Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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DYNC2H1 gene acr. angl. pour Dynein, Cytoplasmic 2, Heavy Chain 1

Gène, situé sur le locus chromosomique 11q22.3, encodant pour une protéine de transport rétrograde intraflagellaire dont la fonction est primordiale pour la biogenèse ciliaire
Une mutation de ce gène est responsable de certaines variétés de la dysplasie thoracique asphyxiante.

dysplasie thoracique asphyxiante