Communication scientifique
Session of 10 avril 2018

Apport des puces à ADN et nouveaux syndromes microdélétionnels

MOTS-CLÉS : Séquençage par oligonucléotides en batterie.Chromosomes.Délétion de segment de chromosome
DNA microarrays and new microdeletion syndromes
KEY-WORDS : Oligonucleotide Array Sequence Analysis. Chromosomes. Chromosome Deletion

Didier LACOMBE*, Caroline ROORYCK-THAMBO*

Les auteurs déclarent n’avoir aucun lien d’intérêt avec le contenu de cet article.

Résumé

L’analyse chromosomique sur puces à ADN (ACPA) constitue une approche pangénomique maintenant utilisée en routine dans l’exploration des déficiences intellectuelles syndromiques. La pratique des ACPA a permis de mettre en évidence une nouvelle classe de variants : les CNV (Copy Number Variant), dont l’interprétation est parfois délicate. L’ACPA identifie des anomalies de dosage génique pathogènes à type de délétion ou duplication chez 12 à 18 % des patients avec déficience intellectuelle syndromique. Les syndromes microdélétionnels correspondent à des délétions terminales ou interstitielles non visibles sur un caryotype standard. Les syndromes subtélomériques les plus fréquents sont la monosomie 1p36 et la monosomie 22q13.

Summary

DNA microarrays are commonly used in pangenomic approach for investigation of syndromic intellectual deficiencies. Routine utilization leads to the characterization of CNV (Copy Number Variant), whose interpretation is sometimes difficult. Gene dosage anomalies are identified in about 12 to 18% of cases with syndromic intellectual deficiency. Most of these deletions or duplications are not recognized on standard karyotype. The most common terminal deletions are 1p36 monosomy and 22q13 deletion.

* Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux ; INSERM U1211, Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM), Université de Bordeaux, 33076 Bordeaux, France. Tirés-à-part : Professeur Didier LACOMBE.. Service de Génétique Médicale, Hôpital Pellegrin, Place Amélie Raba Léon. 33076 Bordeaux Cedex. Tel: 0557820357. E-mail : didier.lacombe@chu-bordeaux.fr

Bull. Acad. Natle Méd., 2018, 202, nos 3-4, 693-705, séance du 10 avril 2018