microphtalmie, rétinite pigmentaire et glaucome l.f.
microphthalmia, pigmentary retinopathy, and glaucoma
Maladie caractérisée par l'association d'une microphtalmie, d'une rétinite pigmentaire et d'un glaucome.
Ce syndrome doit être revu car la famille princeps, originaire du Nord de la France, ne présente pas une microphtalmie, mais une microcornée avec un globe de taille normale et a été l'objet d'une autre publication. L’affection est autosomique dominante (MIM 157100).
P. Hermann ophtalmologiste français (1958)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil ; glaucos : glauque, verdatre
→ hérédodystrophie choriorétinovitréenne, microcornée, glaucome et cataracte
glaucome pigmentaire l.m.
pigmentary glaucoma
Hypertonie oculaire et atrophie de l'épithélium pigmenté irien.
Affection liée au syndrome de dispersion pigmentaire qui est souvent dominant (mais probablement polygénique). L'hypertonie apparaît vers la cinquantaine, accompagnée du faisceau pigmenté de Krukenberg en rétrocornéen. Ce pigment vient du frottement anormal de la partie postérieure de l'iris sur des fibres zonulaires mal alignées (iris transilluminable). Locus du gène en 7q35-q36 (MIM 600510). L’affection est autosomique dominante.
H. S. Sugar et F. A. Barbour, ophtalmologistes américains (1949)
ataxie de type Friedreich avec rétinite pigmentaire l.f.
ataxia Friedreich-like, with retinitis pigmentosa
T. Yokota, neurologue japonais (1997) ; D. Alagille, pédiatre français (1975) ; A. E. Harding, neurologue britannique (1982) ; N. Friedreich, anatomopathologiste allemand (1863)
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré l.f.
muscular atrophy, ataxia, retinitis pigmentosa, and diabetes mellitus
Syndrome caractérisé par l'association des quatre signes dans une famille chez dix personnes sur quatre générations.
Le diabète n'apparaît que relativement tardivement. À ne pas confondre avec la maladie de Refsum qui est récessive. L’affection est autosomique dominante (MIM 158500).
T. Furukawa neurologue japonais (1968)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
chondrodysplasie métaphysaire-rétinite pigmentaire l.f.
metaphyseal chondrodysplasia with retinitis pigmentosa
Affection associant chondrodysplasie métaphysaire avec métacarpiens et phalanges terminales courts et rétinite pigmentaire sévère.
Petite taille, anomalies des diaphyses et des métaphyses, brachydactylie. Au niveau oculaire strabisme, rétinite pigmentaire et cécité. Une famille, un frère et une sœur. L’affection est autosomique récessive (MIM 250410).
C. I. Phillips, ophtalmologiste britannique (1981)
[Q2,P2]
dégénérescence progressive du pallidum et rétinite pigmentaire l.f.
pallidal degeneration, progressive, with retinitis pigmentosa
Dysarthrie progressive, rigidité extrapyramidale et rétinite pigmentaire d'apparition précoce.
L’affection est autosomique récessive (MIM 260200).
N. W. Winkelman, neuropathologiste américain (1932)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
syndrome neuropathie, ataxie, rétinite pigmentaire l.f. (NARP)
Syndrome cliniquement hétérogène caractérisé par une neuropathie sensorielle, une ataxie cérébelleuse et une cécité nocturne.
Sa prévalence est estimée à 1/12 000. Les signes cliniques apparaissent généralement chez les jeunes adultes associant : une rétinopathie poivre et sel, une rétinite pigmentaire, des pupilles peu réactives, un nystagmus, une faiblesse neurogénique des muscles proximaux, un retard de développement, une atrophie du tractus corticospinal, une démence, une perte auditive, des crises d'épilepsie, une neuropathie sensorielle.
Ce syndrome d’hérédité maternelle, est associé à la mutation 8993T>G dans le gène MT-ATP6 de l'ADN mitochondrial, codant pour la sous-unité ATPase 6. Cette mutation aboutit au remplacement de la leucine 156 hautement conservée par une arginine (L156R). Ceci entraîne une anomalie sévère de la synthèse d'ATP mitochondrial, une réduction de l'énergie cellulaire et même la mort cellulaire, surtout dans les tissus fortement dépendants du métabolisme de phosphorylation oxydative, tels que le cerveau et la rétine. Cette mutation est également responsable de 8 à 10% des cas de maladie de Leigh (syndrome de Leigh à hérédité maternelle) qui représente le phénotype le plus sévère du NARP.
F. Santorelli, neurologue italien (2013)
Réf. Orphanet F. Santorelli (2013)
→ ataxie cérébelleuse, rétinite pigmentaire, nystagmus, adénosine-triphosphate, leucine, arginine, oxydation phosphorylante, Leigh (encéphalite nécrosante subaigüe de)
[H1, H3, P1, P2]
Édit. 2019
neuropathie ataxie et rétinite pigmentaire l.f.
neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP)
Syndrome associant: rétinite pigmentaire, démence, convulsions, ataxie, faiblesse des muscles proximaux et neuropathie sensorielle.
Affection mitochondriale avec mutation sur le nucléotide 8993. Hétéroplasmie et gravité selon la proportion d'ADN mitochondrial muté. La maladie peut commencer à 12 ans (par la rétinite pigmentaire) comme à 50 ans. Une seule famille connue avec 4 patients malades. Affection mitochondriale (MIM 551500).
I. J. Holt, neurologue britannique (1990)
Syn. NARP (syndrome)
quadriplégie spastique, rétinite pigmentaire et retard mental l.f.
spastic quadriplegia, retinitis pigmentosa, and mental retardation
Association syndromique d’une quadriplégie spastique, d’une rétinite pigmentaire et d’un retard mental, observée dans une famille et sur deux patients.
Il existe un nanisme avec retard mental sévère, une brachydactylie et clinodactylie, des troubles de la marche et du langage, une surdité, des mouvements anormaux et une quadriparésie avec hypertonie. A la rétinite pigmentaire s’associent une cécité, un ptosis et un nystagmus. L’affection est autosomique récessive (MIM 270950).
A. M. Gordon, médecin neurologue américain (1976)
rétinite pigmentaire l.f.
retinitis pigmentosa
Dégénérescence rétinienne lente, bilatérale, périphérique puis centrale, caractérisée par une héméralopie, une pigmentation rétinienne en forme d'ostéoblastes (ressemblant par leur forme étoilée aux ostéoblastes), une atrophie papillaire et un rétrécissement artériel.
Le premier signe clinique de la maladie est l'héméralopie mais il n'est pas toujours exprimé, vient ensuite le rétrécissement progressif du champ visuel. Ce déficit forme d'abord un anneau dans le champ entre 20 et 40° puis cet anneau s’élargit vers le point central de fixation et vers la périphérie pour ne laisser finalement qu'un petit champ visuel central de 5 à 10 degrés. L'acuité visuelle centrale ne se modifie en principe que tardivement, cependant il existe des formes où la souffrance des cônes précède l'atteinte des bâtonnets, où la région maculaire souffre assez précocement par œdème maculaire cystoïde, où une atrophie aréolaire centrale progressive et non-exsudative s'installe précocement et dans ces cas le pronostic visuel central est sombre. Au fond d'œil on trouve des pigmentations ostéoblastiques qui débutent en mi-périphérie, une atrophie optique et un rétrécissement artériel. L'électrorétinogramme (ERG) est altéré précocement, surtout en scotopique (dès l'héméralopie).
La surdité est fréquente, même en dehors des formes associatives comme le syndrome de Usher, elle apparaît dans environ 20% des cas après quarante ans.
Il existe de nombreuses formes de rétinites pigmentaires, que l'on classe actuellement, de façon non satisfaisante, selon leur transmission héréditaire, leur mode de début, leur localisation et leurs associations. La transmission peut être autosomique récessive (18,5%), autosomique dominante (36%), liée au sexe (6,5%), et mitochondriale (1%). 39% des cas observés sont sporadiques.
A.C. van Trigt, ophtalmologiste néerlandais (1853)
Syn. dystrophie rétinienne mixte, dystrophie rétinienne périphérique
→ électrorétinogramme, ERG, héméralopie, scotopique, Usher (syndrome de), rétinite pigmentaire (classification de Fishman)
rétinite pigmentaire (classification de Fishman) l.f.
retinitis pigmentosa (Fishman’s classification)
Les rétinites pigmentaires sont classées de 1 à 18 etc… selon leur transmission héréditaire, leur mode de début, leur localisation et leurs associations.
Le type 1 correspond à une rétinite pigmentaire diffuse avec ERG altéré en scotopique et photopique.
Les types 2 et 3 montrent des modifications pigmentaires en inférieur. Le type 2 a une atteinte scotopique prédominante. Le type 3 a des réponses photopiques normales.
Le type 4 a une atteinte rétinienne géographiquement inféro-nasale bien délimitée.
D'autres formes sont décrites selon la localisation de leur gène, s'ajoutant ainsi aux 4 premières formes :
- RP1 autosomique dominante (MIM 180100) en 8p11-q21,
- RP2 liée au sexe (MIM 312600) en Xp11.3-p11.23,
- RP3 liée au sexe (MIM 3126100) en Xp11.4,
- RP4 (MIM 180380, RHO) en 3q21-q24,
- RP5 en 3q
- RP6 liée au sexe (MIM 312612) en Xp21.3-p21.2,
- RP7 autosomique dominante (MIM 179605, RDS/périphérine) en 6p21-1cen,
- RP8 autosomique dominante (MIM 180103), en 12258mt DNA,
- RP9 autosomique dominante (MIM 180104) en 7p15.1-p13,
- RP10 autosomique dominante (MIM 180105) en 7q31-q35,
- RP11 autosomique dominante (MIM 600138) en 19q13.4,
- RP12 (MIM 600105) en 1q31-q32.1,
- RP13 autosomique dominante (MIM 600059) en 17p13.3,
- RP14 (MIM 600132) en 6p, RP15 en 6p21. 3-p22.11,
- RP15 autosomique dominante (MIM 300029) en Xp22.13,
- RP16 abandonné car erreur,
- RP17 autosomique dominante (MIM 600852) autosomique dominante en 17q22,
- RP18 autosomique dominante (MIM 601414) en 1p13-q23, etc…
G. A. Fishman, ophtalmologiste américain (1985), Rumaisa Bashir, médecin généticienne britannique (1992)
→ rétinite pigmentaire, électrorétinogramme, ERG, scotopique, vision photopique, vision scotopique
rétinite pigmentaire-2 l.f.
retinitis pigmentosa-2
Rétinite pigmentaire avec rétrécissement du champ visuel, héméralopie et modifications rétiniennes dont présence de pigments de type ostéoblastiques (ressemblant par leur forme étoilée aux ostéoblastes), atrophie optique et artères rétrécies.
L'affection est sévère chez les garçons et conduit à la cécité complète. Les femmes présentent des signes à minima et un ERG parfois légèrement altéré donnant l'impression d'une forme intermédiaire, l'importance des signes observés est en rapport avec le phénomène de lyonisation (inactivation chez la femme d'un des deux chromosomes X) et peut même donner des femmes avec les signes complets de la rétinite pigmentaire.
Cette forme de rétinite pigmentaire est associée à une myopie sévère et survient précocement avec un âge moyen d'apparition de 3,5 ans ; on l'oppose à la RP3 liée au sexe qui apparaît plus tard avec ou sans une myopie moyenne et un âge moyen d'apparition de 10,6 ans. Le locus du gène pour cette forme (RP2) est en Xp11.3-p11.23. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312600).
A. F. Wright, médecin généticien britannique (1987), Josseline Kaplan, médecin généticienne française (1990)
→ électrorétinogramme, ERG, héméralopie, rétinite pigmentaire (classification de Fishman)
rétinite pigmentaire-3 l.f.
retinitis pigmentosa-3
Rétinite pigmentaire avec rétrécissement du champ visuel, héméralopie et modifications rétiniennes dont des pigments de type ostéoblastiques (ressemblant par leur forme étoilée aux ostéoblastes), une atrophie optique et des artères rétrécies.
L'affection est sévère chez les garçons et conduit à la cécité complète. Les femmes présentent un reflet rétinien anormal du pôle postérieur doré ou d'aspect métallique. On oppose la rétinite pigmentaire-2 liée au sexe (RP2) qui est associée à une myopie sévère et survient précocement avec un âge moyen d'apparition de 3,5 ans à la rétinite pigmentaire-3 liée au sexe (RP3) qui apparaît plus tard avec ou sans une myopie moyenne et avec un âge moyen d'apparition de 10,6 ans. Le locus du gène pour cette forme (RP3) est en Xp11.4. Ce gène est proche de la maladie de Duchenne, de la granulomatose septique progressive chronique, et du syndrome de McLeod. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312610).
Maria A. Musarella, ophtalmologiste américaine (1988) ; Josseline Kaplan, médecin généticienne française (1990)
→ Bridges et Good (syndrome de), Duchenne (maladie de, dystrophie musculaire progressive de, myopathie de), granulomatose septique progressive, héméralopie, rétinite pigmentaire-2, rétinite pigmentaire (classification de Fishman)
rétinite pigmentaire-4 l.f.
retinitis pigmentosa-4
Rétinite liée à la rhodopsine, correspondant à une mutation sur le gène de la rhodopsine localisé en 3q21-24 et donne une forme avec atteinte familiale variable, dont des formes a minima.
L'expression variable indique d'autres facteurs, dont la lumière, et l'on trouve pour certains patients exposés au soleil une atteinte rétinienne géographiquement bien délimitée en inférieur et inféronasal. L’affection est autosomique dominante (MIM 180380.0001).
T. P. Dryja, ophtalmologiste américain (1990)
Syn. rétinite pigmentaire liée à la rhodopsine
Sigle RP4
→ rétinite pigmentaire (classification de Fishman), rhodopsine
rétinite pigmentaire-5 l.f.
retinitis pigmentosa-5
Forme de RP4.
On avait pensé pour la rétinite pigmentaire qu'il existait un second locus indépendant de la rhodopsine en 3q. Il apparaît maintenant que l'on s'était trompé et le terme de RP-5 est retiré. Le locus est bien en 3q21-22 au niveau du gène du pigment rhodopsine donc la RP-5 est une RP4. L’affection est autosomique dominante (MIM 180102).
Jane E. Olsson, ophtalmologiste américaine (1990)
→ rétinite pigmentaire (classification de Fishman), rétinite pigmentaire-4, rhodopsine
rétinite pigmentaire-6 l.f.
retinitis pigmentosa-6
RP6 liée au sexe (MIM 312612) en Xp21.3-p21.2.
L'affection est récessive.
Jane E. Olsson, ophtalmologiste américaine (1990)
→ rétinite pigmentaire (classification de Fishman), rétinite pigmentaire-4, rhodopsine
rétinite pigmentaire-7 l.f.
retinitis pigmentosa-7
RP7 autosomique dominante (MIM 179605, RDS/périphérine) en 6p21-1cen.
rétinite pigmentaire-8 l.f.
retinitis pigmentosa-8
Rétinite pigmentaire dominante avec légère surdité dans l'adolescence, puis héméralopie, ensuite rétrécissement du champ visuel.
L'électrorétinogrammme est altéré avant l'apparition des symptômes. La recherche de localisation du gène est négative sur les sites RP1, RP4, RP7 et Usher 2. L’affection a été observée dans une famille irlandaise, elle est autosomique dominante (MIM 180103).
R. Kumar-Singh, ophtalmologiste d'origine indienne (1993)
→ rétinite pigmentaire, héméralopie, électrorétinogramme, ERG
[P2, Q2]
Édit. 2019
rétinite pigmentaire-9 l.f.
retinitis pigmentosa-9
Rétinite pigmentaire dominante avec symptômes tardifs.
Il y a une liaison génétique avec deux marqueurs microsatellites en 7p15.1-13. L’affection a été observée dans une famille anglaise, elle est autosomique dominante (MIM 180104).
C.F. Inglehearn, médecin généticien britannique (1993)
rétinite pigmentaire-10 l.f.
retinitis pigmentosa-10
Rétinite pigmentaire dominante avec symptômes précoces et âge moyen d'apparition de la maladie de 12,9 ans.
Il y a une liaison génétique avec la région 7p, mais exclusion d'un lien avec la RP9. L’affection a été observée dans une famille espagnole. L’affection est autosomique dominante (MIM 180110), gène localisé en 7q31-q35.
Siobhán A. Jordan, médecin généticienne irlandaise (1993) ; C. F. Inglehearn, médecin généticien britannique (1993)
rétinite pigmentaire autosomique récessive liée à la rhodopsine l.f.
retinitis pigmentosa autosomal recessive
Rétinite résultat d'une mutation nulle du gène de la rhodopsine (protéine inactive) qui a été trouvée sur une patiente canadienne d'origine française.
La maladie se traduit par une dystrophie mixte avec ERG éteint en scotopique et réduit en photopique, la pigmentation rétinienne est caractéristique, ostéoblastique en mi-périphérie et les parents hétérozygotes présentent une diminution des réponses scotopiques. Gène RHO en 3q21-q24 (RHO glu249ter). L’affection est autosomique récessive (MIM 180380.0023)
P. J. Rosenfeld, médecin généticien américain (1992)
→ électrorétinogramme, ERG, pigments de type ostéoblastiques, rhodopsine, scotopique, vision photopique, vision scotopique
rétinite pigmentaire avec préservation para-artérielle de l'épithélium pigmenté rétinien l.f.
PPREP type retinitis pigmentosa
Rétinite pigmentaire avec préservation para-artériolaire de l'épithélium pigmenté rétinien et hypermétropie.
La maladie débute à la première décennie de la vie et évolue rapidement. On trouve une pigmentation ostéoblastique en mi-périphérie similaire à celle d’une rétinite pigmentaire classique et la PPREP est mieux vue sur les artérioles périphériques. On peut également trouver une pâleur papillaire précoce et des druses de la papille. L’ERG est très altéré ou éteint et l’EOG altéré. Le gène est sur le bras long du chromosome 1. L’affection est autosomique récessive (MIM 268030).
J. R. Heckenlively, ophtalmologiste américain (1982)
→ drusen de la membrane de Bruch, drusen de la tête du nerf optique, drusen radiaires maculaires, electrooculogramme, EOG, électrorétinogramme, ERG, pigments de type ostéoblastiques
rétinite pigmentaire centrale l.f.
central retinitis pigmentosa
→ rétinite pigmentaire inverse
rétinite pigmentaire d'apparition tardive l.f.
retinitis pigmentosa, late-adult onset
Rétinite pigmentaire apparaissant dans la cinquième ou sixième décennie.
Symptomatologie fréquente pour certaines formes dominantes assez lentes d'évolution et de diagnostic tardif et dont le champ visuel est longtemps conservé. L’affection est autosomique récessive (MIM 268025).
D. Bonneau, pédiatre et généticien français (1992)
Syn. rétinite pigmentaire sénile
rétinite pigmentaire digénique l.f.
digenic retinitis pigmentosa
Rétinite pigmentaire avec association de deux gènes: RDS/périphérine (MIM 179605) et ROM1 (MIM 180721).
K. Kajiwara, ophtalmologiste japonais en activités aux États-Unis (1994)