Smith-Lemli-Optiz (syndrome de) l.m.
Smith-Lemli-Optiz’ syndrome
Le syndrome autosomique récessif fréquent en Europe centrale et en Europe du Nord avec une incidence estimée à 1/20 000-1/40 000 naissances et caractérisé par des anomalies congénitales multiples, un déficit intellectuel et des troubles comportementaux.
La maladie est présente dès la naissance mais peut se manifester tard pendant l'enfance ou, pour les formes légères, pendant la vie adulte. Les patients présentent un retard de croissance et un déficit intellectuel.
Le syndrome est associé à des troubles comportementaux tels que des traits autistiques, une hyperactivité, un comportement d'auto-agression et des troubles du sommeil. Des anomalies cérébrales structurelles sont observées telles qu'une hypoplasie ou agénésie du corps calleux et une holoprosencéphalie.
Des anomalies craniofaciales sont courantes: une microcéphalie (80%), un rétrécissement bitemporal, une ptose palpébrale, une racine du nez courte et élargie, des narines antéversées (90%), un petit menton et une micrognathie.
D’autre malformations peuvent être observées : une cataracte, un strabisme et un nystagmus sont observés, une fente labio-palatine (1/3 des patients), une photosensibilité, une rhizomélie, une polydactylie postaxiale des mains et des pieds, une syndactylie des 2ème et 3ème orteils (95%) et un pouce court et implantation proximale, des anomalies cardiovasculaires (communication interauriculaire ou inter-ventriculaire, persistance du canal artériel, canal atrioventriculaire), des anomalies gastro-intestinales telles qu'une difficulté d'alimentation, un reflux gastro-oesophagien, une sténose du pylore, une malrotation et une aganglionose colique.
Chez les garçons, des anomalies génitales (petit pénis, hypospade, organes génitaux ambigus) sont observées dans 70% des cas.
Le syndrome SLO est dû à une anomalie de la synthèse du cholestérol. Des mutations du gène DHCR7 (11q13.4) entraînent un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, enzyme qui convertit le 7-dehydrocholesterol (7DHC) en cholestérol.
Le pronostic dépend de la gravité de la maladie et des malformations associées. Les anomalies cardiaques et cérébrales peuvent entraîner le décès. Certains patients vivent jusqu'à l'âge adulte. Les personnes légèrement atteintes peuvent vivre et travailler dans des centres spécialisés.
D. W. Smith, L. Lemli, J. M. Opitz, pédiatres américains et belge (1964)
Syn. déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, SLOS, syndrome RSH (initiales des 3 enfants étudiés par les auteurs), syndrome SLO
Réf. Simona Bianconi, F. Porter, pédiatres américains Orphanet novembre 2009
→ lathostérolose, dermostérolose, syndrome de Dubowitz, syndrome de Cornelia De Lange, syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal, le syndrome de Noonan, le syndrome de Pallister-Hall, la trisomie 13, la trisomie 18, la pseudo-trisomie 13
[A4,O6,Q2,Q3]
soins à domicile l.m.p.
homecare
Soins dispensés à une personne à son domicile, par opposition aux soins dispensés dans un établissement de soins ou au cabinet du praticien de santé.
Ils concernent toutes les activités de soins dispensés par l’une quelconque des professions de santé médicales ou paramédicales.
En pratique libérale, ils donnent lieu au paiement d’honoraires conformément aux règles de chaque profession de santé établies par convention avec les organismes de l’assurance maladie.
Dans un sens plus large, ce concept couvre également les soins donnés, en particulier aux personnes âgées afin de leur éviter une hospitalisation et aux handicapés dépendants. Il s’agit de soins d’hygiène et d’aide à l’accomplissement des actes courants de la vie. Non médicalisés, ils sont dispensés dans le cadre de l’ « aide à domicile » et peuvent, dans certaines conditions, être pris en charge forfaitairement par l’assurance maladie. De telles « aides à la personne » peuvent être le fait d’acteurs non professionnels de santé, individuels ou appartenant à des associations spécialisées conventionnées.
Contrairement à l’hospitalisation à domicile, la formule administrative de « soins à domicile » n’exige pas, une hospitalisation préalable.
soins palliatifs l.m.p.
palliatives care
Soins visant essentiellement à réduire au maximum les douleurs et certains symptômes intolérables qui marquent de façon quasi-constante l’évolution terminale d’une maladie.
Les soins palliatifs s’inscrivent dans le cadre de la fin de vie en tant qu’évolution terminale d’une maladie devenue incurable en dépit des traitements entrepris pour tenter de la guérir, et ce, quel que soit l’âge de la personne. Ils ne traitent plus la cause ni les effets propres à l’affection, mais soulagent jusqu’à la fin les symptômes les plus pénibles : inconfort, douleur, souffrance morale. Ces soins sont dispensés par des professionnels, des bénévoles ou des proches du mourant. Ils trouvent leur justification lorsqu’un « acharnement thérapeutique » de la part des médecins devient une « obstination déraisonnable ». Ils offrent à la personne, dans le respect de sa fin de vie, mais aussi à sa famille, l’aide d’une médecine humaine. Lorsque les soins palliatifs deviennent eux-mêmes sans objet, ils doivent se prolonger et s’exprimer par des mesures d’accompagnement du mourant.
Les obligations réglementaires (loi n° 2005-370 du 20 avril 2005 relative aux droits des malades et à la fin de vie, et ses décrets d’application, modifiant le code de la santé publique et repris dans le code de déontologie médicale) exigent que la décision d’arrêter les soins curatifs soit prise en concertation dans une procédure collégiale prenant en compte les volontés exprimées par la personne avant qu’elle ne devienne incapable de les formuler. Ces « directives anticipées » formelles, écrites, validées, réactualisées devraient toujours être à la disposition du corps soignant. Bien souvent elles doivent être recherchées auprès de leur détenteur, la personne de confiance, la famille ou, à défaut, l’un des proches.
En aucun cas la réduction de la durée de survie résultant de l’arrêt d’un processus mécanique d’assistance ou des effets des sédatifs sur un organisme parvenu au seuil irréversible de sa défaillance ne peut être assimilée à un acte d’euthanasie active.
L’euthanasie active, véritable suicide assisté, est incompatible avec le serment médical et la déontologie qui y est attachée.
souffrance fœtale chronique l.f.
chronic foetal distress
État correspondant à une altération progressive de la croissance et de la vitalité du fœtus in utero.
Elle peut être due à une cause embryonnaire ou fœtale : une malformation fœtale par anomalie chromosomique ou par tératogenèse, p. ex. une embryopathie virale (rubéole, infection à cytomégalovirus) ou parasitaire (toxoplasmose). Elle peut être la conséquence d’une intoxication chronique maternelle par le tabac, l’alcool ou les stupéfiants. Elle peut être secondaire à une maladie maternelle, p. ex. une toxémie gravidique. Dans un tiers des cas elle est idiopathique. Elle se traduit cliniquement par un retard de croissance intra-utérin, une hauteur utérine trop faible pour le terme de la grossesse. A l’échographie, la circonférence abdominale du fœtus et la longueur du fémur sont d’abord réduites puis, au stade ultime, le diamètre céphalique bipariétal. La vélocimétrie Doppler montre une réduction du flux dans les artères ombilicales, dans les artères utérines en cas de maladie vasculaire de la mère, et dans les artères cérébrales du fœtus en cas d’atteinte très sévère. La perte de la variabilité du rythme cardiaque à l’enregistrement cardiotocographique indique un risque imminent de mort fœtale in utero et l’urgence d’une extraction fœtale. Pour les fœtus viables et non malformés, le seul traitement est en effet l’extraction fœtale.
→ retard de croissance intra-utérin, hypotrophie fœtale, cardiotocographie
sous-nutrition n.f.
subnutrition
État dans lequel se trouve un sujet chez qui l’insuffisance des apports alimentaires énergétiques, inférieurs aux besoins de l’organisme humain, se traduit cliniquement par une perte de poids supérieure à 5% en un mois, à 7,5% en trois mois ou à 10% en six mois.
La sous-nutrition peut être affirmée si l’indice de masse corporelle est inférieur : à 18,5Kg/m2 chez l’adulte et à 20 Kg/m2 chez la personne âgée. Il y a trois grandes causes de sous-nutrition :
- inappétence, dégoût alimentaire ou problèmes socio-économiques (pauvreté, solitude, environnement peu familier, alimentation inappropriée pour la culture ou la religion de la personne ;
- existence d’une maladie aigüe ;
- évolution d’une maladie chronique.
spécialité médicale l.f.
Branche de la médecine se consacrant à l’étude et au traitement d’un certain type de maladie ou aux affections atteignant certains organes ou altérant certaines fonctions.
L’Ordre national des médecins fixe la liste des spécialités médicales que reconnaît ensuite l’Assurance maladie. Cette liste varie selon le développement des connaissances scientifiques, selon la différenciation des pratiques d’exercice et selon les possibilités de formation universitaire spécialisée.
spécificité d'une épreuve l.f.
1) Dans les sciences de la vie et en médecine, propriété d’un instrument de mesure qui ne varie qu’avec tel phénomène observé ou recherché et est donc doué d’un certain pouvoir discriminant.
2) En épidémiologie, pour un test ou une mesure, proportion de sujets classés négatifs parmi ceux qui sont effectivement atteints de la maladie.
Par exemple, une épreuve biologique de dépistage d’une maladie est d’autant plus spécifique qu’elle donne moins de faux positifs.
spondylarthrite ankylosante l.f.
ankylosing spondylitis, Marie-Strümpell’s disease, Bechterew’s arthritis, Bechterew’s disease, rheumatoid spondylitis
Atteinte articulaire inflammatoire ankylosante du rachis et des articulations sacro-iliaques.
Relativement fréquente (0,1 à 0,2% de la population générale), à nette prédominance masculine (trois hommes pour une femme), débutant le plus souvent entre 20 et 40 ans, cette variante de l’arthrite rhumatoïde est caractérisée par une atteinte axiale pelvi-rachidienne pouvant évoluer vers l’ankylose articulaire, par une fréquente association à une polyenthésopathie périphérique, par une possible agrégation familiale et par la grande fréquence avec laquelle les sujets atteints sont porteurs de l’antigène d’histocompatibilité HLA-B27, ces deux faits indiquant que la pathogénie de la maladie fait intervenir une forte composante génétique.
La maladie commence généralement par des douleurs réveillant le sujet pendant la seconde partie de la nuit, localisées au rachis lombaire, à la charnière dorsolombaire et aux sacro-iliaques, ces dernières douleurs pouvant irradier à la fesse et à la face postérieure de la cuisse sans dépasser le genou, ce qui donne une pseudo-sciatique soit uni- soit bilatérale et parfois à bascule. A l’atteinte axiale s’associent parfois des mono- ou oligoarthrites des grosses articulations des membres inférieurs, inaugurales dans 20% des cas.
L’examen clinique montre une raideur rachidienne avec limitation de mobilité des segments atteints, parfois des signes objectifs traduisant l’atteinte des sacro-iliaques, une diminution de l’ampliation thoracique relevant de l’atteinte des articulations costovertébrales basses. L’importance du syndrome biologique inflammatoire est fonction de l’étendue et de la sévérité des lésions. L’antigène HLA-B27 est présent chez près de 90% des malades alors qu’il ne l’est que dans 5 à 14% de la population générale. Les radiographies montrent une sacro-iliite bilatérale qui évolue en quatre stades allant du simple pseudo-élargissement des interlignes à leur disparition complète par fusion de leurs berges osseuses ; au rachis dorso-lombaire elles montrent des érosions marginales des corps vertébraux qui prennent une forme carrée (« squarring » de Romanus), ainsi que la présence de syndesmophytes qui, partant de deux corps vertébraux adjacents et tendant à se rejoindre, réalisent des ponts intervertébraux dont la présence à de nombreux niveaux donne la classique image de colonne bambou. Les interarticulaires postérieures et les ligaments inter-épineux peuvent également être atteints. Dans les formes vues tôt, les radiographies standard peuvent rester négatives, mais des lésions débutantes seraient décelables par le scanner et surtout par l’IRM, qui peut mettre en évidence un œdème osseux juxta-articulaire et une atteinte inflammatoire des synoviales et des enthèses.
L’évolution se fait par poussées et peut aboutir à une ankylose progressive du rachis d’étendue variable avec parfois une cyphose dorsale très prononcée.
Dans les formes graves peuvent survenir des complications telles que fracture du rachis ankylosé, subluxation atloïdo-axoïdienne cause de compression médullaire, syndrome de la queue de cheval par arachno-épidurite lombaire, ankylose des hanches, plus rarement atteintes extra-articulaires (uvéite, valvulopathie aortique, glomérulonéphrite à IgA, amylose).
Le traitement médicamenteux se résumait autrefois aux anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), les glucocorticoïdes n’ayant qu’une efficacité très limitée et aucun des traitements de fonds essayés n’agissant sur l’atteinte axiale. La sulfasalazine et le méthotrexate auraient une certaine efficacité dans les atteintes périphériques. Dans les formes à fort potentiel inflammatoire et résistantes aux AINS, les antiTNF alpha ont, ces dernières années, bouleversé la prise en charge des malades, permettant d’espérer dans la majorité des cas une rémission portant sur les atteintes à la fois axiales et périphériques ; la mise en route de tels traitements implique, comme dans la polyarthrite rhumatoïde, un bilan de départ et un suivi très stricts.
L'affection est autosomique dominante, mais avec une pénétrance variable, et il y a association fréquente avec l'antigène HLAB27. Le gène (AS) est en 6p21.3.
Pierre Marie, neurologue français, membre de l’Académie de Médecine (1898) ; V. M. von Bechterew (ou von Bekhterew), neurologue russe (1892), E. A. von Strümpell, neurologue allemand (1884 et 1897)
Étym. gr. sphondulos : vertèbre
Syn. pelvispondylite rhumatismale, Bekhterew (maladie de), Marie-Strumpell (syndrome de)
→ HLAB27, spondylarthropathie, syndesmophyte, polyenthésopathie, enthèse, arthrite rhumatoïde, ankylose, anti-inflammatoires non stéroïdiens, sulfasalazine, méthotrexate, sulfasalazine, anti-TNF alpha
stade n.m.
stage, phase
Chacune des phases ou chacun des degrés successifs que l’on peut distinguer dans un phénomène, p. ex. au cours du développement d’un animal ou d’une plante, dans l’évolution d’une espèce, ou dans le cours d’une maladie.
- En physiologie, les stades du sommeil vont de la somnolence au sommeil paradoxal.
- En pathologie, des stades ont été décrits pour de nombreuses maladies : les cancers, le choc hémorragique ou septique, la maladie d'Alzheimer, etc...
- En psychiatrie, étape de l'organisation libidinale marquant l'évolution de l'enfant, caractérisée par la prépondérance d'une zone érogène et d'un mode d'installation de l'objet. En ce qui concerne la source de la pulsion, S. Freud décrit les stades oral, anal et phallique, et K. Abraham a fait une étude très minutieuse des deux premiers. En ce qui concerne l'objet, Freud retient la séquence suivante : autoérotisme, narcissisme, choix homosexuel, choix hétérosexuel.
La description de ces stades libidinaux ne résulte pas d'une observation du développement de l'enfant et ne vise pas à repérer des étapes génétiques sur le modèle de la psychologie de l'enfant. Ces stades sont déduits après coup, des traces qu'ils laissent dans la sexualité de l'adulte ou du style qu'ils impriment aux diverses organisations psychopathologiques.
Sternberg (cellule de) l.f.
Sternberg-Reed’s cell, Sternberg-Dorothy Reed’s cell, Paltauf’s cell
Cellule tumorale géante signant la maladie de Hodgkin classique.
Son aspect est facile à identifier au sein d'un adénogramme ou d'une coupe histologique devant une volumineuse cellule de 30 à 100 µm, à haut rapport nucléocytoplasmique. Son cytoplasme est fortement chromophile, le noyau est énorme, typiquement bilobé, en « masque de carnaval ». Les mitoses sont nombreuses, souvent monstrueuses ; la chromatine lâche laisse apparaître un ou deux volumineux nucléoles.
Dans les formes fibreuses de maladie de Hodgkin, les cellules de Sternberg sont rares et à rechercher avec minutie, car seule leur présence permet d'affirmer le diagnostic. L'utilisation des marqueurs immunohistochimiques de cette cellule facilite grandement sa recherche.
Syn : cellule de Dorothy Reed, de Sternberg-Reed, de Reed-Sternberg, de Paltauf-Sternberg
C. Sternberg, anatomopathologiste autrichien (1898), Dorothy Reed Mendenhall, pédiatre américaine (1902) T. Hodgkin, anatomopathologiste britannique (1832) ; R. Paltauf, anatomopathologiste et bactériologiste autrichien (1897)
→ Hodgkin (maladie de), lymphome hodgkinien médiastinal
stries angioïdes de la rétine l.f.p.
angioid streaks of the retina
Lésions rétiniennes correspondant à une rupture de la membrane de Bruch avec prolifération choroïdienne fibrovasculaire.
Les ruptures ont lieu le plus souvent en péripapillaire et au pôle postérieur. Elles sont accompagnées d'un aspect particulier du fond d'œil appelé en "peau d'orange" ou fond d'œil moucheté multicolore, plus net en périphérie temporale. Cet aspect est dit précurseur de stries : on peut le constater chez les porteurs "encore sains" de l'affection.
Les stries angioïdes peuvent être observées dans les maladies du tissu collagène et du tissu élastique telles que le pseudoxanthome élastique, le syndrome d'Ehlers-Danlos, la maladie de Paget, la drépanocytose, ainsi que la maladie de Marfan (beaucoup plus rarement). 15% des malades atteints de pseudoxanthome élastique font des accidents vasculaires avec rupture des parois artérielles dans le courant de la troisième décennie. Un syndrome dominant avec sphérocytose a été décrit par N. J. McLane en 1984.
H. J. Knapp, ophtalmologue américain, d’origine allemande (1892) ; Ester Grönblad, ophtalmologue suédoise (1929) ; J. Strandberg, dermatologue suédois (1929-1930) ; K. W. Bruch, anatomiste allemand (1819-1884) ; N. J. McLane, ophtalmologue américain (1984)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; eidos : ressemblance
Syn. elastosis dystrophica, stries de Knapp
→ Bruch (membrane de), Grönblad-Strandberg (syndrome de)
[P2]
stries angioïdes l.f.p.
angioid streaks
Lésions rétiniennes correspondant à une rupture de la membrane de Bruch avec prolifération choroïdienne fibrovasculaire.
Les ruptures ont lieu le plus souvent en péripapillaire et au pôle postérieur. Elles sont accompagnées d'un aspect particulier du fond d'œil appelé en "peau d'orange" ou fond d'œil moucheté multicolore, plus net en périphérie temporale. Cet aspect est dit précurseur de stries : on peut le constater chez les porteurs "encore sains" de l'affection. Les stries angioïdes peuvent être observées dans les maladies du tissu collagène et du tissu élastique telles que le pseudoxanthome élastique, le syndrome d'Ehlers-Danlos, la maladie de Paget, la drépanocytose, ainsi que la maladie de Marfan (beaucoup plus rarement). 15% des malades atteints de pseudoxanthome élastique font des accidents vasculaires avec rupture des parois artérielles dans le courant de la troisième décennie. Un syndrome dominant avec sphérocytose a été décrit par N. J. McLane en 1984.
H.J. Knapp, ophtalmologue américain, d’origine allemande (1892) ; E. Grönblad, ophtalmologue suédoise (1929) ; J. Strandberg, dermatologue suédois (1929-1930) ; K.W. Bruch, anatomiste allemand (1819-1884) ; N.J. McLane, ophtalmologue américain (1984)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; eidos : ressemblance
Syn. elastosis dystrophica, stries de Knapp
→ Bruch (membrane de), Grönblad-Strandberg (syndrome de)
substance amyloïde l.f.
amyloid
Substance protéique extracellulaire, anhiste, homogène, de coloration rose pâle sur les coupes colorées par l'hématéine-éosine, se déposant dans la paroi des petits vaisseaux, sur les membranes basales et dans les espaces intercellulaires.
Elle est responsable de l'atrophie progressive des tissus dans lesquels elle se dépose, notamment coeur et foie. Elle a la propriété de se colorer en rose par le rouge Congo et de devenir, par cette méthode, biréfringente en lumière polarisée, propriété spécifique. Le violet de Paris la colore en rose. Avec la thioflavine T se produit une fluoresence verte en lumière ultraviolette.
Elle est faite de fibrilles protéiques constituées soit de chaînes légères d'immunoglobulines dérivées des plasmocytes, ou amyloïde AL, soit de protéines non immunoglobuliniques synthétisées par le foie, ou amyloïde AA. La maladie qu'elle détermine, dénommée amylose, ou amyloïdose, comporte deux formes :
1) la forme systémique ou généralisée, qui atteint plusieurs organes et est elle-même subdivisée en amylose secondaire, le plus souvent à une inflammation chronique, et en amylose primitive, associée à une dyscrasie plasmocytaire et en amylose familiale ;
2) la forme localisée, qui est limitée à un seul organe.
Dans la maladie d'Alzheimer, un peptide amyloide appelé peptide amyloide A-bêta 42 se dépose dans le cerveau, entraînant une neurodégénérescence.
R. Virchow, anatomopathologiste allemand (1853)
Étym. lat. amylum (du grec amulon) : amidon
→ amyloïde, amylose, fibrilles amyloïdes, maladie d'Alzheimer, peptide amyloïde A-bêta
[C1, H1, N3]
Édit. 2019
surfactant pulmonaire n.m.
surfactant, surface active agent
En physiologie respiratoire, ensemble complexe de phospholipides saturés et de protéines formant un film qui tapisse les alvéoles pulmonaires et, jouant un rôle essentiel dans leur tensioactivité, les empêche d'être collabées en fin d'expiration.
Apparaissant vers le sixième mois de la vie fœtale, cette substance, sécrétée par les pneumocytes granuleux dits de type II, n’est produite en quantité suffisante qu’à partir de la fin du huitième mois. Elle diminue la tension superficielle quand les alvéoles se rétrécissent et l'augmente quand elles s'élargissent. Constituée de phospholipides saturés, comme la dipalmityl-lécithine, associés à une protéine, elle s’oppose à la transsudation de fluide du capillaire pulmonaire vers la lumière alvéolaire.
En l’absence de ce film, le nouveau-né, habituellement prématuré, présente une détresse repiratoire due à la formation de membranes hyalines (maladie des membranes hyalines).
Fabriqué artificiellement, ce film est insufflé, avec efficacité, dans les bronches des prématurés atteints de maladie respiratoire néonatale.
R.E. Pattle, physiologiste britannique (1958)
Étym. angl. contraction de surface active tension
→ tensioactif, membrane hyaline, pneumocyte
surveillance épidémiologique l.f.
epidemiological monitoring
Processus qui consiste à suivre au cours du temps, dans une aire géographique donnée, tous les aspects concernant la survenue et la diffusion d’une maladie ou d’un état pathologique de la population.
Les éléments de la surveillance épidémiologique peuvent inclure : les mesures de morbidité et mortalité, l’observation et le dénombrement de cas, l’isolement et l’identification de germes, le recours à des vaccins et à des traitements, ou toute autre donnée épidémiologiques pertinente pour suivre l’évolution d’une maladie.
syndrome cérébro-hépatorénal l.m.
cerebrohepatorenal syndrome
Maladie récessive autosomique caractérisée par l'absence de peroxysomes et de leurs enzymes.
L'atteinte hépatique apparaît aux premières semaines de la vie (fibrose périportale modérée), puis s'installe une cirrhose micronodulaire avec ictère dans 50% des cas. La mort survient avant l'âge de deux ans. Une surcharge hépatique en fer est souvent notée.
Un certain nombre d'anomalies constitutionnelles s'y rencontrent : arriération mentale profonde, kystes rénaux, dégénérescence rétinienne, surdité, anomalies faciales.
Les affections voisines sont : les adrénoleucodystrophies néonatales liées à l'X et les trois formes de la maladie de Refsum (infantile, juvénile et classique).
P. Bowen, généticien et pédiatre canadien et H. U. Zellweger, pédiatre américain (1964) ; S. Refsum, neurologue norvégien (1945)
Syn. syndrome de Zellweger
→ peroxysomes, surcharges hépatiques en fer
syndrome de douleur extrême paroxystique l.m.
paroxysmal extreme pain disorder
Maladie rare, de prévalence inconnue, caractérisée par une sensation anormale ou inappropriée de la douleur.
La maladie apparaît dès la première année de vie avec des épisodes de douleurs rectales intenses après les selles. Elle est souvent accompagnée d'une crise convulsive anoxique réflexe. Puis à la fin de l'épisode, il y a des modifications de couleur, des phénomènes vasomoteurs de type Harlequin soit au niveau de la moitié inférieure du corps comprenant le bassin et les membres inférieurs soit un hémicorps (hémiface, membre supérieur et supérieur homolatéral). A l'âge adulte ces manifestations sont plus rares et déclenchées soit par une chute fortuite, un coup, des relations sexuelles, des rêves ; la défécation est rarement en cause. Les symptômes retrouvés plus tard sont plutôt des manifestations oculaires ou maxillaires douloureuses. Les patients peuvent présenter un ou plusieurs de ces signes.
Le syndrome de douleur extrême paroxystique, dû à des mutations du gène SCN9A est de transmission autosomique dominante.
Réf. Orphanet, Caroline Fertleman (2007)
[Q2,H1,L1]
Édit. 2017
syndrome de fièvre sévère avec thrombopénie l.m.
severe fever with thrombopenia syndrome
Arbovirose sévère due à un Phlebovirus (famille des Phenuiviridae), observée en Chine au Japon et en Corée.
Ce syndrome aigu, décrit en Chine en 2009, associe une fièvre élevée, des troubles gastro-intestinaux, une leucopénie et une thrombocytopénie. Le décès peut survenir dans un tableau de défaillance multiviscérale. Selon les régions, la létalité varie de 6 à 30 %. En l'absence de thérapeutique spécifique, le traitement est purement symptomatique. Au total, plus de 2 000 cas ont été observés en 2011-2012, en Chine où l'incidence est maximale en juin et juillet. La maladie est surtout répandue en zones rurales de Chine centrale et orientale ; quelques dizaines de cas ont été recensées tant en Corée du Sud qu'au Japon, principalement chez des personnes âgées. Les séroprévalences élevées observées chez les animaux domestiques et chez des rongeurs ont permis de conclure à la nature zoonotique de cette maladie. Le virus en cause (virus SFTSV) est un Phlebovirus, proche du virus Heartland et probablement transmis par des tiques du genre Haemaphysalis. De rares cas de transmission interhumaine par contact sanguin ont été décrits.
Abrév. internationale : SFTS
→ Phlebovirus, Heartland (virus), Phenuiviridae
[D1]
Édit. 2018
syndrome de Gougerot-Sjögren l.m.
Gougerot-Sjögren’s syndrome, Gougerot-Houwer-Sjögren’s syndrome, Sjögren’s syndrome
Maladie autoimmune marquée cliniquement par un assèchement progressif des muqueuses, surtout buccales, mais aussi respiratoires, digestives, génitales etc., ainsi que par des conjonctivites et caractérisé histologiquement par une infiltration lymphoplasmocytaire et une dégénérescence progressive des glandes exocrines.
L'atrophie des glandes salivaires et lacrymales est à l'origine d'un syndrome sec (Sicca syndrome) associant au moins une xérostomie et une xérophtalmie. Il existe une infiltration lympho-plasmocytaire des glandes salivaires et lacrymales associée à des lésions canalaires et à une sclérose interstitielle.
D’évolution chronique, atteignant surtout la femme après 40 ans, le syndrome de Gougerot-Sjögren peut aussi comporter des atteintes musculaires, cardiovasculaires rénales (tubulopathie), neuropsychiatriques, etc.. Surtout, il peut coexister avec des maladies systémiques et auto-immunes telles que polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux disséminé, sclérodermie, vascularites, dermatopolymyosites, connectivite mixte (on a d’ailleurs parlé pour lui de véritable « carrefour des connectivites »), hépatite chronique active, cirrhose biliaire primitive, thyroïdite. On peut aussi voir survenir au cours du syndome de Gougerot-Sjögren des lymphomes dont certains malins, en particulier une maladie de Waldenström. Les anomalies immunitaires y sont constantes: facteurs rhumatoïdes présents dans près de 100% des cas même en l’absence de polyarthrite rhumatoïde, hypergammaglobulinémie, anticorps antinucléaires, dont les anticorps anti-Ro (ou anti-SS-A) et anti-La (ou anti-SS-B).
H. Gougerot, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1925), H. Sjögren, ophtalmologiste suédois (1930)
Syn. syndrome de Sjögren, syndrome sec, syndrome de l’œil sec, kérato-conjonctivite sèche, syndrome arthro-oculo-salivaire
→ test de Schirmer, connectivite, syndrome sec,de Godwin (lésion lymphoépithéliale bénigne de)
syndrome de la corne occipitale (SCO) l.m.
Forme rare (prévalence <1 / 1 000 000) atténuée de la maladie de Menkès qui se caractérise par une neurodégénérescence progressive et une atteinte du tissu conjonctif dues à un défaut du transport du cuivre.
Le SCO peut se révéler de l'enfance jusqu'à l'âge adulte jeune. La transmission est récessive liée à l'X.
A la naissance, la peau est ridée et hyperlaxe, des hernies ombilicales ou inguinales peuvent être observées. Dans les jours qui suivent, une hypothermie, un ictère, une hypotonie ainsi que de troubles alimentaires peuvent se manifester. Les premiers signes peuvent être une diarrhée rebelle et des infections urinaires à répétition dues à des diverticules vésicaux. Il existe un retard du développement moteur dû à l'hypotonie musculaire associée à une maladresse gestuelle. La taille est en général normale, mais une discrète disproportion est fréquente, avec tronc longiligne, thorax et épaules étroites, cyphose ou scoliose dorsolombaire et déformation thoracique. Les articulations sont hyperlaxes. La mobilité du coude est limitée avec une tendance aux luxations. La physionomie devient progressivement caractéristique, avec visage allongé et mince souvent avec front haut, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, nez crochu ou proéminent, philtrum long, palais ogival et oreilles proéminentes. Le degré d'hyperélasticité de la peau est variable et peut augmenter avec l'âge entraînant des replis de peau flasque autour du tronc. Il n'y a en général pas d'anomalie notable des cheveux, mais ils peuvent être ternes et inhabituellement drus dans certains cas. Des hernies inguinales récurrentes sont fréquentes. Des anomalies vasculaires telles que des varicosités sont souvent notées et des anévrysmes artériels ont aussi été décrits. Les capacités intellectuelles sont inférieures ou proches de la normale. Le développement pubertaire est normal.
Le SCO est dû à des mutations du gène ATP7A (Xq21.1) qui code une protéine de transport du cuivre, ATP7A (pour Cu2+-transporting ATPase-alpha polypeptide). Une forme atténuée de la maladie est observée chez les patients ayant un nombre élevé de mutations entraînent la production d'une protéine partiellement fonctionnelle ou de structure normale mais en quantité réduite.
Les radiographies montrent des cornes occipitales caractéristiques : ce sont des exostoses occipitales symétriques pointant vers le bas. Elles peuvent être détectées dès l'âge de 1 à 2 ans mais elles le sont en général vers 5 à 10 ans et continuent à croître jusqu'au début de l'âge adulte.
Syn. cutis laxa liée à l'X, EDS 9, syndrome d'Ehlers-Danlos type 9
Réf. Orphanet, Lisbeth Møller et Z. Tümer, généticiens danois (2011)
→ maladie de Menkès, syndrome d'Ehlers-Danlos classique
[A4,O6,Q2]
syndrome des cassures de l'ADN mitochondrial secondaires à une mutation nucléaire l.m.
mitochondrial DNA breakage syndrome, secondary to nuclear mutation
Myopathie mitochondriale d'apparition tardive avec ophtalmoplégie progressive externe, faiblesse progressive des muscles proximaux, cataracte bilatérale et décès prématuré.
Myopathie mitochondriale transmise de façon dominante sous la dépendance d'un gène autosome (MIM 157640). La maladie est observée sur plusieurs générations, les patients présentent de multiples délétions mitochondriales avec un même point d'amorce, secondaire à une protéine d'origine nucléaire (codée par les chromosomes du noyau). Autres signes : présence de fibres rouges déchiquetées "ragged-red fibers". La maladie évolue vers une ataxie, et un coma acidocétosique. Affection mitochondriale (MIM 550000).
M. Zeviani, neurologue et généticien italien (1989)
Syn. myopathie mitochondriale avec délétion de l'ADN mitochondrial, délétions mitochondriales dues à une mutation nucléaire ; ophtalmoplégie progressive externe autosomique dominante avec différentes délétions mitochondriales
[Q2,I4,P2]
syndrome du QT long l.m.
Syndrome héréditaire, caractérisé par un allongement de l'intervalle QT sur l'électrocardiogramme associé à un risque élevé de torsades de pointe ou de fibrillation ventriculaire pouvant entraîner syncopes et mort subite.
La prévalence de la maladie est estimée à environ 1/2 500 naissances.
Le syndrome peut être découvert, le plus souvent avant l’âge de 40 ans, à l'occasion d'un malaise, voire d'une syncope ou simplement de l’examen d’un électrocardiogramme systématique. Sa première manifestation peut être une mort subite. Sa découverte implique la recherche de l’anomalie chez les membres de la famille du malade.
Le critère diagnostic est l’existence d’un espace QT corrigé suivant la formule de Bazett (QT corrigé = QT/racine carré de l'espace RR précédent) supérieur à 440 millisecondes, associé à des anomalies de l’onde T, après élimination des autres causes d’allongement de QT. Quand QT est faiblement prolongé, le score de Schwartz (reposant sur l'aspect de l'électrocardiogramme, les antécédents de syncopes et les antécédents familiaux) ainsi que l’allongement de QT à l’issue d’une épreuve d’effort, sont utiles au diagnostic.
Elle peut être isolée ou associée à d’autres anomalies malformatives : syndrome de Romano-Ward, syndrome de Jervell-Lange-Nielsen, syndrome d’Andersen-Tawil, syndrome de Timothy.
Tous les gènes impliqués, identifiés à ce jour, codent pour des sous-unités de canaux ioniques ou pour des protéines impliquées dans la modulation des courants ioniques. Les mutations de ces gènes (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CACNA1c, CAV3, SCN5A, SCN4B) ont pour conséquence un allongement de la durée du potentiel d'action. La transmission est autosomique dominante. La variante la plus fréquente de la maladie est due à des mutations du gène KCNQ1 qui concerne environ la moitié des patients
La prise en charge doit toujours débuter avec un traitement par bêtabloquants sauf contre-indications valables. Si le patient présente encore des syncopes, une dénervation sympathique cardiaque gauche doit être réalisée et l’implantation d’un cardioverteur-défibrillateur implantable doit être envisagée.
G. Celano, Lia Crotti, médecins italien (2008)
Réf. Orphanet, G. Celano, Lia Crotti, P. Schwartz (2008)
→ KCNQ1gene, KCNH2 gene, KCNE1gene, KCNE2 gene, CACNA1c gene, CAV3 gene, SCN5A gene, SCN4B gene, Timothy (syndrome de), Romano-Ward (syndrome de), Jerwell et Lange-Nielsen (syndrome de), Andersen-Tawil (syndrome d'), Schwartz (score de)
[K2, Q3]
Édit. 2019
syndrome HAIR-AN acr.. angl. pour Hyper-Androgenism, Insulin Resistance - Acanthosis Nigricans
Le syndrome HAIR-AN associe des ovaires polykystiques, un hyperandrogénisme, une résistance à l'insuline et un acanthosis nigricans.
Il est une des causes les plus fréquentes des troubles du cycle menstruel, des symptômes hyperandrogéniques et de la résistance à l'insuline chez les jeunes femmes. Ce n'est pas une maladie rare, son incidence mondiale annuelle est estimée à 5 % des adolescentes, période d’apparition de la maladie dont le diagnostic est souvent plus tardif. L'hyperandrogénisme se manifeste par une acné, un hirsutisme lentement progressif et parfois, par une virilisation avec un début de calvitie, une aggravation de la voix et une clitoromégalie. Beaucoup de patientes présentent des troubles menstruels, une absence ou une irrégularité d'ovulation, une polykystose ovarienne et une stérilité. La résistance à l'insuline peut entraîner une obésité, un diabète de type 2, de nombreuses plaques cutanées (acrochordons) et un acanthosis nigricans d'aspect velouté, verruqueux. La peau hyperpigmentée est localisée principalement au niveau de la nuque, des creux axillaires et des autres plis cutanés.
Le syndrome HAIR-AN peut entraîner une profonde souffrance psychologique qui se manifeste par une morbidité, une dépression (24 % des cas) et un sentiment de dévalorisation.
→ insulinorésistance de type A (syndrome d'), insulinorésistance de type B (syndrome d'), ovaires polykystiques (syndrome des), diabète de type 2, acanthosis nigricans, hyperandrogénie
[O4,J1]
syndrome HANAC acr. angl. pour Hereditary-Angiopathie-Nephropathy-Aneurysm-Cramps l.m.
Maladie associant une atteinte rénale, des crampes musculaires et des tortuosités artériolaires rétiniennes, à transmission autosomique dominante, due aux mutations du gène COL4A1.
La néphropathie est caractérisée par des hématuries et des lésions multikystiques.
Les crampes musculaires, de durées variables, spontanées ou provoquées par l’exercice, sont ressenties, de façon caractéristique, dès l’enfance.
L’atteinte ophtalmologique associe un aspect fin et tortueux des artères rétiniennes qui peuvent être le siège d’hemorragies après de minimes traumatismes, une cataracte, et des anomalies d’Axenfeld-Rieger.
L’atteinte cérébrale est moins importante que dans la maladie des petits vaisseaux cérébraux en relation avec le gène COL4A1, constituant des anévrysmes qui peuvent être à l’origine d’hémorragie. La leucoencéphalopathie n’est présente que dans la moitié des cas.
Rarement le syndrome comporte un phénomène de Raynaud.
→ COL4A1, maladie des petits vaisseaux cérébraux en relation avec le gène COL4A1, leucoencéphalopathie, Axenfeld (syndrome d')
syndrome périodique associé à la cryopyrine l.m
cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS)
Groupe de maladies auto-inflammatoires, héréditaires à transmission autosomique dominante, caractérisées par des épisodes répétés de crises inflammatoires systémiques sans infection liées à des mutations du gène NLRP3 (ou CIAS1) codant pour la cryopyrine.
Ce syndrome comprend 3 maladies, l’urticaire familiale au froid (« familial cold urticaria » ou FCU), le syndrome de Muckle Wells et le syndrome chronique infantile neurologique cutané et héréditaire (CINCA). Ces maladies ont en commun la fièvre associée à une éruption cutanée semblable à l’urticaire, une fatigue intense, des douleurs musculaires et articulaires, des céphalées et des conjonctivites. On constate une élévation importante de la C réactive protéine (CRP). Le mécanisme de la maladie provient d’un dysfonctionnement de la cryopyrine mutée, facteur majeur de l’immunité innée, qui entraîne une production anormale de cytokines pro-inflammatoires comme l’interleukine-1 (IL-1). D’où le traitement de fond par des antagonistes du récepteur de IL-1 qui ont remplacé les glucocorticoïdes. La sévérité de la maladie dépend de la nature de la mutation. Les complications à long terme sont la surdité, l’insuffisance rénale et l’amylose généralisée dans les formes les plus graves.
→ cryopyrine, urticaire familiale au froid, Muckle et Wells (syndrome) NLRP3 gene, interleukine-1