microdélétion n.f
microdeletion
Suppression d’un très petit segment de chromosome ou d’une séquence d’ADN souvent indécelable par le simple caryotype et nécessitant une méthode de marquage particulière comme la technique FISH (Fluorescence In Situ Hybridisation) ou MLPA (Multiplex Ligation dependent Probe Amplification).
De telles délétions ont été trouvées dans de nombreux syndromes malformatifs : par exemple le syndrome de Di George en 22q11.2, de Williams en 7q1.23, de Phelan-Mac Dermid en 22q13, de Prader-Willi et d’Angelman en 15q11-q13, la maladie du cri du chat en 5p15.2,etc.
Étym. gr. mikros : petit ; lat. deletio : destruction