amylose rénale l.f.
renal amyloidosis
Localisation fréquente de la maladie amyloïde caractérisée par l'accumulation progressive extracellulaire d'une protéine insoluble fibrillaire colorable par le rouge Congo.
On distingue l'amylose AA, héréditaire dans la fièvre méditerranéenne familiale, ou secondaire à des maladies diverses notamment tuberculose, cancers etc. et l'amylose AL dérivant de chaînes légères d'immunoglobulines, associée à une dysprotéinémie de cause inconnue.
Les formes anatomo-cliniques sont multiples. La plus fréquente est la glomérulopathie amyloïde cause d'une protéinurie avec parfois syndrome néphrotique et qui évolue habituellement vers l'insuffisance rénale plus ou moins rapidement progressive. L'hypertension artérielle fait habituellement défaut. Des dépôts tubulaires amyloïdes peuvent induire une acidose tubulaire, un diabète insipide néphrogénique. Une thrombose des veines rénales peut être à l'origine d'une insuffisance rénale aigüe sévère.
L'administration prolongée de colchicine peut prévenir la survenue ou ralentir l'évolution des manifestations rénales de la fièvre méditerranéenne familiale.
Étym. gr. amulon : amidon
Syn. néphropathie amyloïde
→ amylose
[A3,C3,G5,M1,N3,Q2]
Édit. 2017
amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth liée au sexe l.f.
Charcot-Marie-Tooth peroneal muscular atrophy, X-linked
Neuropathie périphérique avec dégénérescence des cellules des cornes antérieures de la moelle et des cordons postérieurs et en particulier dégénérescence des racines motrices et sensitives des nerfs péroniers.
La maladie débute avant 20 ans, on trouve une amyotrophie péronière, un pied creux et une amyotrophie des muscles des mains et des bras, Au niveau oculaire on recherchera l’atrophie optique. Le locus du gène est sur la connexine-32 (CX32) en Xq13.1. Cette forme liée au sexe en Xq13.1 est plutôt intermédiaire puisque les femmes sont moins atteintes. D'autres mutations sur le chromosome X ont été localisées en Xp22.2 et en Xq26. Il existe plusieurs gènes et la forme dominante est la plus fréquente. L’affection est liée au sexe dominante (MIM 302800) ou sporadique.
J.-M. Charcot, neurologue français, membre de l’Académie de médecine et de l’Académie des sciences (1825-1893) et P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1853-1940); H.H. Tooth, neurologue anglais (1856-1925) (deux publications simultanées en 1886)
Syn. CMTX, CMTX1, anciennement CMT2, neuropathie héréditaire liée au sexe motrice et sensitive, HMSN X-linked
→ Charcot-Marie-Tooth (maladie de), CX 32 gene
[H1,I4,Q2]
Édit. 2017
anadémie n.f.
anadémie
Propagation d’une maladie transmissible par contamination d’une population à partir d’un réservoir animal de germes.
C’est le cas par exemple de la trichinose, du botulisme qui ne sont pas des affections contagieuses. L’anadémie s’oppose à l’épidémie, dans laquelle la transmission est interhumaine, directe ou par l’intermédiaire d’un vecteur.
Certaines maladies infectieuses comme la peste, sont à la fois anadémiques (transmission à l’Homme par la puce des Rats) et épidémiques (transmission d’homme à homme par les puces infectées).
Terme proposé par M. Baltazard, membre de l’Académie de médecine, pour désigner l’addition de cas sporadiques, en opposition avec la multiplication interhumaine épidémique (1960)
Étym. gr. ana: idée de cheminement ascendant, demos : peuple, population
[D1, D2, E1]
Édit. 2020
analphalipoprotéinémie n.f.
analphalipoproteinemia, Tangier's disease
Génopathie très rare, de transmission autosomique récessive, caractérisée principalement par un déficit majeur d' alpha-lipoprotéine dans le plasma sanguin.
Du fait d'un défaut de leur transporteur, les esters du cholestérol s'accumulent dans les cellules de Schwann et les histiocytes de nombreux tissus (amygdales, ganglions lymphatiques, rate, thymus, foie, muqueuses digestives, voies biliaires, moelle osseuse, valves mitrale et tricuspide, artères pulmonaires, adventices des vaisseaux sanguins, muqueuse utérine). Ces dépôts sont en général asymptomatiques, sauf à retenir de possibles acromégalies et un aspect non seulement hypertrophique mais aussi jaune-orangé des amygdales. Une atteinte neurologique périphérique peut évoluer dans la moitié des cas et se traduire par une dissociation pseudosyringomyélique ou une neuropathie multifocale à rechutes, plus fréquente avant 20 ans.
Les investigations lipidiques mettent en évidence une diminution sanguine du cholestérol et des lipoprotéines de haute densité (HDL), notamment des apolipoprotéines AI et AII. Les triglycérides sanguins sont normaux ou légèrement augmentés.
Le nom de maladie de Tangier vient du fait qu'elle a été décrite pour la première fois chez un jeune garçon originaire de l'ile de Tangier (Virginie).
D. S. Fredrickson, biochimiste américain (1961)
→ hypo-alphalipoprotéinémie, Tangier (maladie de)
[C1,Q2]
Édit. 2017
anamnès e n.f.
anamnesis
Ensemble de renseignements qu'un patient fournit sur son passé et plus spécialement sur l'histoire de sa maladie.
En psychiatrie, cette recherche vise à recueillir le maximum d'informations utiles à la compréhension d'un cas clinique à travers les réminiscences exprimées par le sujet, leur intégration et leurs significations propres. Elle implique une technique d'entretien adaptée.
Étym. gr. anamnêsis, dérivé de anamimneiskein : rappeler à la mémoire, rappeler le souvenir de quelqu'un
[H3,N1]
Édit. 2017
anaplasmose n.f.
anaplasmosis
Maladie animale ou humaine due à une bactérie du genre Anaplasma (famille des Anaplasmataceae, groupe des Rickettsiales).
Les anaplasmoses sévissent chez l'Homme et chez différents animaux (chien, chat, ruminants, …) principalement dans les régions tropicales et subtropicales. Chez l'Homme, l'anaplasmose granulocytique est due à Anaplasma phagocytophilum. Le principal agent responsable de l'anaplasmose des bovins est Anaplasma marginale mais d'autres espèces, comme A. centrale ou A. ovis constituent également de graves problèmes économiques. La transmission de ces bactéries est assurée par différentes espèces de tiques. Le diagnostic peut être affirmé par examen du frottis sanguin. Le traitement repose sur une antibiothérapie par cyclines.
→ Anaplasma, Anaplasma phagocytophilum, anaplasmose granulocytique humaine
[D1,D4,D5,F1]
Édit. 2017
Ancylostoma duodenale
Ancylostoma duodenale
Une des deux espèces d’ankylostomes spécifiques de l’Homme.
Nématode mesurant de 8 à 11 mm de long pour les vers mâles et de 10 à 13 mm de long pour les vers femelles, ce parasite a une longévité de l’ordre d'un an. Hématophage, il provoque une spoliation sanguine importante de 0,05 à 0,3 mL par ver et par jour, soit au total 140 à 400 mL par jour chez un malade moyennement parasité. Grâce à ses capacités d’hypobiose, Ancylostoma duodenale a une aire de répartition géographique plus large que celle de Necator americanus. Comme ce dernier, il existe dans les zones intertropicales mais il est également retrouvé sur le pourtour du bassin méditerranéen, dans le Nord de l’Inde et dans un très vaste foyer chinois. Dans les pays tempérés, il peut se multiplier dans des microclimats chauds et humides (mines, tunnels) où il provoque une maladie professionnelle.
Étym. gr. agkulos : courbé ; stoma : bouche
[D1, E2, F1, L1]
Édit. 2020
Andersen-Tawil (syndrome d') l.m.
Maladie rare caractérisée par une paralysie périodique, une prolongation de l'intervalle QT avec une variété d'arythmies ventriculaires (qui prédisposent à une mort subite par arrêt cardiaque), et des traits physiques caractéristiques : petite taille, scoliose, oreilles d’implantation basse, hypertélorisme, racine du nez large, micrognathie, clinodactylie, brachydactylie, Syn.dactylie.
La transmission de ce syndrome est autosomique dominante. Des cas sporadiques ont été rapportés. La pénétrance est extrêmement variable. Des mutations dans le gène KCNJ2, codant pour la sous-unité alpha du canal potassique Kir2.1, sont en cause dans 60% des cas environ. Le traitement dépend de la réaction de chaque individu au potassium. Les arythmies sévères de certains patients peuvent nécessiter la pose d'un défibrillateur automatique implantable.
Ellen D. Andersen, biochimiste danoise (1971) ; R. Tawil, neurologue américain (1994)
Syn. syndrome de paralysie périodique sensible au potassium-dysrythmie cardiaque
Réf. Orphanet (2006)
→ KCNJ2, canal potassique, défibrillateur automatique implantable
[K2,N1,N3,Q2]
Édit. 2017
anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne l.f.
refractory anemia with ring sideroblasts (RARS)
Syndrome myélodysplasique, individualisé par la présence en grand nombre dans la moelle osseuse de sidéroblastes en couronne, allant de 15 à 80%.
La prévalence de la maladie augmente avec l’âge, l’âge médian est de 73 ans. L’incidence annuelle est de 89 cas pour 100 000 chez les patients de plus de 80 ans (données établies dans une étude britannique). Les signes prédominants sont une anémie macrocytaire parfois dimorphe, souvent isolée, sans anomalie des globules blancs ou des plaquettes. La moelle est riche avec hyperplasie érythroblastique et dysérythropoïèse. Les sidéroblastes en couronne sont des érythroblastes contenant des granulations colorées par le bleu de Prusse (coloration de Perls), disposées en anneau autour du noyau. Ces granulations correspondent aux mitochondries surchargées en fer. Les anomalies cytogénétiques de bon pronostic, notamment des chromosomes 5, 8 et 20 sont présentes chez 20 % des malades. La mutation du gène SF3B1 est découverte chez plus de 80 % des patients. L’anémie est généralement bien tolérée, sensible dans certains cas à la pyridoxine. Les androgènes et l’érythropoïétine améliorent quelque fois l’anémie. Les transfusions deviennent souvent nécessaires. L’évolution est prolongée sur des années sans aggravation, en particulier sous érythropoïétine. La surcharge en fer est favorisée par les transfusions au long cours et conduit à une prise en charge thérapeutique par chélateur du fer. La transformation en leucémie aigüe n’est observée qu’exceptionnellement et cela après une longue évolution.
M.M. Patnaik et A. Tefferi, hématologistes américains (2015)
Étym. gr. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe
→ anémie sidéroblastique, SF3B1
[F1]
Édit. 2017
anémie sidéroblastique l.f
sideroblastic anemia
Affection due à un déficit de la synthèse de l’hème par anomalie de la synthèse de la protoporphyrine ou de l’incorporation du fer dans la protoporphyrine, caractérisée par la présence de sidéroblastes en couronne dans la moelle osseuse.
Ces sidéroblastes en couronne (ou en anneau) traduisent une accumulation de ferritine dans les mitochondries.
Cette affection regroupe différentes entités classifiées de la sorte :
1. anémie sidéroblastique héréditaire non syndromique :
a) anémie sidéroblastique liée à l’X, la plus fréquente des anémies sidéroblastiques congénitales, est causée par la mutation du gène ALA Syn.thase (ALAS2). Les Hommes atteints développent dans le jeune âge une anémie microcytaire et hypochrome et une surcharge parenchymateuse en fer. De nombreux patients sont répondeurs partiels à la pyridoxine ; la surcharge en fer nécessite une prise en charge thérapeutique ;
b) anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxine, forme plus sévère d’anémie sidéroblastique, causée par la mutation du gène SLC25A38 ou par une large délétion du gène GLRX5 ;
2. anémie sidéroblastique héréditaire syndromique :
a) anémie sidéroblastique liée à l’X et ataxie spinocérébrale (XLSA/A) causée par une mutation contre-sens du gène ABCB7 ;
b) myopathie, acidose lactique et anémie sidéroblastique (MLASA) rentrent dans le cadre des myopathies mitochondriales ; ces affections sont à transmission autosomique récessive ; on reconnaît deux formes : la MLASA1, causée par la mutation 656C-->T du gène nucléaire de la pseudouridine synthase 1 gène (PUS1) et la MLASA2 causée par une mutation homozygote du YARS2 gène ;
c) maladie de Pearson : anémie sidéroblastique avec vacuolisation des précurseurs hématopoïétiques et dysfonctionnement du pancréas exocrine ; cette affection est provoquée par une délétion du DNA mitochondrial ;
3. anémie sidéroblastique réfractaire avec myélodysplasie :
a) anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne qui entre dans le cadre des syndromes myélodysplasiques acquis ;
b) anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne et thrombocyte faisant partie des syndromes mixtes myélodysplasique/myéloprolifératif.
4. anémie sidéroblastique acquise ;
a) facteurs nutritionnels : déficits en vitamine B6, cuivre,
b) alcoolisme chronique,
c) toxicités médicamenteuses : isoniazide, chloramphénicol, pyrazinamide, azathioprine, linozelid,
d) métaux lourds : plomb, zinc.
H. A. Pearson, pédiatre américain (1979) ; M. Cazzola, hématologiste italien (2011)
Étym. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe
→ sidéroblaste, anémie sidéroblastique liée à l’X, anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxine, anémie sidéroblastique liée à l’X avec ataxie, maladie de Pearson, myopathie avec acidose lactique et anémie sidéroblastique, anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne, anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne et thrombocytose, SCL25A38, GLRX5, ABCB7, PUS1, YARS2
[F1,Q2]
Édit. 2017
anémie sidéroblastique liée à l'X l.f.
X-linked sideroblastic anemia (XLSA)
Affection génétique caractérisée par une anémie microcytaire hypochromique de sévérité variable.
L’anémie peut se manifester à tout âge depuis la naissance jusqu’à un âge avancé. Elle est associée à une accumulation excessive de fer dans les mitochondries des érythroblastes et à des sidéroblastes en anneau, visibles après coloration spécifique du fer sur des prélèvements de moelle osseuse. Les signes cliniques sont ceux de l'anémie et de la surcharge en fer : un état fébrile, un essoufflement, une splénomégalie, des problèmes cardiaques, une pâleur, une fatigue, une fonction hépatique anormale, une hyperglycémie, une intolérance au glucose et une hyperpigmentation cutanée. La maladie est due à une transmission héréditaire de la mutation du gène codant pour la forme érythroïde de l'acide delta-amino-lévulinique synthétase (ALAS2) qui est situé au niveau du bras court du chromosome X (Xp11.21). Les femmes porteuses de telles mutations ne sont habituellement pas affectées, mais un quart des patients sont des femmes qui ont une inactivation du chromosome X dirigée contre l'allèle normal. L’anémie peut répondre à la pyridoxine de façon variable mais rarement complète. La surcharge en fer conduit à des phlébotomies prophylactiques ou à l’administration de chélateurs du fer. Le pronostic est variable mais les patients répondant à la pyridoxine et dont la concentration en fer est contrôlée ont une espérance de vie normale.
Étym. gr. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe
→ anémie sidéroblastique, ALAS2 gene
[F1, Q2]
Édit. 2018
anévrysme n.m.
aneurysm, aneurism
Dilatation localisée (anévrysme sacculaire) ou perte du parallélisme des parois d’un vaisseau sanguin, le plus souvent d’une artère (anévrysme artériel fusiforme), ou chambre de communication anormale entre une artère et une veine (anévrysme artérioveineux), ou plus rarement dilatation anormale d’une veine (anévrysme veineux).
Si la dilatation concerne l’ensemble de la circonférence du vaisseau, l’anévrysme est fusiforme. Si cette dilatation n’en concerne qu’un secteur, l’anévrysme est dit sacciforme ou sacculaire.
Un anévrysme sacculaire surajoute au volume vasculaire ne chambre ou sac anévrysmal avec lequel il communique plus ou moins directement. La communication plus ou moins large entre le vaisseau et le sac anévrysmal porte le nom de collet anévrysmal. Il règne de ce faut dans le sac anévrysmal des conditions hydrauliques en rapport avec celles du vaisseau natif.
Un anévrysme fusiforme est reconnu dès que son diamètre est 1.5 fois supérieur au diamètre d’amont mais c’est à partir du doublement de ce diamètre que la lésion devient plus susceptible d’entraîner des complications.
Si la paroi dilatée comporte toutes les couches de la paroi vasculaire, intima, média et adventice, l’anévrysme est un anévrysme vrai. L’absence de l’une ou plusieurs de ces tuniques, en général l’intima et la média, définit au contraire un faux anévrysme ou pseudo-anévrysme.
Une autre forme particulière est l’anévrysme disséquant (dissection aortique) qui traduit la dilatation d’un vaisseau disséqué avec constitution d’un chenal externe à la lumière de l’artère disséquée (faux-chenal). En générale la dilatation concerne surtout le chenal externe ou faux-chenal de la dissection et dont la paroi a perdu par définition ses couches les plus internes, l’intima et la média.
L’anévrysme, de définition géométrique, résulte de l’inaptitude mécanique de la paroi vasculaire à avoir ou à maintenir sa forme et ses dimensions. Son histoire naturelle compote une étiologie, un mode évolutif et des complications.
L’étiologie peut être bien connue comme dans le cas des anévrysmes traumatiques, de la dissection aortique ou d’une atteinte infectieuse ou inflammatoire de la paroi vasculaire : l’évènement pathologique altère la structure de la paroi et cette structure ne peut plus conserver son intégrité morphologique car elle est exposée à des contraintes mécaniques trop importantes. Ailleurs. c’est une disposition anormale qui expose une paroi vasculaire à des contraintes qu’elle ne peut pas supporter à long terme comme dans les anévrysmes artérioveineux, qu’ils soient congénitaux ou traumatiques : La dilatation se fait alors au dépens du versant veineux dont l’équipement mécanique ne lui permet pas de résister à des contraintes artérielles.
La dilatation du chenal externe des dissections aortiques procède du même mécanisme.
Il faut aussi mentionner les anévrysmes post-sténotiques qui se développent en aval d’une sténose ou d’une striction comme celle par syndrome de la traversée thoraco-brachiale.
Néanmoins la plupart des anévrysmes artériels sont d’origine dégénérative. Dans ce cas c’est la fonction élastique de la paroi vasculaire qui est en défaut, conduisant à la déformation progressive du conduit du fait de la pression interne. Le phénomène peut être comparé au fluage mécanique d’une structure élastique. Dans la plupart des cas c’est le vieillissement qui est à l’origine de ce déficit d’élasticité, expliquant une fréquence croissante des anévrysmes à partir de la septième décennie. Ailleurs ce sont les désordres congénitaux du tissu conjonctif qui peuvent produire, parfois très tôt, des anévrysmes, comme dans la maladie de Marfan ou d’Ehlers Danlos. La prédominance masculine et le caractère volontiers familial des anévrysmes dégénératifs évoquent évidemment leur nature génétique.
Si l’étiologie des anévrysmes garde une part de mystère, leur mode évolutif est en revanche assez bien connu : l’accroissement du volume du sac anévrysmal et la survenue des complications. L’accroissement du volume est le plus souvent diphasique, à une phase de croissance lente avec peu de complications succède une phase de croissance rapide durant laquelle les complications sont fréquentes. Durant cette évolution l’auto-aggravation du processus semble avoir pour vecteur la tension transpariétale que la loi de Laplace fait dépendre essentiellement de la distance de cette paroi au centre axial du vaisseau. Les facteurs reconnus d’accélération de la croissance anévrysmale sont l’hypertension artérielle, le tabagisme actif et les efforts physiques isométriques.
Les complications des anévrysmes sont d’autant plus fréquentes que le volume anévrysmal est élevé. La plus fréquente est la thrombose pariétale. Le changement de morphologie du vaisseau entraîne en effet une modification du régime circulatoire qui, de laminaire dans son ensemble, ne l’est plus que dans le chenal central du vaisseau. Le régime devient tourbillonnaire au contact des parois ce qui entraîne une thrombose qui tapisse la paroi anévrysmale et devient de plus en plus épaisse. Cette thrombose reste longtemps tolérée mais serait à l’origine, par plusieurs mécanismes, de l’auto-aggravation. Elle peut occlure le vaisseau comme dans les redoutables ischémies aigües par thrombose d’un anévrysme poplité, emboliser à distance de façon plus ou moins bruyante, être colonisée par des bactéries de virulence variée ou provoquer une réaction inflammatoire péri-artérielle comme dans certaines fibroses rétropéritonéales ou pariétales des anévrysmes inflammatoires. Les remaniements au sein de la thrombose anévrysmale sont fréquents comme la nécrose ou les calcifications.
La complication la plus redoutée des anévrysmes est la rupture. Non contenue lorsqu’elle survient en espace libre comme la plèvre, le péricarde ou le péritoine, elle provoque rapidement exsanguination ou tamponnade. Contenue par les tissus voisins, elle crée une chambre hématique sous pression susceptible de se rompre secondairement. Plus atypiques sont les ruptures partielles qui deviennent des ulcères artériels ou des dissections, et les ruptures dans d’autres cavités cardiaques, vasculaires ou digestives. C’est cette probabilité de rupture qui domine le pronostic des anévrysmes aortiques.
Les autres complications des anévrysmes sont la compression des structures voisines, l’inflammation et la surinfection.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation
Ling. Depuis 1877, l’Académie française préférait la graphie « anévrisme » à « anévrysme ». La version de l’Académie a été généralement adoptée dans les textes et ouvrages non médicaux, en particulier le Larousse et le Robert. Littré estimait l’orthographe « anévrysme » plus conforme à l’étymologie et la plupart des médecins, notamment les cardiologues et les chirurgiens se sont rangés à son avis. En 1965, la Commission du Dictionnaire de l’Académie nationale de médecine, bien qu’elle admette aussi « anévrisme », s’est prononcée en faveur de l’orthographe « anévrysme ». Elle est suivie en cela par le Nouveau Larousse.
Syn. anévrisme, ectasie
→ anévrysme aortique thoracoabdominal, dissection aortique, Marfan (maladie de), syndrome d'Ehlers-Danlos, Laplace (loi de)
[K2,K3,K4]
Édit. 2017
anévrysme artériel intracrânien l.m.
arterial intracranial aneurism
Dilatation d'une artère intracrânienne par perte du parallélisme de ses bords ou expansion sacculaire, liée à une anomalie structurale de sa paroi.
Selon l'étiologie, on décrit des anévrysmes :
- dégénératifs ;
- congénitaux, parfois associés à des malformations artério-veineuses ;
- infectieux (bactériens, mycotiques, syphilitiques, tuberculeux) ;
- disséquant ;
- post-traumatiques ;
- liés à l'athérosclérose ;
- inflammatoires ;
- par artériopathie oblitérant (neurofibromatose, maladie de moya moya) ;
- post-radiques ;
- au cours de l'anémie falciforme ;
- d'origine tumorale (myxome de l'oreillette, choriocarcinome) ;
- liés à l'hypertension artérielle, alors de petite taille (Charcot et Bouchard).
Histologiquement, on relève une disparition de la couche élastique, une modification de la média avec fibrose, ainsi que des autres tuniques.
Non rompus, leur plus grand nombre reste ignoré, sauf les anévrysmes géants qui peuvent se traduire par une symptomatologie compressive sans caractère spécifique, ou par des accidents ischémiques transitoires ou constitués.
Leur complication majeure est en effet la rupture, responsable d'une hémorragie méningée, avec ou sans spasme artériel du vaisseau porteur.
Leur traitement est soit neurochirurgical, avec pose d'un "clip" excluant la malformation, soit par des techniques endovasculaires comportant la mise en place d'une prothèse endoluminale.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation
Syn. anévrysme cérébral
[B4,H1,H2,K2,K3,K4]
Édit. 2017
anévrysme artérioveineux pulmonaire l.m.
pulmonary arterioveinous aneurysm
Communication anormale directe entre une artère et une veine pulmonaire sans réseau capillaire intermédiaire.
Elle peut être acquise (infectieuse, traumatique, néoplasique) ou congénitale (1/3 d’entre elles dans le cadre de la maladie de Rendu-Osler). L’anévrysme artérioveineux pulmonaire peut être traité par résection chirurgicale du territoire pulmonaire intéressé ou par embolisation.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation,
→ fistule artérioveineuse, hémangiome pulmonaire artérioveineux, Rendu-Osler (maladie de)
[K1,K2,K3,K4]
Édit. 2017
anévrysme du tronc pulmonaire l.m.
Affection très rare, associée généralement à une cardiopathie congénitale, observée exceptionnellement au cours d’une maladie de Marfan, après un rhumatisme articulaire aigu ou après un traumatisme.
L’anévrysme siège sur le tronc pulmonaire, très rarement sur les branches principales ou sur une artère lobaire. Il peut se traduire par une dyspnée d’effort banale, des crises de dyspnée paroxystique, une toux quinteuse, une cyanose, des douleurs thoraciques ou scapulaires, des hémoptysies (fissuration dans l’arbre bronchique, hypertension artérielle pulmonaire), un souffle systolique ou un double souffle au foyer pulmonaire (il est le plus souvent muet). Sur la radiographie du thorax on note une saillie de l’arc moyen qui serait expansive en radioscopie. Mais c’est surtout l’angiocardioscanner qui fournit les éléments les plus déterminants du diagnostic lésionnel. L’insuffisance cardiaque, la rupture, l’infection bactérienne sont les complications évolutives habituelles. Le pronostic est sévère. Le traitement chirurgical est complexe. Il était souvent limité à l’anévrysme d’une artère lobaire.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation
Syn. anévrysme de l'artère pulmonaire
[K1,K2,K3,K4]
Édit. 2017
anévrysme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique l.f.
familial thoracic aortic aneurism and dissection
Affection familiale d’atteinte de l’aorte ascendante.
L’atteinte progressive de l’aorte peut débuter dans le jeune âge ou plus tardivement au cours de la vie ; elle conduit à une dilatation progressive avec formation d’un anévrysme qui provoque la rupture. D’autres vaisseaux périphériques peuvent être atteints. Certaines formes s’associent à la maladie de Marfan ou au syndrome de Loeys et Dietz.
Des mutations des gènes ACTA2 et TGFBR2 sont responsables de cette affection.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation
Sigle familial TAAD
→ dissection aortique, Loeys et Dietz (syndrome de), Marfan (maladie de) ,TGFBR2 gene, ACTA2 gene
[K3, K4, Q2]
Édit. 2018
anévrysme miliaire de la rétine l.m.
miliary retinal aneurysm
Dilatation vasculaire dans un petit territoire de la rétine, occupant les couches superficielles de la rétine et parfois multiple.
Le rapport avec la maladie de Coats est imprécis.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation
→ anévrysme, maladie de Coats, anévrysmes de Charcot et Bouchard
[K3,K4,P2]
Édit. 2017
angéite granulomateuse l.f.
granulomatous angeitis
Groupe d’angéites se caractérisant par l’association à des lésions vasculaires inflammatoires touchant les vaisseaux de petit et de moyen calibres, de granulomes péri- ou juxtavasculaires généralement diffus contenant des macrophages, des cellules géantes et parfois des cellules épithélioïdes.
Les mieux individualisées des angéites granulomateuses primitives sont la granulomatose éosinophilique avec polyangéite (angéite granulomateuse allergique de Churg et Strauss) généralement considérée comme une forme clinique particulière de la périartérite noueuse, et la granulomatose avec polyangéite (maladie de Wegener); toutes deux se caractérisent cliniquement par l’importance des manifestations respiratoires. On inclut aussi dans ce groupe l’angéite granulomateuse primitive du système nerveux central. La granulomatose lymphomatoïde de Liebow, d’abord considérée comme une angéite granulomateuse, ainsi que l’angéite granulomateuse bénigne lymphocytaire semblent devoir être rangées plutôt dans le cadre des syndromes lymphoprolifératifs (lymphomes angiocentriques T).
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ite : inflammation
→ angéite, granulomatose éosinophilique avec polyangéite, granulomatose avec polyangéite, granulomatose lymphomatoïde de Liebow, périatérite noueuse, angéite granulomateuse primitive du système nerveux central, angéite granulomateuse bénigne lymphocytaire
[K1, K4, N3]
Édit. 2019
manifestations rénales des angéites nécrosantes l.f.p.
renal manifestations of necrotizing angiitis
Des maladies diverses telles que la périartérite noueuse, les angéites hyperergiques, la granulomatose avec polyangéite (maladie de Wegener), les angéites granulomateuses allergiques, l'artérite de Takayashu ont en commun une pathologie vasculaire de type inflammatoire et nécrotique qui intéresse de nombreux organes dont le rein touché dans 70 à 90% des cas avec prédominance des lésions au niveau des artères arquées et interlobulaires et des glomérules.
Les manifestations rénales sont multiples : hématurie, cylindrurie, protéinurie, insuffisance rénale de sévérité et d'évolutivité variable. L'hypertension artérielle est fréquente. Le traitement varie en fonction de chaque type d'affection et a un effet souvent favorable. Il fait appel aux corticoïdes, aux immunosuppresseurs, aux échanges plasmatiques, à l'éventuelle éradication d'un ou de plusieurs allergènes. La reconnaissance des auto-anticorps anticytoplasme des polynucléaires (ANCA) a permis de rattacher aux vascularites systémiques certaines glomérulonéphrites nécrosantes et extracapillaires pauci-immunes apparemment primitives.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ite : inflammation
→ angéite, anticorps anticytoplasme des polynucléaires, périartérite noueuse, angéites hyperergiques, granulomatose avec polyangéite, angéites granulomateuses allergiques, artérite de Takayashu
[F3, k4, M1, N3]
Édit. 2019
angiocardite n.f.
angiocarditis
Maladie inflammatoire ou infectieuse du cœur et des vaisseaux.
[D1,K2,K4]
Édit. 2017
angiocholite n.f.
cholangitis
Infection aigue de la voie biliaire principale (appelée aussi cholédoque), due le plus souvent à un obstacle lithiasique, calcul enclavé au niveau du cholédoque.
Elle se manifeste typiquement par la succession, à court terme, en 48 heures de trois signes : douleur de type biliaire, fièvre avec frissons et ictère. La triade peut être incomplète. Il est rare que la lithiase soit découverte à l’imagerie, réalisée pour une symptomatologie atypique ou une cholestase anictérique.
L’angiocholite s’associe le plus souvent à une lithiase de la vésicule biliaire. Elle peut aussi survenir chez un patient antérieurement cholécystectomisé ; il s’agit alors d’un calcul oublié ou récidivant de la voie biliaire principale. Elle est plus rarement secondaire à des parasites migrants, ascaris ou douve. Les obstacles non lithiasiques, en particulier d’origine tumorale, tels un cancer de la tête du pancréas, ou une tumeur de l’ampoule de Vater ou un cholangiocarcinome sont rarement à l’origine d’une angiocholite. De même une sténose de la voie biliaire principale ou une compression par des adénopathies ou une pancréatite chronique sont rarement la cause d’une angiocholite. La maladie de Caroli et la fibrose hépatique congénitale peuvent se manifester par des épisodes de cholangite bactérienne récidivante. Biologiquement, il existe un syndrome biologique inflammatoire et une cholestase ictérique ou anictérique. Une élévation des transaminases parfois importante est fréquente à la phase aigüe de constitution de l’obstruction biliaire. Les hémocultures souvent positives mettent en évidence des germes d’origine digestive. L’imagerie par échographie ou scanner peut visualiser la lithiase de la voie biliaire principale et/ou sa dilatation et une lithiase vésiculaire. Mais les deux examens les plus sensibles pour le diagnostic de lithiase de la voie biliaire principale sont la cholangio-IRM, examen non invasif et l’échoendoscopie bilio-pancréatique, qui peut être réalisé immédiatement et dans le même temps que la cholangio-pancréatographie rétrograde endoscopique (CPRE) . Le traitement repose sur l’antibiothérapie mais surtout sur la levée de l’obstacle. Le traitement de première intention est la CPRE, associée le plus souvent à une sphinctérotomie, suivie par l’extraction du ou des calculs de la voie biliaire principale réalisée dans un centre expert. Secondairement, une cholécystectomie est envisagée.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; kholê : bile
→ Caroli (maladie de), fibrose hépatique congénitale
[D1, L1]
Édit. 2020
angiodysplasie n.f.
angiodysplasia
Anomalie vasculaire parfois acquise ou congénitale constituée par des foyers de veines et de capillaires ectasiques qui réalisent des lésions de deux à dix millimètres, arrondies, planes ou bombées, de teinte rouge.
Les angiodysplasies sont plus fréquentes après 60 ans. Elles siègent le plus souvent dans le tube digestif dans la sous-muqueuse de la paroi de l’estomac, de l’intestin grêle et du côlon. Le plus souvent, elles siègent au niveau du caecum et du colon ascendant mais elles peuvent concerner aussi le grêle. Elles sont le plus souvent multiples. Elles se révèlent par un saignement digestif occulte traduit par une anémie ferriprive ou par un saignement extériorisé. Elles peuvent être asymptomatiques et découvertes incidentalement lors d’une coloscopie. Leur physiopathologie est incomplètement connue. Certaines situations cliniques sont associées aux angiodysplasies : le rétrécissement aortique, la maladie de Willebrand, l’insuffisance rénale chronique. L’endoscopie haute et basse diagnostique les angiodysplasies du tube digestif haut et bas. Les angiodysplasies du grêle sont diagnostiquées par la vidéocapsule endoscopique. L’entéroscopie permet le traitement des localisations grêliques. En deuxième intention, l’angioscanner ou l’angio-IRM sont des examens diagnostiques. Le traitement des lésions hémorragiques est endoscopique par le plasma argon ; en cas d’échec un traitement médicamenteux par analogue de la somatostatine peut être envisagé. La radiologie interventionnelle peut être réalisée, les indications du traitement chirurgical étant devenues exceptionnelles.
Étym. gr. aggeion : vaisseau
→ maladie de Willebrand, rétrécissement aortique, insuffisance rénale chronique, vidéocapsule, somatostatine
[K4, L1]
Édit. 2020
angio-endothéliomatose maligne l.f.
malignant endotheliomatosis, malignant or neoplastic endotheliosis
Tumeur antérieurement désignée sous de très nombreux termes, dont celui d'angio-endothéliomatose qui faisait référence à l'origine endothéliale supposée de la prolifération cellulaire tumorale endovasculaire, et qui a été reconnue comme un lymphome angiotrope ou intravasculaire grâce à l'utilisation de méthodes immunohistochimiques.
Elle consiste en l'accumulation de cellules tumorales dans la lumière de petits vaisseaux, artérioles, capillaires et veinules de tout l'organisme, prédominant dans le rein, la peau, le système nerveux central, et dont la nature lymphomateuse a été reconnue par l'utilisation de marqueurs. Les lymphomes de phénotype B sont plus fréquents que les lymphomes T.
Cliniquement, elle se traduit par les divers signes d'une maladie diffuse. L'atteinte neurologique est inconstante ou peu spécifique ; un état démentiel n'est pas rare.
Le diagnostic s’appuie sur l’examen d'une biopsie, par ex. cutanée, qui a permis dans quelques cas un traitement adapté. Mais il est souvent méconnu du vivant du malade.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; endon : intérieur
[C1,F2,J1,K4,N3]
Édit. 2017
angiofibromatose hépatique n.f.
angiofibromatosis, congenital hepatic fibrosis
Maladie héréditaire transmise selon un mode autosomique récessif, dont les signes cliniques apparaissent souvent vers l'âge de 15 ans, généralement par des accidents liés à l'hypertension portale (hémorragies digestives), ou plus rarement par des poussées d'angiocholite.
L'atteinte rénale, caractérisée par une ectasie précalicielle de la voie urinaire décelable par examen radiologique, est constante, mais elle est longtemps latente. Les lésions hépatiques sont faites d'une fibrose périportale contenant une intense prolifération de canaux biliaires.
Syn. fibro-angiomatose biliaire
→ fibrose hépatique congénitale, fibro-adénomatose biliaire congénitale, ectasie canaliculaire précalicielle
[K4,L1,M1,Q2]
Édit. 2017
angiokeratoma corporis diffusum de Fabry l.m.
Fabry's disease, Anderson-Fabry's disease,
Affection lysosomique avec douleurs des extrémités, douleurs abdominales, angiokératomes diffus multiples, dystrophie de cornée, insuffisance rénale progressive et manifestations cardiovasculaires.
Elle débute dans l'enfance ou dedans l'adolescence avec des paresthésies et des douleurs des extrémités, des douleurs abdominales, puis apparition d'angiokératomes (taches rouges aux jambes et de très nombreuses télangiectasies en nappes sur le front, le dos, le bassin). Un œdème des paupières est fréquent, les vaisseaux conjonctivaux sont le siège de dilatations télangiectasiques parfois également retrouvées au fond d'œil. La cornée présente des dépôts superficiels intraépithéliaux sous forme de multiples ponctuations en "moustaches de chat" ou en "cornea verticillata". Le cristallin est le siège d'opacités capsulaires postérieures à peine visibles en rétro-illumination. La maladie évolue chez l'adulte vers une protéinurie, puis une cardiomégalie avec troubles du rythme. Les femmes vectrices n'ont pas les lésions de la peau mais ont une altération rénale. Il s'agit d'une glycosphingolipidose avec déficit en alpha-galactosidase et d'une surcharge en céramide-trihexosides (syn. de globotriaosylcéramide). Le dépistage prénatal et celui des femmes vectrices est possible. Le locus du gène est en Xq22 (enzyme GLA), il est cloné. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 301500).
J. Fabry, dermatologue allemand (1898) ; W. Anderson, chirurgien et dermatologue britannique (1898) ; A. Pompen, M. Ruiter et H. Wyers, médecins néerlandais (1947)
Syn. Fabry (maladie de) angiokératose diffuse, Anderson-Fabry (maladie d'), Ruiter-Pompen-Wyers (Syndrome de), lipoïdose dystopique héréditaire, déficit en alpha-galactosidase A, déficit en GLA
→ angiokératome, céramide-trihexosides, GLA gene
[C3,J1,K2,K4,L1,M1,N3,P2,Q2]
Édit. 2017