ostéogénèse imparfaite type 1 avec dentinogenése imparfaite l.f.
→ ostéogénèse imparfaite de type 1A
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
osteogenèse imparfaite avec sclères bleues (de type 1) l.f.
osteogenesis imperfecta with blue sclerae (type 1)
Fragilité majeure des os qui se fracturent au moindre choc chez des sujets dits "hommes de verre" qui sont porteurs de sclères bleues et présentent d’autres anomalies liées à des modifications géniques du collagène I.
Le tableau clinique comporte un nanisme, un retard de fermeture de la fontanelle, un faciès petit, une dentinogénèse imparfaite avec des dents mal implantées, parfois colorées, un amincissement des os plats, des vertèbres anormales, aplaties avec scoliose, un pectus carinatum, des déformations des membres, en particulier des tibias et des fémurs, une surdité et une thrombopénie. Une hyperlaxité articulaire, des hernies inguinales et ombilicale, les sclérotiques bleutées, un prolapsus mitral sont les conséquences possibles de l’anomalie du collagène 1. Deux variétés ont été isolées : le type 1A avec dents opalescentes et le type 1B avec dents normales, moins sévère.
La fragilité osseuse nécessite un traitement préventif : protection par appareillage ou traitement chirurgical par enclouage centromédullaire par clou télescopique d’épiphyse à épiphyse permettant son extension au cours de croissance ; la correction concomitante des incurvations osseuses est souvent nécessaire.
L’affection est autosomique dominante : plusieurs gènes sont responsables de la maladie avec au moins deux mutations sur les gènes codant pour les chaînes α du collagène I (locus en 17q21.31-q22.05 et en 7q22,1).
J. Lobstein, anatomopathologiste et chirurgien français (1829), J. van der Hoeve et A. de Kleyn, ophtalmologistes néerlandais (1918) , C. A. Adair-Dighton, otologiste britannique (1912)
Syn. maladie de Lobstein, ostéopsathyrose, maladie des hommes de verre, syndrome des sclérotiques bleues, ostéogénèse imparfaite tardive
→ ostéogénèse imparfaite, Lobstein-Van der Hoeve (syndrome de)
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogenèse imparfaite type 1 l.f.
osteogenesis imperfecta type 1
Forme légère d'ostéogenèse imparfaite à transmission autosomique dominante, de prévalence inconnue, caractérisée par une fragilité majeure des os (faible masse osseuse) qui se fracturent au moindre choc chez des sujets dits "hommes de verre" qui sont porteurs de sclères bleues et présentent d’autres anomalies liées à des modifications géniques du collagène I.
Le tableau clinique comporte une taille normale ou un peu diminuée, un retard de fermeture de la fontanelle, un faciès petit, inconstamment une dentinogénèse imparfaite avec des dents mal implantées, parfois colorées, un amincissement des os plats, des vertèbres anormales, aplaties avec scoliose, un pectus carinatum, inconstamment des déformations des membres, en particulier des tibias et des fémurs, une surdité et une thrombopénie. Une hyperlaxité articulaire, des hernies inguinales et ombilicales, les sclérotiques bleutées, un prolapsus mitral sont les conséquences possibles de l’anomalie du collagène 1. Deux variétés ont été isolées : le type 1A avec dents opalescentes et le type 1B avec dents normales, moins sévère.
La fragilité osseuse nécessite un traitement préventif : protection par appareillage ou traitement chirurgical par enclouage centromédullaire par clou télescopique d’épiphyse à épiphyse permettant son extension au cours de croissance ; la correction concomitante des incurvations osseuses est souvent nécessaire.
J. Lobstein, anatomopathologiste allemand (1829), J. van der Hoeve et A. de Kleyn, ophtalmologistes néerlandais (1918), C. Adair-Dighton, otologiste anglais (1912)
Syn. maladie de Lobstein, ostéopsathyrose, maladie des os de verre, syndrome des sclérotiques bleues, ostéogenèse imparfaite avec sclères bleues, ostéogénèse imparfaite tardive, ostéogenèse imparfaite légère, ostéogenèse imparfaite sans déformation, syndrome d
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogenèse imparfaite type 1A l.f.
osteogenesis imperfecta type IA
→ ostéogenèse imparfaite type 1, ostéogenèse imparfaite avec dents opalescentes
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogenèse imparfaite type 1B l.f.
osteogenesis imperfecta type1B
→ ostéogenèse imparfaite type 1
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogenèse imparfaite type 2 l.f.
osteogenesis imperfecta type 2
Forme précoce et létale de fragilité osseuse congénitale à transmission autosomique dominante ou autosomique récessive, de prévalence Il en existe trois sous-types (A, B et C) selon des critères cliniques, radiologiques et évolutifs (classification de Sillence).
Le type 2A, prénatal, comporte un nanisme et une microcéphalie avec crâne mou. Les os, malléables et fragiles, ostéoporotiques, présentent des séquelles de fractures et sont déformés : les tibias sont angulaires, les fémurs incurvés, les vertèbres aplaties ; les côtes ont des renflements « en bambou ». La fibroélastose cardiaque, l’insuffisance respiratoire entraînent une mort précoce : dès la naissance, dans les premiers jours ou dans la première enfance. L’affection étant létale, elle n’apparaît que de façon sporadique par mutation de novo. Les mutations affectent le gène COL1A1 codant pour la chaîne α1 du collagène I en 17q21.31-q22.05. Ce type correspond à la forme décrite par Porak et Durante et par Vrölik.
Le type 2B est également sévère, avec d’importantes déformations des membres et du tronc. Les côtes sont normales ou fines avec quelques fractures et un aspect de chapelet costal discontinu ; le défaut de modelage du fémur est léger. La survie est plus prolongée. Assez comparable au type 3, il est parfois classé en type 2-3. Le type 2B est soit autosomique dominant et due à des mutations des gènes COL1A1 et COL1A2, soit autosomique récessif et dû à des mutations du gène CRTAP (3p22).
Le type 2C (Sillence, 1984) comporte une ostéoporose extrême, des fractures spontanées, une rupture prématurée des membranes, une thrombopénie responsable d’hémorragies ante partum et une mort périnatale. . Le type 2C est extrêmement rare et son existence est même remise en cause.
D’autres types de forme létale ont été décrits. Un type particulier (type 8 de Sillence), de transmission récessive, avec nanisme, sclères blanches, épiphyses bulbeuses et hypominéralisation majeure est lié à une mutation du gène LEPREI codant pour l’enzyme P3H1 (prolyl 3-hydroxylase 1) dont le déficit modifie la constitution hélicoïdale des deux chaînes α1 du collagène I. La mutation du gène CRTAP (3p22) est parfois décrite comme type 7. La mutation du gène LEPRE1 (1p34) est parfois décrite comme type 8 et celle du gène PPIB (15q21-q22) comme type 9.
C. Porak, gynécologue, membre de l’Académie de médecine et G. Durante, médecin français (1905), W. Vrölik, anatomiste néerlandais (1849)
→ ostéogénèse imparfaite, Sillence (classification de)
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogénèse imparfaite type 2A l.f.
osteogenesis imperfecta type 2ª
→ ostéogenèse imparfaite type 2
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogénèse imparfaite type 2C l.f.
osteogenesis imperfecta type 2C
→ ostéogenèse imparfaite type 2
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogénèse imparfaite type 2/3 de Sillence l.f.
osteogenesis imperfecta type 2/3 Sillence
→ ostéogenèse imparfaite type 2
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogénèse imparfaite type 3 l.f.
osteogenesis imperfecta type 3
Forme sévère d’ostéogenèse imparfaite à transmission autosomique dominante ou récessive caractérisée par une fragilité osseuse congénitale avec nanisme, sclères bleues, anomalies osseuses : occiput proéminent, ostéoporose, fractures spontanées, vertèbres, côtes et fémurs anormaux (diaphyses incurvées et grêles), micromélie, faciès triangulaire, dentinogenèse imparfaite et surdité.
Cette forme autosomique dominante est très voisine du type 2B de Sillence : il s’agit de mutations du même gène que pour la plupart des ostéogénèses imparfaites codant pour la chaîne αI du collagène I (COL1A1) en 17q21-31-q22.
Il existe des formes de type III récessives : l’une avec sclères bleues devenant normales à l’âge adulte ; l’autre, très rare, liée à une modification de la chaîne α2 du collagène I (COLIA2) par mutation en 7q21.1. Elle peut aussi être autosomique récessive, par mutations du gène CRTAP (3p22) (parfois décrite comme ostéogenèse imparfaite type 7), du gène LEPRE1 (1p34) (parfois décrite comme ostéogenèse imparfaite type 8) ou du gène PPIB (15q21-q22) (parfois décrite comme ostéogenèse imparfaite type 9).
→ ostéogénèse imparfaite, Sillence (classification de)
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogénèse imparfaite type 3/4 l.f.
osteogenesis imperfecta type 3/4
Ostéogenèse imparfaite chez un adulte avec multiples fractures (jusqu’à 270), déformations squelettiques, sclères bleues, coloration jaune-brun des dents et surdité.
L'affection est autosomique dominante.
A. C. Nicholls, dermatologiste britannique (1991)
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogénèse imparfaite type 4 l.f.
osteogenesis imperfecta type 4
Forme modérée ou sévère d'ostéogenèse imparfaite caractérisée par une fragilité osseuse congénitale (fractures fréquentes), une faible masse osseuse, des sclères normales ou bleues de façon inconstante, un nanisme modéré, des anomalies osseuses avec une scoliose légère à modérée et une dentinogenèse imparfaite.
Il existe une ostéoporose, des os wormiens, une surdité ou une audition anormale. La forme A comporte la dentinogénèse imparfaite, absente dans la forme B. Ce type 4 est très proche cliniquement du type 1 de Sillence.
L' ostéogénèse imparfaite type 4 peut être autosomique dominante, alors due à des mutations des gènes COL1A1 codant pour la chaîne α1 (17q21.31-q22) et COL1A2 codant pour la chaîne α1 du collagène I (7q22.1), ou être autosomique récessive, par mutations du gène PPIB (15q21-q22) (parfois décrite comme ostéogénèse imparfaite type 9) ou du gène CRTAP (3p22) (parfois décrite comme ostéogénèse imparfaite type 7).
Syn. ostéogénèse imparfaite avec sclères blanches
→ ostéogénèse imparfaite, Sillence (classification de)
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
dents opalescentes sans ostéogénèse imparfaite l.f.p.
opalescent teeth without osteogenesis imperfecta
ostéogenèse imparfaite l.f.
osteogenesis imperfecta
Groupe hétérogène de maladies génétiques autosomiques dominantes ou autosomiques récessives du tissu conjonctif associant, dans leur forme la plus complète, une ostéodysplasie (faible masse osseuse) manifestée par une fragilité osseuse qui entraîne des fractures multiples à l’occasion de traumatismes minimes, une laxité articulaire, une dentinogénèse imparfaite, une coloration bleue des sclérotiques (inconstante) et une surdité.
La consolidation des fractures se fait dans des délais normaux, mais avec de fréquentes déformations; la peau est atrophique et la cicatrisation des plaies retardée. Les radiographies révèlent une ostéoporose et la présence d'os de type wormiens. L'ostéodensitométrie confirme la faible masse osseuse. L’association fragilité osseuse, surdité et sclères bleues constitue la triade de van der Hoeve et de Kleyn.
Cinq formes cliniques différentes d'ostéogenèse imparfaite conditionnant la sévérité de la maladie ont été identifiées (quatre types principaux dans la classification de Sillence). Le type 2 est létal, le type 3 est de pronostic sévère, les types 4 et 5 sont de gravité plus modérée et le type 1 de gravité moindre.
Le type 1- maladie de Lobstein ou ostéopsathyrose - (90% des cas), de transmission autosomique dominante, se manifeste dans l’enfance et n'entraîne pas de déformations osseuses, la taille est normale ou un peu réduite, les sclérotiques sont bleues et il n'y a pas de dentinogenèse imparfaite.
Le type 2 – maladie de Vrölik ou dysplasie périostale - de transmission autosomique dominante ou récessive, caractérisée par des fractures multiples des côtes et des os longs à la naissance, des déformations marquées, des os longs trapus, une faible densité radiologique des os du crâne et des sclérotiques foncées.
Le type 3 - de transmission autosomique récessive, traduite par une très petite taille, un faciès triangulaire, une scoliose sévère, des sclérotiques grisâtres et une dentinogenèse imparfaite.
Le type 4 - de transmission autosomique dominante, exprimée par une petite taille modérée, une scoliose légère à modérée, des sclérotiques grisâtres ou blanches et une dentinogenèse imparfaite.
Le type - 5 est caractérisé par une petite taille légère à modérée, une luxation de la tête radiale, des membranes interosseuses calcifiées, des cals osseux hypertrophiques, des sclérotiques blanches et l'absence dentinogenèse imparfaite.
Il existe d'autres types (6 à 9), génétiquement différents, mais cliniquement semblables aux types 2 à 4.
J. Lobstein, chirurgien et anatomopathologiste français, membre de l’Académie de médecine (1829) ; W. Vrolik, anatomiste néerlandais (1849) ; J. van der Hoeve et A. de Kleyn, ophtalmologistes néerlandais (1918) ; C. Porak, gynécologue, membre de l’Académie de médecine et G. Durante, médecin français (1905) ; R. Clément, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1959) ; D. O. Sillence, médecin généticien australien (1978) ; Véronique Forin, pédiatre française (2007)
Syn. (ou variantes) fragilité osseuse héréditaire de Clément, maladie de Lobstein, maladie de Porak et Durante, maladie des os de verre, maladie de Vrölik, osteogenesis imperfecta, ostéopsathyrose
Réf. complété d’après V. Forin, Orphanet mai 2009
→ ostegenesis imperfecta, Van der Hoeve et Kleyn (triade de), Sillence (classification de), chondrodysplasie, ostéoporose juvénile idiopathique, ostéoporose-pseudogliome (syndrome), Cole-Carpenter (syndrome de), hypophosphatasie
[A4, O6, Q2]
Édit. 2018
osteogenèse imparfaite avec contractures articulaires congénitales l.f.
osteogenesis imperfecta with congenital joint contracture
Variété d’ostéogénèse imparfaite avec contractures congénitales.
Souvent diagnostiquée en un premier temps comme arthrogrypose congénitale (avant les fractures). En principe les sclères et les dents sont normales. L’affection est autosomique récessive (MIM 259450).
D. Viljoen, médecin généticien sud-africain (1989) ; A. Bruck, médecin allemand (1897)
Syn. Bruck (syndrome de)
→ arthrogrypose multiple congénitale
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
osteogenèse imparfaite avec dents opalescentes l.f.
osteogenesis imperfecta with opalescent teeth
Syndrome d’ostéogénèse imparfaite associée à des dents opalescentes.
Classée parfois en osteogenèse imparfaite de type 1A ; la forme 1B ayant les dents normales est moins sévère. Les sclères sont en principe bleues, mais ce signe n’est pas constant. L’affection est autosomique dominante (MIM 166240).
L. S. Levin, otorhinolaryngologiste américain (1980)
Syn. ostéogénèse imparfaite de type 1 avec dentinogenése imparfaite, ostéogenèse imparfaite de type 1A
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogenèse imparfaite avec sclères blanches l.f.
osteogenesis imperfecta with normal sclerae
Syn. ostéogenèse imparfaite de type 4, osteogenesis imperfecta tarda
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogenèse imparfaite avec sclères bleues l.f.
osteogenesis imperfecta with blue sclerae
→ osteogénèse imparfaite, ostéogenèse imparfaite de type I
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogenèse imparfaite congénitale dominante, forme néonatale létale l.f.
osteogenesis imperfecta congenita, neonatal lethal form
Fragilité osseuse congénitale à début prénatal, associée à des malformations multiples liées à des altérations du collagène I.
Les fractures peuvent survenir in utero avec déformations des membres à la naissance ; les sclérotiques sont bleutées ; la mort survient dans la période périnatale. Deux mutations sur les gènes codant pour les chaînes α1 et α2 du collagène I sont responsables de l’affection (locus en 17q21-31-q22.05 et en 7q22.1). La transmission est autosomique dominante (MIM 166210). Cette forme est très voisine, sinon synonyme, de la maladie de Porak et Durante et de la maladie de Vrölik.
R. P. Penttinen, médecin interniste américain (1975) ; C. Porak, gynécologue membre de l’Académie de médecine et G. Durante, médecin français (1905) ; W. Vrolik, anatomiste néerlandais (1849)
Syn. ostéogenèse imparfaite type 2
→ ostéogenèse imparfaite type 2, ostéogénèse imparfaite
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogenèse imparfaite légère l.f.
→ ostéogenèse imparfaite type 1
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogenèse imparfaite sans déformation l.f.
→ ostéogenèse imparfaite type 1
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogénèse imparfaite tardive l.f.
→ ostéogenèse imparfaite type 1
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogénèse imparfaite tardive l.f.
osteogenesis imperfecta tarda
→ ostéogénèse imparfaite avec sclères bleues de type I
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogenèse n.f.
osteogenesis
Formation, développement et croissance du tissu osseux dans l'embryon et chez le fœtus.
Le terme ossification est parfois employé dans le sens d'ostéogenèse.
Étym. gr. osteon : os ; genesis : formation
Édit. 2017
ostéogenèse des paraplégiques l.f.
Édit. 2017