phacomatose n.f.
phakomatosis
Terme désuet, antérieurement utilisé pour désigner diverses génodermatoses caractérisées par la présence d'un phacome rétinien (tumeur juxtapapillaire oculaire) et/ou cutané (par exemple sclérose tubéreuse).
Progressivement, on a groupé sous ce terme des affections héréditaires à dominante ectodermique et à évolution blastomateuse telles que la neurofibromatose. Certaines phacomatoses sont des neurocristopathies.. Ce terme devrait disparaître; il a cependant été réactualisé pour décrire la phacomatose pigmentovasculaire. Ce groupe d’affections, en général génétiques, dues à une anomalie précoce du développement embryonnaire, associe des tumeurs et des hamartomes du système nerveux central, ainsi que des malformations diverses, à des anomalies cutanées. L’atteinte des feuillets ectodermiques s’intrique souvent avec celle des autres feuillets, mésodermiques et endodermiques.
Étym. gr. phakos : lentille ; ôma : tumeur; ose : affection diffuse
→ neurofibromatose de von Recklinghausen, maladie de von Hippel – Lindau, maladie de Sturge–Weber-Krabbe, sclérose tubéreuse de Bourneville, phacomatose pigmentovasculaire