hérédodystrophie choriorétinovitréenne, microcornée, glaucome et cataracte l.f.
chorioretinovitreous heredodystrophie, microcornea, glaucoma and cataract ; autosomal dominant vitréoretinochoroïdopathy
Dystrophie choriorétinovitréenne avec microcornée se compliquant secondairement de glaucome et cataracte.
Elle débute dans les premières années de la vie. Il existe comme dans la vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman une ligne de démarcation en périphérie, sur 360 degrés, cette ligne est hyperpigmentée et sépare une rétine hyperclaire d’une pigmentation avec atrophie rétinienne dense. En angiographie, on observe une berge hyperclaire qui marque la jonction entre rétine pratiquement saine et pavage pigmenté dense. Une petite dysmorphie faciale est parfois constatée avec paupières en S comme dans la dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass. L’affection est autosomique dominante (MIM 157100) liée à une mutation du gène Best1 (locus en 11p13 1) codant pour une protéine transmembranaire intervenant dans le transport de l’ion Ca++. Il existe de nombreuses formes phénotypiques avec une symptomatologie plus ou moins complète ou sévère.
La famille princeps a été en un premier temps décrite par P.Hermann, ophtalmologiste français (1958) sous le nom "microphtalmie-rétinite pigmentaire-glaucome". S.J. Kaufman, ophtalmologiste américain (1982) ; M.A. Reddy, médecin généticien britannique (2003); J. D. Gass, ophtalmologue américain (1987); P. François, ophtalmologiste français (1993)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. vitréo-rétinopathie, microcornée, glaucome et cataracte; vitréo-rétino-choroïdopathie de François
Sigle angl. ADVIRC
→ cataracte, glaucome, vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman, dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass, microphtalmie rétinite pigmentaire et glaucome, BEST1 gene
[P2]
Édit. 2018
hernie diaphragmatique du nouveau-né l.f.
neonatal diaphragmatic hernia
Malformation fœtale comportant un défaut de développement plus ou moins important du diaphragme.
La forme la plus fréquente est la hernie diaphragmatique gauche ou de Bochdalek. L’aplasie diaphragmatique totale plus grave est rare, ainsi que la hernie droite. Elles sont fréquemment associées dans les formes graves à un défaut de développement pulmonaire, ou à des malformations cardiaques. La mutation du gène ZFPM2 est à l’origine de certains cas de tétralogie de Fallot
Étym. lat. hernia : hernie
→ ZFPM2, hernie postérolatérale de Bochdalek
[O1,K1,Q2]
hernie diaphragmatique, exomphalocèle, absence de corps calleux, hypertélorisme, myopie et surdité neurosensorielle l.f.
diaphragmatic hernia, exomphalos, absent corpus callosum, hypertelorism, myopia, and sensorineural deafness
Un des patients porteurs de ce syndrome présente un colobome irien et un décollement de la rétine.
L’affection est autosomique récessive (MIM 222448) liée à une mutation du gène LRP2 (low-density protein receptor-related Protein 2) locus en 2q31.1 codant pour la mégaline, glycoprotéine transmembranaire endocytique des cellules endothéliales, intervenant avec de nombreux ligands dans le transport des lipides de faible densité, des vitamines A et D, en immunologie et le développement et la fonction de nombreux organes. Sa mutation entraîne la perte de fonction de la mégaline et l’excrétion dans les urines de ses ligands.
L’affection est très voisine sinon identique au syndrome facio-oculo-acousticorénal (FOAR)
Syn.syndrome de Donnai et Barrow
D. Donnai et Margaret Barrow, médecins généticiens britanniques (1993)
→ facio-oculo-acousticorénal (syndrome)
[L2,H1,P2,Q2]
Édit. 2015
hétérochronie n.f.
heterochronia
Au cours de l'ontogénèse, déplacement dans le temps des signaux de mise en place de l'activité d'un gène ou d'un groupe de gènes.
Des théories avancent actuellement que l'hétérochronie pourrait être la cause, dans le fonctionnement du génome, de modifications considérables, non graduelles et indépendantes de la sélection. Elle constituerait ainsi un moteur de la spéciation.
Étym. gr. hétéros : autre, khronos : temps
→ néodarwinisme évolutionniste, spéciation
[Q1]
hétérotaxie n.f
heterotaxy syndrome
Inversion totale ou partielle des organes par rapport au plan de symétrie de l’individu.
Des mutations du gène GJA1 sont responsables de cette affection.
I. G. Saint-Hilaire, zoologiste français (1836)
Étym. gr. heteros : autre, taxis : ordre
Syn. inversion viscérale, situs inversus
[A1, A3, Q1]
Édit. 2018
HEY2 gene acr. angl. pour Hairy/enhancer of split-related with yrpw motif 2.
Gène, situé sur le locus 6q22.31, codant le facteur de transcription du même nom, qui joue un rôle essentiel dans le développement normal, notamment du coeur.
Ce facteur de transcription régule l’expression d’autres gènes. Son absence dans les cardiomyocytes de souris entraîne une activation des gènes auriculaires dans le myocarde ventriculaire, avec une altération morphologique et de la contractilité. Une association génétique a été mise en évidence entre HEY2 et le syndrome de Brugada, dont la vraisemblance est renforcée par l’implication de la protéine HEY2 dans la régulation de l'activité électrique du cœur.
Syn. HRT2 (sigle. angl. pour Hairy-related transcription factor 2).
von Hippel-Lindau (maladie de) (VHL) l.f.
von Hippel-Lindau's disease
Affection héréditaire autosomique dominante, à pénétrance quasi complète, phacomatose angiomateuse multisystémique, dont l'élément caractéristique est surtout l'hémangioblastome, (tumeur vasculaire riche en réticuline, souvent multiple), associée à une composante principalement kystique, parfois prédominante et à de fréquentes lésions viscérales.
Les localisations les plus fréquentes sont la rétine (dans deux tiers des cas) et le cervelet (90% des hémangioblastomes sont infratentoriels). Avec un début clinique vers 30 à 40 ans, l'hémangioblastome cérébelleux peut se traduire par un syndrome de la fosse postérieure et une hypertension intracrânienne, ou même par un syndrome frontal d'emprunt. Une polyglobulie est évocatrice. Une syringomyélie est parfois associée mais une localisation médullaire est plus rare. Elle aggrave le pronostic par un risque paraplégique de causes variées, hémorragique p. ex. Des lésions viscérales surtout kystiques, se rencontrent assez souvent, notamment rénales, pancréatiques et hépatiques. Les phéochromocytomes, paragangliomes et les carcinomes rénaux sont fréquents. On relève aussi des tumeurs du sac endolymphatique entraînant une surdité, et des cystadénomes épididymaires.
L'affirmation du diagnostic nécessite la présence soit de deux hémangioblastomes, soit d'un hémangioblastome et d'une lésion viscérale, soit la notion d'une atteinte familiale en cas de lésion unique. Un grand nombre de ces lésions peut rester asymptomatique. Les fréquentes localisations multiples ont été confirmées par l'IRM encéphalique et abdominale.
Dans cette affection portant sur le chromosome 3p25-26, très variée dans son expression phénotypique, le gène VHL est "suppresseur de tumeurs". Une tumeur se manifeste lorsqu'à la mutation germinale présente dans tous les tissus, s'associe une mutation somatique acquise de l'allèle venant du parent sain. Un dépistage des sujets à risque est primordial.
E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1904), A. Lindau, anatomo-pathologiste suédois (1926)
→ angiomatose rétino-cérébelleuse, von Hippel-Lindau (syndrome de), hémangioblastome, phacomatose, phéochromo cytome, cérébelleux (syndrome), hypertension intracrânienne, frontal (syndrome), polyglobulie, syringomyélie, cystadénome épididymaire,
[P2,H1,Q2,F1,N3,O4]
Édit. 2015
histidinémie n.f.
histidinemia, histidinaemia
1) Concentration de l'histidine dans le plasma sanguin.
Elle est normalement voisine de 11 mg/L.
2) Affection héréditaire rare, autosomique récessive, due à un défaut d'activité de l'histidase dans le foie et dans la peau, caractérisée par un retard mental, une peau claire et des yeux bleus, avec des concentrations élevées d’histidine dans le sang et dans les urines.
Il existe aussi des troubles du langage (50%), un dodelinement de la tête, un nystagmus pendulaire, une hypopigmentation maculaire et une sensibilité aux infections.
Le locus du gène (HAL) est en 12q22-q23. L’affection est autosomique récessive (MIM 235800).
N. C. Woody, pédiatre américain (1965)
Syn. déficit en histidine-ammoniac-lyase, HAL (déficit), histidase (déficit en)
[C1,Q2,H4,P2]
Édit. 2015
histiocyto-fibrosarcome n.m. ]
histiosarcoma
Sarcome constitué d'histiocytes et de fibroblastes tumoraux, avec douleur fréquente, souvent vive, une gêne fonctionnelle importante et une recrudescence nocturne.
La tuméfaction n'apparaît que secondairement au cours du développement. Cette tumeur se développe souvent sur des os pathologiques : maladie de Paget, dysplasie fibreuse des os, infarctus osseux, séquelles de radiothérapie. Plus radiosensible que le fibrosarcome, son pronostic semble meilleur. Le traitement repose sur l'exérèse large.
Syn. histiocytome malin
[F2,I1]
HK1 (gene) acr.angl pour Hexokinase 1
Gène, situé sur le locus 10q22.1, codant pour l’enzyme dont la principale action réside dans la phosphorylation du glucose au niveau des tissus sous la dépendance essentielle du glucose pour leur fonction physiologique tels le cerveau, les hématies, les plaquettes, les lymphocytes et les fibroblastes.
Les déficiences en héxokinase 1, provoquent une anémie hémolytique héréditaire non sphérocytaire et une neuropathie sensitivomotrice héréditaire
→ hexokinase, déficit en hexokinase, neuropathie sensitivomotrice héréditaire
Holmes-Gang (syndrome de) l.m.
Holmes-Gang syndrome
Retard mental lié à l’X associant un retard psychomoteur, une petite taille, une microcéphalie, une dysmorphie faciale caractéristique avec hypotonie, un hypogonadisme.
Les autres symptômes sont : fontanelle antérieure large à la naissance, macrostomie, lèvre supérieure en V inversé, nez petit, narines antéversées, épicanthus, pieds bots en varus, légère obésité, hypogonadisme. La transmission est récessive liée au sexe due à une mutation du gène ATRX en Xq13.3. C’est une forme allélique du syndrome du retard mental lié à l’X.
L. B. Holmes, pédiatre généticien et D. L. Gang, anatomopathologiste américains (1984)
[H4,H1,O4]
Édit. 2015
homéobox n.m.
Séquence nucléotidique d'un acide nucléique qui code pour un homéodomaine.
Cette séquence d’ADN très conservée dans la phylogénèse n’a pas subi de mutation au cours de l’évolution. Elle est présente dans les gènes homéotiques et chez l’homme dans les gènes contrôlant le développement. Tout gène dont la séquence comporte un homéobox peut donc être un homéogène.
Étym. gr. homoïos : semblable
Syn. boîte homéotique
→ homéodomaine, gène homéotique, homéogène, acide rétinoïque
[Q1]
homeobox liées à l'aristaless l.f.
L'homeobox liée à Aristaless est une protéine qui, chez l'homme, est codée par le gène ARX .
[A4,H1,L1,O1,Q1,Q2]
Édit. 2017
homéogène n.m.
homeogene
Gène qui commande la synthèse d'une protéine responsable de la forme des organes au cours du développement embryonnaire des eucaryotes et de leur constance.
Les homéogènes constituent une superfamille de gènes. P. ex. les oncogènes myc, les gènes myf de la myogénèse, sont des familles d'homéogènes.
Étym. gr. homoios, semblable
[Q1]
homéotique adj.
homeotic
Qui se rapporte au développement embryologique des parties du corps d'un être vivant et dont dépend la constance de sa forme ou de sa fonction.
Se dit d'un gène dont dépend le développement d'un organe et dont une mutation entraine une altération de l'embryogénèse. Sa transposition peut provoquer le développement d'un organe dans une situation anormale. Se dit aussi du complexe de ces gènes : complexe HOM chez la Drosophile, complexe HOX chez les vertébrés.
Étym. gr. homoïos : semblable
homocystéinémie n.f.
homocysteinemia
Présence ou concentration d'homocystéine dans le plasma sanguin.
La concentration du plasma normal en homocystéine réduite et oxydée est comprise entre 6 et 16 µmol/L
Des hyperhomocystéinémies sont observées lors de carences en folates ou en cobalamine, ainsi que dans l'homocystinurie congénitale. Celle-ci est due à une sous expression du gène CBS (locus en 21q22.3) codant pour la cystathionine bêta-synthase ; la carence de cet enzyme qui, normalement, métabolise l’homocystéine en cystathionine entraîne son accumulation et l’homocystinurie.
L’hypercystéinémie expose à des risques cardiovasculaires.
→ homocystinurie, cystathionine-synthétase
[C1,R1]
Høyeraal-Hreidarsson (syndrome de) l.m.
Høyeraal-Hreidarsson syndrome
Pathologie multisystémique sévère, entrant dans le cadre des téloméropathies, liée au chromosome X qui associe une microcéphalie, un retard de développement intra-utérin, un handicap intellectuel, une parésie spastique, une ataxie et une immunodéficience.
D’autres manifestations cliniques constituent une hyperpigmentation avec dystrophie des ongles, des leucoplasies prémalignes affectant la bouche et les muqueuses gastro-intestinales. Les patients porteurs de ce syndrome développent rapidement des atteintes de la moëlle hématopoïétique, avec pancytopénie et immunodéficience.
L’affection est causée par une mutation du gène DKC1
2018
H. M. Høyeraal, rhumatologue pédiatrique norvégien (1970) ; S. M. Hreidarsson, pédiatre islandais (1988)
→ téloméropathies, DKC1gene, dyskératose congénitale, pancytopénie
[Q2,F1,H1,J1)]
Édit. 2018
Hunter (maladie de) l.f.
Hunter's disease, Hunter’s syndrome, gargoylism, mucopolysaccharidosis II
Mucopolysaccharidose de type II (MPS II), en rapport avec une anomalie de l’enzyme lysosomique iduronate-2-sulfatase responsable d’anomalies cliniques multiples, secondaires à l’accumulation de dermatane-sulfate et d’héparane-sulfate.
Il existe deux formes, l’une sévère MPS IIA (survie jusqu'à 10 ans) et l’autre compatible avec une survie plus longue (50 ans) et une descendance, MPS IIB. L’enfant est normal à la naissance puis, comme dans la plupart des mucopolysaccharidoses, s’observent un retard de croissance, une dysostose, un nanisme et un retard psychomoteur. Il existe également une surdité, une hépatosplénomégalie, des anomalies cardiaques, des pigmentations rétiniennes réticulées périphériques et une atrophie optique. Une coxarthrose survient précocement chez les patients qui atteignent l’âge adulte. Le diagnostic est confirmé par l’importante élimination urinaire de dermatane-sulfate et d'héparane-sulfate. En clinique, elle se distingue de la maladie de Hurler (forme la plus complète des mucopolysaccharidoses) par des cornées claires et une évolution lente.
La fréquence est estimée à 0,66/100.000 habitants. Le dépistage prénatal est possible. Le locus du gène (IDS, ou MPS2, ou SIDS) est localisé en Xq28, et de multiples anomalies sont identifiées. Affection de transmission récessive autosomique, liée à l’X (MIM 309900).
Ch. Hunter, médecin interniste canadien (1917) ; Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919)
Syn. mucopolysaccharidose de type II, MPS II, MPS 2, déficit en sulfo-iduronate sulfate, SIDS (déficit), déficit en iduronate sulfatase, IDS (déficit)
→ gargoylisme, Hurler (maladie de)
[Q2,N3]
Édit. 2015
Huntington (chorée de) l.f.
Huntington’s chorea
Affection autosomique dominante rare, caractérisée cliniquement par l'association de mouvements choréiques, d'une démence progressive, des troubles de la personnalité (impulsivité, agressivité) et de l'humeur (dépression).
Le début de la maladie a lieu entre dix et soixante ans, par des mouvements choréiques débutant à la face, prédominant aux mains, imprévisibles, irréguliers, avec maladresse, nervosité, perte d’équilibre, faiblesse musculaire, akinésie et évolution hypertonique. Il existe des troubles mentaux, et ultérieurement une démence progressive de type sous-cortico-frontal, de niveau psychotique. A l’examen ophtalmologique s’observent une anisocorie avec mydriase et hippus, une rétraction des paupières avec apraxie d’ouverture et fermeture spasmodique, une anomalie des saccades avec ralentissement des vitesses. L’évolution se fait vers la mort en 10 à 25 ans, dans la cachexie et le marasme intellectuel.
Des résultats cliniques positifs, appuyés sur la tomographie par émission de positons, ont été obtenus grâce à une greffe intracérébrale de neurones fœtaux chez un petit groupe de patients.
Cette maladie semble liée à une mutation siégeant sur le bras court du chromosome 4 en 4p16.3, consistant en une amplification du trinucléotide CAG (cytosine, adénine, guanine) au-delà de 37 répétitions. Le gène responsable, dénommé IT 15, code pour une protéine appelée huntingtine. Sa recherche par une technique d'amplification génique constitue un test diagnostique de la présence de l'anomalie génétique, mais pas obligatoirement de la maladie. L'affection est autosomique dominante à pénétrance complète (MIM 143100). Le conseil génétique est difficile.
G. Huntington, médecin américain (1872)
Syn. chorée héréditaire
→ démence sous-corticale, conseil génétique en neurologie, génétique en neurologie, IT15
[H1,Q2]
Édit. 2015
Hurler (maladie de) l.f.
Hurler’s disease, Hurler’s syndome, gargoylism
Mucopolysaccharidose de type I (classée MPS I H), maladie de surcharge liée à l’accumulation de dermarane sulfate et d’héparane sulfate dans les lysosomes, due à un déficit en α-L-iduronidase, enzyme de la dégradation de ces glycoaminoglycanes, entraînant une dysmorphie faciale, des troubles du développement osseux avec nanisme, des atteintes viscérales, neurologiques et sensorielles.
Les premiers signes apparaissent dans la première année ; une hypotonie discrète et un ralentissement psychomoteur précèdent les autres anomalies : la taille reste petite, les traits du visage deviennent grossiers par épaississement des lèvres, du nez, des oreilles donnant l’aspect « en gargouille » avec hypertrichose ; l’hépatosplénomégalie, les difficultés respiratoires sont liées à la surcharge viscérale ; les troubles du développement du cartilage et des os sont à l’origine de la brièveté des membres, de la limitation des mouvements articulaires, des doigts en griffes, de la cyphoscoliose, de la scaphocéphalie. Les images radiologiques sont caractéristiques : aspect court et trapu des os longs, métacarpiens en pain de sucre, coxa valga, déformation en rostre ou en éperon d’une vertèbre lombaire (L1 ou L2), hypoplasie de l’apophyse odontoïde avec subluxation C1-C2. Les troubles neurologiques et sensoriels sont à rechercher : syndrome du canal carpien, compression médullaire, hydrocéphalie, surdité mixte et atteintes oculaires. Celles-ci sont présentes dans 70% des cas et débutent entre un et trois ans : rétinite pigmentaire, opacités cornéennes, hypertélorisme et glaucome.
Dans le sang sont décelés des lymphocytes vacuolés et, dans les urines, une élimination anormale d’héparane sulfate et de dermatane sulfate.
Sans traitement, la détérioration intellectuelle s’aggrave suivie de perte de langage puis d’une démence et le décès survient avant dix ans. Le traitement consiste en transplantation de cellules souches hématopoïétiques ou perfusions d’enzyme de substitution, il n’améliore pas les lésions ostéoarticulaires déjà constituées.
La maladie de Scheie (MPS I S) est une forme mineure de la maladie de Hurler et la maladie de Hurler-Scheie (MPS I H-S) en est une forme de gravité intermédiaire.
La mucopolysaccharidose de type II, maladie de Hunter (MPS II) liée à un déficit en iduronate sulfatase, récessive liée à l’X, est très proche cliniquement de la maladie de Hurler ; elle a une évolution plus lente et ne comporte pas d’opacités cornéennes.
Le dépistage des porteurs et la recherche prénatale sont possibles. La mutation porte sur le gène (IUDA ou IDA) de l’α-L-iduronidase, le locus est en 4p16.3 ; l’affection est autosomique récessive (MIM 252800).
Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919) ; H. G. Scheie, ophtalmologiste américain (1962) ; R. W. B. Ellis et W. Sir, Sheldon pédiatres britanniques (1936), M. von Pfaundler, pédiatre autrichien (1920)
Syn. mucopolysaccharidose de type I H, MPS I H, gargoylisme, Hurler-Pfaundler (syndrome de), Ellis-Sheldon (syndrome de), déficit en α-L-iduronidase, dysostosis multiplex.
→ gargoylisme, mucopolysaccharidose, Scheie (maladie de), Hurler-Scheie (maladie de), Hunter (maladie de)
[J1,F2,Q2]
Édit. 2015
hydarthrose n.f.
hydrarthrosis
Accumulation de liquide séreux dans une cavité articulaire.
Toute atteinte articulaire peut être à l’origine d’une hydarthrose. Lorsqu'il est suffisamment abondant l'épanchement liquidien entraîne une gène fonctionnelle du fait de la mise sous tension de l'articulation. La ponction permet son évacuation.
Étym. gr. hudôr : eau
[I1]
hydrocèle de la vaginale l.f.
hydrocele
Épanchement de liquide clair et citrin dans la cavité virtuelle de la vaginale testiculaire.
La traduction clinique en est une grosse bourse plus ou moins tendue ou fluctuante, claire en transillumination. L'hydrocèle, qui en s'accroissant écarte les deux feuillets de la séreuse (autour du testicule), peut être simple. Elle est dite congénitale si elle intéresse également le canal péritonéovaginal, en bissac. Elle est parfois cloisonnée.
La cause peut résider en toute lésion inflammatoire ou tumorale de l'appareil épididymotesticulaire. Dans la plupart des cas, elle n'est pas identifiable : hydrocèle dite "essentielle". La résorption spontanée est possible, surtout chez le nourrisson. Le traitement, lorsqu'il est nécessaire en raison de la gêne fonctionnelle, est chirurgical. La ponction de la vaginale comme l'injection de substances ne sont pas recommandées.
Chez la femme , l'hydrocèle du canal péritonéo-inguinal de Nuck est rare.
A. Nück, anatomiste néerlandais (1691)
Étym. gr. hudor : eau ; kêlê : hernie
→ vaginale, hydrocèle (cure chirurgicale d'), canal péritonéovaginal
[M2]
Édit. 2018
hydrocéphalie congénitale et malformation bilatérale des pouces (syndrome) l.m.
Hydrocéphalie, paraplégie spastique et hypoplasie et flexion des pouces
Le pouce, hypoplasique et en adduction, est présent dans un quart des cas, et secondaire à une agénésie des muscles abducteurs et extenseurs du pouce (à différencier du spasme en flexion du pouce que l'on peut trouver dans le syndrome bipyramidal avec contracture qui accompagne l'hydrocéphalie sévère). L'hydrocéphalie peut conduire à une macrocrânie plus ou moins évidente et à un retard mental modéré. Les rares manifestations ophtalmologiques associées signalées sont le syndrome de Peters et la dysplasie hyaloïdorétinienne. La maladie est secondaire à une mutation de la molécule de l'adhérence cellulaire L1 (L1CAM), molécule qui favorise l'agrégation des cellules embryonnaires dissociées et dont le gène est localisé en Xq28 entre les marqueurs DXS52 et F8C.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 307000).
D.S. Bickers, R.D Adams, neurologues américains (1949)
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
Syn. hydrocéphalie liée au sexe, sténose de l’aqueduc liée au sexe
[H2,I1,Q2]
Édit. 2015
hypercalcémie n.f.
hypercalcemia
Augmentation de la concentration en calcium du sérum sanguin au-dessus de 100 mg/L ou 2,5 mmol/L.
L’affirmation de l’hypercalcémie doit tenir compte des valeurs de la protidémie ou de l’albumine, car le calcium est fortement lié à l’albuminémie et à un moindre degré aux globulines. Dans certaines circonstances d’interprétation délicate (dysglobulinémies, dénutrition…), ceci peut conduire à recourir à la mesure de la fraction ionisée du calcium (valeur accrue au-delà de 52 mg/L). L’interprétation doit prendre en compte aussi l’état de la fonction rénale, car les états de réduction néphronique minorent la valeur de la calcémie.
Les hypercalcémies relèvent de deux mécanismes principaux : soit libération de calcium osseux (ostéolyse malignes, hyperparathyroïdisme primaire ou tertiaire, hyperthyroïdie immobilisation… .) soit hyperabsorption intestinale du calcium (intoxication par la vitamine D ou la vitamine A, intoxication par le lait et les alcalins, sarcoïdose évolutive, insuffisance surrénale aiguë par ex.). Certaines hyercalcémies familiales avec hypocalciurie sont d’origine génétique liées à des mutations du gène codant pour le récepteur parathyroïdien et rénal du calcium (syndrome de Marx et Aurbach).
L’hyperparathyroïdisme primaire et les cancers (soit par le bais de métastases ostéolytiques ou de localisations osseuses des hémopathies, soit en raison d’une hypercalcémie humorale maligne dépendant surtout de la production de PTHrP) constituent à part égale plus de 90% des causes d’hypercalcémie.
Causes des hyperalcémies
| Hyperparathyroïdies primaires | -Adénome unique (80% des cas)-Atteinte pluriglandulaire-Hyperplasie diffuse, souvent dans le cadre de néoplasie endocrinienne multiple de type 1(10% des cas)-Carcinome parathyroïdien (<1% des cas) |
| Hypercalcémies liées aux cancers | -Par métastases osseuses ou localisations osseuses des hémopathies malignes (myélome multiple ou solitaire, leucémies, lymphomes .. .)-Par hypercalcémie humorale maligne : production paranéoplasique de PTHrP, d’interleukines, d’osteoclasting activating factor (OAF), de prostaglandines.... |
S. J. Marx et G. D. Aurbach, médecins internistes américains (1977)
→ calcémie, hypercalcémie à visage d'elfe, hypercalcémie idiopathique de l'enfance, hypercalcémie familiale bénigne, hypercalciurie, hyperparathyroïdisme, métastases
[I1,R1]
hypercalcémie familiale bénigne l.f.
familial benign hypercalcaemia
Maladie héréditaire autosomique dominante de faible fréquence caractérisée depuis l'enfance d'une hypercalcémie avec hypocalciurie relative.
La maladie est due à des mutations touchant le gène codant pour le récepteur membranaire sensible au Ca 2+ (calcium sensing receptor) présent notamment dans les cellules parathyroïdiennes et tubulaires rénales. Les sujets hétérozygotes présentent une hypercalcémie bénigne alors que les homozygotes développent une hyperparathyroïdie néonatale grave.
S.J. Marx et G.D. Aurbach, médecins américains (1977)
Syn. hypercalcémie hypocalciurique familiale, syndrome de Marx et Aurbach ?
[Q2,O1,R1]