délétion n.f.
deletion
1) Remaniement chromosomique selon lequel un chromosome perd un segment intercalaire acentromérique.
2) Processus selon lequel un segment d'ADN double-brin pouvant affecter une ou plusieurs bases est perdu de façon irréversible ; par extension : mutation consécutive à cette perte.
Le plus souvent la délétion est sporadique et se produit aux dépens du chromosome d’origine paternel. Par exemples : la délétion du bras court du chromosome 4 (en 4p16.3) provoque la maladie de Wolf-Hirschhorn, celle du bras court du chromosome 5 la maladie du cri du chat.
Les microdélétions ne sont pas accessibles par l’exploration habituelle du caryotype mais leur détection nécessite des méthodes très fines comme les techniques FISH et MLPA. Par ex. une microdélétion en 22q11.2 est trouvée dans le syndrome de DiGeorge, en 7q11.23 dans le syndrome de Williams, en 8q22.3 dans le syndrome de Langer-Giedon, en11q23 dans le syndrome de Jacobsen, en 17p13.3 dans le syndrome de Miller-Dieker.
U. Wolf, généticien allemand (1965) ; K. Hirschhorn, généticien américain (1961) ; A. M. DiGeorge, pédiatre américain (1968) ; J. C. P. Williams, médecin cardiologue newzélandais (cfr H.M. Lenhoff 2011) ; A. Giedion, médecin radiologue suisse (1966) ; L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1984) ; Petrea Jacobsen, généticienne danoise (1973) ; J.Q. Miller, neurologue américain (1963) ; H. Dieker, généticien allemand (1969)
→ monosomie, microdélétion, translocation, brèche, duplication, FISH, MLPA, centromére, syndrome de Wolf-Hirschhorn, maladie du cri du chat, FISH, MLPA, syndrome de DiGeorge, syndrome de Williams, syndrome de Langer-Giedon, syndrome de Jacobsen, syndrome de Miller-Dieker
[Q1]
Édit. 2019