Randall (syndrome de) l.m.
monoclonal immunoglobulin deposition disease (MIDD)
Néphropathies interstitielle ou glomérulaire secondaires à des dépôts d’immunoglobulines (Ig) monoclonales, constitués d’une chaîne légère (CL) (light chain deposition disease ou LCDD), ou d’une chaîne lourde isolée (heavy chain deposition disease ou HCDD), ou encore d’une chaîne lourde et d’une CL d’Ig (light and heavy chain deposition disease ou LHCDD).
Le syndrome survient généralement à l’âge adulte, dans la septième décennie, mais parfois chez des sujets jeunes, notamment de race noire.
Le tableau de néphropathie interstitielle est caractérisé par une protéinurie de profil tubulaire, des signes d’atteinte fonctionnelle tubulaire avec parfois syndrome polyuro-polydipsique et insuffisance rénale lentement progressive.
La néphropathie glomérulaire est responsable d’une, protéinurie abondante (constituée principalement d’albumine, accompagnée d’une CL, le plus souvent kappa), avec syndrome néphrotique dans 20 à 65% des cas, associée à une hématurie microscopique et à une hypertension artérielle chez environ la moitié des malades ; l’atteinte fonctionnelle rénale est précoce, de sévérité variable, parfois d’emblée au stade terminal.
La ponction biopsie rénale met en évidence un épaississement des membranes basales tubulaires, prenant un aspect rubané, avec des dépôts éosinophiles souvent fortement positifs au PAS, et négatifs au rouge congo. L’interstitium est le siège d’une fibrose proportionnelle à la sévérité des lésions tubulaires. Les lésions glomérulaires, inconstantes, sont plus hétérogènes. La glomérulosclérose nodulaire est la plus caractéristique, corrélée à l’existence d’un syndrome néphrotique. La lobulation du flocculus est accentuée par des nodules mésangiaux. Les lésions glomérulaires se limitent parfois à un simple épaississement des basales glomérulaires, associé ou non à une hypertrophie mésangiale. Une prolifération endocapillaire, plus rarement extra-capillaire est parfois observée. La membrane basale de la capsule de Bowman présente souvent un aspect épaissi, remanié. Les artères, artérioles et capillaires péri-tubulaires contiennent habituellement des dépôts PAS positifs.
L’immunofluorescence montre une fixation linéaire constante d’un conjugué anti-CL le long des membranes basales tubulaires, avec une prépondérance de l’anti-kappa. Elle s’associe à une fixation glomérulaire linéaire dans 65 à 90% des cas, avec un aspect plus hétérogène, et généralement moins intense. Prédominant le long de la membrane basale glomérulaire, elle est parfois visible au sein des nodules mésangiaux, ou le long de la capsule de Bowman. Dans la majorité des cas, une fixation linéaire périmyocytaire est détectée, dans la média des artérioles et des artères inter-lobulaires, ou sur le versant intimal des artères de petit calibre. Au cours des dépôts de chaînes lourdes, une fixation linéaire du conjugué anti-chaîne lourde gamma (ou plus rarement alpha) est observée sur les basales tubulaires, mais surtout au niveau du mésangium et des parois capillaires glomérulaires, sans fixation des conjugués anti-CL. L’immunofluorescence révèle parfois une fixation du complément, de même localisation que les dépôts d’Ig monoclonale.
Le syndrome de Randall est une maladie systémique, pouvant intéresser la quasi-totalité des organes, surtout le foie, le cœur et le système nerveux périphérique. L’atteinte hépatique, parfois isolée, est souvent révélée par une hépatomégalie et une élévation des phosphatases alcalines et/ou des transaminases. Les manifestations cardiaques (20 à 50% des cas) dont la fréquence augmente avec la durée d’évolution de la maladie réalisent un tableau de myocardiopathie hypertrophique restrictive, avec des troubles du rythme ou de la conduction. Il existe une neuropathie périphérique chez environ 20% des patients.
Le traitement du syndrome de Randall reste mal codifié en raison de la rareté de la maladie. Il vise à l’éradication du clone plasmocytaire responsable de la sécrétion de l’Ig monoclonale causale. Le myélome représente l’hémopathie la plus fréquemment associée à cette affection.
Une plasmocytose médullaire supérieure à 5% est mise en évidence chez 50 à 90% des patients. Dans 15 à 40% des cas, il s’agit d’une gammapathie monoclonale de signification indéterminée et chez 15 à 30% des patients, aucun composant monoclonal n’est détecté dans le sérum ou les urines par immunoélectrophorèse ou immunofixation. Le recours à des techniques plus sensibles, telles que l’immunoblot, peut être utile. Le dosage néphélémétrique des CL libres sériques révèle un excès d’une des CL ou une anomalie du rapport kappa/lambda dans la quasi-totalité des cas.
D’autres hémopathies ont été décrites de façon exceptionnelle au cours du syndrome de Randall: maladie de Waldenström et POEMS syndrome.
R. E. Randall Jr, médecin américain (1976) ; P. Aucouturier, immunologiste français (1993)
→ myélome, Waldenström (maladie de), POEMS syndrome, immunofixation, immunoblot, néphélémétrie, immunoglobulines, néphropathie interstitielle, syndrome néphrotique, glomérulosclérose
[F1, F3, K2, L1, M1, N3]
Édit. 2018
rein n.m.
ren ; nephros (TA)
kidney
Chacun des deux organes sécrétant l’urine, appliqué sur la paroi abdominale postérieure, en arrière du péritoine, de chaque côté de la colonne vertébrale, depuis la douzième vertèbre thoracique jusqu’à la troisième vertèbre lombaire ; le rein droit est sensiblement plus bas que le gauche.
Le rein mesure en moyenne douze centimètres de longueur, six centimètres de largeur et trois centimètres d’épaisseur et pèse environ cent cinquante grammes. Il a une forme allongée, aplatie dans le sens antéro-postérieur, comparable à celle d’un haricot, avec un bord latéral convexe et un bord médial échancré à sa partie moyenne par le hile. Son grand axe, oblique en bas et en dehors, est parallèle au bord externe du muscle ilio-psoas. On lui distingue deux faces, antérieure et postérieure, et deux pôles, supérieur, situé à hauteur de la onzième vertèbre thoracique à gauche et du disque intervertébral T11-T12 à droite, et inférieur, situé à hauteur de la troisième vertèbre lombaire à droite et du disque intervertébral L2-L3 à gauche. Il est entouré d’un fascia rénal, d’une capsule adipeuse et d’une capsule fibreuse.
Il est constitué de deux zones distinctes : une partie périphérique, le cortex rénal et une partie centrale, la médullaire rénale. Le cortex rénal se compose des radiations médullaires (pyramides de Ferrein) et du labyrinthe cortical formé de tubules disposés irrégulièrement et entourant un grand nombre de glomérules du rein. La médullaire rénale se compose de huit à dix pyramides rénales (pyramides de Malpighi) dont le sommet constitue une papille rénale ; à ce niveau se situe l’aire criblée où s’ouvrent les foramina papillaires qui débouchent dans un petit calice du rein ; les pyramides rénales, formées par des tubes urinifères droits, sont séparées par des prolongements du cortex rénal, les colonnes rénales.
L’unité fonctionnelle du rein est le néphron (glomérule, tube proximal tube contourné, anse du néphron, anse de Henle et tube distal tube droit). La sécrétion d’urine est le résultat de trois processus physiologique successifs : filtration glomérulaire puis phénomènes tubulaires de réabsorption, de sécrétion et de concentration-dilution des urines.
Le tube rénal élabore des substances vasopressives telle la rénine. Celle-ci est élaborée par l’appareil juxta-glomérulaire : espace compris entre les artérioles afférente et efférente, le glomérule et la partie du tube distal qui vient à son contact. La riche vascularisation du glomérule est assurée par les artérioles glomérulaires afférentes et efférentes du rein.
Le rein a par ailleurs d’autres fonctions endocrines : sécrétion d’érythropoïétine et formation de la 1, 25-hydroxycholécalciférol, forme active de la vitamine D.
→ néphron, artériole glomérulaire afférente du rein, artériole glomérulaire efférente du rein
[A1, M2]
Édit. 2018
rein en galette l.m.
cake (or lump) kidney
Variété de symphyse rénale unissant les deux reins par leurs bords internes, réalisant une masse rénale arrondie unique médiane, basse, devant le promontoire.
Le hile est médian et postérieur, la vascularisation très atypique, particularités anatomiques rendant difficile toute chirurgie rénale éventuelle pour une pathologie acquise.
Syn. rein concrescent
syndrome de Burnett l.m.
milk alkali sydrome
Insuffisance rénale chronique liée à une néphrocalcinose et/ou une lithiase rénale calcique avec alcalose et hypercalcémie, consécutive à l'absorption excessive et prolongée de lait et/ou de sels alcalins et calciques, notamment dans le cadre du traitement d'un ulcère gastroduodénal.
Le syndrome associe une hypercalcémie, une alcalose métabolique, des précipitations calciques dans de nombreux viscères dont les reins, une évolution possible vers l’insuffisance rénale, soit aigüe ou subaigüe (syndrome de Cope) en cas d’hypercalcémie sévère, soit chronique.
C.H. Burnett, médecin interniste américain (1949)
Syn. buveurs de lait (syndrome des)
→ alcalose métabolique, hypercalcémie, Cope (syndrome de)
syndrome hépatorénal l.m.
hepatorenal syndrome
Association d’une insuffisance rénale aigüe, d’abord fonctionnelle, et d’une insuffisance hépatique grave (cirrhose ascitique avec hypertension portale ou hépatite fulminante), à l’occasion d’une hypovolémie (hémorragie, traitement diurétique) entraînant des phénomènes de redistribution sanguine dans les territoires splanchniques et rénaux.
Ce tableau clinique doit être distingué des insuffisances rénales fonctionnelles de cause connue (hypovolémie par hémorragie, déshydratation induite p. ex. par les diurétiques), d'une insuffisance rénale aigüe organique due notamment à un choc infectieux ou à la néphrotoxicité de médicaments, et d'une néphropathie organique associée à la cirrhose (glomérulonéphrite à dépôts d'IgA p. ex.). La natriurèse est quasi-nulle, la concentration uréique urinaire élevée. Ce syndrome est dû à une vasoconstriction artériolaire rénale sévère, elle-même secondaire à l'activation des systèmes vasoconstricteurs humoraux et nerveux sympathiques. Son pronostic est très sévère, et, si elle est possible, la transplantation hépatique doit être envisagée.
troncs intestinaux l.m.p.
trunci intestinales (TA)
intestinal trunks
Troncs lymphatiques collecteurs efférents du groupe central des nœuds lymphatiques du mésentère.
L’un d’eux, plus volumineux, le tronc intestinal proprement dit, contourne la face latérale gauche de l’aorte au-dessus de l’artère rénale et se termine dans le tronc lombaire gauche. Les autres se jettent dans un nœud lymphatique latéro-aortique gauche immédiatement sous-jacent à l’artère rénale ou dans les nœuds lymphatiques latéro-aortiques droits interaortico-caves situés au-dessous de l’artère rénale droite.
veines rénales l.f.p.
venae renales (TA)
renal veins
Volumineuses veines qui naissent au niveau du hile du rein par confluence de trois à quatre grosses branches réunies en un tronc unique, ou plus rarement dédoublé.
Elles sont avalvulées chez l’homme. La veine rénale droite se jette rapidement dans le flanc droit de la veine cave inférieure au niveau de la deuxième vertèbre lombaire. La veine rénale gauche, plus longue, précroise l’aorte, passant au-dessous de l’artère mésentérique supérieure. Elle s’abouche en regard de la précédente au flanc gauche de la veine cave inférieure. Les veines rénales reçoivent les veines de la capsule adipeuse du rein, une veine urétérique, la veine suprarénale inférieure et, pour la veine rénale gauche, la veine spermatique ou ovarienne et la veine suprarénale gauche principale. Des deux côtés elles sont anastomosées au système des veines azygos.
von Hippel-Lindau (angiomatose rétino-cérébelleuse de) l.m.
von Hippel Lindau’s angiomatosis, disease, syndrome
Phacomatose héréditaire autosomique dominante grave comportant une atteinte pluriviscérale caractérisée par la présence de multiples tumeurs angiomateuses du cerveau, du cervelet, de la rétine, du rein, du pancréas. ainsi que des phéochromocytomes.
Les tumeurs apparaissent après la troisième décennie ; elles peuvent être situées dans le système nerveux central, mais le plus souvent, dans le cervelet et parfois la moelle cervicale. Les signes neurologiques sont l’expression d’une compression cérébelleuse ou médullaire, d’une hypertension intracrânienne, d'une épilepsie, de troubles psychiques ou de démence. L'atteinte rénale existe dans 45 à 60% des cas, associant kystes simples et carcinomes multicentriques et bilatéraux. Les angiomyolipomes sont plus rares. Le cancer du rein est la cause du décès chez 20 à 30% des patients.
Les autres manifestations peuvent être : rénale (pseudo-hypernéphrome avec hypertension paroxystique comme dans le phéochromocytome, cancer du rein), pancréatique, ou oculaire. L’examen oculaire montre un hémangiome rétinien ou irien et ses complications : tortuosité vasculaire, glaucome et cataracte.
Il existe des porteurs a minima d'où la nécessité d'un examen soigneux des ascendants et collatéraux qui peuvent présenter quelques signes discrets ou simplement des hémangiomes cutanés. Les cas récessifs sont possibles. La prévalence est estimée entre 1/10 000 et 1/36 000. Plusieurs gènes ont été localisés : locus en 3p26-25 (VHL), 5q21, 13q, 17q. Un locus en 3p14.2 est plus spécialement impliqué yellow fever virus dans la forme tumorale carcinomateuse rénale. L’affection est autosomique dominante (MIM 193300).
Dans cette affection portant sur le chromosome 3p25-26, très variée dans son expression phénoytypique, le gène VHL est "suppresseur de tumeurs". Une tumeur se manifeste lorsqu'à la mutation germinale présente dans tous les tissus, s'associe une mutation somatique acquise de l'allèle venant du parent sain.
E. von Hippel ophtalmologiste allemand (1895), A.V. Lindau, anatomopathologiste suédois (1926)
Syn. angiomatose rétino-cérébelleuse
acidose rénale l.f.
renal acidosis
Acidose métabolique consécutive à une excrétion rénale insuffisante des ions H+.
Elle est la conséquence possible de deux processus pathologiques distincts, parfois associés. La cause la plus fréquente est une insuffisance rénale globale avec réduction importante du nombre des néphrons fonctionnels. Plus rarement l'origine du trouble métabolique est tubulaire. L'anomalie siège le plus souvent au niveau du tube distal avec perte du gradient d'ions H+ libres, acidose tubulaire de type I, ou plus rarement au niveau du tube proximal avec un défaut de la réabsorption des bicarbonates, acidose tubulaire de type II.
→ acidose tubulaire rénale, Fanconi (Syndrome de), réduction néphronique
[C2, M1]
Édit. 2020
activité rénine plasmatique l.f.
plasma renin activity (PRA)
Activités enzymatiques protéolytiques, d'origine rénale, présentes dans le plasma, qui successivement, à partir de l’angiotensinogène d’origine hépatique, conduisent à un des mécanismes de régulation de la pression artérielle.
La cascade enzymatique aboutissant à la formation d’angiotensine I active à partir d’un substrat hépatique est plus complexe qu’il semblait initialement. Le myocarde possède un système rénine-angiotensine propre, distinct des systèmes circulatoires.
L’activité rénine plasmatique peut être mesurée par technique radio-immunologique. Elle est augmentée dans les hypertensions artérielles secondaires à une sténose artérielle rénale. Ce dosage est utile essentiellement pour le diagnostic de l’hyperaldostéronisme primaire : l’activité est dans ce cas effondrée.
Étym. lat. activitas : activité (déverbal d'ago : pousser devant soi, agir)
Sigle ARP
→ rénine, rénine (mesure de l'activité plasmatique de la), rénine angiotensine (système), hypertension artérielle maligne, hypertension rénovasculaire, hyperaldostéronisme
[C2, M1, O4]
Édit. 2020
ammoniurie n.f.
ammoniuria
Teneur des urines en ammonium.
Elle est en moyenne de 42 mmol/24 h (0,75 g/j), mais elle dépend de l'équilibre acidobasique; elle est plus élevée dans l'acidose, sauf en cas d'insuffisance rénale. Elle contribue, avec l’acidité titrable, à l’excrétion rénale des ions H+.
[M1,R1]
Édit. 2017
amylasémie n.f.
amylasemia
Présence ou concentration d’amylase dans le sérum sanguin.
Son dosage est en fait celui de l'activité amylasique dans le sérum, résultante des différentes sources d'amylase (glandes salivaires et pancréas).
La principale cause d'élévation de l'amylasémie et de l'amylasurie est la pancréatite aigüe du fait de l'œdème ou de la nécrose du parenchyme pancréatique. Dans cette affection, l'élévation de l'amylasémie est en général précoce et peut être brève. Le dosage de l’amylasémie dans cette indication n’est toutefois plus recommandé en raison de sa faible spécificité. Elle est remplacé par celui de la lipasémie. En dehors des pancréatites, l’amylasémie peut augmenter dans d’autres syndromes douloureux abdominaux aigus (cholecystites, ulcères gastro-duodénaux perforés, etc.…) et dans d’autres affections pancréatiques : pancréatite chronique, certains cancers du pancréas, lithiase pancréatique. Elle peut également augmenter dans les parotidites ourliennes.
En cas d'insuffisance rénale, l'amylasémie est modérément élevée alors que l'amylasurie est normale ou basse. Une élévation isolée de l'amylasémie (avec une lipasémie et une amylasurie normales) en l'absence d'insuffisance rénale évoque une macro-amylasémie.
[C1,C2,C3,L1]
Édit. 2017
amylose de la maladie périodique l.f.
amylose of the periodic disease
Essentiellement rénale, cette amylose est une complication grave de la maladie périodique, maladie en elle-même invalidante mais bénigne qu’elle transforme en une affection mortelle.
Survenant avec une fréquence variable dans les différentes ethnies touchées par la maladie périodique, cette amylose est une amylose essentiellement rénale dont les fibrilles ont une constitution analogue à celle des fibrilles de la substance AA de l’amylose secondaire. Le traitement de la maladie périodique par la colchicine prévient et, en tous cas, retarde l’apparition de l’amylose chez la plupart des sujets traités.
Étym. gr. amulon : amidon
[A3,G5,J1,M1,N3,Q2]
Édit. 2017
amylose de la polyarthrite rhumatoïde l.f.
amylose of the rheumatoid arthritis
Amylose secondaire de type AA, complication rare mais grave de la polyarthrite rhumatoïde.
L’amylose de la polyarthrite rhumatoïde est à localisation rénale prédominante ; elle entraîne un syndrome néphrotique aboutissant à une insuffisance rénale progressive généralement mortelle en quelques années.
Étym. gr. amulon : amidon
[A3,M1,N3]
Édit. 2017
amylose rénale l.f.
renal amyloidosis
Localisation fréquente de la maladie amyloïde caractérisée par l'accumulation progressive extracellulaire d'une protéine insoluble fibrillaire colorable par le rouge Congo.
On distingue l'amylose AA, héréditaire dans la fièvre méditerranéenne familiale, ou secondaire à des maladies diverses notamment tuberculose, cancers etc. et l'amylose AL dérivant de chaînes légères d'immunoglobulines, associée à une dysprotéinémie de cause inconnue.
Les formes anatomo-cliniques sont multiples. La plus fréquente est la glomérulopathie amyloïde cause d'une protéinurie avec parfois syndrome néphrotique et qui évolue habituellement vers l'insuffisance rénale plus ou moins rapidement progressive. L'hypertension artérielle fait habituellement défaut. Des dépôts tubulaires amyloïdes peuvent induire une acidose tubulaire, un diabète insipide néphrogénique. Une thrombose des veines rénales peut être à l'origine d'une insuffisance rénale aigüe sévère.
L'administration prolongée de colchicine peut prévenir la survenue ou ralentir l'évolution des manifestations rénales de la fièvre méditerranéenne familiale.
Étym. gr. amulon : amidon
Syn. néphropathie amyloïde
→ amylose
[A3,C3,G5,M1,N3,Q2]
Édit. 2017
angiocholite ictéro-urémigène l.f.
acute toxic cholangitis
Infection des voies biliaires survenant habituellement sur obstacle de la voie biliaire principale, obstacle souvent incomplet et ignoré.
Elle entraîne un état de choc septique et une insuffisance rénale aigüe.
Symptômes : douleur, ictère cuivré «flamboyant» (pseudospirochétosique), fièvre (récurrente ou en plateau), état de choc, insuffisance rénale aigüe et parfois, syndrome hémorragique. Les germes en cause sont surtout à Gram- (Escherichia coli, Proteus, pneumobacille, B. pyocyanique, Klebsiella) mais aussi à Gram + (streptocoque, entérocoque).
Édit. 2017
J. Caroli, gastro-entérologue français (1945)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; kholê : bile
[D1,L1,M1]
angiokeratoma corporis diffusum de Fabry l.m.
Fabry's disease, Anderson-Fabry's disease,
Affection lysosomique avec douleurs des extrémités, douleurs abdominales, angiokératomes diffus multiples, dystrophie de cornée, insuffisance rénale progressive et manifestations cardiovasculaires.
Elle débute dans l'enfance ou dedans l'adolescence avec des paresthésies et des douleurs des extrémités, des douleurs abdominales, puis apparition d'angiokératomes (taches rouges aux jambes et de très nombreuses télangiectasies en nappes sur le front, le dos, le bassin). Un œdème des paupières est fréquent, les vaisseaux conjonctivaux sont le siège de dilatations télangiectasiques parfois également retrouvées au fond d'œil. La cornée présente des dépôts superficiels intraépithéliaux sous forme de multiples ponctuations en "moustaches de chat" ou en "cornea verticillata". Le cristallin est le siège d'opacités capsulaires postérieures à peine visibles en rétro-illumination. La maladie évolue chez l'adulte vers une protéinurie, puis une cardiomégalie avec troubles du rythme. Les femmes vectrices n'ont pas les lésions de la peau mais ont une altération rénale. Il s'agit d'une glycosphingolipidose avec déficit en alpha-galactosidase et d'une surcharge en céramide-trihexosides (syn. de globotriaosylcéramide). Le dépistage prénatal et celui des femmes vectrices est possible. Le locus du gène est en Xq22 (enzyme GLA), il est cloné. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 301500).
J. Fabry, dermatologue allemand (1898) ; W. Anderson, chirurgien et dermatologue britannique (1898) ; A. Pompen, M. Ruiter et H. Wyers, médecins néerlandais (1947)
Syn. Fabry (maladie de) angiokératose diffuse, Anderson-Fabry (maladie d'), Ruiter-Pompen-Wyers (Syndrome de), lipoïdose dystopique héréditaire, déficit en alpha-galactosidase A, déficit en GLA
→ angiokératome, céramide-trihexosides, GLA gene
[C3,J1,K2,K4,L1,M1,N3,P2,Q2]
Édit. 2017
angiomyolipome rénal l.m.
renal angiomyolipoma
Tumeur mésenchymateuse bénigne du rein, de structure histologique complexe, qui peut se révéler ou se compliquer par des hémorragies rétropéritonéales, et peut s'insérer dans le cadre d'une sclérose tubéreuse de Bourneville.
Histologiquement elle comporte une triple composante vasculaire, qui explique l'hypervascularisation et les hémorragies, myomateuse et lipomateuse. La composante graisseuse permet dans la plupart des cas de l'identifier par l'imagerie ; la tumeur donne également des images caractéristiques en artériographie. Elle est susceptible de se compliquer d'hémorragies rétropéritonéales graves, dont la probabilité augmente avec le volume, et qui en justifient l'exérèse préventive, par chirurgie rénale conservatrice. Des circonstances d'urgence peuvent obliger à recourir à la néphrectomie totale ou à l'embolisation artérielle. Dans le cadre des phacomatoses, et de la sclérose tubéreuse de Bourneville en particulier, les angiomyolipomes sont multiples et bilatéraux et peuvent menacer la fonction rénale.
Syn. hamartome rénal
→ chirurgie conservatrice du rein, phacomatose, sclérose tubéreuse de Bourneville
[A3,K4,M1]
Édit. 2017
apixaban n.m.
apixaban
Anticoagulant de la famille des nouveaux anticoagulants oraux (NAOC) inhibiteur du facteur Xa actif par voie orale.
L’apixaban est un inhibiteur direct, sélectif et réversible du facteur Xa libre et fixé au caillot. Son excrétion est partiellement rénale (27%) et hépatique ce qui implique une réduction des doses en cas d’altération de la fonction rénale et contrindique son emploi en cas de clearance de la créatinine < 15 ml/mn et en cas d’insuffisance hépatique grave. Utilisation prudente en cas de clearance entre 15 et 30 ml/mn et en cas d’insuffisance hépatique modérée. Son début d’action est rapide (pic plasmatique dans les trois à quatre heures et sa demi-vie est de douze heures. L’activité de cet anticoagulant n’est pas influencée par l’alimentation. Les interactions médicamenteuses sont peu nombreuses à l’exception des molécules interférant avec la glycoprotéine P et le cytochrome CYP3A4. Une surveillance biologique n’est pas requise en routine. Il n’existe pas encore d’antidote spécifique en cas d’hémorragie sévère.
→ nouveaux anticoagulants oraux
artérioles droites du rein l.f.p.
arteriolae rectae renis; vasa recta renis (TA)
vasa recta of kidney; straight arterioles of kidney
Branches terminales longues de l’artère glomérulaire efférente.
Elles descendent de la base de la pyramide rénale jusqu’au sommet de la papille et forment le réseau capillaire péritubulaire médullaire. De cette disposition il résulte que tout le sang de l’artère rénale, avant d’aborder les différents segments du tube urinaire, passe tout d’abord par les glomérules.
Syn. anc. artères droites médullaires, artères droites du rein, artères médullaires du rein
Bardet-Biedl (syndrome de) l.m. (SBB)
Bardet-Biedl’s syndrome
Ciliopathie héréditaire incluant une atteinte multiviscérale associée à une obésité et à des troubles des apprentissages, avec ou sans déficit intellectuel.
La prévalence du SBB est de 1/125 000 à 1/175 000 pour les populations d’Europe et d’Amérique du Nord.
A l’obésité s’ associent de façon variable des atteintes oculaire et rénales, une polydactylie et des anomalies des membres, un hypogonadisme,
Alors que le poids de naissance est normal, la surcharge pondérale survient précocement et tend à s’aggraver, sans retard de croissance le plus souvent. Elle semble davantage due à une hyperphagie qu’à des troubles métaboliques bien que des cas de cause centrale hypothalamique avec selle turcique vide aient été rapportés. Elle entraîne une morbidité accrue à laquelle contribuent diabète de type 2, dyslipidémie, hypertension artérielle, complications orthopédiques et respiratoires.
L’atteinte oculaire inclut principalement une dystrophie rétinienne mixte des cônes et des bâtonnets, associant une rétinite pigmentaire précoce et quasi constante à une dégénérescence maculaire (plus rare et souvent plus tardive). Même en l’absence d’anomalies du fond d’œil, l’électrorétinogramme est anormal dans presque tous les cas à partir de cinq ans. Une dyschromatopsie (le bleu et le jaune) est fréquente. D’autres signes ophtalmologiques sont beaucoup plus rares. La cécité st habituelle après 30 ans.
Il existe une atteinte de la morphologie rénale de fréquence variable : lobulation fœtale, diverticules, anomalies de la forme des calices et du bassinet, petits reins, dysplasie tissulaire. Mais une altération fonctionnelle peut survenir sur des reins échographiquement normaux, ne se manifester qu’à l’âge adulte et conduire à l’insuffisance rénale chronique.
La polydactylie consiste habituellement en une hexadactylie post-axiale, présente sur les quatre membres ou seulement sur les mains ou les pieds. D’autres anomalies des membres incluent les brachydactylies, des syndactylies souvent des deuxième et troisième doigts et une clinodactylie du cinquième doigt.
L’hypogonadisme, présent chez 98 % des garçons, se manifeste par une cryptorchidie, un micropénis et/ou un retard pubertaire. Les filles présentent des irrégularités du cycle menstruel ou plus rarement une atrésie vaginale avec hydrométrocolpos à la naissance, ou une hypoplasie des trompes de Fallope. Une origine centrale de cet hypogonadisme a été suspectée devant son association à l’obésité, à une petite taille et à la présence d’une selle turcique vide dans quelques cas. Il a été également décrit des atteintes gonadiques primaires, surtout chez les filles.
Le déficit intellectuel est souvent modéré mais malgré un QI normal, de très nombreux sujets ont des difficultés d’apprentissage qui s’expliquent en partie par le déficit sensoriel et par les particularités neuropsychiques des patients (lenteur d’idéation et de réalisation motrice, troubles du langage expressif, immaturité émotionnelle, difficultés de l’abstraction, troubles obsessionnels compulsifs, désinhibition, hyperactivité).
Les manifestations neurologiques de fréquence variable incluent une ataxie et des troubles de la coordination. Le syndrome cérébelleux serait lié à des anomalies morphologiques (hypoplasie du cervelet) ou à une dégénérescence secondaire. Certains patients présentent une spasticité et un syndrome pyramidal peu sévère.
L’hypotonie des muscles de la face est frappante et donne aux patients un aspect amimique et figé.
Il peut exister aussi une surdité de transmission ou une surdité mixte, des malformations cardiaques congénitales (situs inversus, persistance du canal artériel, cardiomyopathies, hypertrophie ventriculaire gauche, sténose aortique), une dysmorphie faciale est fréquente (front proéminent, rétrécissement bitemporal, hypertélorisme, fentes palpébrales orientées en bas et en dehors, ptosis, yeux enfoncés dans les orbites, élargissement de la racine du nez, narines antéversées, un philtrum long, un palais ogival, une brachycéphalie). On peut également observer un diabète insipide néphrogénique, une hypertension artérielle, une fibrose hépatique avec ou sans retentissement fonctionnel, des anomalies de la dentition (à type d’encombrement, de malocclusion ou d’hypoplasie de l’émail), une atrésie anale, un asthme, une anosmie ou une maladie de Hirschprung.
Le SBB est une ciliopathie, affection liée à une atteinte des cils primitifs (protrusion présente à la surface de la plupart des cellules eucaryotes) qui jouent le rôle de capteurs d’informations sensorielles (chimique ou mécanique) au sein de différentes voies de signalisation cellulaires, d’où leur importance dans le développement embryonnaire et postnatal et dans le maintien de la fonction cellulaire et de l’homéostasie. Il existe plus de 1 300 protéines ciliaires. Chez l’Homme, le SBB est génétiquement très hétérogène puisqu’il est la conséquence de mutations dans 12 gènes : BBS1 à BBS12. Localisations en 3p12-p13 (BBS3) ; 11q13 (BBS1) dans 40% des cas ; 15q22.2q23 (BBS4) ; 16q21 (BBS2) ; 2q31(BBS5) ; 20p12 (BBS6, localisation identique à celle du gène MKKS responsable du syndrome de Mc Kusick-Kaufman) ; 4q27(BBS7) ; 14q32 (BBS8). L’affection est autosomique récessive (MIM 209900 pour la forme 2 et 209901 pour la forme 1).
Les protéines BBS sont localisées au niveau du complexe cil/corpuscule basal/centrosome et fonctionnent dans des processus cellulaires basés sur les microtubules. BBS4, BBS6 et BBS8 s’associent avec la pericentriolar material protein 1(PCM1) BBS6, BBS10 et BBS12 sont des protéines chaperones-like ayant une forte interaction entre elles au niveau génétique. Sept des protéines BBS (BBS 1, 2, 4, 5, 7, 8, 9) forment un complexe stable appelé BBSome, impliqué dans le transport vésiculaire vers le cil. Les protéines BBS7 et BBS8 sont impliquées dans le transport intraflagellaire du cil et sont requises pour la localisation normale de certaines protéines. La protéine BBS11 est une ubiquitine ligase E3.
Le BBS était autrefois appelé syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl selon la suggestion de Solis-Cohen et Weiss (1925). Schachat et Maumenee (1982) ont revu la nosographie de ces syndromes et les ont à nouveau séparés. Le syndrome de Laurence-Moon comporte une paraplégie mais n'a pas de polydactylie et d'obésité. Cependant des données récentes rendent cette séparation nosologique discutable, puisque la polydactylie n’est présente que chez deux tiers des SBB, et que certains patients (BBS1 à BBS12) ont des signes pyramidaux.
Syn. BBS, optorétino-gonadodigital (syndrome), BBS1, BBS2Réf. Orphanet, Caroline Rooryck, D. Lacombe, généticiens français (2008)→ ciliopathie, dyschromatopsie, hydrométrocolpos, névrose obsessionnelle, syndrome pyramidal, situs inversus, persistance du canal artériel
J. Bardet, médecin français (1920), A. Biedl, médecin tchèque (1922) ; S. Solis-Cohen et E. Weiss, médecins internistes américains (1925) ; A. P. Schachat et I. H. Maumenee, ophtalmologistes américains (1982)
Syn. optorétino-gonadodigital (syndrome), BBS1, BBS2
Réf. Orphanet, Caroline Rooryck, D. Lacombe, généticiens français (2008)
→ ciliopathie, dyschromatopsie, hydrométrocolpos, névrose obsessionnelle, syndrome pyramidal, situs inversus, persistance du canal artériel, philtrum céphalie), diabète insipide néphrogénique, maladie de Hirschprung, BBS1 gene , protéines BBS, protéine chaperonne, ubiquitine ligase, syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl
[H1, H3, I2, L1, M1, O4, P1, P2, P3, R1, Q3]
Édit. 2020
binéphrectomie n.f.
binephrectomy
Ablation simultanée des deux reins.
La binéphrectomie est pratiquée dans l'insuffisance rénale chronique terminale, en cas de nocivité des reins propres (infection, hypertension mal contrôlée, polykystose p. ex.). Elle suppose la mise en œuvre d'une méthode d'épuration extrarénale. Elle est souvent effectuée dans le cadre de la préparation à une transplantation rénale. Elle peut être parfois réalisée après la transplantation, en raison de complications liées aux reins propres du malade.
Édit. 2017
Bright (mal de) l.m.
Bright's disease
Dénomination désuète de l’insuffisance rénale chronique quel qu'en soit le type anatomoclinique.
Richard Bright fut le premier à établir en 1827 au Guy's Hospital à Londres le lien entre les manifestations cliniques de l'insuffisance rénale avancée et l'atteinte organique du rein.
R. Bright, médecin britannique, membre de l'Académie de médecine (1827)
→ insuffisance rénale chronique
Édit. 2017
Burnett (syndrome de) l.m.
milk alkali syndrome
Forme chronique de l’état d’intoxication par le lait et les alcalins.
Cette situtation avait été anciennement décrite chez les patients souffrant d’ulcères gastroduodénaux. Son risque reste présent lors de la prise importante et prolongée d’un sel de calcium (plus de 4g/j) dans la prévention de l’ostéoporose, notamment en association aux glucocorticoïdes à visée immmunosuppressive après transplantation et chez les patients soumis aux diurétiques. L’hypercalcémie détermine un état de faiblesse musculaire, avec prostration, stupeur, qui peut aller jusuqu’au coma. Les signes sont réversibles avec l’arrêt de l’intoxication. Cependant se constituent aussi des dépôts calciques tissulaires en sous-cutané, au niveau de l’œil et surtout du rein avec néphrocalcinose, lithiases rénales, insuffisance rénale parfois terminale. Biologiquement l’hypercalcémie s’accompagne d’hyperphosphorémie (par inhibition de la parathormone, éventuellement réduction néphronique) et d’alcalose (à laquelle contribuent la prise orale d’alcalins, les éventuelles thérapeutiques glucocorticoïdes et thiazidiques). L’hypercalcémie résulte de l’hyperabsorption intestinale de calcium, mais aussi d’un défaut d’élimination rénale en liaison avec la déplétion hydrique, la réduction de la filtration glomérulaire et l’accroissement de la réabsorption tubulaire du calcium que favorise l’alcalose.
A côté du syndrome de Burnett ont été décrits une forme subaigüe (syndrome de Cope) et une forme aigüe d’intoxication par le lait et les alcalins.
C. H. Burnett, médecin interniste américain (1949)
Syn. buveurs de lait et alcalins (syndrome des)
→ syndrome des buveurs de lait et alcalins, alcalose métabolique, hypercalcémie, syndrome de Cope
Édit. 2017
circulation rénale l.f.
renal circulation
Système circulatoire comportant l'apport au rein du sang artériel, la circulation à l'intérieur du parenchyme, puis le retour du sang dans le système veineux général.
Cette circulation est particulièrement complexe liée à la structure néphronique. Le flux sanguin rénal chez l'adulte est de l'ordre de 1 litre minute, soit environ un cinquième du débit cardiaque.
L'artère rénale nait de l'aorte au niveau du bord supérieur de la deuxième vertèbre lombaire. Elle se divise habituellement aux abords du parenchyme rénal en cinq branches, dites segmentaires, qui n'ont pas d'anastomose entre elles. Ces branches donnent naissance aux artères interlobaires qui pénètrent dans les colonnes de Bertin et cheminent entre les pyramides rénales jusqu'à la jonction corticomédullaire. Les artères interlobaires se prolongent par les artères arciformes ou arquées. Celles-ci donnent naissance aux artères interlobulaires qui traversent le cortex en direction de la capsule et qui se divisent en de très nombreuses petites branches qui constituent l'artériole efférente du glomérule. Du pôle vasculaire de chaque glomérule nait une artériole afférente de longueur variable suivant le siège du glomérule. Certaines de celles-ci plongent dans la médullaire et s'unissent au réseau veineux. Elles donnent naissance aux "vasa recta".
Le système veineux suit l'arbre artériel et lui emprunte sa nomenclature, il aboutit à la veine rénale. Il faut signaler l'existence d'un système veineux superficiel sous capsulaire qui rejoint les veines interlobaires et qui peut se dilater donnant naissance aux "étoiles de Verheyen". Il existe de larges anastomoses veinoveineuses près de la surface externe des calices.
Le système lymphatique est double, l'un superficiel capsulaire, l'autre profond lui-même divisé en un réseau cortical, le plus important et un réseau médullaire.
→ cortex rénal, médullaire rénale, néphron
[M1,C2]