urticaire familiale au froid l.f.
familial cold urticaria (FCU), familial cold autoinflammatory syndrome (FCAS)
Affection rare, familiale, autosomique dominante, caractérisée par des poussées d’urticaire avec éruption cutanée survenant lors de l’exposition au froid et accompagnée de signes systémiques d’inflammation.
Le début peut être très précoce dans la première enfance ; les signes inflammatoires sont variables, souvent peu marqués : fièvre, douleurs articulaires, signes oculaires, troubles neurologiques. L’affection est liée à des mutations du gène CIAS1 (Cold Induced Autoinflampatory Syndrome 1), locus en 1q44, codant pour la cryopyrine, protéine intervenant dans la régulation du récepteur de l’interleukine-1β. Elle partage ce même mécanisme avec le syndrome de Muckle et Wells et le syndrome CINCA, réunis sous l’acronyme CAPS (Cryopyrine-Associated Periodic Syndromes).
T. J. Muckle, médecin canadien et M. V. Wells, médecin britannique (1962)
→ urticaire, CAPS ,Muckle et Wells (syndrome de) ,syndrome CINCA