Communication scientifique
Session of 12 février 2019

Génétique des anévrismes intracrâniens

MOTS-CLÉS : Anévrysme intracrânien Génétique
Genetics of intracranial aneurysm
KEY-WORDS : Intracranial aneurysm Genetics

H. Desal*, R. Bourcier**

Résumé

Les anévrismes intracrâniens (AIC) se définissent par une hernie acquise de la paroi artérielle survenant préférentiellement à une bifurcation artérielle avec une prédilection topographique caractéristique au niveau des vaisseaux de la base du crâne. La détection fortuite en scanner ou IRM d’un AIC est une situation fréquente, ces examens étant de plus en plus pratiqués. Les facteurs de risque modifiables de rupture d’AIC sont bien définis, et les antécédents familiaux d’AIC constituent le principal facteur de risque pour la présence d’AIC. De nombreuses affections héréditaires sont associées à la formation d’AIC, mais ces syndromes représentent moins de 1 % de l’ensemble des AIC. Aucun test diagnostique basé sur la génétique n’est actuellement disponible pour identifier les mutations et les patients qui présentent un risque plus élevé de développer des AIC. La détection de ces mutations permettrait une meilleure compréhension des voies moléculaires impliquées dans la formation et la rupture des AIC ainsi que le développement de thérapies ciblées.

Summary

Intracranial Aneurysms (IA) are defined by an acquired hernia of the arterial wall arising mainly on arterial bifurcations. There is a characteristic topographical predilection for the vessels of the skull base. Detection of an IA is a common finding in MRI practice. Nowadays, the incidence of unruptured IA seems to be increasing with the continuous evolution of imaging techniques. Important modifiable risk factors for SAH are well defined, but familial history of IA is the best risk marker for the presence of IA. Numerous heritable conditions are associated with IA formation but these syndromes account for less than 1% of all IAs in the population. No reliable diagnostic genetic test is currently available to identify theses mutations and patients who are at higher risk for developing IAs. In the longer term, a more comprehensive understanding of independent and interdependent molecular pathways germane to IA formation and rupture may guide the physician in developing targeted therapies and optimizing prognostic risk assessment.

L’article est disponible sur le site ScienceDirect édité par Elsevier-Masson : https://doi.org/10.1016/j.banm.2019.02.010

* Département de neuroradiologie, CHU de Nantes, hôpital Nord Laennec, Rez-de-chaussée bas aile Est, boulevard Jacques-Monod, Saint-Herblain, 44093 Nantes cedex 1, France. ** Département de neuroradiologie, CHU de Nantes, hôpital Nord Laennec, Rez-de-chaussée bas aile Est, boulevard Jacques-Monod, Saint-Herblain, 44093 Nantes cedex 1, France

Bull Acad Natl Med (2019) 203 , 124-130