monosomie 4p l.f.
4p monosomy syndrome
Délétion partielle du bras court du chromosome 4, caractérisée morphologiquement par une hypotrophie sévère, une encéphalopathie profonde, une microcéphalie, un visage en casque de guerrier grec et des malformations squelettiques et viscérales multiples .
La microcéphalie et l'arriération mentale sont très prononcées ; il existe des bosses frontales marquées et parfois un défaut médian du cuir chevelu. Le front est haut et ridé lors des pleurs (hypertonie des muscles peauciers). La glabelle est large et présente parfois un hémangiome, les sourcils sont peu fournis et le nez a les bords rectilignes et parallèles avec une racine de même largeur que la pointe. Les cavités orbitaires, petites, les globes saillants avec un ptosis ou une rétraction unilatérale de la paupière supérieure peuvent être associés à un signe de Marcus Gunn, un strabisme, un nystagmus, une myopie, des voies lacrymales non perméables, un embryotoxon postérieur, un syndrome de Peters, un colobome irien, une ectopie pupillaire et une cataracte. D'autres malformations: ostéo-articulaires (retard des croissance, clinodactylie, anomalies vertébrales, pied bot), génitales (hypospadias, cryptorchidie,), cardiaques (CIA), rénales (hypoplasie), une surdité accompagnent ce syndrome. Des anomalies cérébrales sont décelables par IRM.
La prévalence est de deux filles pour un garçon. Il s'agit 9 fois sur dix de délétions de novo en 4p16.1 le plus souvent d’origine paternelle. D’autres altérations du chromosome 4 donnent un tableau clinique très voisin : microd’létion en 4p16.3 (syndrome de Pitt-Rogers-Danks), chromosome 4 en anneau, translocation t(4 ;10), isolées par caryotype ou cytogénétique moléculaire.
U. Wolf, médecin généticien allemand (1965) ; K. Hirschhorn, pédiatre et généticien américain (1965) ; D. B. Pitt, J. G. Rogers et D. M. Danks pédiatres et généticiens australiens (1984) ; A. Peters, ophtalmologiste allemand (1906)
Étym. gr. monos : un, unique ; sôma : corps
Syn. syndrome de Wolf-Hirschhorn
→ Gunn (signe de Marcus), Peters (anomalie de), Pitt-Rogers-Danks (syndrome de)
Mowat-Wilson (syndrome de) l.m.p.
Mowat-Wilson’s syndrome
Syndrome rare, considéré comme une maladie orpheline (ORPHA 2152) associant, en proportions variables, des malformations céphaliques, cardiaques, urogénitales, voire oculaires, auriculaires et dentaires, à un retard mental, à des crises d’épilepsie et à une maladie de Hirschsprung marquée par une constipation chronique d’intensité variable.
Dans la symptomatologie on note une dysmorphie faciale particulière, une agénésie du corps calleux et une atrophie corticale en rapport avec une microcéphalie.
Chez certains patients, le syndrome est lié à des néomutations hétérozygotes ou à des délétions du gène ZFHX 1B situé sur le chromosome 2q21-23, gène codant un facteur de transcription intervenant dans le développement des cellules et tissus dérivant des crêtes neurales, cette haplo-insuffisance expliquant les anomalies constatées.
Classé parmi les maladies dominantes (MIM 235730), ce syndrome est le plus souvent sporadique et comporte donc un faible risque de récurrence.
D. R. Mowat et M. J. Wilson, médecins généticiens australiens (1998)
Moynahan (syndrome de) l.m.
Moynahan syndrome
Syndrome à transmission autosomique dominante incomplète associant des lentigines multiples, généralisées, un hypertélorisme, une hypoplasie génitale, un retard staturopondéral et psychique, une surdité et des troubles cardiaques avec une sténose pulmonaire.
Le syndrome de l'hamartome épidermique a également été décrit par Moynaham, en 1967, sous le nom de syndrome du nævus épidermique.
E. J. Moynahan, dermatologiste britannique (1962)
Syn. syndrome LEOPARD, syndrome des lentigines multiples
→ hamartome épidermique (syndrome de l'), LEOPARD (syndrome)
muscle-œil-cerveau (maladie) l.f.
muscle-eye-brain disease
Syndrome associant une dystrophie musculaire avec secousses myocloniques, une myopie sévère avec glaucome congénital, pâleur papillaire et hypoplasie rétinienne, une hydrocéphalie avec retard mental.
Pour Dobyns et col. (1989) ce syndrome semble correspondre au syndrome de Walker-Warburg.
L’affection est autosomique récessive (MIM 253280).
Christina Raitta, ophtalmologiste finlandaise (1978); A. E. Walker neurologue américain (1942) ; Mette Warburg, ophtalmologiste danoise (1971) ; W. D. Dobyns, neurologue américain (1989)
Syn. MEB (maladie)
myélite n.f.
myelitis
Affection inflammatoire de la moelle épinière, d'origine infectieuse ou parasitaire.
Les myélites peuvent se présenter sous une forme aigüe : myélite transverse, méningomyéloradiculite (pouvant en imposer pour un syndrome de Guillain-Barré), ou myélite focale. Cette dernière se présente sous forme d'un syndrome lésionnel douloureux avec notamment une hypoesthésie en bande, des signes sous-lésionnels pyramidaux accompagnés de troubles sensitifs cordonaux postérieurs homolatéraux et d'une atteinte de la voie spinothalamique controlatérale, ainsi que de troubles génitosphinctériens et de douleurs rachidiennes inconstantes. Les causes des myélites sont : virales (arbovirus, herpès, varicelle, zona, cytomégalovirus, virus d'Epstein-Barr, syndrome postpolyomyélitique retardé) ; bactériennes (abcès épidural, abcès intramédullaire, neuroborréliose, etc.) ; parasitaires (schistosomose, toxoplasmose). Dans les formes virales chroniques, seront cités : Human T cell - lymphoma virus 1 (HTLV-1), HTLV-2, Herpes virus hominis (HVH6) et VIH (myélopathie vacuolaire surtout).
Des formes associées sont également rencontrées, principalement des encéphalomyélites postinfectieuses aigües ou subaigües, d'évolution monophasique, surtout chez l'enfant et l'adolescent, après une vaccination ou une affection pseudogrippale.
Le contexte clinique infectieux peut être évident, encore qu'une complication d'un traitement anti-infectieux soit possible. Il peut être inexistant et dans ce cas la recherche du contexte infectieux sera systématique, y compris celle d'un contage en zone endémique. Les résultats de l'imagerie seront confrontés avec ceux des investigations cliniques et du LCR ; ceux des sérologies et de la PCR sont plus tardifs.
Étym. gr. muelos : moelle ; -ite : suffixe indiquant l’inflammation
→ myélopathies aigües non vasculaires
myélopathie des cervicarthroses et sténoses du canal rachidien l.f.
myelopathy of cervical spine arthrosis and stenosis
Affection médullaire cervical relativement rare au regard de la fréquence d'une étroitesse anormale du canal rachidien par arthrose après la cinquantaine, surtout chez l'homme.
Il ne s'agit pas de compression directe, mais du retentissement des microtraumatismes subis par la moelle lors des mouvements du cou, avec leurs incidences circulatoires.
Le patient, dont les antécédents de névralgie cervico-brachiale sont fréquents, se plaint de fatigabilité à la marche, perte de l'aisance des mains et/ou paresthésies des membres, lentement aggravées les unes ou les autres. Un syndrome pyramidal très spastique, bilatéral mais volontiers asymétrique, est associé à une atteinte radiculaire possible aux membres supérieurs, discrète ou atypique, traduisant une zone plutôt qu'un niveau strict. Les déficits sensitifs objectifs sont habituellement peu marqués. Un signe de Lhermitte (sensation de décharge électrique à la flexion de la nuque) est fréquent. Un syndrome "mains malhabiles-astéréognosie" peut traduire une atteinte cervicale haute. Un syndrome de Brown-Séquard s'esquisse parfois.
Dans cette symptomatologie protéiforme, des formes atypiques, voire trompeuses sont fréquentes : amyotrophiques ; évoluant par poussées pseudomultiloculaires ; ataxo-spasmodiques, à type de sclérose combinée, etc.
Parmi les investigations complémentaires : le LCR est normal ou paranormal ; les clichés de première intention montrent une arthrose cervicale, souvent un canal rachidien étroit et parfois une malformation de la charnière, un bloc cervical ou un rétrolisthésis ; l'IRM permet une appréciation fine des divers éléments en cause.
L'évolution est habituellement lente, par paliers, au fil des années, et de plus en plus invalidante.
Après le fréquent échec de la mise au repos complet, de tractions légères et du port d'une minerve, la chirurgie peut devenir indispensable dans la mesure où l'état du patient le permet, avec pour objectif de rétablir un espace suffisant autour de la moelle, quelle que soit la technique utilisée (discectomie, arthrodèse intercorporale, laminectomie d'arcs postérieurs, etc.).
C-É. Brown-Séquard, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1851) ; J. Lhermitte, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1924)
myoclonie d'action et d'intention postanoxique l.f.
post-anoxic myoclonus
Succession de secousses myocloniques diffuses, sans rythme d'action ni d'intention succédant à une hypoxie majeure et prolongée (arrêt cardiaque, obstruction des voies aériennes, apnée hypoxique non traitée à l'induction anesthésique, noyade, pendaison, état de mal convulsif, etc.).
Dans l'encéphalopathie postanoxique on note des troubles de la conscience, des crises convulsives généralisées, une dysarthrie dystonique (paroles hachée, syllabique avec des myoclonies de la langue et des muscles péribuccaux), des hypertonies paroxystiques de brève durée après les myoclonies, un tremblement cinétique de fins mouvements et de maintien d'attitude, parfois un syndrome cérébelleux avec troubles de la statique et de la marche (syndrome de Lance Adams). Par contre il n'y a pas de mouvement lors du repos absolu, ni de troubles sensitifs, ni de troubles du tonus, ni de syndrome extrapyramidal et la force segmentaire est conservée. L'électromyogramme et l'électroencéphalogramme reflètent l'activité myoclonique (décharges synchrones et répétitives des neurones thalamocorticaux des noyaux ventrolatéraux, entre le cervelet et le cortex sensitomoteur).
Le traitement est décevant (benzodiazépines, vitamine B6, 5-hydroxytryptamine) et la maladie évolue le plus souvent vers l'invalidité avec reprise des myoclonies quelques heures après l'arrêt du traitement.
J. W. Lance, neurologue australien et R. D. Adams, neuropathologiste américain (1963)
Étym. gr. mus : muscle, souris ; klonesis : agitation ; axonion : petit axe, nerf
→ encéphalopathie postanoxique, Lance-Adams (syndrome de)
nævus dysplasique (syndrome du) l.m.
dysplastic nevus syndrome, atypical nevus syndrome, dysplastic nevus syndrome hereditary
Syndrome regroupant les cas familiaux ou non de nævus dysplasiques avec ou sans mélanomes, et dont il existe deux types : l'un sporadique, l'autre familial.
Le type familial, initialement décrit par Clark sous le nom de BK mole syndrome, (initiales des noms des familles des deux patients) est une forme héréditaire à transmission autosomique dominante avec pénétrance variable, et a été dénommé plus tard Familial Atypical Multiple Mole Melanoma (FAMMM) syndrome, pour insister sur la fréquence des mélanomes associés.
W. H. Clark Jr, anatomopathologiste américain (1976 et 1978)
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. FAMMM syndrome, mélanome familial, nævus malin familial atypique, B-K mole syndrome
[F2, J1]
Édit. 2018
syndrome neuropathie, ataxie, rétinite pigmentaire l.f. (NARP)
Syndrome cliniquement hétérogène caractérisé par une neuropathie sensorielle, une ataxie cérébelleuse et une cécité nocturne.
Sa prévalence est estimée à 1/12 000. Les signes cliniques apparaissent généralement chez les jeunes adultes associant : une rétinopathie poivre et sel, une rétinite pigmentaire, des pupilles peu réactives, un nystagmus, une faiblesse neurogénique des muscles proximaux, un retard de développement, une atrophie du tractus corticospinal, une démence, une perte auditive, des crises d'épilepsie, une neuropathie sensorielle.
Ce syndrome d’hérédité maternelle, est associé à la mutation 8993T>G dans le gène MT-ATP6 de l'ADN mitochondrial, codant pour la sous-unité ATPase 6. Cette mutation aboutit au remplacement de la leucine 156 hautement conservée par une arginine (L156R). Ceci entraîne une anomalie sévère de la synthèse d'ATP mitochondrial, une réduction de l'énergie cellulaire et même la mort cellulaire, surtout dans les tissus fortement dépendants du métabolisme de phosphorylation oxydative, tels que le cerveau et la rétine. Cette mutation est également responsable de 8 à 10% des cas de maladie de Leigh (syndrome de Leigh à hérédité maternelle) qui représente le phénotype le plus sévère du NARP.
F. Santorelli, neurologue italien (2013)
Réf. Orphanet F. Santorelli (2013)
→ ataxie cérébelleuse, rétinite pigmentaire, nystagmus, adénosine-triphosphate, leucine, arginine, oxydation phosphorylante, Leigh (encéphalite nécrosante subaigüe de)
[H1, H3, P1, P2]
Édit. 2019
neuropathies et herpès virus l.f.p.
neuropathies and herpes virus
Complications observées rarement avec l'herpès virus simplex, plus fréquemment avec l'herpès virus varicelle-zona.
Responsable d'éruptions des muqueuses génitales et orales, le premier peut atteindre le système nerveux périphérique : syndrome de la queue de cheval avec déficit moteur des membres inférieurs, aréflexie, anesthésie en selle, troubles sphinctériens.
Le second persiste à l'état quiescent dans les ganglions rachidiens postérieurs après la primo-infection. Réactivé, il devient responsable d'une ganglioradiculite sensitive avec éruption généralement limitée à un dermatome cutané. Parmi les formes compliquées, seront cités : des algies post-zostériennes rebelles, un déficit moteur dans le territoire concerné, un syndrome polyradiculaire cervical ou lombosacré. Un syndrome de Guillain-Barré peut survenir au cours des trois semaines suivant l'infection.
Dans toutes les formes, le traitement repose sur l'aciclovir et le valaciclovir.
Étym. gr. herpes : dartre, de herpô : ramper
→ queue de cheval (syndrome de la), Guillain-Barré (syndrome de)
[H1,D3]
neuroleptiques (effets indésirables des) l.m.p.
side effects of neuroleptics
Complications relativement fréquentes de l’emploi des neuroleptiques dont la correction et la prévention sont essentielles pour éviter l'arrêt du traitement.
On en décrit quatre groupes principaux :
- neurologiques, à type de dyskinésies aigües, de syndrome parkinsonien, de dyskinésies tardives et de crises comitiales ;
- végétatifs, essentiellement anticholinergiques, habituellement cardiovasculaires dont le plus grave est le syndrome malin, comportant une dysrégulation thermique ;
- endocriniens, reflétant l’action des neuroleptiques sur le système tubéro-infundibulaire qui est impliqué dans les régulations hormonales (prolactine, GH-LHRH) ; le syndrome aménorrhée-galactorrhée et la prise de poids sont fréquents ;
- psychiques, avec asthénie, passivité, indifférence, parfois état confusionnel surtout lors des fortes doses, ou état dépressif fréquemment lié au deuil forcé du délire.
L’ensemble de ces complications cède à l’arrêt du traitement, sauf les dyskinésies tardives.
Le blocage des récepteurs dopaminergiques D2 est probablement à l’origine des effets latéraux neurologiques et endocriniens. Plusieurs effets pharmacologiques correspondent à d’autres récepteurs: effet anticholinergique (bouche sèche, constipation, voire tableau occlusif, troubles urinaires), effet histaminique sur la vigilance, effet alpha-adrénolytique périphérique (somnolence, hypotension orthostatique, trouble de l'éjaculation). Le blocage simultané des récepteurs sérotoninergiques 5-HT2 (action de la clozapine) expliquerait la rareté des manifestations extrapyramidales.
neuropathie héréditaire sensitive (NHSA) l.f.
hereditary sensory neuropathy
Affection du système nerveux sensitif d'origine génétique (terminologie utilisée dans la classification de Dyck), associant à des degrés divers de troubles de la sensibilité tactile, thermique et algique et du système végétatif.
Elles sont dues à une atteinte des neurones du système nerveux sensitif périphérique et du système nerveux végétatif (troubles trophiques, cutanés et osseux).
Le classement actuel est fondé sur les éléments génétiques connus et les signes cliniques :
- les maladies à caractère neuropathique prédominant, à transmission autosomique :
--> soit dominante : neuropathie radiculaire sensitive de Denny-Brown, maladie de Thévenard (NHSA-I),
--> soit récessive : neuropathie sensitive récessive autosomique congénitale, non progressive ou progressive (NHSA-II), dysautonomie familiale ou syndrome de Riley-Day (NHSA III), neuropathie sensitive congénitale avec anhidrose, ou insensibilité congénitale à la douleur, Swanson (NHSA-IV), neuropathie sensitive héréditaire avec perte prédominante des petites fibres myélinisées, avec insensibilité congénitale à la douleur ayant une distribution neuropathique ( NHSA-V), soit enfin à transmission liée à l'X ; seules les formes III et IV présentent une atteinte ophtalmologique conséquence de l'anesthésie de la cornée ;
- les neuropathies héréditaires associées à une paraparésie spastique (de type Strumpell-Lorrain), à transmission autosomique soit dominante, soit récessive (syn. : neuropathie héréditaire sensitive et autonome, acropathie ulcéromutilante notamment) ;
- les neuropathies sensitives associées à une ataxie héréditaire, à transmission autosomique:
--> soit dominante (avec ataxie, ou bien ataxie cérébelleuse bénigne associée à une thermoanalgésie extensive, ou bien maladie de Parkinson de début tardif avec ataxie et neuropathie),
--> soit récessive (ataxie de Friedreich, autres maladies ataxiques : ataxie-télangiectasie, xeroderma pigmentosum, syndrome de Cockayne, syndrome de Behr, maladie de Chediak-Higashi).
Dans l'avenir, et comme pour les différentes formes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, il est très vraisemblable que la détermination des anomalies géniques conduira à une classification différente.
P. K. Thomas, neurologue britannique (1994) ; P. J. Dyck, neurologue américain (1975)
→ classification de Dyck, douleur neuropathique (critères diagnostiques), Denny-Brown (neuropathie de), maladie de Thévenard, neuropathie sensitive et autonomique de type 2, Riley-Day (syndrome de), insensibilité congénitale à la douleur, paraplégie spasmodique familiale de Strümpell-Lorrain, acropathie ulcéromutilante, maladie de Parkinson, ataxie de Friedreich, ataxie-télangiectasie, xeroderma pigmentosum, Cockayne (syndrome de), Behr (maladie de), maladie de Chediak-Higashi
[H1]
Édit. 2018
névrose traumatique l.f.
traumatic neurosis
Entité clinique, dégagée par H. Oppenheim, qui recouvre actuellement, autour du syndrome spécifique de répétition, l'ensemble des manifestations différées consécutives à un traumatisme psychique, qu'il y ait eu, ou non, agression physique.
Des troubles aigus initiaux sont fréquents mais inconstants. Après une période habituelle de latence, de durée variable, apparait le syndrome de répétition (cauchemars reproduisant l'évènement vécu, reviviscences diurnes, réactions de sursaut), accompagné surtout de symptômes névrotiques, d'attitudes régressives, de manifestations dépressives (souvent de type anhédonique) et de troubles des conduites. Chronique, l'évolution peut être grave et invalidante, avec cependant des formes modérées, où le syndrome de répétition n'est qu'épisodique. Essentiellement psychothérapique, adapté à l'évolution, le traitement n'utilise les chimiothérapies que comme appoint.
En l'absence, notamment, de conflit intrapsychique, le terme de névrose traumatique est, de fait, inadéquat. Celui de "troubles" ou "désordres psycho-traumatiques" parait plus approprié.
H. Oppenheim, neurologue allemand (1889)
→ stress posttraumatique (état de)
NLRP3 gene sigle angl. pour NOD-Like Receptor family, Pyrin domain containing 3
Gène situé sur le locus 1q14 codant pour la cryopyrine intervenant dans les phénomènes de l’inflammation.
Les mutations de ce gène sont associées au spectre des maladies inflammatoires à transmission dominante appelées cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS) qui regroupent : urticaire familiale au froid (FCAS), Muckle-Wells (syndrome), syndrome méningo-cutanéo-articulaire chronique de l’enfant (CINCA) appelé aussi neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID).
T. J. Muckle et M. V. Wells, médecins britanniques (1962)
Syn. CIASI pour Cold Induced Autoinflammatory Syndrome I
→ cryopyrine, syndromes CAPS, urticaire familiale au froid, Muckle-Wells (syndrome), syndrome méningo-cutanéo-articulaire chronique de l’,enfant
[N3, O1, Q1, Q3]
Édit. 2018
NR5A1 gene sigle anglais pour nuclear receptor subfamily 5 group A member 1
Gène situé sur le locus chromosomique 9q33.3 codant pour un facteur de transcription appelé facteur stéroïdogénique 1 (steroidogenic factor 1) qui gère le contrôle de l’activité de plusieurs gènes intervenant dans le développement des gonades (ovaires et testicules) et des glandes surrénales.
Des mutations de ce gène interviennent dans le syndrome de Swyer
| NRAS gene sigle angl. pour neuroblastoma RAS viral oncogene homolog Gène localisé en 1p13.2, codant pour la protéine N-Ras, GTPase impliquée dans la régulation de la croissance, de la division et de la différenciation cellulaires ainsi que de l’apoptose. |
| La protéine K-Ras appartient à la famille des oncogènes Ras, qui inclut deux autres gènes HRAS et KRAS. Ses mutations peuvent être à l’origine du cancer du poumon et du mélanome. Elles sont aussi à l’origine de la leucémie myéloïde aigüe, de nævus épidermique, du nævus mélanocytaire congénital géant et du syndrome de Noonan.Syn.GTPase NRas, N-ras protein part 4, neuroblastoma RAS viral (v-ras) oncogene homolog, NRAS1, NS6, RASN_HUMAN, transforming protein N-Ras, v-ras neuroblastoma RAS viral oncogene homolog→cancers du poumon, mélanome, leucémie myéloïde aigüe, nævus épidermique, nævus mélanocytaire congénital géant, syndrome de Noonan, apoptose, GTPase, |
Syn. AD4BP, adrenal 4 binding protein, ELP, FTZ1, FTZF1, fushi tarazu factor homolog 1, hSF-1, nuclear receptor AdBP4, nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1, SF-1, SF1, steroid hormone receptor Ad4BP, steroidogenic factor 1, STF1_HUMAN
Opalski (syndrome d') l.m.
Opalski's syndrome
Syndrome proche du syndrome de Wallenberg, mais sans paralysie de la IXe ni de la Xe paire crânienne, et associant aux autres éléments cliniques de ce syndrome une hémiplégie homolatérale à la lésion, respectant la face.
Il s'agit de lésions par infarctus latérobulbaire, situées en-dessous de la décussation pyramidale.
A. Opalski, neurologue polonais (1946)
Édit. 2017
ovaires polymicrokystiques (syndrome des) l.m.
micropolycystic ovary syndrom
Il est défini anatomiquement par une hypertrophie bilatérale des ovaires de volume modéré, de couleur blanc nacré, s’associant à une hypertrophie du stroma (producteur des androgènes) et la présence de nombreux follicules ovariens de petite dimension.
Cette situation fréquente, évolutive, est de sévérité variable, parfois méconnue. Elle a un support génétique imparfaitement précisé. Elle est responsable d’un triple syndrome clinique, hormonal et morphologique :
- typiquement s’installent progressivement à partir de la puberté une irrégularité menstruelle, une oligospanioménorrhée progressive avec parfois phases d'aménorrhée, une anovulation détectée à l'occasion d'une infertilité. Parallèlement se constituent un hirsutisme, une tendance à la surcharge pondérale liée à un état d'insulinorésistance qui contribue toujours à l'aggravation de la symptomatologie ;
-biologiquement, l'hyperandrogénie est modérée, se marquant par une augmentation discrète du taux de la testostérone (entre 0,8 et 1,5 ng/ml), ou du rapport testostérone/SBP dont la détermination est recommandée en cas de surcharge pondérale. Les valeurs de l'androstènedione sont également accrues, et le sulfate de DHA est en principe normal. Le dosage de l’hormone antimüllérienne est augmenté, corrélé avec le nombre de follicules fonctionnels ;
- l'évaluation morphologique des ovaires est permise par l'échographie, effectuée par voie suspubienne ou mieux par voie vaginale dès qu'elle est possible. Les ovaires sont de volume accru, comportent une hypertrophie du stroma et de nombreux follicules de petites dimensions.
L’affirmation diagnostique relève actuellement de critères consensuellement définis en 2003 (critères de Rotterdam). Deux des 3 éléments suivants suffisent à retenir le syndrome des ovaires polymicrokystiques :
1- oligoménorrhée et/ou anovulation,
2- hyperandrogénie clinique ou biologique,
3- présence en échographie d’au moins 12 follicules de 2 à 9 mm par ovaire et/ou volumes ovariens > 10 mL par ovaire.
Ces critères diagnostiques ne peuvent être appliqués avant qu'aient été exclues d'autres causes d'hyperandrogénie comme l'hyperplasie congénitale des surrénales, le syndrome de Cushing, les tumeurs ovariennes ou surrénaliennes androgénosécrétantes.
L'affection est à distinguer des ovaires macrofolliculaires où les kystes sont moins nombreux, de grandes dimensions et variables d'un cycle à l'autre.
La réponse thérapeutique est adaptée à la demande : la réduction de la surcharge pondérale au prix de la diététique et de la majoration de l'activité physique est toujours recommandée, parfois suffisante. La metformine a été proposée. Si l'hirsutisme est important, non sensible aux procédés cosmétiques habituels (décoloration, épilation…), peut s'envisager le traitement par un anti-androgène (acétate de cyprotérone), en sachant que l'œstrogénisation va parfois à l'encontre de la réduction pondérale. Si la patiente consulte pour infertilité, le déclenchement de l'ovulation peut être obtenu par le citrate de clomifène.
Syn. syndrome de Stein-Leventhal, dystrophie ovarienne polymicrokystique
→ ovaire polykystique, ovaire macrofolliculaire, hirsutisme, hyperandrogénie, troubles des règles, infertilité
Édit. 2017
Pancoast-Tobias (syndrome de) l.m.
Pancoast-Tobias‘s syndrome
Syndrome du plexus brachial de type inférieur, dû à une infiltration du dôme pleural, le plus souvent par un cancer de l’apex pulmonaire.
C’est un syndrome d’irritation et de compression de la base du cou lié aux lésions du dôme pleural et de la région apicale du poumon avec troubles neurologiques : douleurs causalgiques irradiant dans le membre supérieur, le thorax et le cou, atrophie musculaire type Aran-Duchenne et syndrome de Claude Bernard-Horner (myosis, ptosis modéré, énophtalmie) par atteinte des fibres sympathiques périphériques. Les lésions peuvent envahir et éroder les structures osseuses adjacentes : côtes, vertèbres.
H. Pancoast, médecin radiologue américain (1932) ; J. W. Tobías, médecin interniste argentin (1932) ; E. S. Hare, médecin britannique (1838-1839) ; P. Cuiffini, médecin italien (1911)
Syn. Hare (syndrome de), Cuiffini-Pancoast (syndrome de)
paralysie bulbaire l.f.
Ensemble des déficits qui résultent d’une atteinte de la région du bulbe rachidien et des structures qu’il contient : nerfs crâniens bulbaires (racine descendante du V ; IX ; X ; XI et XII) ; noyaux végétatifs et faisceaux de passage.
Il en résulte des tableaux variés qui dépendent du mécanisme et du siège de la lésion mais dans lesquels existent des signes de paralysie labio-glosso-pharyngée.
La paralysie bulbaire peut être d’installation aigüe, et le plus souvent vasculaire, rapide et alors souvent d’origine auto-immune (Guillain-Barré) ou progressive et chronique et alors le plus souvent d’origine dégénérative (sclérose latérale amyotrophique SLA). C’est dans la SLA que la paralysie bulbaire est la plus caractéristique avec voie nasonnée et dysarthrie, troubles de déglutition, atrophie de la langue avec présence de nombreuses fasciculations, atrophie des masséters, abolition du réflexe massétérin.
Les atteintes vasculaires réalisent des syndromes spécifiques tels que le syndrome d’Avellis, syndrome de Babinski-Nageotte, syndrome de Wallenberg notamment.
→ Guillain-Barré (syndrome de), sclérose latérale amyotrophique, Avellis (syndrome de), Babinski-Nageotte(syndrome de), Wallenberg(syndrome de)
paralysie de la verticalité du regard l.f.
paralysis of vertical gaze
Paralysie des mouvements verticaux du regard en élévation et/ou en abaissement conjugué des globes oculaires.
En France, on réserve plutôt à la paralysie isolée de la verticalité l’appellation de syndrome de Parinaud alors qu'à l'étranger, elle désigne également une paralysie de la convergence.
Il intéresse les mouvements volontaires, automaticoréflexes ou les deux simultanément, par des lésions tumorales ou vasculaires de la calotte pédonculaire et des tubercules quadrijumeaux. Située entre le colliculus supérieur, le noyau de la IIIe paire crânienne, le noyau rouge et l'aqueduc de Sylvius, la lésion est pratiquement toujours bilatérale.
À côté des pinéalomes épiphysaires, en fait minoritaires, les tumeurs en cause sont diverses, notamment les germinomes. Il s'agit surtout d'enfants ou d'adultes jeunes, et de sexe masculin.
Les aspects typiques groupent : une hypertension intracrânienne par obstruction de l'aqueduc de Sylvius, des troubles oculomoteurs (syndrome de Parinaud, abolition du réflexe photomoteur), bien plus rarement, un syndrome de puberté précoce. La dilatation ventriculaire et l'image en général hyperdense de la tumeur précisent le diagnostic.
L'exérèse, la radiothérapie postopératoire et dans certains cas la chimiothérapie peuvent permettre une survie durable.
H. Parinaud, ophtalmologiste français (1883)
Syn. syndrome de Parinaud
paralysie laryngée associée l.f.
associated vocal fold paralysis
Syndrome associant la paralysie du nerf vague à celle d’une autre paire crânienne.
De multiples associations sont possibles, permettant de décrire de nombreux syndromes. La paralysie peut être d’origine centrale, tel le syndrome de Wallenberg, ou d’origine périphérique avec atteinte, au niveau du foramen jugulaire, du canal du nerf hypoglosse et de l’espace rétrostylien, des nerfs glossopharyngien (IX), accessoire (XI), hypoglosse (XII) et des fibres sympathiques. Ces paralysies entraînent outre la dysphonie, une atteinte du voile du palais, du pharynx, de l’épaule et de la langue, un syndrome de Claude Bernard-Horner.
Les causes sont avant tout tumorales : tumeurs malignes (du cavum, du rocher, du lobe profond de la parotide, des voies aéro-digestives supérieures, du corps thyroïde) où participent à la fois l’infiltration tumorale et l’adénopathie satellite, tumeurs nerveuses (schwannome, paragangliome). Les causes traumatiques, inflammatoires sont beaucoup plus rares.
A. Wallenberg, médecin interniste allemand (1895) ; C. Bernard, physiologiste français, membre de l’Académie de médecine (1858); J. F. Horner, ophtalmologiste suisse (1869)
→ Wallenberg (syndrome de), dysphonie, Claude Bernard-Horner (syndrome de), schwannome, paragangliome
paranéoplasiques (affections musculaires) l.f.p.
paraneoplastic muscular diseases
États pathologiques musculaires très variés, évoluant lors d'un cancer, mais sans lien avec des complications métastatiques, iatrogènes ni infectieuses.
On peut décrire :
- des polymyosites et dermatomyosites, les plus classiques, relevées dans environ I0% des cancers ;
- des myopathies nécrosantes, où les éléments inflammatoires sont absents, sinon discrets ;
- des myopathies endocriniennes ou métaboliques, soit avec un syndrome de Cushing lors de tumeurs sécrétant de l'ACTH, soit avec une hypercalcémie pouvant provenir de métastases osseuses ou d'une sécrétion tumorale de parathormone, voire d'une substance voisine ;
- une neuromyopathie, qui allie l'abolition d'un ou de plusieurs réflexes ostéotendineux à une amyotrophie et à un déficit moteur proximal. À la fois le plus fréquent et le moins typique, sans traduction histologique ni électromyographique, cet aspect semble surtout imputable à des troubles nutritionnels ;
- le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (SMLE), rare, qui représente 1% de ces syndromes et comporte 50 à 60% de cancers, essentiellement d'origine pulmonaire ;
- également rare, l'opsoclonus-myoclonus paranéoplasique (OMP) qui est plus fréquent chez l'enfant, surtout les filles. Associant des myoclonies des membres et du tronc à un opsoclonus, mouvement oculaire arythmique, continu, persistant les yeux fermés, il peut également inclure un syndrome cérébelleux, voire une encéphalopathie ou une myélopathie.
Comme pour l'ensemble des affections neurologiques paranéoplasiplasiques, et depuis la mise en évidence d'anticorps antineuronaux, une hypothèse immunologique, à la fois humorale et cellulaire, semble le processus pathogénique le plus probable, malgré l'échec (sauf pour le SMLE) des essais de transfert passif.
Seule une thérapeutique active du cancer et de ses métastases, celles-ci bien plus fréquentes que les états neurologiques paranéoplasiques, est en mesure de retarder l'évolution de ces derniers.
→ dermatomyosite, Lambert-Eaton (syndrome myasthéniforme, myasthénique, de), polymyosite
pariéto-occipital droit (syndrome) l.m.
right parieto-occipital syndrome
Symptômes liés à une lésion du carrefour cortical ou cortico-sous-cortical droit et réalisant l'essentiel du syndrome de l'hémisphère mineur.
Ce syndrome comporte : des troubles visuoconstructifs, une agnosie spatiale unilatérale, des manifestations oculomotrices, une désorientation gauche-droite, une apraxie de l'habillage, une distorsion des coordonnées visuelles et des perturbations de l'orientation et de la mémoire topographique.
Il s'intègre dans le syndrome apraxo-agnosique de l'hémisphère mineur.
→ apraxo-agnosique de l'hémisphère mineur (syndrome)
Parkes Weber (syndrome de) l.m.
Parkes Weber’s syndrome
Syndrome résultant d'une dysplasie vasculaire congénitale associant un angiome plan étendu d'un membre à une hypertrophie des tissus mous, accompagnée ou non d'une hypertrophie osseuse.
Contrairement au syndrome de Klippel-Trénaunay, qui résulte de dysplasies veineuses ou capillaroveineuses, le syndrome de Parkes Weber est dû à l'existence d'anastomoses artérioveineuses.
F. Parkes Weber, dermatologiste britannique (1907)
Syn. angiodysplasie ostéohypertrophique; angiome ostéohypertrophique; angiome avec anomalies vasculaires profondes
perforation diastatique du côlon l.f.
diastatic perforation of colon
Rupture de la paroi colique par distension et fissuration sous la pression du contenu colique (gaz et matières), le plus souvent en amont d’un cancer occlusif négligé ou au niveau d’un volvulus colique (sigmoïde).
La perforation siège le plus souvent au niveau du cæcum, segment du côlon le plus fragile et le plus extensible. Elle se traduit par un syndrome péritonéal d’expression bruyante mais peut également se produire à bas bruit chez un sujet âgé et débilité. Elle est responsable d’un syndrome de choc infectieux d’autant plus grave que la stase colique a favorisé la pullulation de germes plus virulents. Le traitement chirurgical et la réanimation médicale les mieux adaptés n’empêchent pas toujours l’évolution mortelle, issue la plus fréquente.
Outre les lésions purement mécaniques, la paroi colo-caecale est le plus souvent le siège de manifestations de nécrose vasculaires et infectieuses traduisant la souffrance des tissus et la virulence des germes.
Plus rarement c’est un syndrome d’Ogilvie qui peut en être responsable.
W. H. Ogilvie, Sir, chirurgien britannique (1948)
Étym. gr. diastasis : séparation, écartement