YARS2 gene acr. angl.pour tyrosyl-tRNA synthetase 2 mitochondrial
Gène localisé en 12p11.21, qui code pour une protéine mitochondriale catalysant la fixation de la tyrosine à tRNA(Tyr).
Une mutation de ce gène est associée à la myopathie, l’acidose lactique et l’anémie sidéroblastique type 2 (MLASA2)
Lisa G. Riley, médecin généticienne australienne (2013)
→ myopathie, acidose lactique et anémie sidéroblastique
[Q1, F1, H1, 2015]