Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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KCNJ2 gene sigle angl. pour potassium voltage-gated channel subfamily J member 2

Localisé en 17q24.3, appartenant à la grande famille des gènes qui fournissent des instructions pour la constitution des canaux potassiques, KCNJ2 intervient au niveau des muscles squelettiques et du myocarde
Les mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome d’Andersten-Tawil, de la fibrillation atriale familiale, du syndrome du QT court.

Syn. cardiac inward rectifier potassium channel, HHBIRK1, HHIRK1, HIRK1, inward rectifier K+ channel KIR2.1, IRK1, KIR2.1, LQT7, potassium channel, inwardly rectifying subfamily J, member 2

Andersten-Tawil (syndrome d'), fibrillation atriale familiale, syndrome du QT court familial