hyperammoniémie congénitale l.f.
congenital hyperammonaemia
Groupe de maladies métaboliques héréditaires rares liées à un déficit partiel ou total de l'un des enzymes du cycle de l'urée, participant à la transformation de l’ammoniaque en urée, ce qui entraîne, avec une augmentation du catabolisme azoté, la production et le passage dans le sang d’ions ammonium très toxiques pour le système nerveux central.
Deux formes principales sont isolées :
Le type I est lié à un déficit en carbamylphosphate-synthétase (CPS), transaminase intestinale et hépatique qui fixe normalement l’ion ammonium provenant de la dégradation des protéines et des protides en formant l’acide carbamylphosphorique. Au début le syndrome se manifeste par des troubles du comportement, puis viennent des vomissements incoercibles, il évolue ensuite vers un coma avec convulsions. Il faut surveiller l'ammoniémie avant que l'évolution se fasse vers la mort cérébrale. Le diagnostic s'établit sur la constatation d'une ammoniémie très fortement augmentée et une hyperglycinémie. L’affection est le plus souvent sporadique ; la transmission est autosomique récessive
Le type II est lié à un déficit en ornithine-carbamyl-transférase hépatique (ornithine-transcarboxylase, OTC), d’hérédité dominante liée à l’X. C’est une forme la plus grave se manifestant chez le garçon (où le déficit en OTC est très important : moins de 5%), à la période postnatale immédiate et après un bref intervalle libre, par des désordres cérébraux : mouvements anormaux, convulsions, altération de la vigilance accompagnés de hoquet, de vomissements, de troubles respiratoires. La mort survient dans le coma en quelques jours. Chez les filles, hétérozygotes, le tableau clinique est fonction de leur déficit (de 4% à une valeur normale, en moyenne de 25%) : simple dégoût pour les protéines avec vomissements, retard de croissance, troubles neurologiques et psychomoteurs. Le traitement repose sur la maîtrise des apports azotés.
J. M. Freeman, neuropédiatre américain (1970) ; A. Russell, pédiatre britannique (1962)
Étym. gr. ammôniakon : sel ammoniac, recueilli primitivement près du temple de Jupiter Ammon en Lybie ; haima : sang
→ uréogénèse, carbamyltransférase, ornithine-carbamyltransférase, carbamylphosphate-synthétase
[Q2,R1]
Édit. 2015
hypercalcémie n.f.
hypercalcemia
Augmentation de la concentration en calcium du sérum sanguin au-dessus de 100 mg/L ou 2,5 mmol/L.
L’affirmation de l’hypercalcémie doit tenir compte des valeurs de la protidémie ou de l’albumine, car le calcium est fortement lié à l’albuminémie et à un moindre degré aux globulines. Dans certaines circonstances d’interprétation délicate (dysglobulinémies, dénutrition…), ceci peut conduire à recourir à la mesure de la fraction ionisée du calcium (valeur accrue au-delà de 52 mg/L). L’interprétation doit prendre en compte aussi l’état de la fonction rénale, car les états de réduction néphronique minorent la valeur de la calcémie.
Les hypercalcémies relèvent de deux mécanismes principaux : soit libération de calcium osseux (ostéolyse malignes, hyperparathyroïdisme primaire ou tertiaire, hyperthyroïdie immobilisation… .) soit hyperabsorption intestinale du calcium (intoxication par la vitamine D ou la vitamine A, intoxication par le lait et les alcalins, sarcoïdose évolutive, insuffisance surrénale aiguë par ex.). Certaines hyercalcémies familiales avec hypocalciurie sont d’origine génétique liées à des mutations du gène codant pour le récepteur parathyroïdien et rénal du calcium (syndrome de Marx et Aurbach).
L’hyperparathyroïdisme primaire et les cancers (soit par le bais de métastases ostéolytiques ou de localisations osseuses des hémopathies, soit en raison d’une hypercalcémie humorale maligne dépendant surtout de la production de PTHrP) constituent à part égale plus de 90% des causes d’hypercalcémie.
Causes des hyperalcémies
| Hyperparathyroïdies primaires | -Adénome unique (80% des cas)-Atteinte pluriglandulaire-Hyperplasie diffuse, souvent dans le cadre de néoplasie endocrinienne multiple de type 1(10% des cas)-Carcinome parathyroïdien (<1% des cas) |
| Hypercalcémies liées aux cancers | -Par métastases osseuses ou localisations osseuses des hémopathies malignes (myélome multiple ou solitaire, leucémies, lymphomes .. .)-Par hypercalcémie humorale maligne : production paranéoplasique de PTHrP, d’interleukines, d’osteoclasting activating factor (OAF), de prostaglandines.... |
S. J. Marx et G. D. Aurbach, médecins internistes américains (1977)
→ calcémie, hypercalcémie à visage d'elfe, hypercalcémie idiopathique de l'enfance, hypercalcémie familiale bénigne, hypercalciurie, hyperparathyroïdisme, métastases
[I1,R1]
hypercapnie n.f.
hypercapnia
Acidose gazeuse définie par une pression partielle artérielle de gaz carbonique supérieure à la limite normale (PaCO2 = 56 hPa = 42 mm de Hg) due à une inadaptation de la clairance pulmonaire en CO2 et correspondant en général à une ventilation alvéolaire insuffisante.
Cette insuffisance de la ventilation alvéolaire est due, soit à une oligopnée :
- par dépression des centres respiratoires (comas, intoxication par opiacés, surdose chez les toxicomanes, inhalation d'O2 à trop forte concentration chez les insuffisants respiratoires chroniques, effet résiduel des anesthésiques au cours du réveil anesthésique, administration de barbituriques ou autres sédatifs, apnées du sommeil, etc.),
- par réduction des mouvements du thorax à la suite d'une compression du thorax (victime ensevelie p. ex.) ou fractures de côtes,
- soit à une augmentation de l'espace mort d'appareillage, en cas de respiration dans un système respiratoire.
L'hypercapnie entraîne une acidose respiratoire :
- dans un premier temps elle provoque une excitation des centres respiratoires et du système sympathique d'où hypertension artérielle et excitation des glandes sudoripares (la peau est chaude et moite) ;
- ensuite elle produit une dépression des centres respiratoires. Comme elle augmente fortement le débit sanguin cérébral, l'hypercapnie favorise l'œdème cérébral (encéphalopathie respiratoire, le patient, d'abord irritable, devient progressivement confus) et conduit au coma.
L'hypercapnie chronique entraîne une augmentation compensatrice de la réserve alcaline (augmentation des bicarbonates) qui favorise une réduction de la diurèse.
Traitement : on peut combattre dans une certaine mesure l'oligopnée par dépression respiratoire en maintenant le patient éveillé (lui parler sans arrêt pour éviter l'«oubli de respirer», syndrome d'Ondine), les antagonistes des morphiniques et des benzodiazépines sont efficaces dans ces intoxications. Sinon dans tous les cas graves la ventilation artificielle s'impose en urgence par bouche à bouche, faute de mieux, par ressucitateur manuel, puis par ventilation mécanique après intubation. Il faut prendre garde à ne pas faire une trop forte ventilation qui, chez les hypercapniques chroniques, entraîne un collapsus de reventilation.
H. D. Davenport, physiologiste américain (1974)
→ hypercapnémie, antagonistes des opiacés, carbonarcose, collapsus de reventilation, Davenport (diagramme de), espace mort, espace mort d'appareillage, Henderson-Hasselbalch (équation d'), respiratoire (centre), syndrome d'Ondine, hypercapnie contrôlée
[K1]
Édit. 2015
hypercholestérorachie n.f.
hypercholesterorachia
Teneur élevée du liquide cérébrospinal en cholestérol, au-dessus de 13 mmol /L.
Elle est due à une irritation méningée liée à un blocage du liquide cérébrospinal par une tumeur ou un abcès de la colonne vertébral, comme dans le syndrome de Froin.
[H1]
hyperéchogène adj.
hyperechoic, hyperechogenic
En échographie, se dit d’une structure qui réfléchit fortement les ultrasons sous forme d’échos qui enregistrés par la sonde, se traduisent sur l’image par des points blancs.
C’est le cas des structures solides (graisse notamment) et de certains liquides épais (pus, lait calcique).
L’os et l’air arrêtent les échos : leur surface apparaït comme une ligne hyperéchogène recouvrant une zone vide d’échos (noire).
Le sinus du rein est hyperéchogène.
L’hyperéchogénicité au sein de la thyroïde, particulièrent éloquente au cours des nodules et goîtres colloïdes, est un argument très fortement suggestif de bénignité.
L’hyperéchogénicité du foie traduit la présence d’une stéatose, lorsque celle-ci est supérieure à 30 % des hépatocytes. La stéatose hépatique est une constatation très fréquente liée le plus souvent au syndrome métabolique.
[B2]
hyperesthésie n.f.
hyperesthesia
Hypersensibilité à toute stimulation sensorielle, surtout tactile.
En cas de lésion isolée d'une racine ou d'un nerf périphériques, il existe assez souvent, aux confins de la zone sensitive déficitaire localisée, une région dont le simple contact suscite des sensations paresthésiques ou même douloureuses. En cas de lésion diffuse (polynévrite ou polyradiculonévrite), une hyperesthésie provoquée par le frôlement des téguments ou par la pression musculaire peut contraster avec l'hypoesthésie bilatérale et symétrique, en particulier à la piqûre. Ainsi est réalisée la formule classique de l'anesthésie douloureuse.
Dans le syndrome thalamique, l'hyperpathie comporte une intégration de toutes les perceptions dans la douleur, qu'il s'agisse d'anesthésie douloureuse controlatérale ou de formes hémialgiques pures sans troubles objectifs de la sensibilité. Il existe également des formes douloureuses d’apparition retardée, faisant suite à une première phase analgique et déficitaire sensitive.
Une différenciation doit être opérée avec les points cutanés hyperesthésiques d'une conversion hystérique (zones hystérogènes ou "clous hystériques").
En psychiatrie elle correspond à une sensibilité excessive et difficultés d'ordre relationnel, avec souffrance provoquée par le contact social. Elle se rencontre surtout dans la psychasthénie, chez certains phobiques, au cours d'états dépressifs, dans la personnalité sensitive et le délire de relation.
[H1]
hyperexcitabilité neuromusculaire l.f.
peripheral nerve hyperexcitability
Elle constitue le déterminant de la tétanie ou état d’hypexcitabilité neuromusculaire.
L’excitabilité neuromusculaire est majorée par la baisse de la calcémie et de la magnésémie, par l’alcalose et réduite par l’acidose. Pour ces raisons l’hyperexcitabilité neuromusculaire constitue une expression habituelle des hypo- et pseudohypo-pararathyroïdies, des carences magnésiennes, des vomissements abondants (tétanie de Küssmaul des sténoses pyloriques), des hyperaldostéronismes primaires. Mais elle peut survenir isolément en l’absence de tout désordre métabolique basal : tétanie normométabolique ou spasmophilie dont l’expression est habituellement déclenchée par l’hyperpnée qui favorise l’alcalose (syndrome d’hyperventilation).
L’hyerexcitabilité neuromusculaire s’exprime cliniquement sous forme de crises de paresthésies et de contractures, pénibles mais non douloureuses, affectant particulièrement les mains (« main d’accoucheur ») et les pieds (spasme carpopédal), la bouche (en « museau de tanche »). Elles peuvent gagner le tronc (contracture en opistothonos), ou s’accompagner de signes viscéraux (laryngospasme, bronchospasme, spasme phrénique…), favoriser les crises convulsives, notamment chez l’enfant. Les signes s’atténuent avec l’hypoventilation, l’administration intraveineuse d’une ampoule d’un sel de calcium.
Entre les crises, on observe une hyperréflectivité ostéotendineuse diffuse, sans signe d’irritation pyramidale. L’hyperexcitabilité neuromusculaire est démasquée par le signe de Chvostek (contracture en éclair de la lèvre supérieure, de l’aile du nez ou de toute l’hémiface, par la percussion à mi-distance de la commissure labiale et du tragus), le signe de Weiss (occlusion des paupières par percussion de l’angle externe de l’orbite), le signe de Lust (flexion dorsale et rotation externe du pied par percussion du col de la fibula, surtout recherché chez l’enfant). Elle s’exprime aussi lors de la manœuvre de Trousseau : dans les 3 minutes suivant la compression du bras par un brassard ou un manonométre se révèle la « main d’accoucheur ». L’épreuve d’hyperpnée provoquée peut entraîner une crise tétanique généralisée.
F. Chvostek, médecin militaire autrichien d’origine morave (1876), A. Trousseau, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1861)
→ excitabilité neuromusculaire, tétanie, hypoparathyroïdie, pseudohypoparathyroïdie, hypocalcémie, hypomagnésémie, sténose duodénopylorique, hyperaldostéronisme primaire, spasmophilie
[H1,I4]
Édit. 2015
hyperfolliculinie n.f.
hyperfolliculinism, hyperfolliculinaemia
Présence excessive dans le sang de folliculine, hormone déclenchant la prolifération de la muqueuse utérine avant l'ovulation.
Elle donnant lieu à des manifestations variables suivant les périodes de la vie : puberté précoce chez la fille jeune, exacerbation du syndrome prémenstruel, en période d’activité génitale, métrorragies après la ménopause.
Syn. hyperœstrogénie, hyperfolliculinémie
[O4,O3]
Édit. 2015
hyperglycémie n.f.
hyperglycaemia
Teneur plasmatique en glucose supérieure à 5,5 mmol/L (1 g/L).
Hormis les élévations passagères d'origine alimentaire ou provoquées par diverses agressions, telles que le froid, les émotions, l'altitude ou par certains traitements (cortisonique, sympathomimétiques), les hyperglycémies pathologiques relèvent d'une cause pancréatique (diabète sucré), hypophysaire (acromégalie) (syndrome de Cushing, hyperaldostéronismes, phéochromocytome).
H. W. Cushing, neurochirurgien américain, membre de l'Académie de médecine (1932) ; E. Apert, pédiatre français (1910) ; A. Gallais, médecin français (1914)
→ glycémie, diabète, Cushing (syndrome de), acromégalie, épreuve d'hyperglycémie provoquée par voie orale, épreuve d'hyperglycémie provoquée par voie veineuse
[R1,O4]
Édit. 2015
Hyper-HDLémie n.f.
hyperHDLemia
Teneur élevée du plasma sanguin en lipoprotéines de haute densité (HDL, hight density lipoprotéin), dépassant 0,50 mg/L.
Ce syndrome correspond le plus souvent à une disposition génétique familiale favorable à une longévité exceptionnelle.
[R1]
hyperhydratation n.f.
hyperhydratation
L'hyperhydratation globale ou intoxication par l'eau, qui se manifeste cliniquement par une prise de poids et des œdèmes cutanés et séreux correspond à une inflation hydrique parallèle des deux secteurs hydriques et sodés.
Dans les formes sévères, elle entraîne des troubles cliniques graves d'ordre digestif et surtout nerveux avec risque de convulsions et de coma.
L'hyperhydratation extracellulaire s'observe en cas d'atteinte rénale (syndrome néphrotique), cardiaque (insuffisances cardiaques droite ou globale) ou hépatique (cirrhose décompensée sur le mode œdématoascitique). On peut observer une hémodilution avec un retentissement rénal secondaire à une hypovolémie «efficace», qui tend à entretenir le mécanisme œdémateux. L’hyperhydratation constitue l’une des composantes des tableaux d’hémodilution liées aux hypervasopressinsimes, resposables d’états d’intoxication par l’eau.
L'hyperhydratation intracellulaire isolée est rare. Elle est la conséquence d'une hypotonie plasmatique (p. ex. par déficit sodé isolé) à l’origine d’un mouvement de l'eau du secteur extracellulaire, vers le secteur intracellulaire plus hypertonique. Elle se manifeste par des signes digestifs (anorexie, vomissements) un dégoût sélectif de l'eau et des signes neuropsychiques (myoclonies, crampes, fasciculations, signe de Babinski, avec céphalées, troubles de l'humeur et de la vigilance, puis des convulsions et un coma).
Le traitement doit être adapté à chaque cas : restriction hydrique soit isolée soit associée à la correction des autres désordres électrolytiques présents (p. ex. restriction sodique en cas d'œdèmes, apports salés en cas de déficit sodique). Le recours à la classe thérapeutique des aquarétiques est possible au c ours des situations d’hyervasopressinisme.
→ intoxication par l'eau, œdème, potomanie
[M1,L1,H1]
hyperkaliémie chronique n.f.
chronic hyperkaliemia
Hyperkaliémie compatible avec une vie prolongée.
Parmi les causes d'hyperkaliémies sans atteinte rénale on trouve l'hypoaldostéronisme et les pseudo-hypoaldostéronismes (de type I avec fuite urinaire sodée et hypotension artérielle, et de type II ou syndrome de Gordon).
R. D. Gordon, médecin endocrinologue australien (1970)
→ hyperkaliémie, pseudohypoaldostéronisme, Gordon (syndrome de), hypoaldostéronisme
[O4]
Édit. 2018
hypermétrie n.f.
hypermetria
Incapacité d'adapter correctement les mouvements, leur amplitude, leur intensité et leur durée à la cible visée.
Il s'agit de la forme habituelle de la dysmétrie.
Les réactions d'équilibration et posturales sont excessives, mais la démesure est majeure lors du geste volontaire (épreuves du doigt sur le nez ou sur l'oreille, du talon sur le genou). Les tentatives de correction sont également exagérées.
Dans le syndrome cérébelleux, l'hypermétrie n'est pas accentuée par l'occlusion des yeux, à la différence, tout particulièrement, de l'ataxie par trouble de la sensibilité profonde.
hypernatrémie n.f.
hypernatraemia
Concentration plasmatique en ions sodium dépassant 145 mmol/L (3,5 g/L), considérée comme anormale au-dessus de 150 mmol/L (3,55 g/L).
Ce syndrome, généralement lié à un déficit en eau et plus rarement à un excès de sodium, est toujours accompagné d'hyperosmolarité : il implique un état de déshydratation intracellulaire.
L'hypernatrémie par défaut d'apport ou par excès d'élimination de l’eau est provoquée par :
- le diabète insipide, central (total ou partiel, alors associé à une adipsie) ou néphrogénique lorsque le sujet n’a pas accès à l’eau,
- les états de diurèse osmotique (par exemple au cours du diabète sucré contribuant aux troubles métaboliques des comas hyperosmolaires),
- les pertes d'eau extrarénales (cutanées, digestives, respiratoires).
L'hypernatrémie par excès d’apport ou par défaut d'élimination du sodium se rencontre dans les affections tubulaires rénales, l'hyperaldostéronisme et surtout lors d’une administration excessive de solutions salées hypertoniques (bicarbonate, lactate, biberon salé chez l'enfant). Les signes cliniques neurologiques ne sont pas spécifiques, mais l'évolution peut être fatale ou laisser des séquelles nerveuses graves, notamment dans les formes aigües de l'enfant.
L’hypernatrémie peut s’observer aussi après traumatisme crânien, dans certaines tumeurs ou infiltrations de la région hypothalamique, coïncidant avec l’absence de soif et d’anomalie de l’hydratation, en raison d’ un réajustement de l’osmostat et de la sécrétion de vasopressine à un niveau supérieur, dans des situations dites d’ « hypernatrémie neurogène ».
En dehors de cette dernière situation qui ne nécessite aucune thérapeutique, le traitement doit être prudent. Il repose sur l'administration de solutions hypotoniques et la correction d’une d'hypovolémie éventuelle. En cas d'apports salés excessifs, les diurétiques et l'hémodialyse peuvent être nécessaires. Il faut éviter une correction rapide car si l'hypernatrémie s'est installée progressivement, l'apport de solutions hypo-osmolaires par rapport au plasma, peut entraîner un œdème cérébral.
→ membranaire (transport), potassium, sodium, osmostat
[R1,M1]
hyperostose corticale l.f.
cortical hyperostosis
En radiographie, augmentation de l'épaisseur, donc de l'opacité de la corticale osseuse.
Localisée, la réaction corticopériostée est induite par une lésion tumorale, infectieuse ou traumatique. Diffuse, l'hyperostose s'observe dans diverses affections endocriniennes, métaboliques ou constitutionnelles. L’hyperostose frontale interne est l’une des composantes du syndrome de Morgagni-Morel, coïncidant avec l’obésité, l’hirsutisme, les troubles psychologiques.
[I1]
hyperostose frontale interne l.f.
hyperostosis frontalis interna
Affection pouvant être asymptomatique, de découverte fortuite, ou s’inscrire dans le cadre d’un syndrome caractérisé par la triade : hyperostose frontale interne (hyperostose de la table interne de la portion verticale de l'os frontal, respectant la suture médiofrontale), virilisme et adiposité abdominopelvienne, survenant essentiellement chez la femme âgée.
À cette triade peuvent s’ajouter des manifestations hypophysaires (polyphagie, polydypsie, troubles visuels, asthénie), neurologiques (céphalées, crises comitiales), psychiatriques (diminution de l'efficience intellectuelle, troubles de l'humeur) ainsi qu’une hypertension artérielle et un diabète. A l’examen ophtalmologique on peut observer une cataracte et une compression du nerf optique dans son canal. La découverte est souvent fortuite par un examen radiographique.
L’étiologie de cette affection génétique autosomique dominante localisée (MIM 144800) n’est à ce jour pas clairement établie.
G. Morgagni, anatomiste italien (1761) ; R. M. Stewart, neurologue britannique (1928) ; F. Morel, psychiatre suisse (1930)
Syn. syndrome de Morgagni-Stewart-Morel, syndrome de Morgagni-Morel
[Q2]
hyperphosphaturie n.f.
hyperphosphaturia
Augmentation de la quantité de phosphates éliminée dans les urines.
On l'observe notamment dans l'hyperparathyroïdie, le diabète phosphoglucidique et le syndrome de De Toni-Debré-Fanconi.
G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l’Académie de médecine (1936)
hyperpipécolatémie n.f.
hyperpipecolataemia
Teneur plasmatique en acide pipécolique supérieure à la concentration normale (0,5 µM).
On observe une formation accrue d'acide pipécolique dans l'hyperlysinémie congénitale, due à une déviation du catabolisme de la lysine vers l'acide α-céto-ε-aminocaproïque et l'acide pipéridéine-2-carboxylique.
Il existe aussi une hyperpipécolatémie congénitale avec une teneur plasmatique de 100 ou 200 µM due à une déficience enzymatique dans la voie qui de transformation en acide δ-semialdéhyde-α-aminoadipique. Elle se traduit par un retard du développement, une hépatomégalie avec fibrose, une aminoacidurie et surtout des troubles progressifs traduisant la démyélinisation du système nerveux central : hypotonie, réduction des réflexes rotuliens, signe de Babinski. A la baisse de l’acuité visuelle s’associent un nystagmus, des mouvements oculaires anormaux, une lenteur des réflexes pupillaires, une dysplasie papillaire et des anomalies pigmentaires de la rétine. Il s’agit le plus souvent d’une peroxysomopathie rarissime proche de la maladie de Zellweger, mais il existe des formes isolées d’acidémie hyperpipécolique associées à un retard mental ou à un syndrome de Joubert. L’affection est autosomique récessive (MIM 239400).
P. D. Gatfield, pédiatre canadien (1968) ; H.U. Zellweger, pédiatre américain (1964) ; Marie Joubert, pédiatre canadienne (1968)
Syn. hyperacidémie pipécolique
→ Zellweger (syndrome de), Joubert (syndrome de)
hyperplaquettose n.f. JLM
Augmentation du nombre des plaquettes sanguines
On reconnaît deux subdivisions étiologiques :
Hyperplaquettose primitive ou essentielle : la thrombocythémie, le syndrome 5q-, l’anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne et thrombocytose, les autres syndromes myéloprolifératifs.
Hyperplaquettose secondaire ou réactionnelle : une maladie inflammatoire, une carence martiale, une asplénie ou splénectomie, un cancer.
Syn. thrombocytose
→ thrombocytose, thrombocythémie, délétion 5q-, anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne
[F1]
hyperplasie lymphoïde de la surrénale l.f.
Elle désigne la morphologie des surrénales au cours des blocs enyzymatiques en 20-hydroxylase, 22-hydroxylase ou 20/22-desmolase de la stéroïdogénèse surénalienne conduisant à l’équivalent d’une surrénalectomie chimique (syndrome de Prader et Gurtner).
→ hyperplasie congénitale des surrénales
hyperplasie micronodulaire pigmentée de la surrénale l.f.
Elle correspond à l’aspect histopathologique des surrénales au cours du complexe de Carney.
Dans un contexte familial à transmission autosomique dominant, lié à des mutations du gène PRKAR1A, elle est responsable d’un syndrome de Cushing lentement évolutif, et s’accompagne de myxomes cardiaques, de lentigines, de tumeurs testiculaires, hypophysaires, thyroïdiennes.
J. A. Carney, anatomopathologiste américain (1985)
→ Cushing (syndrome de), PRKAR1A gene, Carney (complexe de)
hyperpression fémoropatellaire latérale (syndrome d') l.m.
femoropatellar syndrome
Syndrome fémoropatellaire lié à une position trop latérale de la patella dans la trochlée fémorale lors de la flexion-extension du genou.
Cette subluxation peut être en rapport avec une dysplasie de la trochlée ou de la patella, une distance excessive entre l'axe de la trochlée et la tubérosité antérieure du tibia, une laxité ou une rupture du rétinaculum médial de la patella.
[I2]
hyperprolactinémie n.f.
hyperprolactinaemia
Augmentation de la teneur de prolactine dans le sang.
Elle est physiologique lors de la grossesse et en période d'allaitement.
En dehors de ces situations, l'hyperprolactinémie peut être consécutive à une tumeur hypophysaire sécrétante, à une déconnexion du freinage hypothalamique par exemple par un craniopharyngiome, une pathologie de la tige pituitaire, ou liée à des prises médicamenteuses : œstroprogestatifs, neuroleptiques, cimétidine, etc. Elle accompagne parfois certaines affections organiques telles l'hypothyroïdie de la femme jeune, l’insuffisance rénale, etc. Sa présence entraîne typiquement un syndrome aménorrhée-galactorrhée chez la femme, une gynécomastie et une impuissance avec altération de la libido chez l'homme.
En andrologie, elle doit être recherchée devant un taux de testostérone abaissé.
→ adénome hypophysaire à prolactine, aménorrhée-galactorrhée (syndrome d')
hypersensibilité n.f.
hypersensitivity
Augmentation de la sensibilité qui peut concerner l’immunité ou l’action des hormones.
- Elle désigne les manifestations pathologiques observées au niveau des tissus ou de l’organisme chez un individu sensibilisé contre un antigène, lors d’une nouvelle rencontre de ce dernier. Ce phénomène peut avoir une médiation humorale ou cellulaire (réactions de types I, II, III et IV de la classification de Gell et Coombs). L’anaphylaxie correspond à une hypersensibilité immédiate de type I.
- On utilise aussi ce terme lors des états d’hypersensibilité aux activités hormonales : syndromes d’hypersensibilité aux hormones thyroïdiennes, aux gonadostimulines, à l’hormone chorionique placentaire.... ; syndrome de McCune-Albright avec taches cutanées, puberté précoce, dysplasie fibreuse des os…lié à des mutations somatiques du gène GNAS, amplifiant la transmission du message hormonal.
G. P. Gell et R. R. Coombs, immunologistes britanniques (1963) ; N. Arthus, physiologiste et bactériologiste français, membre de l’Académie de médecine (1903), D. J. McCune, pédiatre américain (1936) ; F. Albright, pédiatre et endocrinologue américain, membre de l’Académie de médecine (1937)
→ Arthus (réaction d'), Gell et Coombs (classification de), anaphylaxie, anaphylactique (choc)
[F3]
hypersomnie dépressive l.f.
depressive hypersomnia
Trouble souvent décrit dans la clinique de ces états (de 10 à 75% selon les auteurs), surtout rencontré dans les formes bipolaires, saisonnières et de l'adolescent.
Le vécu dépressif évocateur peut être masqué plus ou moins par une hypersomnie récurrente. On a même décrit, associés à celle-ci, d'autres éléments proches du syndrome de Kleine-Levin (mégaphagie notamment), qui s'inscriraient davantage dans un contexte bipolaire et de dépression saisonnière.
Les études polygraphiques sont gênées principalement par les interférences médicamenteuses. L'absence d'objectivation d'une hypersomnie par le test itératif de latence d'endormissement incite cependant certains auteurs à relier plutôt cette plainte au désintérêt du patient, à son repli, à son "anergie".
A contrario, une somnolence majeure, sans doute liée à la privation de sommeil, a été décrite au cours d'accès maniaques.
W. Kleine, psychiatre allemand (1925) ; M. Levin, neuropsychiatre américain (1936)