COL4A1 gene sigle angl. pour collagen type IV alpha 1 chain
Gène localisé en 13q34 codant une partie de la chaîne alpha1du collagène de type IV qui s’associe à d’autres chaînes pour constituer la molécule de collagène alpha1-1-2 de typeIV dont le rôle est important dans la constitution des membranes basales de tous les tissus de l’organisme et en particulier des vaisseaux sanguins.
Ce collagène de type IV intervient dans la migration, la croissance, la prolifération, la différenciation et la survie cellulaires.
Les mutations de ce gène sont responsables du syndrome HANAC, de la maladie des petits vaisseaux cérébraux en relation avec le gène COL4A1, de porencéphalie familiale.
Syn. arresten, CO4A1_HUMAN, COL4A1 NC1 domain, collagen alpha-1 (IV) chain, collagen alpha-1(IV) chain preproprotein, collagen IV, alpha-1 polypeptide, collagen of basement membrane, alpha-1 chain, collagen type IV alpha 1
→ syndrome HANAC, maladie des petits vaisseaux cérébraux en relation avec le gène COL4A1, porencéphalie familiale
maladie des petits vaisseaux cérébraux en relation avec le gène COL4A1 l.f.
Fragilité des vaisseaux sanguins cérébraux responsables d’accidents vasculaires au milieu de l’âge adulte
Ces accidents plus souvent hémorragiques qu’ischémiques sont souvent le premier symptôme. Ils peuvent être récidivants et s’associer à des migraines avec aura. L’imagerie cérébrale montre l’exitence d’une leucoencéphalopathie..
L’affection peut comporter des anomalies oculaires caractéristiques du syndrome d’Axenfeld-Rieger, une cataracte et des tortuosités artérielles rétiniennes qui peuvent être, après de minimes traumatismes, à l’origine d’hémorragie.
La sévérité de la maladie est très variable car elle peut être totalement asymptomatique.
L’affection est en relation avec des mutations du gène COL4A1,qui est aussi responsable du syndrome HANAC.
→ COL4A1, leucoencéphalopathie, Axenfeld (syndrome d'), syndrome HANAC