Alexander (maladie d') l.f.
Alexander's disease
Affection rare, en majorité masculine et infantile, débutant au 6ème mois, dominée en clinique par une macrocéphalie, un retard psychomoteur, une spasticité des quatre membres, des mouvements choréo-athétosiques et des crises convulsives rebelles au traitement.
L'affection débute dans la première année de la vie avec une méga- ou macro-encéphalie, une hypotonie et un retard psychomoteur. Apparaissent ensuite un syndrome pyramidal avec spasticité, des convulsions et des paralysies diverses et le décès survient en 1 à 3 ans. Il existe des formes plus lentes, juvéniles et même adultes. A l’examen ophtalmologique il existe strabisme, nystagmus, atrophie optique et perte de la vision. Les potentiels évoqués visuels (PEV) sont anormaux. L'aspect est similaire à la maladie de Canavan, il s'agit d'une dégénérescence astrocytaire avec démyélinisation de la substance blanche cérébrale. La tomodensitométrie cérébrale est évocatrice dans la région des lobes frontaux.
Il semble s'agir d'un trouble primaire de l'astrocyte, avec production excessive ou plutôt défaut de dégradation des gliofilaments, et démyélinisation massive, montrée par l'imagerie médicale. Cet état se situe à la frontière des leucodystrophies. Histologiquement, on trouve au niveau des astrocytes les fibres caractéristiques de Rosenthal qui signent les modifications dégénératives du cytoplasme.
L’affection est autosomique récessive (MIM 203450).
W. S. Alexander, pathologiste anglais d’origine néo-zélandaise (1949)
Syn. mégalencéphalie évolutive
→ CADASIL, MELAS, xanthomatose cérébrotendineuse
[H1,O1,Q2]
Édit. 2017
alexithymie n.f.
alexithymia
Fonctionnement mental de nombreux patients souffrant d'affections organiques chroniques à forte composante psychosomatique.
L'alexithymie comporte quatre composantes : l'incapacité à reconnaître, identifier et exprimer verbalement ses propres émotions ; la limitation de la vie imaginaire, notamment de l'aptitude à la rêverie diurne ; la tendance à recourir à l'action pour éviter ou résoudre les conflits ; la description détaillée des faits, évènements ou symptômes physiques.
Souvent considérée comme transnosographique, elle a été décrite également au cours d'addictions, de la maladie de Parkinson, d'affections dépressives, anxieuses, lors de troubles des conduites alimentaires, dans les schizophrénies (où elle serait liée aux symptômes négatifs, à l'anxiété et à la dépression), voire parmi la population générale. L'extension actuelle de ces traits de personnalité à la base de diverses affections donne lieu à discussions.
On a pu proposer une théorie neuropsychologique de l'alexithymie en tant que manifestation d'un déficit de transmission interhémisphérique ou d'un trouble de la connection entre système limbique et néocortex.
P.E. Sifneos, psychiatre américain d’origine grecque (1973)
Étym. gr. a : privatif ; lexis : dire ; thumos : émotion, sentiment
→ psychosomatique (pensée ou vie opératoire)
[H1,H3]
Édit. 2017
algie vasculaire l.f.
vascular pain
Douleur liée à une maladie circulatoire.
Par ex. l'ischémie aigüe d'un membre, l'algie de décubitus d'une artériopathie, la gangrène ischémique.
Étym. gr. algos : douleur
[K4]
Édit. 2020
algodystrophie n. f.
algodystrophy, sympathetic algodystrophy, Sudeck's disease, transient osteoporosis
Syndrome douloureux régional, intéressant un membre, s'installant parfois à la suite d'un traumatisme, et associant une déminéralisation osseuse et des troubles vasomoteurs et trophiques.
Ce syndrome fait suite le plus souvent à des lésions d'un membre (entorse, fracture, intervention chirurgicale, etc.) ou, plus rarement, à une maladie viscérale (par ex. infarctus du myocarde) ou du système nerveux (hémiplégie, atteinte médullaire cervicale) ou encore à une thérapeutique (« rhumatisme gardénalique ») et parfois, sans cause sur un terrain hyperémotif.
La forme la plus caractéristique est réalisée au membre supérieur par le syndrome épaule-main, mais des atteintes des membres inférieurs sont possibles.
Les symptômes douloureux n'ont pas de topographie nerveuse, ils sont distaux, diffus et spontanés, à type de brûlure ou de broiement. Ils sont aggravés par la mobilisation et la station debout. Les douleurs provoquées sont plus intenses, elles font suite des à stimulations mécaniques ou thermiques. Il s'installe progressivement une hypothermie régionale témoin d'une mauvaise vascularisation des téguments et la peau présente des lividités. Des troubles sudoraux sont manifestes (hyperhidrose, 60% des cas, anhidrose, 20% des cas). La peau est sensible, plus rarement on constate une hypo-esthésie. Après quelques semaines apparaissent des troubles trophiques de la peau (kératose ou atrophie) des phanères (ongles fins, hypertrichose ou chute des poils), des tendons (rétraction des muscles (atrophie) et des os (ostéoporose en géodes).
Les thérapeutiques sont surtout symptomatiques : antalgiques, voire anxiolytiques et antidépresseurs, infiltrations articulaires par des glucocorticoïdes, physiothérapie, rééducation précoce sous réserve qu’elle soit indolore. La calcitonine à fortes doses serait efficace au début. Le bloc anesthésique du sympathique correspondant au territoire atteint peut soulager le patient, au moins partiellement. La guérison est habituelle entre trois mois et trois ans, avec des séquelles trophiques à type de raideur articulaire, pseudogriffe cubitale ou varus équin.
La pathogénie est inconnue mais l'importance des troubles vasomoteurs locaux pousse à admettre la responsabilité d'un trouble neurovégétatif. Aucune lésion d'un tronc nerveux n'est décelable, l'origine sympathique du syndrome n'est pas exclusive, toutes les fibres du système nerveux autonome y participent plus ou moins.
Étym. gr. algos : douleur ; dus : préfixe indiquant un gène ou une difficulté, trophê, action de nourrir, de développer
Syn. algodystrophie réflexe, algoneurodystrophie, algodystrophie sympathique réflexe, syndrome de Weir-Mitchell, maladie de Sudeck
[I1,I2]
Édit. 2017
Allen et Brown (critères de) l.m.
Allen and Brown’s criteria
Critères utilisés pour le diagnostic de maladie de Raynaud : bilatéralité du syndrome, apparition au froid et aux émotions, pouls radial et cubital normaux, absence de trouble trophique digital, bilan étiologique négatif, évolution de puis plus de deux ans.
Ces critères sont discutés aujourd’hui.
E. V. Allen et G. E. Brown, médecins américains (1932)
[K4]
Édit. 2017
Allgrove (syndrome de) l.m.
Allgrove’s syndrome
Affection génétique rare se caractérisant par l’association d’une maladie d’Addison, d’une achalasie du cardia et d’une alacrymie, auxquels s’associent parfois une dysautonomie et d’autres atteintes neurologiques.
Prédominant en Afrique du Nord, elle débute dans l’enfance, se révèle par l’absence de larmes et la sécheresse oculaire. La dysphagie liée à l’achalasie du cardia apparaît ordinairement à l’adolescence, de même que l’insuffisance surrénale lente liée à une résistance à l’action de la corticotrophine (ACTH) responsable de la mélanodermie et d’un risque de décompensation aigüe. Parfois une atteinte du système nerveux végétatif entraîne des altérations sudorales, des signes de dysfonctions urinaire, sexuelle, digestive. Une atteinte pyramidale, une neuropathie périphérique sont possibles, de même qu’une neurodégénérescence bulbaire, rendant compte d’amyotrophie, de difficultés de la marche, de troubles sensitifs, sensoriels, oropharyngés et vélopalatins.
L’affection est invalidante et sévère, améliorée par la substitution hormonale, les dilatations œsophagiennes ou la myotomie cardiale, et les larmes artificielles.
La transmission se fait selon un mode autosomique récessif, en liaison avec des mutations du gène AAAS (12q13), codant pour la nucléoporine ALADIN.
J. Allgrove, endocrinologue et pédiatre britannique (1978)
Syn. : syndrome triple A, syndrome des 4 A
→ maladie d'Addison, achalasie, alacrymie congénitale, dysautonomie, nucléoporine ALADIN
[Q2]
Édit. 2018
allocation d'éducation spéciale l.f.
allocation for a special education
Prestation versée sans conditions de ressources ni de nationalité à un allocataire résidant en métropole ou dans un territoire d'outre-mer, ayant la charge effective et permanente d'un enfant ou adolescent handicapé, non couvert au titre de l'assurance maladie.
Instituée parmi les dispositions de la loi du 30 juin 1975 en faveur des personnes handicapées, elle est attribuée par la commission départementale de l'éducation spéciale, qui, dans certaines conditions, peut préconiser des mesures adaptées, par ex. placement dans un établissement, recours à un service d'éducation spéciale ou de soins au domicile des parents.
Sigle AES
[E1,E3]
Édit. 2017
déficit én alpha 1-antitrypsine l.m.
alpha1-antitrypsin deficiency
Affection congénitale de transmission autosomique codominante, caractérisée par le déficit en alpha1-antitrypsine, responsable d'une atteinte respiratoire, hépatique, rénale et plus exceptionnellement pancréatique.
L'atteinte respiratoire s'observe chez l'adulte jeune homozygote PiZZ avec une fréquence de près de 50 %. Elle est caractérisée par un emphysème pulmonaire bilatéral de type panlobulaire qui entraîne des signes fonctionnels à partir de 30-40 ans et aboutit en quelques années à une insuffisance respiratoire grave. La fréquence et la gravité de l'emphysème sont accrues par le tabagisme et l'exposition aux poussières. Des perfusions répétées d' alpha1-antitrypsine pourraient atténuer les conséquences de l'emphysème.
L'atteinte hépatique s'observe chez 10 à 20 % des sujets PiZZ ; il s'agit d'une cholestase néonatale prolongée qui peut disparaître spontanément avant l'âge de 6 mois mais qui peut parfois évoluer vers une cirrhose, alors seulement curable grâce à une transplantation hépatique ; celle-ci est alors suivie d'une synthèse d' alpha1-antitrypsine normale. Quelques rares atteintes rénales (glomérulopathie membranoproliférative), et pancréatiques ont été décrites. Les sujets atteints d'une maladie du collagène pourraient éventuellement être porteurs d'un variant de l’alpha1-antitrypsine.
Le dépistage de ce déficit se fait simplement sur la constatation d'une disparition du pic d'alpha1-globuline sur le tracé électrophorétique simple des protides sanguins ; il est confirmé par le dosage immunologique de l' alpha1-antitrypsine et par sa caractérisation phénotypique dans le système Pi. Un déficit plasmatique complet en alpha1-antitrypsine s'observe chez d'exceptionnels sujets dont le phénotype est Pi nul.
Le diagnostic anténatal est réalisé par dosage de l’enzyme dans le sang du cordon ou par analyse de l'ADN sur les villosités choriales.
P. Strnad, médecin interniste allemand (2020)
[C2, C3, L1, M1, Q2]
Édit. 2020
alpha-L-iduronidase l.f.
alpha-L-iduronidase
Enzyme dont le déficit congénital autosomique récessif entraîne les mucopolysaccharidoses type I ou maladie de Hurler-Scheie.
→ Hurler-Scheie (maladie de), mucopolysaccharidose
[C1,C3,R1,Q2]
Édit. 2017
Alzheimer (apathie dans la maladie d') l.f.
apathy in the Alzheimer’s disease
L’apathie est l’un des symptômes non cognitifs les plus fréquents de cette maladie (16 à 76% des cas).
Elle survient dans plus de la moitié des cas sans être associée à une dépression.
A. Alzheimer, neuro-psychiatre allemand (1906)
→ Alzheimer (maladie d'), apathie
[H1]
Édit. 2017
alzheimérien (prise en charge d'un malade) l.f.
caregiving to an alzheimerian patient
La prise en charge (ou prise en soins),doit dépasser les seuls traitements pharmacologiques, doit être globale et porter à la fois sur le patient mais aussi sur son entourage.
Il n y a pas de traitement curatif de la maladie d’Alzheimer. C'est au stade d'émergence de troubles paucisymptomatiques qu'un traitement anticholinestérasique favorisant la neurotransmission cholinergique peut être indiqué. Les inhibiteurs de l’acétylcholinesterase ont un effet très limité : il s’agit du donézépil, de la rivastigmine, et de la galantamine. Leur action est purement symptomatique et modeste. Ils exposent à des effets secondaires indésirables cholinergiques (notamment digestifs et cardio-vasculaires qui sont fréquents chez ces malades fragiles, âgés, et souvent polymédicamentés). Les médicaments physiopathologiques n’ont pas démontré leur efficacité, tout au moins sur des paramètres cliniques. Les agents psychotropes (thymo-régulateurs, inhibiteurs de la recapture de la sérotonine…) peuvent être utilisés avec parcimonie en cas de troubles comportementaux ou de syndromes neuro-psychiatriques.
A côté de la prise en charge pharmacologique, une approche plus globale est souhaitable. Stimulation cognitive, art-thérapie ont un effet souvent bénéfique (bien que non formellement démontré); gestion des comorbidités (dépression notamment), maintien de l'état d'hydratation et nutritionnel, kinésithérapie pour entretenir la mobilité, ne doivent pas être négligés. Le maintien au domicile, quand cela est possible, est hautement souhaitable et peut nécessiter le recours à une aide quotidienne, aux services sociaux, à des mesures juridiques de protection. Le soutien des aidants familiaux par une association de malades, par l’information et la déculpabilisation en cas de placement, et/ou par des groupes de paroles est également essentielle. L’ensemble de ces mesures, facilitées par les plans Alzheimer successifs a contribué à une amélioration significative de la prise en soin de ces patients au cours de ces dernières années.
Les progrès portant notamment sur la physiopathologie moléculaire permettent de présager des applications thérapeutiques nouvelles dans ce véritable fléau socio-économique et familial.
A. Alzheimer, neuro-psychiatre allemand (1906)
→ Alzheimer (maladie d'), Alzheimer (biomarqueurs de la maladie d'), Folstein (minimental test de), Mini Mental State Examination (modèle d'interrogatoire)
[H1,H3,G5,Q2]
Édit. 2017
amibiase hépatique l.f.
amoebic liver abscess
Maladie due à un protozoaire, Entamoeba histolytica, consécutive à une amibiase intestinale soit actuelle, soit survenue plusieurs semaines ou plusieurs mois auparavant et qui a pu n'être pas reconnue.
Sous sa forme végétative pathogène histolytica, le parasite peut traverser la paroi intestinale dont il a lésé la muqueuse, pénétrer dans les capillaires mésentériques et, par le système vasculaire porte, parvenir au foie qui devient le siège d'une infection amibienne. L'amibiase hépatique provoque des abcès parfois très volumineux, visibles en échographie. Le traitement est un nitro-5-imidazol (métronidazole), amoebicide diffusible administré per os pendant 7 à 10 jours. La vidange d’abcès volumineux par ponction transpariétale doit être quelque fois envisagée.
Syn. hépatite amibienne, abcès amibien du foie
→ Entamoeba histolytica, amibiase, métronidazole
[D1, G5, L1]
Édit. 2020
amino-acidopathie n.f.
aminoacidopathy
Maladie causée par une anomalie génétique dans le métabolisme d'un acide aminé.
Par ex. phénylcétonurie, tyrosinose, homocystinurie.
Terme générique
[C1,Q1,Q2]
Édit. 2017
aminophylline n.f.
aminophyllin
Molécule dérivée de la théophylline, utilisée pour lutter contre la maladie des membranes hyalines chez le prématuré.
Elle est aujourd'hui supplantée par le surfactant artificiel, phospholipide qui maintient l'ouverture des alvéoles pulmonaires.
[G3,G5,K1,O1]
Édit. 2017
amnésie n.f.
amnesia
Perte totale ou partielle de la mémoire épisodique.
Une amnésie peut être permanente ou transitoire (ictus amnésique). Elle est globale lorsqu'elle concerne tous les secteurs mnésiques, dissociée quand elle prédomine ou porte de façon exclusive sur certains.
L'amnésie de fixation est caractérisée par l'oubli rapide des faits récents, une désorientation temporelle et souvent spatiale. Lorsqu'un événement précis marque le début des troubles de la mémoire (comme un accident ou une maladie métabolique), on appelle amnésie antérograde l'oubli à mesure des faits qui suivent cette date, et amnésie rétrograde l'oubli de ceux qui l'ont précédée. Par extension, on tend à utiliser le terme d'amnésie antérograde pour décrire toute amnésie des faits récents, et de rétrograde pour celle des faits passés.
L'amnésie est dite lacunaire quand elle concerne un intervalle de temps défini, au-delà et en deçà duquel les souvenirs sont normaux.
Est appelée psychogénique une altération mnésique fonctionnelle, secondaire à un traumatisme psycho-affectif.
Les atteintes de la mémoire peuvent porter sur la structure cérébrale (atteintes anatomiques) ou faire suite à une désorganisation de l'accès à l'évocation des souvenirs (atteintes logicielles). Les pertes de mémoire peuvent être rétrogrades, définitives ou transitoires, allant du simple «trou de mémoire» à une amnésie de quelques semaines. Elles peuvent s'accompagner de fabulations ce qui peut poser des problèmes médicolégaux.
Toute période d'hypoxie cérébrale grave (inhalation de mélanges sans oxygène, intoxication oxycarbonée ou cyanhydrique, arrêt cardiaque, etc.) interrompt la fixation de la mémoire et laisse des séquelles d'amnésie antérograde, d'autant plus longue que la durée et la gravité de l'hypoxie ont été plus grandes. Une oxygénothérapie hyperbare précoce peut réduire de façon substantielle ces troubles.
Les produits anesthésiques, surtout les benzodiazépines, induisent au réveil une amnésie antérograde d'assez courte durée. Certains produits toxiques (sels de plomb, de manganèse, de mercure, etc.) produisent des amnésies, certaines «en plages» (disulfure de carbone). Au contraire l'hypertension intracrânienne bénigne (sans hydrocéphalie et avec un liquide céphalorachidien normal) entraîne souvent un déficit intellectuel persistant. L'amnésie rétrograde est de règle chez le pendu qui a pu être réanimé : il n'a pas souvenir de son geste.
Étym. gr. amnesia : oubli (a : privatif ; mnaomai : se souvenir)
→ mémoire, mémorisation peropératoire, monoxyde de carbone, pendaison, ictus amnésique
[H1,H3,H4]
Édit. 2017
amnésie antérograde l.f.
anterograde amnesia
Perte de la mémoire qui intéresse les évènements vécus depuis le début de la maladie, avec impossibilité de fixer de nouveaux souvenirs.
Caractéristique du syndrome de Korsakoff, elle est sévère, comportant notamment un oubli à mesure massif et des confabulations, alors que l'amnésie rétrograde reste partielle.
Elle peut s'associer avec cette dernière (amnésie antérorétrograde).
Étym. gr. amnesia : oubli (a : privatif ; mnaomai : se souvenir)
→ Gayet-Wernicke-Korsakoff (syndrome de)
[H1,H3,H4]
Édit. 2017
amnésie rétrograde l.f.
retrograde amnesia
Trouble de la mémoire à type d'amnésie d'évocation ou de remémoration, qui intéresse la restitution d'évènements ayant précédé la maladie, et dont le souvenir était bien conservé auparavant.
Elle s'observe en particulier dans les états d'inhibition (mélancolie par ex.), les confusions mentales et lors d'une sismothérapie. Elle peut s'associer à une amnésie antérograde (amnésie antérorétrograde).
Étym. gr. amnesia : oubli (a : privatif ; mnaomai : se souvenir)
[H1,H3,H4]
Édit. 2017
amniocentèse précoce l.f.
early amniocentesis
Ponction du liquide amniotique réalisée entre la 12ème et la 17ème semaine.
Elle se pratique à travers les parois abdominale et utérine, sous contrôle échographique après localisation placentaire. Elle est indiquée en cas d'antécédent de malformation fœtale ou de maladie chromosomique parentale ou héréditaire liée au sexe, en cas de découverte d’une anomalie morphologique à l’échographie, et chaque fois que le dépistage sérique de la trisomie 21, le dosage de l’HCG bêta indique un risque supérieur à 1/250, enfin pour toutes les patientes au-delà de 37 ans et 11 mois au moment de la conception. Les cellules desquamées du fœtus permettent, après culture, la réalisation d’un caryotype, tandis que sur le liquide on dose l’alpha-foetoprotéine et l'acétylcholinestérase à la recherche d’anomalie de fermeture du tube neural. Elle permet aussi le dosage de la bilirubine dans les incompatibilités rhésus, l’identification par biologie moléculaire du gène D ou des gènes de l’hémoglobine du fœtus, soit encore la présence de toxoplasme ou de cytomégalovirus. Elle entraîne un risque de 0,5% de rupture des membranes et d’avortement.
Étym. gr. amnios ; kentein : piqûre
[B4,O3,Q1]
Édit. 2017
ampicilline n.f.
ampicillin
Pénicilline semi-synthétique de la famille des bêtalactamines, bactéricide, inhibant la synthèse de la paroi bactérienne en se fixant sur certaines protéines, dénommées protéines de liaison des pénicillines (PLP).
Cette pénicilline du groupe A, sensible aux bêtalactamases, a un spectre élargi par rapport à celui de la pénicilline G, ce qui lui confère, seule ou associée au sulbactam (inhibiteur de bêtalactamase), des indications plus nombreuses : pneumonie à pneumocoques, méningites aigües (méningocoques, pneumocoques, Listeria, infections à Pasteurella multocida, maladie de Lyme, etc. Prescrite par voie orale ou parentérale, elle a une bonne diffusion méningée et biliaire et s’élimine, sous forme active, dans les urines. Comme la pénicilline G, elle est responsable de manifestations allergiques.
[D1, G3, G5]
Édit. 2020
amplification de triplets nucléotidiques (affections neurologiques liées à l') l.f.p.
expansion of trinucleotide repeated sequences (neurologic diseases due to an)
Maladies géniques dues à une expansion de séquences répétées de triplets nucléotidiques au-delà d'un seuil caractérisant le nombre maximal de répétitions trouvées dans la population normale.
Ces mutations, qui ont la particularité d'être instables, ont été décrites dans la chorée de Huntington (triplet CAG : cytosine, adénine, guanine, codant pour l'acide aminé glutamine), le syndrome de l'X fragile (CGG : cytosine, guanine, guanine), la dystrophie myotonique de Steinert (CTG : cytosine, thymine, guanine), la maladie de Friedreich (GAA : guanine, adénine, adénine), l'atrophie spinobulbaire de Kennedy (CAG), les ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (CAG) et l'atrophie denta-torubro-pallido-luysienne (CAG).
→ chorée de Huntington, syndrome de l'X-fragile, dystrophie myotonique de Steinert, maladie de Friedreich, atrophie spinobulbaire de Kennedy, ataxie cérébelleuse pure autosomique dominante, atrophie dentato-rubro-pallidoluysienne
[Q1]
Édit. 2017
amyloïde adj.
amyloid
1) Qui ressemble à l'amidon.
2) Qualifie une substance protéinique anormale, qui se dépose sous forme fibrillaire entre les cellules de certains tissus ou organes, tels que ganglions, rate, foie, cerveau, en provoquant des lésions dégénératives (amyloïdose), caractéristiques du vieillissement.
La substance amyloïde est formée de peptides issus de l'hydrolyse de protéines précurseurs telles que l'APP (amyloid precursor protein). La protéine SAA (serum amyloid associated), encore appelée apolipoprotéine S (apoS), dont la concentration plasmatique augmente au cours du vieillissement et de certaines affections inflammatoires et cancéreuses, est à l'origine de dépôts amyloïdes dans les reins, le foie ou les surrénales. La protéine b-SA (sérum-amyloïde) est parfois associée à l'allélomorphe de l'apolipoprotéine E (plaques séniles). Le peptide amyloïde Ab qui se dépose dans le cerveau au cours de la maladie d'Alzheimer a une masse moléculaire de 4 kDa, 39 à 43 acides aminés et une structure b-plissée. Deux formes d'Ab ont été décrites : l'Ab40, dite « soluble » est présente dans le liquide céphalorachidien ; l'Ab42 précipite sous forme amyloïde dans le système nerveux et les vaisseaux.
La substance amyloïde prend les colorants de l’amidon, ce qui explique le nom, elle est biréfringente en lumière polarisée spontanément et après action du rouge Congo.
Étym. gr. amulon : amidon
[A3,C1,C3,H1,N3]
Édit. 2017
amyloïdose cérébrale l.f.
cerebral amyloidosis.
Présence de dépôts de substance amyloïde et de plaques amyloïdes dans le cerveau.
L’amyloïdose cérébrale est une composante essentielle de la maladie d’Alzheimer. Elle peut-être diagnostiquée aujourd’hui in vivo, par l’étude de la rétention de ligand amyloïde (TEP amyloïde) dans le cerveau de patients ou de sujets à risque
[A3,C1,C3,H1]
Édit. 2017
amyloid precursor protein l. angl.
Précurseur de la protéine amyloïde.
L’amyloid precursor protein est une protéine transmembranaire fortement exprimée par les neurones.
Son domaine extracellulaire est normalement clivé successivement par des protéases appelées alpha-secrétase et gamma-secrétase. Son clivage par la seule gamma-secrétase donne naissance au peptide amyloïde A-bêta qui forme des dépôts dans le tissu cérébral, provoquant la maladie d’Alzheimer.
Sigle APP
→ Alzheimer (maladie de), protéine amyloïde, alpha-secrétase, gamma-secrétase
[H1]
Édit. 2018
amylose héréditaire l.f.
herÉdit.ary amyloidosis, inherited amyloidosis
Forme particulière d'amylose dont le caractère héréditaire a été mis en évidence.
De nombreuses maladies ont été ainsi individualisées : maladie périodique, neuropathie amyloïde héréditaire, amylose rénale héréditaire, amylose cornéenne, syndrome des néoplasies endocriniennes multiples, amylose cérébrale, syndrome de Muckle et Wells, etc.
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose familiale, amylose systémique, amylose
[N3,Q2]
Édit. 2017
amylose primitive systémique l.f.
primary amyloidosis
Forme particulière d'amylose systémique dans laquelle l'enquête à la recherche d'une maladie associée est négative.
Le précurseur de la substance amyloïde est constitué de chaînes légères d'immunoglobulines. Il existe fréquemment des anomalies immunologiques associées, notamment une immunoglobuline monoclonale sérique, mais sans signe patent de malignité. La survie est plus prolongée que dans l'amylose associée au myélome.
Étym. gr. amulon : amidon ; eidos : forme
→ amylose, amylose systémique, arthrite de l'amylose primitive
[C3,F3,N3]
Édit. 2017