'œil de chat (rétinoblastome).
H. F. Klinefelter Jr, médecin endocrinologue américain (1942) ; K. Patau, généticien américain (1960)
Étym. gr. treis : trois ; sôma : corps