PUS1 gene acr. angl. pour PseudoUridylate Synthase 1
Gène, localisé en 12q24.33, qui code pour un enzyme convertissant l’uridine en pseudouridine après que l’incorporation du nucléotide dans le RNA.
Une mutation contre-sens est associée à la myopathie, acidose lactique et anémie sidéroblastique 1 (MASLA1)
Erika Fernandez-Vizarra, biologiste moléculaire italienne (2007)
→ myopathie, acidose lactique et anémie sidéroblastique
[Q1,F1,H1]
Édit. 2015