POMT1 gene sigle angl. pour protein O-mannosyltransferase 1
Gène localisé en 9q34.13 qui code pour une partie du complexe enzymatique O-mannosyltransferase (POMT) présent dans différents tissus et particulièrement dans les muscles squelettiques, le cerveau fœtal et les testicules.
Le rôle du complexe est la glycosylation, processus d’adjonction du mannose à l’alpha-dystroglycane dont la fonction est la stabilisation des fibres musculaires, la migrationdes neurones durant la vie fœtale.
Les mutations de ce gène sont à l’origine des dystrophies musculaires des ceintures, du syndrome de Walker-Warburg, du syndrome muscle-œil-cerveau.
Syn. dolichyl-phosphate-mannose-protein mannosyltransferase, LGMD2K, MDDGA1, MDDGB1, MDDGC1, POMT1_HUMAN, protein O-mannosyl-transferase 1, RT
→ dystrophies musculaires des ceintures, Walker-Warburg (syndrome de), du syndrome muscle-œil-cerveau, protein O-mannosyl-transferases