Résumé
L’analyse chromosomique sur puces à ADN (ACPA) constitue une approche pangénomique maintenant utilisée en routine dans l’exploration des déficiences intellectuelles syndromiques. La pratique des ACPA a permis de mettre en évidence une nouvelle classe de variants : les CNV (Copy Number Variant), dont l’interprétation est parfois délicate. L’ACPA identifie des anomalies de dosage génique pathogènes à type de délétion ou duplication chez 12 à 18 % des patients avec déficience intellectuelle syndromique. Les syndromes microdélétionnels correspondent à des délétions terminales ou interstitielles non visibles sur un caryotype standard. Les syndromes subtélomériques les plus fréquents sont la monosomie 1p36 et la monosomie 22q13.
Summary
DNA microarrays are commonly used in pangenomic approach for investigation of syndromic intellectual deficiencies. Routine utilization leads to the characterization of CNV (Copy Number Variant), whose interpretation is sometimes difficult. Gene dosage anomalies are identified in about 12 to 18% of cases with syndromic intellectual deficiency. Most of these deletions or duplications are not recognized on standard karyotype. The most common terminal deletions are 1p36 monosomy and 22q13 deletion.
Bull. Acad. Natle Méd., 2018, 202, nos 3-4, 693-705, séance du 10 avril 2018
