hypophosphatasie n.f.
Maladie rare du nourrisson, de transmission autosomique récessive, caractérisée par un rachitisme sévère s'accompagnant assez souvent d'une hypercalcémie, liée à une teneur sérique basse en phosphatases alcalines à une accumulation de phosphoéthanolamine
Il existe des formes mortelles par insuffisance respiratoire et convulsions chez le nouveau-né dont le crâne est globuleux, les membres courts et incurvés. Dans d’autres formes une minéralisation se produit peu à peu au cours de l'enfance.
Le diagnostic prénatal se fait par dosage sur le liquide amniotique des phosphatases alcalines.