BBS1 gene sigle angl pour Bardet-Biedl syndrome 1
Gène localisé en 11q13, qui dirige la formation d’une protéine appartenant à un complexe protéinique impliqué dans la formation des structures ciliaires.
Dans un quart des cas de syndrome de Bardet-Bridle plus de 30 mutations du gène BBS1 ont été identifiées, remplaçant le plus souvent la méthionine par l’arginine en position 390. Ces modifications provoquent une réduction de la protéine et une détérioration de la formation comme de la fonction des cils.
Syn. BBS1 HUMAN, BBS2L2, FLJ23590
→ Bardet-Biedl (syndrome de), BBS genes protéines BBS,
Édit. 2017