Rapport
Session of 20 juin 2006

06-12 Le diagnostic en médecine : histoire, mise en œuvre présente, perspectives

MOTS-CLÉS : erreurs diagnostic. evaluation résultats et méthodes (soins). formation continue. techniques et procédés diagnostiques. télémédecine.
Medical diagnosis : past, present and future
KEY-WORDS : diagnostic errors. diagnostic techniques and procedures. education, continuing. outcome and process (health care). telemedicine.

Pierre Godeau et Daniel Couturier (au nom d’un groupe de travail)

Résumé

Le diagnostic permet de reconnaître une maladie pour en assurer une prise en charge appropriée. Le diagnostic, élément essentiel de la décision médicale, relève de la responsabilité du médecin. Le concept remonte aux origines de la médecine, la rationalité de la démarche diagnostique s’est enrichie au cours des deux derniers siècles des apports de la science. Le schéma selon lequel le diagnostic est issu du recueil et de la hiérarchisation des symptômes et des signes cliniques, confirmé et précisé par les examens complémentaires doit être gardé en mémoire comme un principe fondamental. L’élaboration du diagnostic bénéficie de nombreuses innovations. Elles concernent les moyens techniques disponibles (biologie, imagerie) et les nouvelles méthodes pour tirer partie des données (statistiques, algorithme). Le développement des moyens de diagnostic impose de nouvelles responsabilités aux médecins : renouvellement des connaissances exigeant une formation continue efficace, bon usage des moyens disponibles imposant l’évaluation des pratiques professionnelles. La mise en œuvre du diagnostic doit tenir compte de l’évolution de la société : le malade et son entourage demandent à être considérés comme des partenaires. L’information du malade, même si elle doit être nuancée en fonction des circonstances, est une obligation. Le public n’admet pas l’erreur diagnostique, le développement des plaintes en résulte. Il faut que les médecins soient avertis et préparés à cette situation. On doit considérer à part le rôle du diagnostic dans la décision médicale en situation d’urgence. Si on s’aventure à prévoir l’évolution, on retient : la recherche d’investigations non traumatisantes, le rôle de l’informatique dans la diffusion des connaissances, l’influence de la télémédecine dans l’organisation sanitaire, l’influence des associations de malades notamment dans la prise en charge des maladies rares.

Summary

Accurate diagnosis is essential for appropriate patient management. Diagnosis is therefore a key element in the medical decision-making process, and is the physician’s responsibility. The diagnostic concept dates back to the very origins of medicine itself, but the diagnostic process has been enriched by scientific progress during the past two centuries. It should not be forgotten that, fundamentally, diagnosis is based on the collection and classification of clinical signs and symptoms, as confirmed and refined by technical investigations. The diagnostic process has benefited enormously from technical innovations (biology, imaging, etc.) and from new methods of data analysis (statistical methods and algorithms). This progress imposes new responsibilities on the clinician, who must remain up-to-date through effective continuous education, and must use the available tools appropriately, notably by following practice guidelines. It should also be borne in mind that the patient and family increasingly wish to be considered partners in the diagnostic process. The patient must be kept informed, although discretion may be required in some cases. The public are outraged at erroneous diagnoses, as reflected by the increase in litigation. Physicians must therefore be prepared to deal with such situations. The place of the diagnostic process in the emergency setting is a special case. Likely future trends include less-invasive investigations, the use of computers to democratize medical knowledge, the impact of telemedicine on healthcare organization, and the growing involvement of patient associations in the management of rare diseases.

La médecine est une discipline dont le développement continu modifie en permanence les conditions d’exercice.

Le diagnostic est un des éléments essentiels de la décision médicale [1] car l’identification d’un syndrome ou d’une maladie est le plus souvent le préalable d’une prise en charge appropriée du patient ce qui est clairement exprimé dans l’article 33 du Code de Déontologie quand il prévoit que « le médecin doit toujours élaborer son diagnostic avec le plus grand soin, en y consacrant le temps nécessaire, en s’aidant dans la mesure du possible des méthodes scientifiques les plus adaptées et, s’il y a lieu, de concours appropriés ».

Toutefois, l’absence de diagnostic précis ne condamne pas à l’immobilisme, notamment en cas d’urgence ou en situation de réanimation où l’évaluation des critères de gravité et la restauration de l’homéostasie prennent le pas sur toutes autres considérations [2].

La définition même du mot diagnostic a suscité de nombreuses propositions.

Nous nous bornerons à la formulation de Littré : le diagnostic est « l’art de reconnaître les maladies par leurs symptômes et de les distinguer les unes des autres ».

Prétendre accéder à la vérité scientifique n’est qu’un leurre et la démarche diagnostique a des buts plus modestes : « C’est le choix de l’hypothèse la plus vraisemblable parmi une sélection d’hypothèses plausibles qui ont été au préalable hiérarchisées » (P. Pottier) [3]. Le but final étant l’identification d’une maladie pour une prise en charge appropriée , il s’agit donc d’une démarche intellectuelle utilisant les avancées de la science dans le respect de la personne humaine, chaque être humain, donc chaque malade, étant un être unique.

Si l’évolution récente de la pratique médicale a conduit à prévoir certaines délégations de compétence, l’élaboration du diagnostic appartient fondamentalement à la responsabilité du médecin.

Une étude exhaustive du « diagnostic en médecine » n’est guère envisageable et seul un survol synthétique est susceptible d’apporter une aide concrète au praticien dans l’exercice de ses fonctions et aux pouvoirs publics dans l’évaluation de l’apport des nouvelles techniques.

Dans un but pragmatique, nous limiterons notre propos au diagnostic en pratique courante, écartant délibérément les problèmes spécifiques du diagnostic prénatal et néonatal, du diagnostic prédictif, du dépistage de masse, du diagnostic en épidémiologie et dans le relevé de l’activité des centres hospitaliers.

Respectant le plan proposé à l’Académie nationale de médecine par la Direction générale de la santé : histoire, mise en œuvre présente, perspectives, notre groupe de travail s’est efforcé d’effectuer un rapport simplificateur, envisageant, après un bref rappel historique, les principaux paramètres de la démarche diagnostique dans l’état actuel de nos connaissances et de la pratique médicale avant d’ébaucher quelques perspectives d’avenir.

HISTOIRE DU DIAGNOSTIC

A ses origines, la médecine était essentiellement magico-religieuse, le diagnostic appartenait aux devins, aux oracles et aux prêtres. Avec Hippocrate, la conception de la médecine devint plus rationnelle et le diagnostic (encore volontiers confondu avec le pronostic) fondé sur un examen clinique minutieux.

Au e e XVII et au XVIII siècle, la démonstration de la circulation du sang par Harvey introduisit la médecine dans le monde de la mécanique ; Morgagni fonda l’anatomopathologie et la méthode anatomoclinique prit naissance. Son essor se fit dans le cadre du développement de la sémiologie, lui-même lié à la
découverte de la percussion à la fin du e XVIII siècle (Auenbrugger) et à celle de l’auscultation (Laennec) au début du e XIX siècle. Au cours de ce même siècle elle atteignit sa plénitude avec l’apparition de l’anatomopathologie microscopique (Broca). A la méthode anatomoclinique vint s’adjoindre avec Claude Bernard la méthode physioclinique introduisant la physiopathologie et la biologie. Le e XIX siècle vit les débuts de la bactériologie, de l’immunologie et de l’imagerie médicale. Le e XX siècle fut marqué par le développement de l’endoscopie et des prélèvements biopsiques rendus nécessaires aussi par l’essor de la chirurgie, l’artériographie précédant les méthodes d’explorations non traumatisantes : explorations isotopiques, tomodensitométrie et résonance magnétique nucléaire, l’usage de l’échographie et de l’effet doppler.

La biochimie, la génétique permirent progressivement de substituer à l’étalon or de la confrontation anatomoclinique des critères plus subtils, le passage de l’échelon microscopique au stade de l’échelon moléculaire modifiant progressivement mais radicalement nos conceptions du diagnostic en médecine. Ainsi la médecine des deux derniers siècles a vu se confirmer la rationalité de la démarche médicale puis son développement scientifique, des lésions tissulaires on est passé à la biologie moléculaire.

LE DIAGNOSTIC EN MEDECINE : ETAT ACTUEL

La démarche intellectuelle consacrée par l’usage permettant d’identifier une maladie à partir de la hiérarchisation des symptômes recueillis à l’interrogatoire du patient et des signes constatés au cours de l’examen clinique reste le processus de base de la médecine quotidienne : les informations complémentaires, mais souvent déterminantes, fournies par la biologie, l’imagerie médicale , les banques de données, informatisées ou non, la génétique etc., devraient en principe n’être consultées que dans un deuxième temps, dans un but à la fois d’efficacité, d’économie de temps et de moyens. On évitera ainsi des investigations inutiles aux conséquences fâcheuses à la fois coûteuses et psychologiquement mal vécues par le patient et son entourage. Certes, elles peuvent faire rectifier une orientation erronée, abandonner de fausses pistes, évoquer des perspectives insoupçonnées mais elles risquent aussi de rompre le fil conducteur intellectuel de la démarche diagnostique et d’égarer le praticien, retardant parfois la décision thérapeutique et provoquant des atermoiements inopportuns.

Toutefois, cette séquence chronologique idéale : « du symptôme au diagnostic » est de plus en plus bouleversée par le développement et la diffusion des bilans de dépistage dont la conséquence est l’éventuelle mise en alerte de tout un système exploratoire lourd, complexe et coûteux devant la constatation d’une anomalie biologique ou morphologique dont souvent la signification pathologique n’est pas facile à établir. Il se pose d’ailleurs dans ce contexte le
problème des frontières entre le normal et le pathologique, entre le normal et l’optimal et le risque de décision thérapeutique inutile ou inappropriée pour un diagnostic posé en excès.

La place qu’occupe actuellement le concept de diagnostic dans la pratique médicale résulte à la fois des évolutions de la médecine et des comportements des médecins et de celle de la société qui demande désormais à être informée et même reconnue comme un partenaire de la démarche diagnostique.

L’évolution des moyens de diagnostic, l’affinement des critères

Pour améliorer l’exactitude et la précision du diagnostic les efforts ont porté sur les investigations complémentaires à la clinique et sur les méthodologies destinées à prendre en considération tous les arguments et faire jouer objectivement à chacun d’eux sa valeur.

Le développement des moyens techniques complémentaires

L’innovation en médecine concerne pour une large part les moyens diagnostiques. Il s’agit de mettre à la disposition des malades et des médecins des investigations améliorant à la fois l’exactitude et la précision du diagnostic en respectant la sécurité et le confort du patient, prenant aussi en compte leur coût.

Le foisonnement des propositions de nouveaux dosages biologiques, de tests génétiques, de procédés d’imagerie impose aux médecins de difficiles responsabilités. Une nouvelle investigation entraîne plusieurs questions dont il ne connaît que partiellement les réponses. Il s’agit de prendre en compte la reproductibilité, l’influence de la qualification de l’opérateur, la place qu’occupe le nouveau test par rapport aux éléments dont on disposait jusque là.

Interviennent aussi des considérations subjectives, d’un côté la demande, ou plutôt l’attrait de l’usager pour une nouvelle technique qui lui a été parfois présentée comme un progrès décisif, de l’autre, l’occasion pour le médecin de faire preuve de connaissances actualisées. Finalement se fait jour le risque de substituer à une démarche réfléchie et précautionneuse reposant sur l’évaluation clinique méticuleuse du patient, une décision rapide dont le médecin attend la sécurité diagnostique à peu de frais intellectuels. La mise en pratique de l’innovation est un tel enjeu qu’elle justifie la mise en place de dispositions protocolaires, voire réglementaires, destinées à assurer « la juste prescription ». Des dispositifs complexes et contraignants ne sont guère applicables en dehors de grands centres hospitaliers. En revanche, des recommandations simples peuvent être diffusées à l’ensemble des prescripteurs.

Ainsi, le souci d’assurer l’exactitude et la précision du diagnostic au moindre coût et dans les meilleures conditions pour le patient a-t-il été à l’origine de la publication de nombreuses recommandations ou référentiels mis à la disposi-
tion des médecins par les Sociétés Savantes et maintenant reprises par les instances nationales. La Haute Autorité de Santé entend ainsi apporter sa caution à l’élaboration de recommandations, fil guide de certaines procédures médicales. Ces recommandations ne doivent être bien sûr qu’incitatives et non contraignantes.

Les nouvelles méthodes appliquées au diagnostic

Des méthodes ou des programmes s’efforcent d’éviter les imprécisions ou les erreurs diagnostiques auxquelles expose la seule expérience du clinicien.

L’utilisation de questionnaires validés permet de réduire ces risques. On a aussi préconisé de n’admettre avec certitude tel ou tel diagnostic que dans la mesure où une somme de critères est réunie, critères affectés de qualificatifs majeurs ou mineurs, voire de coefficient numérique en fonction de leur influence dans la conclusion. Et l’on propose parfois la notion de score diagnostique [4].

L’Evidence Based Medicine ou médecine basée sur des « données généralement admises »(1) est une méthode pédagogique visant à apporter plus de rigueur à l’établissement du diagnostic. Elle ne se substitue nullement à l’examen clinique mais peut apporter une aide utile à la réflexion médicale en l’aidant à ne pas manquer d’utiliser une information disponible [5].

Les notions de sensibilité et de spécificité, de valeurs prédictive, positive ou négative, sont couramment utilisées aussi bien pour les tests biologiques que pour les symptômes ou les signes cliniques dans le but de mieux apprécier la confiance qu’on peut leur accorder.

On a préconisé des méthodes souvent empruntées à d’autres activités : la check list , pour ne pas manquer de soulever telle ou telle hypothèse en présence d’un groupement symptomatique, l’arbre décisionnel ou l’ algorithme pour s’assurer que l’enchaînement des étapes du diagnostic est réalisé au mieux du résultat attendu.

Sans mettre en cause les avancées évidentes apportées par les nouvelles techniques et méthodologies appliquées au diagnostic, il est nécessaire d’identifier les écueils et d’insister sur les précautions nécessaires pour en pallier les inconvénients. Aucun des procédés modernes ne contredit le principe de la primauté de l’examen clinique. Il est le préalable de la démarche diagnostique, il concrétise la relation de confiance qui doit rester la base des rapports du patient avec le médecin. L’Académie nationale de médecine dans un rapport récent a insisté sur l’importance de l’enseignement clinique [6]. Il faut réaffirmer ici l’impérieuse nécessité de veiller à l’application des dispositions préconisées.

Au-delà du socle que constituent l’interrogatoire et l’examen clinique, atteindre les meilleurs résultats diagnostiques impose aux médecins des obligations.

L’actualisation des connaissances est un impératif reconnu depuis longtemps [7]. Inciter les médecins à se tenir au courant du développement de la science est une recommandation à la quelle il est facile de souscrire, déterminer quel niveau de connaissances doit être exigé est beaucoup plus délicat. Ainsi se trouve posée la question de l’évaluation des pratiques professionnelles [8]. Son principe s’impose, mais il doit être assorti de précautions et d’explications. Même si l’on s’interroge sur l’efficacité d’une évaluation sans mesure des connaissances et sans sanction, pour que ce processus soit toléré, ou mieux reconnu, par les médecins, il doit être présenté comme une « aide à la qualité » et non comme un contrôle. Il doit viser à obtenir de chaque professionnel un ensemble de connaissances satisfaisant, éviter d’être présenté comme assorti de sanction, et exclure qu’il puisse devenir le support d’un classement [9]. La mise à jour des connaissances des médecins est un tel enjeu qu’elle justifie l’évaluation critique des moyens disponibles.

Certaines méthodes devraient être privilégiées : la formation continue interactive et l’assistance informatique.

Le foisonnement des propositions pour perfectionner le diagnostic oblige à réaffirmer certains principes

Concernant l’évolution des moyens de diagnostic, qu’il s’agisse de symptômes ou de signes cliniques, de tests biochimiques, de données d’explorations complémentaires, de biophysique, de génétique, de l’imagerie médicale qui occupe une place plus grande chaque jour, etc., aucun test n’est fiable à 100 %.

Tout acte médical demeure « le résultat d’une cascade de décisions probabilistes en situation d’incertitude » (B. Grenier).

La réévaluation des données classiques ou récentes tient compte actuellement des notions de sensibilité et de spécificité des tests proposés et surtout de leur valeur prédictive, positive ou négative, qui conditionnent à la fois leur valeur discriminative et leur utilité réelle en confrontation avec leur coût économique.

L’apport positif ou négatif, souvent ambigu, des recommandations et référentiels reposant sur les données des conférences de consensus, des arbres décisionnels, et de « L’Evidence Based Medicine » doivent faire l’objet d’une réflexion personnelle du médecin prescripteur et d’une étude critique au besoin collégiale. Leur application au diagnostic médical ne doit en aucune façon être systématique et automatique, ne serait-ce que parce qu’elles ne sont qu’une photographie du passé et que figer nos connaissances à un moment donné est en quelque sorte la négation d’un espoir de progrès. En outre, chaque patient pose un problème particulier en fonction de son âge, de son milieu socioculturel, de son environnement, de sa personnalité, de son équilibre psychologique qui ne saurait être résolu par des données statistiques. Toutefois, le recours aux conseils pratiques des sociétés savantes et des instances médicales reconnues constitue un « garde-fou » limitant les déviances et les
erreurs, évitant une surconsommation médicale économiquement fâcheuse et inappropriée.

Le concept de diagnostic : les attentes du public et leurs conséquences

L’attente et l’annonce

La façon dont le concept de diagnostic est appréhendé par le public doit être prise en considération. C’est pour lui un acte attendu qui sous-tend le choix du moyen de guérison ou de soulagement. Il n’y a pas de doute ou d’hésitation, le public a droit à la certitude du diagnostic. Si le public a souvent des connaissances sur le sujet médical qui le préoccupe, elles sont généralement fragmentaires et mal assimilées, le cheminement intellectuel qui aboutit au diagnostic lui échappe. Il s’étonne de la recherche de signes sans rapport apparent avec sa plainte, il redoute d’être considéré comme un objet au cours de la démarche diagnostique. Le public a du mal à considérer la précision du diagnostic, et notamment la distinction entre le diagnostic syndromique et celui d’une maladie. D’ailleurs il veut immédiatement en savoir plus sur la cause et sa relation avec tel ou tel évènement auquel il a été récemment confronté. Il est souvent davantage intéressé par le pronostic qu’il confond parfois avec le diagnostic.

L’annonce du diagnostic d’une maladie grave comportant un pronostic sévère est un temps particulièrement sensible de l’échange médecin-malade.

Le médecin doit la considérer comme le début d’un accompagnement permettant au patient de reprendre le fil de sa vie pour se projeter dans l’avenir malgré sa maladie. Les malades, individuellement ou par leurs associations, se sont souvent plaints à ce sujet. Il faut encourager les initiatives pour préparer les médecins à cette responsabilité difficile de leur vie professionnelle.

Si l’aide d’un psychologue, voire d’un psychiatre, est parfois utile, c’est en réalité le médecin traitant qui garde le rôle primordial dans cet exemple emblématique de la relation médecin-malade et il est inutile de souligner la nécessité de consacrer un temps suffisant à un dialogue permettant, autant que faire se peut, de dédramatiser la situation et de calmer l’angoisse du patient.

Le refus du diagnostic est une autre réalité à considérer. Si le malade a droit à la vérité, il faut aussi respecter son désir d’ignorer ou de se réfugier dans l’incertitude voire l’inexactitude. Les considérations largement développées dans tous les milieux sur « la vérité aux malades » rendent nécessaire le rappel de ces considérations psychologiques simples et de bon sens qui doivent être naturellement respectées par les professionnels de santé. Le droit à l’ignorance est reconnu dans le code de Déontologie. Savoir doser la vérité en fonction de la lourdeur des soins et de ce que le malade est capable de supporter est un devoir du médecin.

Le patient et son entourage demandent à être informés pour comprendre l’élaboration du diagnostic. Ce besoin résulte de plusieurs évolutions récentes.

Il y a d’abord l’attrait du public pour la médecine et ses progrès. Les journalistes sont incités à exploiter ce goût et à lui consacrer de nombreuses rubriques. La qualité, le choix de l’information médicale présentée par les médias devraient faire l’objet d’une attention toute particulière pour éviter la diffusion prématurée de résultats sensationnels dont la validité est insuffisamment établie. Il faut considérer aussi l’accès à une information académique mise à la disposition du grand public sur Internet dont une part de plus en plus importante des usagers va s’enquérir [10].

Après le code de déontologie qui, par son article 35, indique clairement que le médecin doit à la personne qu’il examine une « information claire, loyale et appropriée » (décret no 95-1000 du 6 septembre 1995), la loi de mars 2002 sur les droits du malade autorise le libre accès du malade à son dossier médical [11]. Ainsi a-t-il la possibilité de prendre connaissance des documents les plus précis (comptes-rendus opératoire, et anatomopathologique) ainsi qu’à l’enchaînement des examens ayant conduit au diagnostic. Et pourtant la réalité des diagnostics complexes ou susceptibles d’être remis en cause est difficile à faire reconnaître. Il y a un décalage entre l’accès à toutes les données disponibles et l’absence de préparation à leur interprétation [12].

L’erreur diagnostique et ses conséquences juridiques

L’intérêt du public pour la médecine, les moyens dont il dispose pour en prendre connaissance explique ses exigences. Il n’admet pas l’erreur [13]. Le « principe de précaution » illustre indirectement l’intolérance du public à l’erreur. Il est de ce fait considéré avec la plus grande attention par les responsables politiques et influence inévitablement le comportement des médecins.

Ces considérations expliquent le développement des plaintes, leur judiciarisation éventuelle et l’écho que certaines affaires trouvent dans les médias [14].

L’erreur diagnostique est le premier motif de plainte. Les médecins ne doivent pas être seulement sensibilisés à ces questions, ils doivent être informés sur leur devoir et sur les précautions à prendre.

La connaissance du code de Déontologie et des dispositions législatives est nécessaire mais insuffisante. Il faut rappeler aux médecins que l’information du malade est une obligation et les convaincre que toutes les enquêtes convergent pour montrer que, même en cas d’erreur, une information soigneuse et patiente protège de la formulation voire du dépôt de plaintes. On doit insister sur le rôle bénéfique des médecins médiateurs ou conciliateurs en milieu hospitalier. On estime que leur intervention permet, environ sept fois sur dix, le classement sans suite des plaintes. C’est le soin apporté à l’information et aux explications qui permet ce résultat en apportant, entre autres, la distinction entre erreur avec
faute et erreur sans faute. Une telle expérience pourrait être étendue aux activités médicales extra-hospitalières.

Il est important de tirer les leçons des affaires judiciaires déjà engagées. Les médecins doivent considérer avec la plus grande attention les jugements et leurs attendus tant en matière de responsabilité civile que de responsabilité pénale. Ainsi, en cas d’erreur doivent-ils savoir la protection que leur apporte la preuve de la mise en œuvre des moyens nécessaires, et l’importance d’avoir eu recours à un référent. Les médecins doivent être conscients que l’actualisation de leurs connaissances est nécessaire pour être protégés des erreurs diagnostiques par « défaut d’acquisition de connaissances », ou même par « défaut d’activation des connaissances ». Ils doivent connaître aussi les limites de ce qui leur est demandé. Seules les connaissances acquises, supportées par un solide consensus (standard of care) peuvent être exigées.

Dans la prise en charge de problèmes complexes, les dysfonctionnements organisationnels conduisant aux erreurs sont condamnables. Dans ce contexte on doit insister sur le facteur aggravant que représente la non correction d’un dysfonctionnement antérieurement signalé.

Le développement d’une pédagogie de prévention des plaintes et des affaires judiciaires doit figurer désormais dans la formation des médecins. Il est aussi important pour les jeunes praticiens d’être avertis de ce que représente le risque médical que de connaître les grands principes de santé publique. On doit insister ici sur la nécessité d’aborder ces questions dès les années de formation initiales. Il faut aussi tirer le meilleur parti du relevé des plaintes formulées par les usagers. C’est dans cet objectif que, par analogie à d’autres activités à risque, la mise en place d’un « Bureau Enquête Accident » déjà prévue par certains grands centres hospitaliers pourrait s’avérer utile.

On ne peut pas évoquer les erreurs diagnostiques et leurs conséquences judiciaires sans mentionner leurs effets sur le choix et la répartition des praticiens dans les différentes spécialités. Si le patient ne veut encourir aucun risque, les médecins redoutent les activités comportant de grands risques. On se trouve là face aux délicats problèmes de la responsabilité civile inassurable et de la désertification de certaines spécialités.

LE DIAGNOSTIC EN SITUATION D’ EXTRÊME URGENCE

En situation d’urgence, le rôle du diagnostic dans la décision médicale varie en fonction du contexte :

L’URGENCE CHIRURGICALE, notamment en chirurgie abdomino-pelvienne, impose parfois une décision interventionnelle rapide en l’absence de diagnostic précis, le recours à de nombreux examens complémentaires risquant d’entraî- ner un retard préjudiciable à la décision médicale.

LE DIAGNOSTIC EN MEDECINE D’URGENCE (soins intensifs)

La pathologie concernée peut être soit une pathologie d’organe (cœur, foie, poumons, rein), soit transversale (septicémie, intoxication, parasitose) les deux étant fréquemment associées. Quelle que soit la pathologie, la démarche diagnostique doit être la même.

Y a-t-il une pathologie suraiguë nécessitant un traitement d’urgence à effectuer avant toute démarche diagnostique ? La situation calmée, le diagnostic est d’abord symptomatique pour aider aux premières prises de décisions puis il est physiopathologique et finalement étiologique car ce dernier est celui qui demande des examens sophistiqués d’explorations complémentaires. A cette étape, le patient doit être en un état suffisamment bon pour supporter ces diverses manipulations. En bref, rien ne devrait différencier la démarche diagnostique en situation calme de soins intensifs de celle de la médecine interne. Cependant, la gravité des pathologies entraîne une mortalité importante, des complications intercurrentes indésirables telles les infections nosocomiales.

C’est donc une médecine à risque évidemment pour les malades mais aussi pour les médecins qui peuvent être conduits à effectuer des gestes d’une gravité telle (transplantation hépatique ou cardiaque) que leurs résultats incertains peuvent entraîner des situations conflictuelles avec l’entourage des patients.

Et pourtant, il faut parfois savoir agir efficacement et rapidement souvent sans avoir été en mesure de respecter les démarches qui assureraient un plein exercice du principe de précaution. Dans les situations d’urgence, seule l’inaction est infamante (G. Richet). L’état émotionnel publique et médiatique est actuellement le danger et le frein de la médecine d’urgence car soigner ou plaider, telle est parfois la question !

L’URGENCE ABSOLUE (arrêt cardiaque) doit être reconnue (perte de conscience, absence de pouls carotidien) et différenciée de la syncope. Il s’agit donc là d’un diagnostic quasi-instantané qui doit être fait par le témoin quel qu’il soit avant de devenir le secouriste acteur . Seuls des gestes systématiques rapidement et correctement effectués peuvent permettre cette « résurrection ». Elle comporte des manœuvres stéréotypées qui n’aboutissent au mieux que si elles sont faites par un personnel entraîné, médical ou paramédical, et si elles sont rapides afin que le malade ne soit pas en état de mort cérébrale après reprise d’une bonne fonction cardiaque. C’est dire l’importance de la compétence des premiers secours et de l’équipement des moyens de transport tels que le SAMU. Grâce aux défibrillateurs automatiques, le diagnostic de fibrillation (ou non) est fait par la machine qui délivre (ou non) l’autorisation de défibriller .

AVENIR DU DIAGNOSTIC EN MEDECINE

Prévoir l’avenir comporte une telle proportion d’incertitude que cet exercice intellectuel est a priori exposé à l’échec. La futurologie est la sœur de l’utopie.

Notre groupe de travail s’est donc bien gardé d’édicter des règles de conduite mais plus modestement s’est efforcé de réfléchir aux perspectives médicales susceptibles de modifier dans les prochaines années la pratique du diagnostic.

Une première tendance est d’épargner au patient les explorations traumatisantes . Il ne s’agit pas d’une innovation mais simplement de l’accélération d’un processus déjà largement enclenché, qu’il s’agisse de remplacer un prélèvement biopsique par une évaluation indirecte (vg fibrotest ou fibroscan limitant le recours à la biopsie hépatique) ou de remplacer une exploration désagréable ou potentiellement dangereuse par une technique atraumatique (vg coloscopie virtuelle versus coloscopie classique : angio IRM ou angioscan versus angiographie ou coronarographie). Le développement de ces procédés est un réel progrès à condition d’être dûment confirmé dans sa validité et d’éviter une inflation d’explorations inutiles favorisée par leur facilité d’emploi, un autre risque étant de se contenter d’une évaluation approximative en renonçant à une plus grande certitude apportée par les techniques classiques.

La diffusion des connaissances acquises permettra d’améliorer les conditions du diagnostic. Inutile d’insister sur les possibilités prodigieuses offertes par le développement de l’informatique et l’accessibilité à tout utilisateur des banques de données [15].

En revanche, les efforts doivent porter sur le contrôle de qualité des informations, d’autant plus qu’elles sont accessibles au grand public. De plus, le dialogue médecin-malade continuera à jouer un rôle essentiel dans l’établissement du diagnostic et le rôle du praticien sera d’éclairer le patient sur la valeur réelle des informations dont il a pu disposer.

A un degré de plus, les systèmes experts d’aide au diagnostic entreront-ils dans la pratique courante ? Le groupe reste sceptique car si l’on considère que les premières tentatives remontent aux années 1970, peu de progrès ont été constatés et l’usage de ces systèmes apportera plus une aide à l’enseignement par une simulation de situations qu’un usage quotidien pour le praticien.

La télémédecine rend disponible à distance l’expertise diagnostique par la transmission de données sonores, visuelles, écrites, biologiques, d’imagerie etc., les documents pouvant être transmis du médecin à un spécialiste, entre spécialistes mais aussi d’auxiliaire médical à un médecin ou même du malade ou de son entourage à un médecin. La télésurveillance en est un cas particulier.

Si son usage, dans des circonstances spéciales à bord de navires, d’avions en milieu militaire est très séduisant (prévue sur A 380), son usage courant pose des problèmes non résolus. La transmission de données visuelles (dermato-
logie), la télépalpation et télééchographie grâce à la télémanipulation avec retour de pression, la téléendoscopie, la transmission de données cytologiques et histologiques, la transmission d’imagerie ouvrent un vaste champ de recherche. Tout médecin ou structure isolé peuvent établir un contact épisodique ou régulier avec un centre de référence. La possibilité existe même de diminuer le risque d’erreur de diagnostic en chirurgie endoscopique, le senior pouvant aider un junior pour le diagnostic peropératoire.

Le téléenseignement est probablement amené à se développer mais de nombreux problèmes ne sont pas résolus, qu’il s’agisse de la qualité et du coût des matériels, de la formation et la rémunération des personnels et surtout de la responsabilité juridique en cas d’erreur de diagnostic. Il s’agit d’établir le partage des responsabilités, ce qui laisse la place à des risques de litiges médico-légaux. En outre, l’expert consulté n’ayant pas eu la possibilité d’interroger et d’examiner le patient, risque d’être privé de données indispensables.

La télémédecine n’est que la forme moderne plus élaborée du diagnostic établi sur dossier dont les risques d’erreur sont connus de longue date. Il s’y ajoute le risque d’une mauvaise qualité du système de transmission altérant les données d’imagerie.

Le diagnostic des maladies rares est en voie d’être facilité à la fois par le développement de l’informatique (vg Orphanet) et par l’action des Associations de malades.

S’il est facile d’évoquer le diagnostic d’une maladie rare lorsqu’on en a déjà observé un cas, il est en pratique courante impossible d’avoir une connaissance encyclopédique qui resterait le plus souvent virtuelle. On peut estimer à plus de 4 000 le nombre de maladies rares (Eric Hachulla) et la définition d’une maladie rare est qu’elle affecte moins d’une personne sur 2 000. La majorité des praticiens n’en observera donc jamais un cas dans sa carrière. Or ces maladies sont souvent graves, chroniques, évolutives, handicapantes.

L’alliance « maladies rares », Association de la loi 1901 qui regroupe un nombre croissant d’associations (quarante lors de sa création le 24 février 2000 plus de quatre-vingts actuellement représentant environ neuf cents maladies), est susceptible d’apporter une aide efficace en liaison avec les centres de références hospitalo-universitaires progressivement mis en place. Ainsi, plutôt que de tendre vers des connaissances encyclopédiques incomplètes, voire inutilisables, sera-t-il préférable de faire connaître aux médecins des nouveaux moyens de prise en charge et la possibilité d’y recourir.

Les rançons du progrès et leur prévention

Les progrès techniques risquent de faire perdre la vision de l’homme en tant que personne humaine avec comme unique préoccupation le choix de la technique utilisable pour le dépistage d’une anomalie. Le médecin risque ainsi de se transformer en ingénieur du corps humain. Chaque malade est unique et
la prise en compte de sa personnalité est aussi importante que celle de sa maladie. Les demandes évitables ou abusives aux conséquences fâcheuses à la fois pour le patient (retard à la décision) et pour la collectivité (dépenses injustifiées) peuvent résulter de plusieurs paramètres :

— crainte de l’erreur diagnostique (ne pas hésiter à faire appel à un consultant), — crainte de la judiciarisation (effet nocif du principe de précaution), — insuffisance de l’enseignement.

Ce dernier point devrait faire l’objet d’une réflexion spécifique qui n’entre pas dans les attributions de notre groupe de travail mais dont on peut schématiquement souhaiter :

— le retour à la primauté de l’examen clinique, — l’apprentissage pratique en consultation ou au lit du malade par la voie du compagnonnage avec un médecin expérimenté, — une liaison plus étroite entre les centres hospitaliers et la médecine de cabinet éventuellement avec l’aide de la télémédecine et dans le cadre de l’enseignement post-universitaire dont la nécessité résulte de l’accélération continue de nos connaissances.

Il existe en effet le risque d’une dérive séparant deux types de médecine, celui de la médecine de la preuve obtenue en milieu hospitalier par une démarche collégiale avec des équipements de plus en plus sophistiqués, et celui de la médecine de présomption réalisée en milieu extra hospitalier où le médecin plus ou moins isolé peut être contraint à ne s’aider que d’examens complé- mentaires simples parfois insuffisants.

Le maintien ou le rétablissement de ponts entre ces deux types d’exercice (avec ou sans la création de réseaux administrativement définis) est une priorité. La délégation éventuelle d’explorations techniques à des paramédicaux ayant acquis une formation spécialisée (audiogramme, échographie, électrocardiogramme etc.) requiert une extrême prudence.

Etablir un diagnostic n’est pas l’apport d’un simple prestataire de service à un usager mais c’est un acte médical qui repose sur une relation de confiance et une communication psychologique approfondie.

Enfin, si les erreurs de diagnostic ne sont pas toutes évitables, du moins devraient-elles faire l’objet d’une réflexion appropriée prenant en compte les enseignements qu’on peut en tirer à la fois dans le domaine pédagogique et dans celui de l’organisation ou de la réforme des structures d’accueil, d’investigations et de soins.

Rien ne doit être figé. Le rôle du médecin est de s’adapter en permanence aux données de l’évolution tout particulièrement en matière de diagnostic.

CONCLUSION

A l’issue de ce rapport, l’Académie nationale de médecine en souligne les principaux points :

— Le diagnostic consiste à reconnaître les maladies par leurs symptômes et leurs signes et à les distinguer les unes des autres. L’élaboration du diagnostic a comme premier objectif la prise en charge appropriée du malade . Il est un élément essentiel de la décision médicale.

— De façon à obtenir le diagnostic le plus sûr et le plus précis, de nouvelles technologies (biologie, imagerie) et méthodes (statistiques, algorithmes…) sont régulièrement proposées.

Dans ce contexte, il faut réaffirmer que :

• aucun des procédés nouveaux ne doit mettre en cause la primauté de la clinique • la diffusion d’une nouvelle technique diagnostique ne doit jamais être préconisée sans qu’aient été bien vérifiés la reproductibilité, la valeur diagnostique comparée aux moyens déjà existant, la sécurité du patient et les conséquences économiques.

— Le développement des moyens diagnostiques implique l’actualisation des connaissances. Cette préoccupation rend nécessaire l’évaluation des pratiques professionnelles. Sans mettre en cause sa mise en œuvre, certains principes doivent être respectés :

• elle doit être présentée comme une « aide à la qualité », • elle s’efforce d’obtenir l’adhésion des médecins à des recommandations dont la teneur est considérée comme un acquis incontestable, • l’évaluation ne doit être assortie d’aucune sanction, ni même d’un classement.

— Le concept de diagnostic doit être soigneusement pris en considération compte tenu de l’intérêt et des appréciations du public sur la pratique médicale. Ainsi :

la vérité aux malades , si souvent réaffirmée, ne doit pas faire oublier l’importance de respecter le « désir de ne pas savoir ».

• l’information patiente et adaptée du malade et de son entourage est une préoccupation essentielle. Sachant que si le malade a un accès direct aux résultats les plus précis, il n’est pas préparé à les interpréter. C’est à cette préoccupation que répondent les associations de malades qui peuvent apporter une aide utile aux malades et aux médecins qui les prennent en charge, y compris dans le cadre des maladies rares.

• Puisque l’évolution de la société suscite des exigences de la part du public qui le conduisent à ne plus admettre l’erreur, les médecins doivent
être désormais sensibilisés au développement des plaintes et à leur éventuelle judiciarisation. Une pédagogie de prévention des plaintes et des affaires juridiques devrait figurer dans le programme de formation des médecins.

— Certaines évolutions concernant l’élaboration du diagnostic devraient intervenir dans les prochaines années :

• le développement de l’informatique et ses conséquences sur la diffusion des connaissances rend impératif un contrôle rigoureux de la qualité des données disponibles. Le développement continu des connaissances ne doit pas être indûment retardé par les référentiels et les recommandations.

• pour un même résultat, les investigations comportant ne serait-ce qu’un faible risque seront abandonnées au profit de méthodes non agressives.

• la télémédecine en apportant une aide spécialisée à des centres isolés, pourrait remettre en cause certains schémas d’organisation sanitaire.

REMERCIEMENTS

A Messieurs Eric Hachulla, Jean-Marc Morin, Michel Paillard, Thierry Poynard et Christian Sicot qui nous ont apporté une aide précieuse à la rédaction de ce rapport.

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L’Académie, saisie dans sa séance du mardi 20 juin 2006, a adopté le texte de ce rapport moins quatre abstentions et une voix contre.

* Membre de l’Académie nationale de médecine ** Constitué de : Pierre AMBROISE-THOMAS, André AURENGO, Marie-Germaine BOUSSER, François DUBOIS, Jean DUBOUSSET, Charles HAAS, Bernard HILLEMAND, Henri LÔO, JeanDaniel SRAER.

Bull. Acad. Natle Méd., 2006, 190, no 6, 1533-1550, séance du 20 juin 2006