Résumé
Depuis plus d’une dizaine d’années, la France a mis en place plusieurs initiatives et programmes visant à promouvoir et à exploiter le potentiel des techniques de next-generation sequencing, ou séquençage nouvelle génération (NGS) dans différents domaines. Le pays dispose d’un certain nombre de plateformes de séquençage nouvelle génération hautement équipées et de centres de recherche spécialisés dans le NGS. Ces infrastructures fournissent des services de séquençage à des chercheurs académiques, à des institutions médicales et à des partenaires industriels. Le NGS est largement utilisé dans la recherche en biologie médicale, en particulier en génétique moléculaire pour développer des approches de médecine personnalisée et dans la recherche en génomique. Au travers plusieurs auditions d’experts dans le domaine de la génétique médicale et paleogénomique, nous avons obtenu un aperçu de la contribution de ces techniques en médecine et en génétique des populations. Nous envisageons plusieurs perspectives d’utilisation du NGS en parallèle des progrès biotechnologiques et bioinformatiques qui lui sont attribués.
Summary
For more than ten years, France has implemented several initiatives and programs aimed at promoting and exploiting the potential of next-generation sequencing (NGS) techniques in various fields. The country has a number of highly equipped next-generation sequencing platforms and research centers specializing in NGS. These infrastructures provide sequencing services to academic researchers, medical institutions and industrial partners. NGS is widely used in medical biology, particularly in molecular medicine and genetics, to develop personalized medicine approaches and in genomics research. Through several hearings with experts in the field of medical genetics and paleo-genomics, we obtained an overview of the contribution of NGS techniques to medicine and population genetics. We envisage several perspectives for the use of NGS in parallel with the biotechnological and bioinformatics progresses dedicated to it.
Accès sur le site Science Direct : https://doi.org/10.1016/j.banm.2024.06.022
Accès sur le site EM Consulte
(b) Laboratory of human genetics of infectious diseases, Necker branch, Inserm U1163, institut imagine, université Paris-Cité, Paris, France
(c) St Giles laboratory of human genetics of infectious diseases, Rockefeller branch, Rockefeller university, New York, USA
(d) (EPI) Génomiques fonctionnelles métaboliques et mécanismes moléculaires impliqués dans le diabète de type 2 et les maladies associées, CNRS, Inserm, institut Pasteur de Lille, université de Lille, CHU de Lille, Lille, France
(e) Unité de génétique évolutive humaine, chaire génomique humaine et évolution, collège de France, CNRS UMR2000, institut Pasteur, université Paris-Cité, Paris, France
(f) Laboratoire de biologie des tumeurs solides, Pôle biologie pathologie, Inserm 1194, CHU de Montpellier, Montpellier, France
(g) Académie Nationale de médecine, Paris, France
(h) Département d’immunologie, CIMI (Inserm U1135), AP–HP, hôpital Pitié-Salpêtrière, Sorbonne université, Paris, France
(i) Nutrition-génétique-exposition aux risques environnementaux, faculté de médecine, BP 184, centre de référence/G2M et laboratoire de biologie médicale de référence des maladies héréditaires du métabolisme, Inserm UMRS 1256, CHRU de Nancy, 54511 Vandoeuvre les Nancy, France
⁎Auteur correspondant.
Bull Acad Natl Med 2024;208:1141-49. Doi : 10.1016/j.banm.2024.06.022
