Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2022

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Holtermüller–Wiedemann (syndrome de) l.m.

Holtermüller–Wiedemann’s syndrome

Syndrome malformatif congénital très rare associant une hydrocéphalie très accusée avec déformation du crâne en feuille de trèfle (proéminence de la voûte crânienne et des deux régions temporales), des malformations du massif facial et parfois une micromélie des quatre membres.
Le pronostic est défavorable, l’origine génétique n’est pas certaine.

K. Holtermüller et H-R. Wiedemann, pédiatres allemands (1960)

Syn. crâne en trèfle (syndrome du)

[Q2]

Édit. 2015

Spranger et Wiedemann (syndrome de) l.m.

Spranger and Wiedemann’s syndrome

J. W. Spranger  et H. R. Wiedemann, pédiatres allemands (1966)

neuramidase (déficit en)

Stüve-Wiedemann (syndrome de) l.m.

Stüve-Wiedemann’s syndrome

Chondrodysplasie caractérisée par une incurvation des os longs associée à des troubles de la régulation thermique et de la déglutition, de pronostic sévère.
L’incurvation osseuse est importante aux membres inférieurs ; la partie concave de l’os est condensée, les métaphyses sont élargies, peu minéralisées ; une camptodactylie, des pieds bots peuvent être notés. Les crises d’hyperthermie maligne, les accès d’hypothermie, les troubles de la déglutition, la détresse respiratoire sont responsables du décès précoce dans la première année. En cas de survie, la taille reste petite avec un risque de fractures et de scoliose et des signes de dysautonomie. Il n’y a pas de retard mental. Le diagnostic anténatal est possible.
L’affection est autosomique récessive liée à une mutation du gène LIF en 5p13 sur le site d’un récepteur aux cytokines.

Anne Marie Stüve, pédiatre allemande et H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1971)

syndrome de Stüve-Wiedemann l.m.

Stüve-Wiedemann’s syndrome

Anne Marie Stüve, pédiatre allemande et H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1971)

Stüve-Wiedemann (syndrome de)

Wiedemann-Steiner (syndrome de) l.m.

Wiedemann Steiner syndrome

Syndrome associant une hypertrichose des coudes (hypertrichosis cubiti), une petite taille, un facies particulier avec des cils longs, des sourcils épais et arqués, une fente palpébrale courte, un retard intellectuel modéré.
Cette affection transmise suivant le mode autosomique dominant est provoquée par une mutation hétérozygote du gène KMT2A, connu également sous la dénomination de MLL, gène encodant une méthyltransférase.

H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1989) ; C. E. Steiner, généticien brésilien (2000)

KMT2A