acétylglutamate-synthétase l.f.
acetylglutamic synthetase
Enzyme catalysant la synthèse de l'acétylglutamate par tranfert d'un radical acétyle de l'acétylcoenzyme A sur l'azote du glutamate.
Cet enzyme joue un rôle important dans le cycle de l'uréogénèse dans les mitochondries hépatiques en réglant la vitesse de formation du carbamylphosphate ; il est activé spécifiquement par la L-arginine.
Syn. N-acétylglutamate-synthétase, glutamate-acétyltransférase
[C1]
Édit. 2016
carbamyltransférase n.f.
carbamyltranferase
Enzyme catalysant le transfert du radical carbamyle du carbamylphosphate sur un accepteur.
On connaît deux enzymes de ce type, l'aspartate-carbamyltransférase qui permet la synthèse du carbamylaspartate, précurseur des bases pyrimidiques, et l'ornithine-carbamyltransférase qui permet la synthèse de la citrulline, précurseur de l'arginine et de l'urée.
→ carbamylphosphate, aspartate-carbamyltransférase, ornithine-carbamyltransférase
[C1]
ornithine-carbamyltransférase n.f.
ornithine-carbamoyltransferase, ornithine transcarbamylase
Enzyme catalysant de façon réversible la formation de citrulline à partir d’ornithine et de carbamyl-phosphate.
Biosynthétisé seulement dans le foie, dans les mitochondries des hépatocytes, et codé par un gène situé sur le chromosome X, il joue un rôle important dans le cycle de l’uréogenèse. Il est présent dans le sang et sa teneur augmente spécifiquement au cours des hépatites aigües. Son déficit est responsable de l’hyperammoniémie héréditaire.
Le déficit en OCT est la plus fréquente des anomalies héréditaires du cycle de l'urée. Chez le garçon, la maladie est rapidement mortelle dans un tableau de grande encéphalopathie. Chez la fille, la symptomatologie est de gravité variable. La maladie est caractérisée par une hyperammoniémie considérable ainsi que par l'augmentation dans les liquides biologiques de l'acide orotique provenant de la transformation du carbamylphosphate accumulé.
En raison de sa spécificité tissulaire, le dosage de l'OCT dans le sérum présente un grand intérêt dans le diagnostic précoce et la surveillance des cytolyses hépatiques.
Syn. ornithine transcarbamylase, citrulline-phosphorylase
Sigle : OCT
Édit. 2017