Dejerine-Roussy (syndrome de) l.m.
Dejerine-Roussy's syndrome
Syndrome thalamique du type le plus fréquent, lié à une lésion des noyaux ventral postérieur et ventral postérolatéral.
Il est dominé par des troubles sensitifs : hémianesthésie controlatérale portant sur toutes les modalités de la sensibilité, principalement profonde, avec réactions excessives aux excitations douloureuses et thermiques ; algies spontanées souvent très intenses, du côté anesthésié ; hyperpathie, élément caractéristique du syndrome, avec sensation douloureuse retardée et durable, déclenchée par une stimulation tactile ou mécanique.
Parmi les autres signes, on relèvera : une hémiparésie discrète, rapidement régressive ; une hémichorée majorée au membre supérieur ; des mouvements anormaux de la main, surtout digitaux, instables, incessants, "crampoïdes".
Un infarctus thalamique postérolatéral est généralement en cause. Il porte sur le territoire du pédicule thalamogenouillé qui nait de l'origine de l'artère cérébrale postérieure, juste en aval de la communicante postérieure.
J. J. Dejerine neurologue et G. Roussy, neuropathologiste français, membres de l'Académie de médecine (1906)
délétion 18q (syndrome de la) l.m.
distal 18q deletion syndrome
Syndrome polymalformatif associant une petite taille (liée à un déficit en hormone de croissance), une hypotonie musculaire, une alopécie, des anomalies positionnelles des pieds (en externe ou en interne), des mouvements oculaires anormaux, une hypothyroïdie, des malformations cardiaques.
Des atteintes cérébrales sont plus rares et de gravité diverse : crises épileptiques, troubles caractériels, autisme, microcéphalie.
Ce syndrome conduit à une grande variété de symptômes de gravité variable.
L’anomalie génétique porte sur la délétion terminale du bras long du chromosome 18.
démence n.f.
dementia
1) Atteinte le plus souvent irréversible des fonctions intellectuelles, acquise, par opposition aux diverses formes d'arriération mentale, d'origine congénitale.
2) Selon le "Diagnostic and statistical manual of mental disorders" (DSM IV, 1995), développement de multiples déficits cognitifs (incluant l'atteinte de la mémoire), dus aux effets physiologiques directs d'une affection médicale générale, de l'usage d'une "substance", ou à de multiples étiologies (p. ex., association d'un trouble vasculaire cérébral et d'une maladie d'Alzheimer).
Les formes évoluées réalisent le classique syndrome aphaso-apraxognosique. Les interférences avec le comportement social et professionnel s'aggravent le plus souvent.
Les rares démences régressives (ou curables) sont susceptibles de répondre à un traitement étiologique spécifique (dérivation d'une hydrocéphalie, ablation d'une tumeur, etc.).
Parmi les démences irréversibles, sont distinguées celles définies par :
- leur cause : vasculaire (lésions multiples, corticales ou sous-corticales) ; dégénérative (maladies d'Alzheimer, de Pick) ; traumatique ("dementia pugilistica" des boxeurs par microtraumatismes cérébraux répétés) ; toxique (sels d’aluminium chez les insuffisants rénaux chroniques, alcool, etc.) ; endocrinienne ou métabolique (thyroïdienne, azotémique, par carence en thiamine, etc.) ;
- le siège des lésions : par opposition aux démences corticales (dont le prototype est la maladie d'Alzheimer), les démences sous-corticales (ou sous-corticofrontales), plus récemment individualisées (M. Albert et coll., 1974), sont rencontrées dans un état touchant essentiellement les noyaux gris centraux comme la paralysie supranucléaire progressive, la maladie de Parkinson et la chorée de Huntington. On observe alors une bradyphrénie, un syndrome dysexécutif frontal, des troubles mnésiques portant sur le rappel et non l'encodage, améliorés par l'indiçage, et l'absence d'aphasie, d'apraxie ou d'agnosie ;
- l'âge : la distinction entre démence présénile (début avant 65 ans) et sénile est en fait abandonnée par suite de l'absence de différences sémiologiques ou neuropathologique entre ces deux groupes.
A. Pick, neuropsychiatre tchèque (1892) ; A. Alzheimer, neuropsychiatre allemand (1906) ; M. L. Albert neurologue américain (1974) ; J. Parkinson, médecin britannique (1817) ; G. Huntington, médecin américain (1872)
Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit
démence sous-corticale l.f.
subcortical dementia
Groupe encore imparfaitement délimité de démences qui surviennent plutôt dans le cours d'une affection neurologique affectant essentiellement les noyaux gris centraux (avec, en particulier, une traduction clinique extrapyramidale) ou la substance sous-corticale.
Il s'agit d'affections surtout dégénératives (maladie de Parkinson posant par cette démence le problème d'une diffusion corticale, paralysie supranucléaire progressive ou maladie de Steele-Richardson-Olszewski, chorée de Huntington), mais aussi inflammatoires (sclérose en plaques avec sa "démence de la substance blanche", sans atteinte des noyaux gris, et son déficit attentionnel fondamental, encéphalite à VIH) ou vasculaires (maladie de Binswanger, infarctus thalamiques, CADASIL, etc.).
Bien moins homogène que celui des démences corticales, le tableau neuropsychologique commun se caractérise par une lenteur intellectuelle avec réponses retardées (bradyphrénie), une apathie ou inhibition psychomotrice avec syndrome dépressif très fréquent mais aussi des troubles psychotiques non spécifiques d'une démence sous corticale, une perte mnésique portant sur les rappels plutôt que sur la reconnaissance, un langage peu altéré contrairement aux démences corticales, un syndrome dysexécutif de type frontal avec déficit de la programmation d'une séquence d'actes moteurs, de l'initiation (fluidité verbale) et difficultés à passer d'une tâche ou d'une consigne à l'autre, l'absence d'atteintes instrumentales (aphasie, apraxie, agnosie, etc.) contrastant avec de fréquentes altérations majeures des aptitudes visuoconstructives.
Ce concept a permis d'appeler l'attention sur les interrelations fonctionnelles entre les noyaux gris centraux et le cortex frontal, surtout préfrontal. En revanche, des investigations plus différenciées, comme l'imagerie cérébrale, devraient permettre de préciser s'il s'agit, ou non, d'un groupe univoque lésionnel et physiopathologique.
J. C. Steele, neuropathologiste J. C. Richardson, médecin interniste et J. Olszewski, neuropathologiste canadiens (1964) ; G. Huntington, médecin américain (1872) ; O. Binswanger, neuropsychaitre suisse (1894); M. L. Albert, neurologue américain (1974)
Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit
Syn. démence sous-corticofrontale
Sigle DSC
déportation (victime de la) l.f.
deportation (victim of)
Personne qui a survécu à des périodes souvent longues de soumission à des privations, à une déshumanisation, à des maladies et à la proximité de la mort pour elle-même ou à travers celle de ses camarades, et qui peut présenter des troubles mentaux majeurs.
À la répétition traumatique des évènements dramatiques vécus, autour de laquelle s'organise le "syndrome du survivant", s'associent avec une grande variabilité des manifestations psychosomatiques qui prolongent les troubles en relation avec la misère physiologique. Ceux-ci ont été décrits peu après la libération sous le nom de "syndrome du camp de concentration".
→ traumatisme psychique et générations suivantes
de Sanctis-Cacchione (syndrome de) l.m.
de Sanctis-Cacchione’s syndrome
Syndrome associant un xeroderma pigmentosum, une microcéphalie, un retard mental progressif et une immaturité du développement sexuel avec un nanisme bien proportionné.
Il existe dans ce syndrome, une ataxie spastique avec aréflexie, une atrophie et des télangiectasies du derme ainsi que des tumeurs qui se développent à la lumière, tout comme dans le xéroderma pigmentosum de Hebra-Kaposi. Les signes ophtalmologiques comportent photophobie, larmoiement, télangiectasies et pigmentation bulbaires, ulcérations cornéennes.
L’affection est autosomique récessive (MIM 278800, due à un déficit enzymatique en rapport avec une mutation génétique différente de celle du xeroderma pigmentosum classique.
C. de Sanctis et A. Cacchione, psychiatres italiens (1932)
Syn. idiotie xérodermique (obs.), Xéroderma pigmentosum avec idiotie
déshydratation aigüe du nourrisson l.f.
dehydratation in infant
Syndrome d'hyperosmolarité extracellulaire par manque d'apport ou perte d'eau, fréquent et grave chez le nourrisson car le collapsus vasculaire survient rapidement.
Le nourrisson est vulnérable à la déshydratation car sa dépendance est complète, le renouvellement de son stock d'eau est très rapide et son cerveau très fragile. Sous nos climats, le syndrome est essentiellement dû à des pertes digestives lors de gastroentérites d'origine virale ou bactérienne. Il survient souvent par épidémie, mais peut résulter d'apports hydriques insuffisants. Dès que la perte de poids dépasse 10% du poids du corps il faut perfuser pour restituer la moitié de la perte de poids en 3 h et le reste dans les 21 h suivantes. La réhydratation peut être tentée par voie orale lors de diarrhées, si la perte de poids est inférieure à 10%.
→ diarrhée aigüe du nourrisson
déshydratation (syndrome de) l.m.
dehydratation syndrome
Ensemble de désordres organiques causés par une perte ou un manque d'apport d'eau, quelle qu'en soit l'origine, lorsque la masse d'eau devient inférieure à la normale (60% du poids corporel chez l'adulte).
L'eau dans l'organisme est répartie entre deux compartiments, cellulaire (40% de la masse d'eau) et extracellulaire (liquides interstitiels, sang, liquide céphalorachidien, etc.). La déshydratation peut être globale ou porter sur l'un des compartiments.
La déshydratation globale associe les signes intra- et extracellulaires : il existe une hémoconcentration et une hypernatrémie. Ce syndrome est provoqué par un déficit simultané d'eau et de sel non compensé et se voit surtout chez le vieillard, le nourrisson et des patients comateux. Une déshydratation importante peut entraîner un état de choc.
La déshydratation intracellulaire est secondaire à une hypertonie extracellulaire. Elle est caractérisée par de l'asthénie, de la torpeur, de la soif, une sécheresse de la langue, une fièvre légère et parfois des œdèmes, une oligurie et l'élévation de l'azotémie. Elle se voit au cours de certaines glomérulonéphrites, d'intoxications par désoxycorticostérone, de restrictions hydriques sans restriction salée, de pertes d'eau par sueurs, de diarrhées, de brulures étendues, et de vomissements répétés.
La déshydratation extracellulaire est caractérisée par une diminution de la quantité totale des sels des liquides extracellulaires avec déperdition proportionnelle d'eau, d'où hémoconcentration avec isotonie du plasma. Les signes cliniques sont ceux d'un collapsus vasculaire progressif : hypotension, tachycardie, oligurie avec azotémie élevée, etc. Diverses causes de perte d'eau et d'électrolytes entraînent ce syndrome (restriction hydrique, évaporation exagérée sans apport compensatoire d'eau, diarrhées, exsudations de brulures étendues, vomissements prolongés, diurèse excessive du diabète insipide ou de l'insuffisance surrénale, etc.).
dexaméthasone (test à la) l.m.
dexamethasone test
Test de freination, voire de suppression, après administration de dexaméthasone, de la sécrétion de cortisol, hormone qui s'intègre dans la physiologie de l'axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien.
Ce test est utilisé pour le diagnostic positif du syndrome de Cushing. Il existe deux types de tests. Le premier est dit de freinage « rapide », effectué en première intention, qui consiste à administrer 1 mg de dexaméthasone à minuit et à doser le cortisol plasmatique à 8 h. Chez le sujet normal, la concentration de cortisol doit être inférieure à 50 nmol/L. Elle reste élevée en cas de syndrome de Cushing. Le test dit « standard » consiste à administrer la dexaméthasone à raison de 0,5 mg toutes les 6 h pendant deux jours. Le dosage de la cortisolémie est effectué 6 h après la dernière prise. L’interprétation des résultats est identique au test rapide.
On notera, par ailleurs, qu’un échappement à cette freination est observé chez environ 40 à 50% des patients atteints d'une dépression majeure. Par contre, la persistance d'un test pathologique serait prédictive d'une rechute à court terme avec tout particulièrement un risque suicidaire. Cette prédictivité supérieure à celle d'autres tests est, elle aussi, controversée. Il reste que les troubles du métabolisme du cortisol paraissent pratiquement constants dans les états dépressifs. Ainsi, bien que les taux d'ACTH plasmatique demeurent généralement normaux chez ces patients, les concentrations de "corticotropin releasing hormone" (CR) sont augmentées dans le liquide céphalo-rachidien, montrant l'origine haute des anomalies de ce métabolisme.
diabète insipide néphrogénique l.m.
nephrogenic diabetes insipidus
Perte du pouvoir de concentration des urines par absence de réponse à la vasopressine du tube rénal distal et du tube collecteur avec pour conséquence une polyurie importante avec hyposthénurie et une polydypsie secondaire.
La maladie peut être héréditaire liée au chromosome X avec transmission récessive. Les mutations touchent le gène codant pour le récepteur V2 de la vasopressine. Il existe également des cas de diabète insipide héréditaire autosomique récessif ; le gène en cause est celui codant pour l'aquaporine 2. Dans d'autres cas, la maladie peut soit avoir une origine toxique ou médicamenteuse (méthoxyflurane, lithium, déméclocycline etc.) soit s'inscrire dans l'évolution de diverses maladies comme l'amylose, la sarcoïdose, le syndrome hypercalcémique, la maladie de Fabry, le syndrome de Sjögren, etc.
J. Fabry, dermatologiste allemand (1898) ; H. Sjögren, ophtalmologiste suédois (1930)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
→ néphropathie tubulaire chronique
diabètes sucré et insipide avec atrophie optique et surdité l.m.
diabetes mellitus and insipidus with optic atrophy and deafness
Syndrome associant diabètes insulino-dépendant et insipide, atrophie optique et surdité.
Le diabète insulinodépendant débute dans l'enfance entre 6 et 14 ans. L'atrophie optique sévère peut précéder le diabète et s’associer à une dyschromatopsie d’évolution progressive, parfois à un remaniement maculaire mais sans nystagmus. Il existe une néphropathie avec atonie vésicale d'origine centrale. La surdité de perception est bilatérale, elle n'est pas constante et apparaît dans la deuxième décennie et en même temps que la baisse de vision. Autre syndrome proche familial : atrophie optique-diabète insipide- surdité-hypertension artérielle. L’affection est autosomique récessive (MIM 222300) avec locus en 4p16.1, ou mitochondriale (MIM 598500).
A. von Graefe, ophtalmologiste allemand (1858), D. J. Wolfram et H. P. Wagener, médecins américains (1938)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
Syn. Wolfram (syndrome de), Wolfram forme mitochondriale (syndrome de), oto-optico-diabétique (syndrome)
Sigle : DID MOAD
diplégie faciale l.f.
facial diplegia
Déficit qui, de même qu'une paralysie des masticateurs, peut s'ajouter à un syndrome bulbaire proprement dit, par atteinte des projections corticonucléaires destinées aux noyaux moteurs des nerfs facial et trijumeau (respectivement VIIe et Ve paires crâniennes), entrant ainsi dans le cadre d'un syndrome pseudobulbaire, voire bioperculaire.
Étym. gr. dis : deux ; plêgê : coup
dissociation albuminocytologique l.f.
albuminocytologic dissociation
Élévation isolée de la protéinorachie (normale : 0,20 à 0,40 g/L) sans réaction cellulaire (normale : 2 ou 3 éléments/mm3).
Cette anomalie est observée dans le syndrome de Guillain et Barré, du moins dans ses formes primitives où elle est habituellement évidente vers le 15ème jour, et dans les compressions médullaires, surtout par méningiomes ou neurinomes de taille importante.
Chez un diabétique présentant une polyradiculonévrite aigüe avec atteinte des nerfs crâniens et hyperalbuminorachie isolée, il est bien difficile de distinguer un lien direct au diabète d'un syndrome de Guillain et Barré chez un diabétique. Du reste, une hyperprotéinorachie est fréquente chez ces patients, même en l'absence de neuropathie.
G. Guilllain et J. A. Barré, neurologues français, membres de l’Académie de médecine (1916)
Étym. lat. dissociatio : séparation
Dressler (syndrome de) l.m.
Dressler’s syndrome, myocardial postinfarction syndrome
Syndrome inflammatoire peut-être immunologique, observé après 3 à 4% des infarctus myocardiques graves, associant un syndrome inflammatoire (fièvre, élévation de la vitesse de sédimentation et de la CRP, hyperfibrinémie) à des douleurs (thoraciques musculaires, articulaires) et surtout à un épanchement péricardique et pleural.
Il est parfois difficile à distinguer d’une reprise évolutive de la pathologie coronaire. Il est en lui-même sans gravité, mais montre une tendance récidivante.
W. Dressler, médecin cardiologue américain (1959)
DRESS (syndrome) sigle angl. pour Drug Rash (or Reaction) with Eosinophilia and Systemic Symptoms
Syndrome d’hypersensibilité médicamenteuse potentiellement grave, traduit cliniquement par de la fièvre, une érythrodermie parfois desquamative avec œdème facial, éventuellement des adénopathies diffuses, et biologiquement par une hyperéosinophilie avec présence de lymphocytes circulants atypiques et signes de cytolyse hépatique, et dont la survenue deux à six semaines après la prise d’un médicament tel que carbamazépine, sulfasalazine, ibuprofène pourrait être favorisée par une infection virale.
L’arrêt immédiat du médicament incriminé est impératif pour amener une régression du syndrome et éviter d’éventuelles complications parfois mortelles ; une corticothérapie est recommandée par certains.
→ épidermolyse nécrosante suraiguë
Dubin-Johnson (syndrome de) l.m.
Dubin-Johnson’s syndrome
Affection génétique se transmettant sur le mode autosomique récessif, caractérisée par une anomalie de l'excrétion de la bilirubine conjuguée dans la bile, responsable d'un ictère modéré et chronique qui apparaît en général chez l'adolescent, alors que le reste du fonctionnement hépatique est normal.
Cette situation reste bien tolérée et le diagnostic repose sur la mise en évidence d'anomalies portant sur d'autres substances (BSP, rose bengale, opacificants biliaires) et la découverte dans les urines d'une excrétion anormalement élevée de la fraction I des coproporphyrines. La biopsie du foie montre du tissu noir en raison de la surcharge par un pigment proche de la mélanine. Il n'y a pas de traitement pour ce syndrome d'évolution bénigne. Une situation pathologique voisine est connue sous le nom de syndrome de Rotor.
MIM 2375500
I. N. Dubin et F. B. Johnson, anatomopathologistes américains (1954),
Syn. hyperbilirubinémie II, ictère de Dubin-Johnson, ictère chronique idiopathique
dysgénésie gonadique l.f.
gonadal dysgenesis
Malformation gonadique secondaire à une anomalie des chromosomes sexuels.
Elle s’accompagne de troubles du développement génital et de perturbation phénotypique. Elle peut intéresser l’ovaire dans le syndrome de Turner, affecter le testicule dans le syndrome de Klinefelter et entraîner une ménopause précoce. La mutation du gène CBX2 situé sur le locus chromosomique 17q25.3 est responsable de l’affection.
H. H. Turner, médecin endocrinologue américain (1938) ; H. F. Klinefelter, Jr, médecin endocrinologue américain (1932)
Étym. gr. dus : difficulté ; genesis : génèse
Syn. dysgonosomie
→ CBX2, Turner (syndrome de), Turner (syndrome de)
dyskinésie n.f.
dyskinesia
Difficulté ou anomalie dans l’exercice d’un mouvement.
Ensemble de mouvements involontaires anormaux d'amplitude variable, irréguliers, parfois rythmiques, étendus ou localisés (sphère bucco-linguo-faciale), notamment).
Le terme d'hyperkinésie, qui signifie exagération du mouvement, devrait être préféré à celui de dyskinésie, étymologiquement entendu comme difficulté, voire diminution ou abolition de celui-ci. Au sens large, il s'agit de tous les mouvements anormaux : tremblements, chorée, hémiballisme, myoclonies, tics, athétose, dystonie, etc.
L'électromyogramme est désormais une technique courante pour préciser la nature et la physiopathologie de ce mouvement.
Seront seulement rappelées ici :
1) les dyskinésies médicamenteuses, qui sont surtout secondaires aux neuroleptiques : soit aigües, pouvant apparaître dans les 36 premières heures chez des sujets prédisposés et comprenant des accès hypertoniques souvent accompagnés d'hypersalivation et de troubles de la déglutition, parfois des accès d'akathisie ou d'hyperkinésie ; soit tardives, surtout buccofaciales (syndrome du lapin avec protraction et rétraction des lèvres et contraction tonique de l'orbiculaire, p. ex.). Celles-ci constituent le problème majeur des neuroleptiques après trois mois d'administration continue. L'emploi d'une posologie minimale est la meilleure prévention. La dopathérapie pour syndrome parkinsonien peut aussi se compliquer de dyskinésies. Dans ces deux cas, une hypersensibilité des récepteurs à la dopamine endogène est relevée ;
2) les dyskinésies d'intention et d'action ou dyskinésies volitionnelles d'attitude, modification évolutive du tremblement d'attitude parasitant le mouvement volontaire ou même interdisant tout mouvement précis. Elles disparaissent lors de l'interruption du mouvement.
Étym. gr. dus : difficile ; kinêsis : mouvement
Syn. dyscinésie
dysostose acrofaciale de Weyers l.f.
Weyers’ acrofacial dysostosis
Syndrome congénital malformatif familial avec nanisme, dystrophie myotonique, anomalies de la mâchoire inférieure, de la dentition, de la partie antérieure de la bouche, associées à une polydactylie post-axiale, une dystrophie unguéale, une relative petite taille mais une intelligence normale.
Quelques familles ont été décrites, avec des incisives manquantes, microdontie, oligodontie, hypoplasie de l'émail dentaire. Il existe également des anomalies de l'oreille (anthélix hypoplasique) et des ongles dysplasiques. Pour les yeux on peut trouver un hypotélorisme, des opacités cornéennes, de petites ponctuations iriennes, des synéchies pupillaires, une microphtalmie, un glaucome et une cataracte congénitale. L’affection est autosomique dominante (MIM 193530).
Elle est à rapprocher du syndrome d’Ellis-van Creveld (MIM 225500), forme allélique du gène EVC, les deux syndromes pouvant coexister au sein d’une même famille.
H. Weyers, pédiatre allemand (1952) ; R. Ellis, pédiatre britannique et S. van Creveld, pédiatre néerlandais (1940) ; Juliette Albuisson, généticienne française (2004)
Syn. dysostose acrodentale de Weyers, dysplasie dentofaciale, dysplasie iridodentaire, dysplasie dento-iridienne, dysgénésie iridodentaire, dysgénésie mésodermique cornée iris et oligodontie, syndrome de Weyers, syndrome du rayon ulnaire-oligodactylie de Weyer
Réf. modifié d’après J. Albuisson – Orphanet, janvier 2004
→ Ellis-van Creveld (syndrome d')
[A4,O6,Q2]
dysostose acrofaciale l.f.
acrofacial dysostosis
Ensemble de malformations congénitales des extrémités céphaliques et des parties distales des membres associées le plus souvent à d’autres malformations en particulier viscérales.
De nombreux syndromes sont décrits selon la répartition des déformations et les caractères génétiques, en particulier :
le syndrome de Miller où les malformations des membres se situent dans les rayons post-axiaux ; le syndrome de Nager, préaxial aux membres ; les syndromes de Rodríguez, de Weyers, de Catania, de Miller.
M. Miller, pédiatre et généticien américain (1979) ; F. R. Nager, otorhinolaryngologiste suisse (1948) ; H. Weyers, pédiatre allemand (1952) ; J. I. Rodrígez, anatomopathologiste espagnol (1990) ; J. M. Opitz, généticien et pédiatre américain (1993)
Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os ; acros ;extrémité ; lat. facies : visage ; Catania, ville de Sicile
dysplasie thoracique asphyxiante du nouveau-né l.f.
asphyxiating thoracic dysplasia of the newborn
Chondrodystrophie avec malformation thoracique, dystrophie osseuse des os longs et parfois insuffisance rénale.
La taille est petite, le thorax étroit et fixe, et il existe des anomalies squelettiques d’ossification enchondrale, une brachydactylie et parfois une polydactylie postaxiale, une morphologie anormale des toits de cotyle. En fin de l’enfance apparaissent des insuffisances respiratoire et rénale. Il existe de façon inconstante une dystrophie mixte rétinienne qui ressemble au début à une forme poivre et sel, mais qui, en quelques années, devient une rétinite pigmentaire assez typique avec ostéoblastes nombreux en périphérie et atrophie aréolaire maculaire. L’ERG s’altère assez rapidement pour avoir un tracé éteint vers dix ou douze ans.
L’affection est autosomique récessive (MIM 208500). La base moléculaire de ce syndrome a été partiellement élucidée à l’identification des gènes IFT80, DYNC2H1, WDR19 et TTC21B, chacun encodant pour une protéine de transport intraflagellaire ce qui confirme l’appartenance du syndrome de Jeune au groupe des ciliopathies.
M. Jeune, pédiatre français (1955)
Étym. gr. dus : difficulté; plasein : façonner
→ IFT80, DYNC2H1, WDR19, TTC21B, ciliopathie
dystroglycanopathies l.f.p.
Groupe de dystrophies musculaires congénitales en relation avec des anomalies de la glycosylation comprenant le syndrome de Walker-Warkurg, le syndrome muscle-œil-cerveau, la DMC avec déficit en FKRP (ou DMC 1C), la dystrophie musculaire de Fukuyama, la DMC avec déficit en protéine LARGE (DMC 1D) et la DMC 1B.
Elles ont en commun un défaut de glycosylation d’une protéine musculaire membranaire l’alpha-dystroglycane. Le phénotype musculaire des dystroglycanopathies est très souvent associé à un phénotype cérébral et/ou oculo-cérébral. Autosomiques récessives, elles sont en rapport avec plusieurs gènes distincts (15 à ce jour, les plus connus étant POMT1, POMT2, FKTN, FKRP, LARGE, POMGnT1, DPM3, ISPD, GMPPB).
Syn. dystrophies musculaires congénitales avec anomalies de la glycosylation, syndromes cérébro-musculaires
→ Walker-Warkurg (syndrome de), syndrome muscle-œil-cerveau, dystrophie musculaire de Fukuyama, dystrophie musculaire type B14, dystrophie musculaire des racines type C 14, Walker-Warburg (syndrome de), FKTN, FKRP, POMT1, POMT2, DAG1, LARGE, POMGnT1, DPM
dysversion papillaire l.f.
tilted disk syndrome
Anomalies de l'axe d'ouverture de la papille, alors dirigé dans une autre direction que le coté temporal et de l'axe d'émergence des vaisseaux au niveau de cette papille se faisant dans cette même autre direction.
Cette anomalie, souvent sporadique, a un caractère héréditaire certain, elle est 8 fois sur 10 bilatérale et fréquemment associée à un conus (conus de Fuchs). Si sa direction est en nasal, il s'agit d'un situs inversus ; dans ce cas l'acuité est rarement normale (perte de quelques dixièmes). Elle porte le nom de "tilted disk syndrome" s'il existe une anomalie de réfraction (surtout astigmatisme), un déficit bitemporal ou altitudinal du champ visuel, et une ectopie maculaire. Certains auteurs font de cette anomalie un colobome à minima. Le "tilted disk syndrome" existe dans 2 à 3% des cas sur des sujets normaux mais on le voit dans les hypertélorismes et les dysostoses craniofaciales (maladie de Crouzon et maladie d'Apert).
E. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1882) ; O. Crouzon, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1912) ; E. Apert, pédiatre français (1906)
dysplasie ectodermique anhidrotique l.f.
anhidrotic ectodermal dysplasia
Syndrome associant une absence ou une diminution de la sudation (anhidrose) avec intolérance à la chaleur, des cheveux secs et clairsemés, une finesse de la peau, une absence partielle ou totale des dents et une dysmorphie faciale caractéristique.
Une atteinte O.R.L (surdité.), ophtalmique (kératite ponctuée, hyposécrétion lacrymale, opacités cornéennes et cristalliniennes, parfois glaucome ou cataracte), digestive ou pulmonaire sont fréquentes. Il peut s’y ajouter microcéphalie, arachnodactylie, hypotrichose, retard mental.
Le syndrome est dû à une absence totale ou partielle des glandes sudoripares
Le diagnostic repose sur la clinique, l'examen radiologique, l'image histopathologique et les tests de mesure de la sudation. Le traitement vise à supprimer les exercices physiques, à éviter la chaleur, à conseiller le port précoce de prothèses dentaires.
Le gène est localisé sur le chromosome Xq12.2-13.1. L’affection est dominante, liée au sexe (MIM 305100) ou, exceptionnellement, autosomique récessive (MIM 224900) ou autosomique dominante (MIM 129490). Les femmes vectrices ont des anomalies et peuvent être dépistées par un simple examen des dents.
J. Christ, odontologue allemand (1913) ; H.W. Siemens, dermatologue allemand (1937) ;A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie nationale de Médecine (1936)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. Christ-Siemens-Touraine (syndrome de)
→ Christ-Siemens-Touraine (syndrome de), anhidrosen kératite ponctuée superficielle, microcéphalie, arachnodactylie, hypotrichose
[H3, I2, J1, P1, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
embolie de cholestérol l.f.
cholesterol embolus
Petit fragment d'athérome pouvant s'échapper dans le courant circulatoire pour créer une embolie dans les artères d'aval, lorsqu'une rupture de plaque met en contact le cœur lipidique avec le sang circulant.
Embole intra-artériel de cristaux de cholestérol provenant d’une rupture de plaque d’athérome.
L'examen microscopique du tissu atteint se caractérise par la présence de cristaux de cholestérol dans les petites artères où les emboles se sont bloqués. En fait, les emboles contiennent aussi des éléments de thrombus (fibrine, plaquettes) justifiant l'appellation plus précise de micro-embolies thrombo-athéromateuses. Provenant de l'aorte ou de l'ostium de l'artère carotide primitive, l’embole est parfois déclenché par une intervention sur l'aorte ou par une artériographie. Les embolies de cholestérol peuvent déterminer des symptômes ischémiques focaux (amaurose fugace, syndrome de l'orteil bleu, p. ex.), des infarctus cérébraux (touchant essentiellement les territoires jonctionnels), rétiniens et médullaires, des ischémies systémiques, notamment musculaires, rénales et cutanées, et des lésions à distance de mécanisme probablement immunologique (neuropathie périphérique, péricardite, glomérulonéphrite). Quand elles sont multiples et disséminées (à partir d'une plaque aortique), elles peuvent provoquer un syndrome systémique alarmant, allant parfois jusqu'à mimer une périartérite noueuse.
Une éosinophilie est fréquente. La confirmation diagnostique repose sur la mise en évidence de cristaux de cholestérol soit au fond d'œil (sous l'aspect d'un petit bouchon blanc caractéristique : plaque de Hollenhorst), soit sur une biopsie (cutanée, musculaire, etc.) Le traitement est décevant, les anticoagulants étant déconseillés.
R. Hollenborst, ophtalmologue américain (1961)
Étym. gr. embolos : qui s’enfonce dans, qui est jeté dans ; lat. embolus : piston d’une pompe
Syn. rupture de plaque d'athérome
→ embole, embolisation, syndrome de l'embolie de cristaux de cholestérol, embolies multiples de cholestérol, athérome, thrombus, amaurose, syndrome de l'orteil bleu, infarctus cérébral, péricardite, neuropathie périphérique, glomérulonéphrite, périartérite noueuse, éosinophilie, plaque de Hollenhorst
[K4, N3]
Édit. 2919