GLRX5 l. angl. pour GLutaRedoXin 5
Gène, localisé en 14q32.13, qui code une protéine mitochondriale interférant dans la biogénèse des agglomérats (clusters) fer-soufre nécessaires à l’homéostase normale du fer.
Des mutations entraînent une anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxine ou un syndrome ‘spasticité-ataxie-anomalies de la marche’ avec hyperglycinémie.
[Q1,F1]
Édit. 2015