Muckle et Wells (syndrome de) l.m.
Muckle and Wells’syndrome
Affection familiale qui associe une urticaire récidivante, des poussées fébriles et inflammatoires avec arthralgies, une surdité de perception, une néphropathie amyloïde de type AA et parfois une neuropathie périphérique.
L'affection débute dans l'adolescence. L'urticaire s'accompagne de fièvre, de poussées d'arthralgies, de conjonctivites ; une amylose rénale évolue rapidement vers l'insuffisance rénale. À l'examen oculaire, la papille a des bords un peu irréguliers et il existe un pseudoœdème papillaire avec hyperfluorescence papillaire tardive sans diffusion (rétention du colorant). L’affection est autosomique dominante (MIM 191900) liée à une mutation du gène CIAS 1 (ou NAPL 3), locus en 1q44, codant pour la protéine cryopyrine qui, normalement, intervient dans l’inhibition du récepteur de l’interleukine IL-1β, facteur de l’inflammation. Elle partage ce même mécanisme avec le syndrome CINCA (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous and Articular) et l’urticaire familiale au froid (FCAS pour Familial Cold Autoinflammatory Syndrome) et forme avec ces deux affections le groupe CAPS (Cryopyrine-Associated Periodic Syndromes).
T. J. Muckle, dermatologiste canadien et M. V. Wells, médecin britannique (1962)
Syn. urticaire- surdité-amylose
Sigle MWS
→ urticaire, surdité de perception, amylose rénale, neuropathie périphérique, cryopyrine, syndrome CINCA, urticaire familiale au froid, syndrome périodique associé à la cryopyrine
[G3, H1, J1, L1, O1, P1, P2]
Édit. 2018
NLRP3 gene sigle angl. pour NOD-Like Receptor family, Pyrin domain containing 3
Gène situé sur le locus 1q14 codant pour la cryopyrine intervenant dans les phénomènes de l’inflammation.
Les mutations de ce gène sont associées au spectre des maladies inflammatoires à transmission dominante appelées cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS) qui regroupent : urticaire familiale au froid (FCAS), Muckle-Wells (syndrome), syndrome méningo-cutanéo-articulaire chronique de l’enfant (CINCA) appelé aussi neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID).
T. J. Muckle et M. V. Wells, médecins britanniques (1962)
Syn. CIASI pour Cold Induced Autoinflammatory Syndrome I
→ cryopyrine, syndromes CAPS, urticaire familiale au froid, Muckle-Wells (syndrome), syndrome méningo-cutanéo-articulaire chronique de l’,enfant
[N3, O1, Q1, Q3]
Édit. 2018
Hay-Wells (syndrome de) l.m.
Hay-Wells’ syndrome
Association congénitale d'une dysplasie ectodermique, d'une fente palatine ou labiale latérale et d'un ankyloblépharon filiforme.
Le nez est large, les dents pointues, coniques et mal implantées ; il peut y avoir une anodontie. Les cheveux sont raides, grossiers et rares ; on trouve une hypotrichose, une hyperkératose palmoplantaire et une dysplasie des ongles, des cils absents ou rares. L’ankyloblépharon peut être associé à une cryptophtalmie. L’affection est autosomique dominante (MIM 106260).
R. J. Hay, dermatologiste et R. S. Wells, généticien britanniques (1976)
Syn. AEC syndrome, ankyloblépharon-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
→ ankyloblépharon, cryptophtalmie (uni ou bilatérale)
[Q2,P2]
Édit. 2015
Wells (syndrome de) l.m
Wells’s syndrome
G.C. Wells, dermatologiste britannique (1971)
→ cellulite à éosinophiles de Wells
Wells-Whimster (syndrome de ) l.f.
Wells Whimster’s syndrome
G. C. Wells et I. W. Whimster, dermatologistes britanniques (1969)
→ hyperplasie angiolymphoïde avec éosinophilie
cellulite à éosinophiles de Wells l.f.
Wells’ syndrome, eosinophilic cellulitis
Dermatose d'étiologie inconnue caractérisée par un tableau clinique ressemblant à une cellulite infectieuse avec des placards érythémato-œdémateux, et par un aspect histologique comportant un œdème et un infiltrat éosinophilique du derme avec une image évocatrice en « flamme »; l'évolution se fait par poussées récidivantes de deux à six semaines et, sous corticothérapie générale, la guérison totale est la règle après une phase d'induration transitoire.
Histologiquement, l'image de « flamme » ou « flammèche » correspond à des dépôts amorphes de collagène entourés de leucocytes et de débris d'éosinophiles, notamment de leur protéine basique majeure (MBP) ainsi que d'histiocytes et de cellules géantes. Quoique très évocatrices du diagnostic de cellulite de Wells, des "flammes" peuvent être retrouvées dans d'autres maladies éosinophiliques.
G. C. Wells, dermatologiste britannique (1971)
Syn. syndrome de Wells
[J1]
dystrophie maculaire de Wells l.f.
Wells’ macular dystrophy
Dystrophie pour laquelle Wells et col. ont trouvé une mutation sur le gène RDS pour quatre membres d'une famille présentant une dégénérescence maculaire autosomique dominante.
La perte d'acuité visuelle débute vers 40 ans avec une photophobie, et une chute en une dizaine d'années de cette acuité à 1/30ème. Il existe une atrophie maculaire, sans héméralopie et sans altération rétinienne périphérique, ni rétrécissement du champ visuel. L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0006).
J. Wells, ophtalmologiste britannique (1993)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Wells (cellulite à éosinophiles de) l.f.
Wells’ syndrome, eosinophilic cellulitis
G.C. Wells, dermatologiste britannique (1971)
Syn. : cellulite à éosinophiles de Wells
→ cellulite à éosinophiles de Wells
[J1]