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délétion n.f.
deletion
1) Remaniement chromosomique selon lequel un chromosome perd un segment intercalaire acentromérique.
2) Processus selon lequel un segment d'ADN double-brin pouvant affecter une ou plusieurs bases est perdu de façon irréversible ; par extension : mutation consécutive à cette perte.
Le plus souvent la délétion est sporadique et se produit aux dépens du chromosome d’origine paternel. Par exemples : la délétion du bras court du chromosome 4 (en 4p16.3) provoque la maladie de Wolf-Hirschhorn, celle du bras court du chromosome 5 la maladie du cri du chat.
Les microdélétions ne sont pas accessibles par l’exploration habituelle du caryotype mais leur détection nécessite des méthodes très fines comme les techniques FISH et MLPA. Par ex. une microdélétion en 22q11.2 est trouvée dans le syndrome de DiGeorge, en 7q11.23 dans le syndrome de Williams, en 8q22.3 dans le syndrome de Langer-Giedon, en11q23 dans le syndrome de Jacobsen, en 17p13.3 dans le syndrome de Miller-Dieker.
U. Wolf, généticien allemand (1965) ; K. Hirschhorn, généticien américain (1961) ; A. M. DiGeorge, pédiatre américain (1968) ; J. C. P. Williams, médecin cardiologue newzélandais (cfr H.M. Lenhoff 2011) ; A. Giedion, médecin radiologue suisse (1966) ; L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1984) ; Petrea Jacobsen, généticienne danoise (1973) ; J.Q. Miller, neurologue américain (1963) ; H. Dieker, généticien allemand (1969)
→ monosomie, microdélétion, translocation, brèche, duplication, FISH, MLPA, centromére, syndrome de Wolf-Hirschhorn, maladie du cri du chat, FISH, MLPA, syndrome de DiGeorge, syndrome de Williams, syndrome de Langer-Giedon, syndrome de Jacobsen, syndrome de Miller-Dieker
[Q1]
Édit. 2019
démence vasculaire l.f.
vascular dementia
Entité qui représente la deuxième cause des démences du troisième âge (plus du dixième de celles-ci), cliniquement hétérogène, en fonction de la taille et de la topographie des foyers ischémiques sous-jacents.
À prépondérance masculine, sa triade clinique est la suivante : des facteurs de risque vasculaire (âge, hypertension artérielle, athéromatose, cardiopathie, etc.) ; une évolution par poussées et des antécédents d'accidents vasculaires cérébraux (encore qu'un état démentiel puisse préexister à ceux-ci) ; des symptômes et des signes focaux variables, avec parfois une distinction difficile entre affaiblissement intellectuel et atteinte de certaines fonctions symboliques. De plus, une conscience douloureuse du pathologique persiste longtemps. L'imagerie cérébrale est très utile.
Schématiquement, il peut s'agir surtout d'infarctus multiples de grande taille (avec signes neurologiques déficitaires dominants), de formes focales (accident unique siégeant préférentiellement dans le territoire profond des artères cérébrales postérieures), d'un état lacunaire, ou d'une maladie de Binswanger. En pratique, les associations sont fréquentes entre ces variétés et possibles avec d'autres types de démences : hydrocéphalie à pression normale et maladie d'Alzheimer, en particulier.
O. Binswanger, neuropsychaitre suisse (1894) ; A. Alzheimer, neuropsychiatre allemand (1906)
Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit
Syn. ancien : démence artériopathique
dengue n.f.
dengue, dengue fever, break bone fever
Arbovirose humaine, donnant lieu à d’importantes épidémies, due à quatre sérotypes de Flavivirus (famille des Flaviviridae), répandue dans la plupart des régions tropicales et sub-tropicales mais également dans la région méditerranéenne.
La maladie est caractérisée par une période d’invasion brusque (fièvre, céphalées frontales et rétro-orbitaires puis douleurs articulaires et musculaires, anorexie, nausées), suivie, vers le 3ème ou 4ème jour, d'une défervescence thermique et d'une sensation de mieux-être, puis, à la phase d'état, par une reprise de la fièvre et des douleurs, accompagnées d’une éruption morbilliforme prurigineuse.. Les formes bénignes (dengue "classique") guérissent spontanément en une semaine mais des formes sévères, dont le mécanisme physio-pathologique demeure mal compris, sont observées (1 à 5% des infections cliniques), principalement chez l'enfant, en Amérique tropicale et surtout en Asie. Il s'agit de formes hémorragiques, souvent accompagnées d'une perméabilité capillaire, de choc hypovolémique, d'épanchements liquidiens, d'hypoxie, de défaillance hépatique ou rénale aiguë, de détresse respiratoire ou cardiaque, voire d'encéphalopathie. L'évolution de ces formes sévères peut aboutir au décès dans un pourcentage de cas variant de 1 à 5% (parfois jusqu'à 20%). On note, sur le plan biologique, une leucopénie, une thrombopénie, une hémoconcentration. En cas de guérison, la convalescence est longue et se caractérise par une asthénie intense et l'absence de toute séquelle. L’infection laisse une immunité durable, spécifique du type viral en cause (il n’existe pas d’immunité croisée entre les quatre sérotypes viraux). Aucun traitement étiologique n'est disponible, la prise en charge repose sur l'administration d'antipyrétiques (non salicylés), la réhydratation, les transfusions de sang ou de plaquettes, la correction des désordres métaboliques, le traitement du choc et des éventuelles défaillances respiratoire, cardiaque, hépatique ou rénale.
L'incidence annuelle est estimée à quelque 60 millions de cas par an. En outre, les formes asymptomatiques ou frustes sont fréquentes.
Les virus en cause sont des Flavivirus. Il en existe quatre sérotypes antigéniquement distincts, transmis par des moustiques du genre Aedes, principalement Aedes aegypti et Aedes. albopictus. Il s'agit de moustiques anthropophiles, bien adaptés au milieu urbain, dont les larves se développent dans des gîtes artificiels (récipients de stockage d'eau auxquels s'ajoutent, en saison des pluies, des récipients abandonnés). La maladie, qui sévit sur un mode épidémique ou endémo-épidémique, est surtout observée en Asie et en Amérique tropicale et en Océanie ; elle est moins fréquente en Afrique sub-saharienne et des cas sporadiques peuvent survenir dans le bassin méditerranéen.
Le réservoir de ces virus est constitué par les populations humaines urbanisées. En l'absence de traitement spécifique et de vaccin, la prévention repose avant tout sur la lutte anti-vectorielle en milieu urbain.
Sigle s DENV1, DENV2, DENV3, DENV4
dentinogénèse imparfaite l.f.
dentinogenesis imperfecta
Anomalie dans la constitution des dents qui peut se voir comme entité isolée (maladie de Capdepont) ou dans le cadre de certaines formes d’ostéogénèses imparfaites.
1°- La forme isolée (dentinogénèse imparfaite de type II (DGI II) affecte la dentine des dents temporaires et définitives. Les dents ont un aspect opalescent de couleur variable du bleu-gris au brun ambré. L’émail s’abîme rapidement et la dentine fragile et non protégée est détruite. Sur les radiographies, les couronnes sont globuleuses avec des chambres pulpaires petites, le collet est étroit, les racines sont grêles et leur canal est comblé. Dans la forme particulière de type III (DGI III) la chambre pulpaire est élargie. L’affection est autosomique dominante, liée à des mutations du gène DSPP, locus en 4q13-q21, codant pour la sialophosphoprotéine dentaire.
2°- la forme associée à l’ostéogénèse imparfaite ou dentinogénèse imparfaite de type I ( DGI I) affecte le plus souvent les dents temporaires. Les dents sont mal implantées, les couronnes sont larges, le collet apparaît rétréci, les racines sont étroites. Ce type est noté dans les formes IA (maladie de Lobstein) et IVA (forme avec sclères blanches) de l’ostéogénèse imparfaite.
C. Capdepont, dentiste français (1905) ; H. C. Hodge, toxicologue américain (1938) ; J. F. Lobstein, anatomopathologiste français, membre de l'Académie de médecine (1833)
Syn. dentinogenesis imperfecta, maladie de Capdepont, dents opalescentes sans ostéogénèse imparfaite, dents brunes héréditaires, dentine opalescente de Hodge
→ ostéogenèse imparfaite de type 1, ostéogenèse imparfaite de type 4, Capdepont (maladie de)
[A4,O6,Q2]
dépense de soins l.f.
expense of care
Dépenses entraînées par une maladie.
Appliquée à une collectivité l’expression vise donc les dépenses dues aux hospitalisations, aux honoraires des professions de santé, aux médicaments, aux fournitures, etc., que ces dépenses soient couvertes par les organismes d’assurance maladie ou les particuliers.
Appliquée à une personne ou à un ménage, l’expression ne vise le plus souvent que les dépenses non couvertes par un organisme de protection sociale. Toute étude économique employant cette locution doit préciser ce qu’elle inclut.
dépôt n.m.
deposit
Matériel amorphe, de siège intercellulaire, interstitiel, ou épaississant des structures conjonctives : lame basale, membrane, etc.
La substance déposée peut être de composition chimique variée : substance fibrinoïde, amyloïde, lipidique ou lipoprotidique, immunoglobuline. La paroi des vaisseaux, capillaires ou artériels, est assez fréquemment le siège de tels dépôts notamment dans le cadre de l’athérosclérose, la maladie des dépôts denses, dense deposit disease, au niveau des anses capillaires des glomérules rénaux : maladie de Berger. Un dépôt peut se calcifier, être l’objet d’une réaction histiocytaire à corps étranger, comme dans le tophus goutteux et les lésions athéromateuses constituées et vieillies.
J. Berger, néphrologue français (1968)
dépression et maladie d'Alzheimer l.f.
depression and Alzheimer disease
Un état dépressif peut précéder la maladie d’Alzheimer ou survenir au cours de celle-ci, aggravant brutalement l’état cognitif, thymique et fonctionnel de la personne qui en souffre.
La difficulté du diagnostic de dépression au cours d’une maladie d’Alzheimer confirmée, répondant aux critères diagnostiques DSM IV, est certaine. Au moins trois des symptômes suivants doivent avoir été présents pendant une même période de deux semaines et avoir entraîné un changement notable par rapport au comportement antérieur : humeur dépressive ou diminution des affects positifs, isolement ou retrait social, diminution du sommeil, baisse de l’appétit, instabilité ou modification psychomotrice inexplicable, fatigue ou perte d’énergie, sentiments de dévalorisation, de désespoir, ou culpabilité excessive, pensées de mort ou idées suicidaires récurrentes avec plan précis ou tentative de suicide. L’ensemble de ces symptômes non liés à une médication ou à un événement externe dramatique, provoque chez le malade dément une souffrance cliniquement significative associée le plus souvent à une altération de son comportement dans la vie quotidienne.
A. Alzheimer, neuropsychiatre allemand (1906)
dermatose de surcharge l.f.
dermatosis of excess load
Maladie cutanée caractérisée par la présence, surtout dans le derme, de dépôts variés, caractéristiques de la maladie en cause, et dont la traduction clinique est variable.
Ex. amylose (dépôts de substance amyloïde), mucinose (dépôts de mucine)
Syn. dermatose dysmétabolique, dermatose d'accumulation, thésaurismose cutanée
désordre congénital de la glycosylation type 1 l.m.
congenital disorder of glycosylation (CDG1b)
Maladie héréditaire autosomique récessive altérant la synthèse des glycoprotéines, apparaissant dans les 3 premiers mois de la vie et se manifestant par une hépatomégalie accompagnée de symptômes digestifs qui peut évoluer vers une cirrhose et une insuffisance hépatique souvent mortelle.
La maladie est due à un déficit en phosphomannose isomérase empêchant la transformation de fructose en mannose, ce qui provoque un déficit en mannose. Ce déficit est dû à une mutation du gène PMI localisé dans le chromosome 15. La simple supplémentation en mannose par voie orale guérit tous les symptômes.
→ cirrhose, phosphomannose isomérase, fructose, mannose, PMI gene
diabète insulinodépendant l.m.
insulin dependent diabetes mellitus
Le diabète de type 1 caractérisé par une hyperglycémie, une polyurie, une polydipsie et une tendance à l’acido-cétose est la traduction d’un défaut d'utilisation des glucides dû à une insuffisance de biosynthèse de l'insuline normalement sécrétée par le pancréas.
La maladie résulte d'une destruction des cellules ß insulinosécrétrices des îlots pancréatiques. Un ensemble d’observations indique l’existence de mécanismes auto-immuns à l’origine de cette maladie qui a souvent un caractère héréditaire.
L’étude de modèles animaux spontanés tels que le Rat BB (biobreeding) et la Souris NOD (non obese diabetes) montre le rôle effecteur des cellules T. La phase initiale du diabète insulinodépendant humain est caractérisée par la présence d’un ensemble d’autoanticorps, témoins de l’agression immunologique mais non directement pathogènes par eux-mêmes (anticorps anti-îlots, anticorps anti-insuline, anticorps anticarboxypeptidase, anticorps anti-GAD-décarboxylase de l’acide glutamique, anticorps anti-1A2). Certains traitements immunosuppresseurs (anticorps CD3) sont susceptibles de restaurer la tolérance vis-à-vis des auto-antigènes des cellules ß dans les modèles animaux.
Le traitement insulinique par voie sous-cutanée est indispensable pour prévenir l’état d’acidocétose qui peut conduire au coma. Un bon équilibre glycémique permet d’espérer une réduction des complications micro et macro-angiopathiques.
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
Syn. diabète maigre, diabète de type 1
Sigle DID
→ acidocétose diabétique, micro-angiopathie diabétique, macro-angiopathie diabétique, insuline
[O4]
Édit. 2019
diagnostic anténatal en dermatologie l.m.
prenatal diagnosis in dermatology
Examen pratiqué au cours de la grossesse dans le cas d’un couple à risque pour la recherche d’une éventuelle maladie génétique à expression cutanée du fœtus.
Deux examens sont actuellement possibles : la biopsie du trophoblaste, pratiquée entre les 9e et 11e semaines avec étude en génétique moléculaire, soit directe si la mutation délétère est connue, soit indirecte avec étude de liaison dans la famille; la biopsie de peau, entre les 18e et 20e semaines, si la famille n’a pas pu être étudiée en génétique moléculaire. Le diagnostic anténatal qui sert au conseil génétique est, à l’heure actuelle, fiable pour les épidermolyses bulleuses; il peut être envisagé pour la maladie de von Recklinghausen, les ichtyoses congénitales, la dysplasie ectodermique de Christ-Siemens-Touraine et les albinismes.
F. D. von Recklinghausen, anatomopathologiste allemand (1882) ; J. Christ, stomatologue allemand (1913) ; H. Siemens, dermatologiste allemand (1937) ; A. Touraine, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1936)
Syn. diagnostic prénatal
diagnostic génétique l.m.
genetic diagnosis
1) En biologie génétique, reconnaissance par l'analyse du génome de l'origine génétique d'une maladie ou d'une prédisposition à la maladie.
L'analyse peut être cytogénétique (détermination d'une anomalie de nombre ou de structure des chromosomes) ou génique (détermination d'une délétion ou d'une mutation au niveau d'un gène).
Elle utilise des sondes moléculaires spécifiques.
2) En médecine légale, identification d’un individu par l’étude de son empreinte génétique.
Il est particulièrement utilisé pour l’établissement d’une filiation biologique et en pratique médicolégale criminalistique. Il repose sur l’analyse de l’ADN nucléaire et de l’ADN mitochondrial. .
→ empreinte génétique, cytogénétique, délétion, mutation
[E3, Q1]
Édit. 2019
diagnostic génétique préconceptionnel l.m.
preconception genetic diagnosis
Détermination faite dans la perspective d'une conception du risque de survenue d'une maladie génétique.
L'évaluation du risque est faite à partir des caractéristiques du couple procréateur à l'égard de la maladie redoutée.
Di Guglielmo (maladie de) l.m.
Di Guglielmo disease, acute Di Guglielmo syndrome, pure erythroid leukaemia
Hémopathie aigüe marquée par la prolifération maligne des précurseurs érythroblastiques.
Cette entité a été identifiée par Di Guglielmo en 1917 qui en a précisé les caractéristiques et en a proposé la dénomination d’érythrémie aigüe. Celle-ci traduit une lésion primitive du système érythropoïétique marquée par une hyperplasie et un arrêt de maturation des éléments érythrocytaires : une érythrémie aigüe. Leur mécanisme pathogénique est analogue à celui des leucémies aigües myéloblastiques.
« Maladie aigüe, fébrile, profondément anémiante avec hépatosplénomégalie, à terminaison mortelle, avec normo-érythroblastose prépondérante avec de rares mégaloblastes basophiles, aussi bien dans le sang périphérique que dans les organes hémopoïétiques avec une prolifération active des éléments du système réticulo-endothélial. L’infiltration érythroblastique de la moelle est prépondérante (90 à 95% des cellules) et les mitoses sont fréquentes. »
Cette maladie est identifiée comme le type 6B de la classification FAB.
G. Di Guglielmo, hématologue italien (1917, 1928)
Syn. érythrémie aigüe, érythroleucémie
→ érythroleucémie, érythrémie aigüe, méthylation
diphtérie n.f.
diphtheria
Due à Corynebacterium diphtheria ou bacille de Klebs-Löffler (ou Loeffler), la diphtérie classique est une maladie contagieuse associant la présence de fausses membranes sur certaines muqueuses rhino-pharyngées à des signes d'intoxication plus ou moins graves dus à une exotoxine, la toxine diphtérique.
A la suite d'une incubation de 2 à 5 jours, la forme la plus habituelle est l'angine diphtérique commune, dans laquelle les fausses membranes adhérant aux tissus sous-jacents, intéressent surtout le pharynx, les amygdales et la luette. Cette angine s'accompagne d'une fièvre modérée, d'un malaise général intense, d'une anorexie. En l'absence de traitement précoce, elle peut évoluer vers le croup, dû à l'extension des fausses membranes au palais, au larynx et à l'arbre respiratoire conduisant à l'asphyxie ou vers l'angine maligne liée à l'imprégnation par la toxine et dont le pronostic est très sévère. Elle s'accompagne alors de pâleur, d'une prostration, d'une tachycardie, d'une stupeur voire d'un coma, alors que la fièvre reste modérée. L'action de la toxine concerne surtout le myocarde, le système nerveux périphérique et les reins. Les formes malignes comportent donc des paralysies du voile du palais ou de l'accommodation survenant précocement, souvent d'un œdème du cou et d'adénopathies ; plus tardivement surviennent des polynévrites (entre la première semaine et le premier mois), des paralysies touchant les membres les nerfs crâniens ou le diaphragme, ou encore une myocardite, une insuffisance rénale. Il existe aussi une thrombopénie et une protéinurie.
Le mécanisme physiopathologique des troubles neurologique est une dégénérescence segmentaire périaxile touchant les gaines myéliniques.
L’antibiothérapie précoce (pénicilline G, macrolides) permet la guérison.
La vaccination par l’anatoxine diphtérique a éliminé cette maladie de nombreux pays. En France, où la déclaration est obligatoire ainsi que la vaccination avant l’âge de deux ans, il n’y a plus de cas autochtone depuis 1990. La diphtérie réapparaît si la couverture vaccinale est insuffisante (inférieure à 60-70%). Une épidémie en Russie et dans les pays de l’Europe de l’Est, entre 1990 et 1996, a entraîné plus de 250 000 cas et des milliers de décès. Des cas sporadiques ou épidémiques surviennent encore dans des pays où la couverture vaccinale ne peut être assurée, notamment en cas d'insécurité. On estime à 4 500 le nombre des cas de diphtérie survenus en 2015.
Les infections par Corynebacterium ulcerans et C. pseudotuberculosis se traduisent par des diphtéries cutanées habituellement assez bénignes et non contagieuses.
P. Bretonneau, médecin clinicien français, membre de l’Académie de médecine (1826)
Étym. gr. diphthera : membrane, peau (dénomination créée en 1826 par le médecin français P. Bretonneau)
→ vaccin diphtérie, diphtérie cutanée, Corynebacterium diphtheriae, toxine diphtérique
[D1,O1]
dirofilariose sous-cutanée l.f.
subcutaneous dirofilariasis
Helminthose provoquée par certaines espèces de Dirofilaria : D repens D. conjunctivae et D. tenuis, d’origine animale (carnivores), dont les larves migrent dans le tissu sous-cutané où elles deviennent des filaires adultes responsables de nodules.
D. repens est l'espèce la plus fréquemment eu cause chez l'Homme. La maladie débute par une dermite rampante, des œdèmes prurigineux, puis le malade présente un ou plusieurs
nodules, plus ou moins inflammatoires, siégeant aux zones découvertes exposées aux piqûres des moustiques, avec une prédilection pour zones péri-orbitaires et la région cervicale. Le parasite étant en impasse, il n'existe ni microfilarémie ni hyperéosinophilie. Le traitement repose sur l'ablation chirurgicale de la lésion contenant le parasite.
La maladie s’observe dans divers pays : États-Unis, Canada, Russie, Asie, bassin méditerranéen. Elle existe en région méditerranéenne, notamment dans le sud de la France.
→ dirofilariose, Dirofilaria, Dirofilaria repens, Dirofilaria tenuis, Dirofilaria ursi
dysautonomie végétative l.f.
dysautonomia, autonomic disorder
Syndrome observé dans de très nombreuses maladies aigües ou chroniques secondaire à une fonctionnement anormal du système neurovégétatif par atteinte du sympathique ou du parasympathique, d'apparition et d'intensité variables dans le temps.
On distingue les dysautonomies :
- primitive familiale ou congénitale, dont la plus fréquente est le syndrome de Riley-Day, qui se voit surtout chez les Juifs ashkénases (d'origine de l’Europe de l’Est) ;
- primitive acquise secondaire à une maladie dégénérative, qui peut être limitée au système nerveux autonome (dysautonomie pure), ex. hypotension orthostatique idiopathique, mais qui est le plus souvent associée à une atteinte du système nerveux central, ex. l'atrophie olivo-ponto-cérébelleuse (syndrome de Dejerine-Thomas) ;
- secondaire à une maladie aigüe ou chronique, qui sont beaucoup plus fréquentes, par ex. le syndrome d'atrophies multi-systématisées (dont fait partie le syndrome de Shy-Drager), elle complique de 17 à 40% des diabètes, insulinodépendants ou non.
Ces syndromes s'observent au cours d'affections nerveuses centrales ou périphériques, aigües ou chroniques, de l'enfant ou de l'adulte, ils accroissent le risque périopératoire et peuvent être cause de mort subite. Ils sont caractérisés par :
- des signes spontanés : tachycardie, ou bradycardie, variations tensionnelles, hyper- ou hypothermie, iléus intestinal, sueurs, crises de vasodilatation du visage, hyponatrémie par hypersécrétion d'hormone antidiurétique ;
- des signes provoqués : bradycardie lors de la compression des globes oculaires, hypotension orthostatique à pouls stable, anomalies de l'électrocardiogramme à l'épreuve de Valsalva. L'évaluation de la gravité de la dysautonomie se fait par des tests qui explorent essentiellement la régulation de la fonction cardiovasculaire (la fréquence cardiaque est instable) et la sudation. Les tests les plus utilisés portent sur l'arythmie respiratoire, la réponse de la fréquence cardiaque et de la pression artérielle à l'orthostatisme et à l'épreuve de Valsalva (exprimée par le quotient de Valsalva).
Un score de gravité basé sur 5 tests, cotés de 0 à 2 est utilisable (maximum 10).
J. J. Dejerine et A. Thomas, neurologues français, membres de l'Académie de médecine (1900) ; C. M. Riley et R. L. Day, pédiatres américains (1949) ; G. M. Shy et G. A. Drager, neurologues américains (1960)
Étym. gr. dys : préfixe marquant la difficulté ; autonomos : qui se gouverne avec ses propres lois
dysimmune (neuropathie) l.f.
dysimmune neuropathy
Neuropathie périphérique dont les mécanismes lésionnels pourraient être en rapport avec une anomalie acquise du système immunitaire de l'organisme : il s’agit soit d'une atteinte isolée des nerfs périphériques, soit de manifestations s'intégrant dans le cadre d'une maladie générale inflammatoire ou dysimmunitaire.
Parmi les atteintes isolées, on envisage surtout le syndrome de Guillain-Barré et les formes subaigües ou chroniques de polyradiculonévrite. On peut y associer les polyneuropathies des gammapathies monoclonales dites bénignes (de signification indéterminée, en anglais : "MGUS", "Monoclonal Gammopathy of Undetermined Signification")) et les neuropathies à blocs de conduction multifocaux.
Dans le cadre des neuropathies d'une maladie inflammatoire générale, on regroupe celles de la périartérite noueuse, des collagénoses, de la sarcoïdose, des hémopathies (neuropathies paranéoplasiques associées à une gammapathie monoclonale maligne, au cours d'un lymphome malin, d'une cryoglobulinémie). Les atteintes du système nerveux périphérique d'origine infectieuse, comme la lèpre et les infections par un rétrovirus (HIV, HTLV), sont également de ce type.
G. Guillain et G. Barré, neurologues français, membres de l’Académie de médecine (1916)
dyskératose n.f.
dyskeratosis
En histologie, kératinisation individuelle, précoce d'une cellule malpighienne qui s'isole des autres : elle est observée dans des affections néoplasiques ou non.
Le terme est employé également en clinique : on parle de dyskératose folliculaire ou maladie de Darier, de dyskératome verruqueux, de dyskératose lenticulaire en disque (ancien nom de la maladie de Bowen) et de dyskératose congénitale.
J. F. Darier, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1917) ; J. T. Bowen, dermatologiste américain (1912)
dysprotéinémies (manifestations rénales des) l.f.
renal manifestations of dysproteinemias
Néphropathies de caractères anatomocliniques très divers qui s'observent fréquemment au cours de l'évolution du myélome, de la maladie de Waldenström et plus rarement au cours des cryoglobulinémies, de la maladie des chaînes légères, des chaînes lourdes.
Les anomalies peuvent se limiter à la seule élimination urinaire d'une protéine monoclonale composée de chaînes légères d’immunoglobulines (type Bence Jones : terme désuet). Les complications rénales proprement dites sont multiples. Elles sont le plus souvent la conséquence du "rein myélomateux" avec cylindres intratubulaires, dépôts glomérulaires d'immunoglobulines, dépôts péritubulaires et glomérulaires de chaînes légères monoclonales ou d'amylose entraînant protéinurie, hypertension et éventuellement insuffisance rénale. Le tableau peut être celui d'une tubulopathie avec p. ex., un syndrome de Fanconi ou être la conséquence de désordres métaboliques associés telles qu'une hypercalcémie, une hyperuricémie. Enfin la dysprotéinémie peut se compliquer d'une insuffisance rénale oligoanurique induite par une déshydratation, une exploration iodée.
J. Waldenström, médecin interniste suédois, membre de l'Académie de médecine (1944)
→ myélome, Waldenström (maladie de), cryoglobulinémie, chaînes légères (maladie des), chaînes lourdes (maladie des)
dystasie aréflexique héréditaire l.f.
areflexic hereditary dystasia
Affection héréditaire à transmission autosomique dominante, caractérisée surtout par des troubles de la station debout et une démarche ataxique, un déficit sensitivomoteur distal avec aréflexie ou importante hyporéflexie ostéotendineuse généralisée, une atrophie jambiopéronière et des pieds creux.
Sa situation nosologique a été discutée : forme partielle, radiculocordonale postérieure, de la maladie de Friedreich selon certains, admise jusqu'à la mise en évidence de "bulbes d'oignon" sur une biopsie nerveuse ; plutôt variété particulière de névrite hypertrophique, distincte de la maladie de Dejerine-Sottas par son début très précoce et sa bien moindre sévérité (discrétion ou modération des troubles sensitifs et de l'amyotrophie, en particulier).
G. Roussy, neuropathologiste français, membre de l’Académie de médecine et Gabrielle Lévy, neurologue française (1926) ; J. J. Dejerine, membre de l’Académie de médecine, et J. Sottas, neurologues français (1893)
dystonie n.f.
dystonia
Terme général et imprécis attribuant une anomalie dans la fonction d'un muscle lisse ou strié, d'un nerf ou d'un groupe de nerfs, à une diminution, une augmentation ou à une altération de son tonus.
Il s‘agit de contractions toniques involontaires, incoercibles et soutenues, de survenue intermittente, sans systématisation fonctionnelle, à la base de mouvements lents, parfois exacerbés sous la forme de spasmes qui peuvent être brusques, répétitifs, presque cloniques, voire à type de contorsions, et souvent très invalidants.
Absentes pendant le sommeil, elles peuvent se produire sur un mode subintrant, ou seulement lors de mouvements volontaires (dystonie d'action, parfois liée à une fonction spécifique telle qu'écrire, jouer d'un instrument de musique, parler, mastiquer), ou du maintien de certaines positions (dystonie d'attitude).
Il peut s'agir de formes : focalisées, limitées à un segment de membre (crampe de l'écrivain, blépharospasme ou spasme médian de la face, dystonie oromandibulaire, torticolis spasmodique) ; segmentaires, touchant un ou deux membres ou un membre et le cou ; généralisées, atteignant l'ensemble de la musculature.
Leurs causes sont toujours discutées, principalement : génétiques, surtout dans les formes généralisées, dites idiopathiques (localisation sur le chromosome 9 q32-34) ; symptomatiques, en fait exceptionnelles (maladie de Wilson, maladie de Parkinson, intoxication par le monoxyde de carbone, neuroleptisation, affections vasculaires, encéphalites, etc.).
Du moins dans ces formes secondaires, l'imagerie permet de préciser une origine essentiellement sous-corticale, au niveau des noyaux gris centraux, avec une atteinte surtout striatale, plus rarement pallidale, thalamique et mésencéphalique.
Leur traitement médical (kinésithérapie, benzodiazépines, anticholinergiques, relaxation, etc.) reste souvent décevant malgré une prise en soins globale. La stéréotaxie thalamique a des indications limitées. Souvent efficaces mais palliatives, les injections locales périodiques de toxine botulinique n'obtiennent pas toujours l'équilibre avec une parésie provoquée. Une adaptation à chaque patient est indiquée.
Étym. gr. dus : anomalie, difficulté ; tonos : ressort
dystrophie maculaire vitelliforme l.f.
macular degeneration polymorphic vitelline
Dégénérescence maculaire infantile avec lésion rétinienne centrale arrondie bien limitée en forme de disque de la couleur et de la forme d'un jaune d'œuf sur le plat.
Débute à la naissance ou dans les premières années de la vie. L'expressivité est variable selon les membres d'une même famille et le polymorphisme important selon l'évolution et selon que la lésion est unique ou multiple. L'EOG est altéré, même chez les porteurs sains, il constitue une caractéristique de la maladie et permet de retrouver les porteurs sains ou a minima susceptibles de transmettre la maladie. L’affection est autosomique dominante (MIM 153700). Le gène (VMD2) est localisé en 11q13.
F. Best, ophtalmologiste allemand (1905)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. VMD2, Best (maladie de), dégénérescence maculaire vitelliforme, dystrophie vitelline, dystrophie vitelliforme de la fovéa, kyste vitelliforme congénital de la macula
dystrophie musculaire pseudohypertrophique de Becker l.f.
Becker's muscular dystrophy
Affection appartenant aux dystrophinopathies musculaires progressives liées au chromosome X.
Elle comporte une altération du gène de la dystrophine, protéine musculaire qui joue un rôle dans la constitution du cytosquelette en association avec la F-actine, mais sans disparition totale comme dans la maladie de Duchenne.
Elle est moins sévère que celle-ci, comme elle en majorité masculine ; son âge de début est variable en moyenne de 12 ans avec des extrêmes entre 2 et 45 ans. Elle est caractérisée par des troubles de la marche survenant vers 30 ans (marche sur la pointe des pieds), avec rétractions tendineuses, pseudohypertrophie des mollets, signe de Gowers et déficit des muscles de la ceinture ; ses causes de décès, en moyenne à 42 ans, sont les pneumopathies et la défaillance cardiaque.
Les modifications anatomopathologiques sont proches de celles observées dans la maladie de Duchenne, avec de grandes variations de taille des fibres musculaires, des aspects dégénératifs et régénératifs. L'étude de la dystrophine met en évidence ses anomalies, des aspects de discontinuité membranaire, et une structure altérée (souvent de petite taille).
Un conseil génétique est possible, fondé sur l'histoire familiale, le dosage de l'activité créatine-kinase, les études génétiques familiales ; la détermination du sexe, l'étude du liquide amniotique et la biopsie trophoblastique permettent de retrouver ou non l'anomalie génétique. La transmission, récessive, est liée à une anomalie du gène DYS codant pour la dystrophine, locus en Xp21-22.
P.E.Becker, neurologue et généticien allemand (1955)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. myopathie pseudohypertrophique de Becker
→ DMD gene
dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby l.f.
Affection maculaire progressive avec nombreux drusen, se compliquant rapidement de néovaisseaux sous-rétiniens maculaires et d’une baisse invalidante bilatérale de l'acuité visuelle ;
La maladie débute entre 30 et 40 ans par une large plage séreuse maculaire, accompagnée d’hémorragies au niveau de la lésion ou sur ses bords, et d’exsudats. La plage maculaire est entourée de nombreux drusen séreux. Au stade terminal, il existe une atrophie aréolaire centrale ou un aspect pseudotumoral cicatriciel plus ou moins pigmenté et une extension des lésions exsudatives vers la périphérie. A l'origine de la maladie se trouve la choriocapillaire tout comme dans la dégénérescence disciforme acquise. L’affection et ses complications semblent assez proches des drusen dominants compliqués, mais dans cette forme l’atteinte est d’emblée sévère bilatérale et exsudative, et elle commence chez le sujet d’âge moyen. La transmission héréditaire est de type autosomique dominant (MIM 136900). Le locus du gène (SFD) est en22q13.-qter.
A. Sorsby, ophtalmologiste britannique (1949)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. Sorsby (syndrome de)