blocs de conduction (neuropathie focale avec) l.f.
focal neuropathy with conduction blocks
Neuropathies le plus souvent purement sensitives avec blocs de conduction multifocaux et chroniques.
Surtout masculines, elles comportent une atteinte motrice asymétrique plutôt distale, prédominant aux membres supérieurs, avec crampes, fasciculations et aréflexie fréquente. Leur évolution est lente.
Selon certains, ces neuropathies sont proches des polyradiculonévrites chroniques et elles se caractérisent par : une élévation, dans un bon nombre de cas, d'anticorps antigangliosides (antiGM) dans le sérum du patient et par l'efficacité des traitements à visée immunosuppressive (immunoglobulines par voie intraveineuse, cortisone, échanges plasmatiques et immunosuppresseurs tels que le cyclophosphamide).
Édit. 2017
aiguille de Cushing l.f.
H.Cushing, neurochirurgien américain (1869-1939)
[B3,H2]
Édit. 2017
canule de Cushing l.f.
H. Cushing, neurochirurgien américain, membre de l'Académie de médecine (1869-1939)
[B3]
Cushing (maladie de) l.f.
Cushing’s disease
Hypercorticisme glucocorticostéroïde ACTH-dépendant lié à un adénome corticotrope du lobe antérieur de l’hypophyse.
La maladie atteint le plus souvent la femme jeune (5 femmes pour un homme). Le début est progressif et le tableau clinique se complète en plusieurs années ; il est caractérisé par l’aspect du faciès bouffi avec des télangiectasies et une pilosité excessive (hirsutisme), une obésité de la partie supérieure du corps, des vergetures pourpres de l’abdomen et des cuisses, une insuffisance musculaire avec amyotrophie, une ostéoporose responsable de fractures vertébrales multiples par tassement, de fractures de côtes et de la tête fémorale. Il s’y associe souvent une hypertension artérielle, des troubles de la glycorégulation avec hyperplasie bilatérale des glandes surrénales, des troubles génitaux et psychiques. Les examens biologiques sanguins et urinaires (excès de l’ACTH plasmatique, cortisolémie et cortisolurie excessives) permettent d’affirmer l’hypercorticisme et aussi son origine hypophysaire. L’IRM recherche la tumeur hypophysaire et en apprécie son volume, parfois très petit de moins de 3 mm de diamètre (les micro-adénomes ne sont pas toujours décelables) et son extension locale, ce qui oriente les indications thérapeutiques médicales ou chirurgicales et sa voie d’abord.
H. W. Cushing, neurochirurgien américain, membre de l'Académie de médecine (1932)
→ ACTH, hypercorticisme, adénome hypophysaire
[O4]
Cushing (myopathie de la maladie de) l.f.
myopathy of Cushing's disease
Myopathie acquise rencontrée au cours de cette affection et aussi lors de l'administration prolongée de corticostéroïdes.
Il s'agit d'un tableau de déficit moteur des ceintures, d'installation progressive. La biopsie musculaire montre une atrophie prédominant sur les fibres de type Iib.
H. W. Cushing, neurochirurgien américain, membre de l'Académie de médecine (1932)
[O4,I4]
Cushing (syndrome de) l.m.
Cushing’s syndrome
Ensemble de manifestations provoquées par un excès d’hormones glucocorticostéroïdes.
Cet hypercorticisme peut être dû à une hyperplasie bilatérale des glandes surrénales ACTH-indépendante ou à des sécrétions de corticostimulines non hypophysaires, entrant dans le cadre d’une affection paranéoplasique au cours d’un cancer hormono-sécrétant bronchique, thyroïdien, pancréatique, thymique, etc. Il se voit aussi au cours d’un traitement prolongé par des corticostéroïdes. Le tableau clinique est comparable à celui de la maladie de Cushing par adénome hypophysaire ; il est souvent incomplet. Les examens biologiques montrent le caractère ACTH dépendant ou non du syndrome et l’IRM l’absence de tumeur hypophysaire.
H. W. Cushing, neurochirurgien américain, membre de l'Académie de médecine (1932)
→ Cushing (maladie de), hypercorticisme, paranéoplasiques (affections musculaires)
[O4]
Cushing (troubles psychiques du syndrome de) l.m.p.
Cushing's syndrome (psychical disorders)
Manifestations mentales le plus souvent tardives de cette endocrinopathie.
Elles sont très polymorphes, souvent graves, non spécifiques, voire inaugurales : surtout anxio-dépressives, majeures, offrant une relative résistance aux antidépresseurs ; plus rarement maniaques ; délirantes et/ou confusionnelles (ces dernières notamment chez les sujets âgés, plus ou moins oniriques) ; à type prévalent d'irritabilité sous forme d'épisodes d'un à trois jours, sans rythme net ; cognitives, principalement mnésiques ; enfin atteignant le sommeil. Il existerait une relation entre la gravité de l'affection et l'importance des troubles psychiques.
Les mécanismes d'action restent discutés. Une hyperactivité des récepteurs stéroïdiens est actuellement la plus vraisemblable.
Le traitement de l'affection causale (adénome hypophysaire, tumeur surrénalienne, carcinoïde responsable d'un Cushing paranéoplasique, etc.) est utile, en association avec le traitement symptomatique, en particulier le RU 648. Des soins psychiatriques prolongés peuvent être nécessaires.
En échange, l'hypercorticisme relevé lors de syndromes dépressifs surtout sévères pourrait contribuer à l'aggravation de la symptomatologie, à l'origine d'un cercle vicieux.
H. W. Cushing, neurochirurgien américain, membre de l'Académie de médecine (1932)
[O4,H4]
myxomes cardiaques et cutanés, lentiginose faciale et syndrome de Cushing l.m.p.
myxoma, spotty pigmentation, and endocrine overactivity
Association d'un myxome de l'oreillette, de neurofibromes myoïdes sous-cutanés, et d'un syndrome de Cushing.
On trouve des myxomes au niveau pulmonaire, autour de la bouche et des lèvres ; des neurofibromes myoïdes au niveau des paupières, du visage, du tronc, de la face antérieure des cuisses. Ont été décrits : un hémangiome du visage, des taches pigmentées dans la bouche et plus rarement sur les paupières. Le myxome de l'oreillette peut donner des oblitérations artérielles oculaires ou d'autres localisations par matériel myoïde (hémiparésie). La moitié des patients présentent des tumeurs testiculaires. Les myxomes des paupières sont trouvés 1,5 fois sur 10, les lentigines des paupières 7 fois sur 10, une lésion pigmentée de la caroncule ou du replis semilunaire 3 fois sur 10. Les deux premières publications mentionnaient un hypertélorisme, des yeux bleus, des cheveux rouges et une peau claire. L’affection est autosomique dominante (MIM 160980).
J. R. Rees, médecin cardiologue britannique (1973) ; J. A. Carney, anatomopathologiste américain (1985)
Étym. gr. myxa : mucosité ; -ome :suffixe indiquant une tumeur
Syn. myxome de l'oreillette, taches pigmentées et hyperactivité endocrine, Carney (syndrome de)
trocart de Cushing l.m.
Trocart mousse gradué pour la ponction des ventricules cérébraux.
H. Cushing, neurochirurgien américain, membre de l'Académie de médecine (1869-1939)
Syn. aiguille de Cushing, canule de Cushing
aspirinoïdes (syndromes) l.m.p.
aspirin-like syndromes
Thrombopathies constitutionnelles, le plus souvent de transmission autosomique récessive qui reproduisent in vitro les anomalies de réponse des plaquettes à certains inducteurs d'agrégation et de sécrétion.
Elles sont liées à un défaut de l'un des enzymes plaquettaires intervenant dans la production de thromboxane A2 (cyclo-oxygénase ou thromboxane-synthétase).
bulbaires au long cours (syndromes) l.m.p.
long course bulbar syndromes
Groupe évolutif comportant des affections majeures du système nerveux, parfois relativement rapides.
Dans cette seconde catégorie entrent surtout : la sclérose latérale amyotrophique, où l'atteinte bulbaire est constante et le plus souvent à l'origine de la mort ; la paralysie bulbaire de Duchenne, associée ou non à une sclérose latérale amyotrophique, avec une composante pseudobulbaire associée parfois prédominante ; la sclérose latérale primaire, dont l'authenticité est parfois discutée ; diverses tumeurs bulbaires de type surtout astrocytaire, d'origine souvent protubérantielle, avec troubles de la marche d'origine pyramidale et cérébelleuse.
Parmi les syndromes bulbaires chroniques, seront citées : les syringobulbies, avec notamment atteinte vestibulaire et névralgie faciale ; les atteintes bulbaires dans les amyotrophies spinales progressives (maladie de Werdnig-Hoffmann, syndrome de Kugelberg-Welander, etc.) ; les paralysies bulbaires progressives de l'enfant (maladies de Fazio-Londe, Markand et Daly, van Laere) ; les paralysies bulbaires de l'adulte, à longue évolution, rarement pures, alors à rapprocher sans doute de certains cas adultes de la maladie de Fazio-Londe.
G. Werdnig, neurologue autrichien (1891) ; J. Hoffmann, neurologue allemand (1891, 1893); E. Kugelberg et L. Welander neurologues suédois (1956) ; E. Fazio, anatomopathologiste italien (1892) ; P. Londe, neurologue français (1893) ; O. N. Markand et D. D. Daly, neurologues américains (1971) ; J. van Laere, neurologue belge (1966)
Édit. 2017
bulbaires latéraux (syndromes) l.m.p.
lateral bulbar syndromes
→ Babinski-Nageotte, Wallenberg (syndromes de)
Édit. 2017
cutanéovasculaires (syndromes) l.m.p.
cutaneous and vascular syndromes
Expression qui regroupe les diverses malformations cutanées associées à des accidents vasculaires cérébraux ischémiques ou hémorragiques.
Le syndrome de Sturge-Weber-Krabbe ou angiomatose encéphalotrigéminée, associe à un angiome plan ou tubéreux de la face une malformation angiomateuse leptoméningée et des calcifications parenchymateuses se manifestant par des crises comitiales, des ischémies corticales et/ou des hémorragies sous-arachnoïdiennes.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos, affection héréditaire autosomique dominante caractérisée par une anomalie de synthèse du collagène, associe une hyperlaxité articulaire, une hyperélasticité de la peau et des hémorragies sous-arachnoïdiennes par rupture d'anévrismes, ou des ischémies par dissection des artères extra- et intracrâniennes.
La maladie de Fabry, ou angiokératose corporelle diffuse, est une maladie lysosomique héréditaire liée au sexe, avec réduction de l'activité de l'enzyme α-galactosidase A. Elle associe des lésions cutanées (papules pourpres, disséminées sur le tronc et l'abdomen), oculaires, rénales et neurologiques : accidents ischémiques, secondaires à l'accumulation de glycolipides dans la couche musculaire lisse des artérioles, conduisant à leur obstruction progressive, et plus rarement hémorragiques, secondaires à l'hypertension artérielle liée à l'atteinte rénale.
Le syndrome de Grönblad-Stranberg, ou pseudoxanthome élastique, est une maladie systémique héréditaire du tissu conjonctif liée à une anomalie de la synthèse du collagène avec dépôts de mucopolysaccharides. Il est caractérisé par des lésions cutanées (papules jaunes disséminées), oculaires et neurologiques secondaires à la thrombose des artères de moyen et gros calibre, consécutive à la prolifération de la lame élastique.
Le syndrome de Rendu-Osler-Weber, ou télangiectasie héréditaire hémorragique, est une affection autosomique dominante caractérisée par des télangiectasies disséminées des muqueuses, du derme et des viscères, responsables d'hémorragies souvent occultes et de malformations multiples, dont les fistules artérioveineuses pulmonaires. Celles-ci peuvent être la cause d'embolies cérébrales paradoxales et même d'embolies gazeuses.
W. A. Sturge (1879), F. P. Weber (1904), médecins britanniques ; K. H. Krabbe, neurologiste danois (1934) ; E. L. Ehlers, dermatologiste danois (1901) ; H. A. Danlos, dermatologiste français (1908) ; J. Fabry, dermatologiste allemand (1915) ; Ester Elizabeth Grönblad, ophtalmologiste suédoise (1929) ; J. Stranberg, dermatologiste suédois (1929) ; H. Rendu, médecin français, membre de l’Académie nationale de Médecine (1896) ; W. B. Osler, Sir, médecin canadien, membre de l’Académie nationale de Médecine (1901)
[Q2,J1,H1]
Foville (syndromes de) l.m.
Foville syndromes
Syndromes alternes habituellement dus à l'occlusion d'artères paramédianes, branches du tronc basilaire.
Le plus classique mais rare, du moins en pathologie ischémique, le syndrome de Foville protubérantiel bas associe une paralysie de la latéralité du regard et une paralysie faciale périphérique du côté de la lésion, à un déficit sensitivomoteur controlatéral qui n'atteint pas la face. Une paralysie homolatérale de la VIème paire crânienne est parfois associée.
Le syndrome de Foville protubérantiel haut associe une paralysie de la latéralité du côté de la lésion à un déficit sensitivomoteur controlatéral intéressant la face (paralysie faciale de type central par atteinte du faisceau corticonucléaire destiné au noyau du nerf). Comme dans la variété précédente, le patient regarde son déficit.
Dans le syndrome de Foville pédonculaire, la paralysie de la latéralité est croisée par rapport à la lésion.
Souvent liée à un infarctus par occlusion du tronc basilaire, une atteinte bilatérale de ce territoire, peut être responsable d'un "locked-in syndrome".
A. L. F. Foville, neurologue français (1859)
Syn. syndrome de Foville-Brücken, paralysie alterne de type Foville
→ artère basilaire, paralysie faciale périphérique, paralysie de la latéralité du regard, nerfs crâniens, paralysie faciale, locked-in syndrome
[H1]
Édit. 2018
hypothalamiques (syndromes) l.m.p.
hypothalamic syndromes
Ensemble de perturbations neuroendocriniennes qui sont à la base des syndromes hypothalamo-hypophysaires.
En relation avec une atteinte du système hypothalamo-antéhypophysaire, on relève seulement un tableau de puberté précoce et probablement des galactorrhées non puerpérales.
Lors d'une atteinte du système hypothalamo-post-hypophysaire, les perturbations de l'hormone antidiurétique (HAD) ont seules été bien mises en évidence : diabète insipide, lié à une insuffisance de la sécrétion ou de la mise en circulation de l'HAD ; syndrome de Schwartz-Bartter, dû à sa sécrétion excessive.
Des troubles majeurs de la régulation thermique sont provoqués principalement par des lésions hypothalamiques aigües, d'ordre traumatique ou vasculaire. A contrario, parmi les lésions chroniques, le syndrome de Shapiro comporte une association d'hypothermie paroxystique, de crises épileptiques et d'une agénésie du corps calleux.
Les perturbations des conduites alimentaires peuvent concerner la soif (adipsie, souvent latente et parfois détectée par une hypernatrémie, polydipsies primaires organiques, bien plus rares que les potomanies) ou la faim (hyperphagie ou anorexie, en fait exceptionnelles).
W. B. Schwartz et F. C. Bartter, médecins américains (1957) ; W. R. Shapiro, neurologue américain (1969)
lacunaires (syndromes neurologiques) l.m.p.
lacunar neurological syndromes
Syndromes qui correspondent à des infarctus profonds sous-corticaux, lacunes ou micro-infarctus.
Les principaux syndromes lacunaires sont :
- l'hémiplégie motrice pure, secondaire à une lésion siégeant sur la voie corticospinale (essentiellement bras postérieur de la capsule interne ou de la protubérance) ;
- l'hémiparésie ataxique, associant du même côté un déficit moteur et un syndrome cérébelleux dû à une lésion de la capsule interne, de la couronne rayonnante ou du tronc cérébral ;
- la dysarthrie-main malhabile, en rapport avec une lésion de la protubérance ;
- un déficit hémi-sensitif corporel, traduisant une lésion du noyau postéroventral du thalamus ou du tronc cérébral.
paranéoplasiques (syndromes neurologiques et auto-immunité) l.m.p.
paraneoplastic neurological syndromes and auto-immunity
Manifestations neurologiques non métastatiques ni liées à des complications métaboliques, infectieuses, toxiques, vasculaires ou iatrogènes, cependant associées à une affection maligne.
Malgré leur relative rareté, l'intérêt en est double : clinique, lié à l'antériorité possible de leurs signes par rapport à ceux d'une néoplasie latente, permettant la révélation de celle-ci ; pathogénique, avec notamment les progrès de la recherche neuro-immunologique. Relevée dans un grand nombre de cas, cette notion d'auto-immunité présente un double intérêt : pratique, par l'aide ainsi apportée au diagnostic de syndrome paranéoplasique ; théorique, par l'exemple particulier de mimétisme moléculaire qu'offrent très probablement ces syndromes, à savoir une autoréactivité suscitée par des néo-antigènes tumoraux ayant une parenté ou une identité structurale avec des autoantigènes neuronaux.
→ atrophie cérébelleuse paranéoplasique, coagulopathie intravasculaire disséminée, dermatomyosite, dysautonomie, encéphalite limbique, encéphalomyélonévrite paranéoplasique, homme raide (syndrome de l'), Lambert-Eaton (syndrome myasthéniforme, myasthénique, de), opsoclonus-myoclonus paranéoplasique, paranéoplasiques (affections musculaires), paranéoplasiques (myélopathies), paranéoplasiques (neuropathies périphériques), polymyosite, Wyburn-Mason (neuropathie sensitivomotrice paranéoplasique de)
pédonculaires (syndromes) l.m.p.
peduncular syndromes
Symptomatologie très variée, traduisant une atteinte lésionnelle des divers éléments qui constituent les pédoncules cérébraux : grandes voies ascendantes ou descendantes du tronc cérébral, noyaux propres à cet étage, formation réticulée et/ou IIIe et IVe paires crâniennes.
→ Benedikt (syndrome de), Claude (syndrome de), hallucinose pédonculaire, Parinaud (syndrome de), réticulée (formation) et fonction d'éveil, vigilance, Weber (syndrome de)
post-streptococciques (syndromes) l.m.p.
post-streptococcic syndromes
Complications tardives, non suppurées, de type inflammatoire, d’une infection à streptocoque bêta-hémolytique du groupe A : rhumatisme articulaire aigu, glomérulonéphrite aigüe poststreptococcique, chorée de Sydenham, érythème noueux poststreptococcique.
protubérantiels (syndromes) l.m.p.
protuberantial syndromes
Syndromes topographiques vasculaires dont la sémiologie est directement déduite de l'atteinte des formations anatomiques de la protubérance.
Sont décrits les syndromes protubérantiels suivants :
- supérieur et interne, dû à une lésion des branches internes de la partie supérieure du tronc basilaire, qui associe du côté de la lésion une ataxie cérébelleuse, une ophtalmoplégie internucléaire, des myoclonies du voile du palais, du pharynx, des cordes vocales, de la face ou oculomotrices, et du côté opposé une hémiplégie touchant la face et parfois des troubles sensitifs tactiles et proprioceptifs ;
- supérieur et externe, correspondant au syndrome dit de l'artère cérébelleuse supérieure, qui associe du côté de la lésion une hémiataxie cérébelleuse, un syndrome vestibulaire avec nystagmus horizontal, un syndrome de Claude Bernard-Horner, un tremblement de repos, une parésie de la latéralité du regard, une abolition du nystagmus optocinétique, et du côté opposé un hémi-déficit thermo-algique touchant la face, des myoclonies du voile, un déficit tactile et proprioceptif des membres supérieur et inférieur et une atteinte du nerf pathétique ;
- moyen et interne, par atteinte des branches internes de la partie moyenne du tronc basilaire, qui associe du côté de la lésion une ataxie, et du côté opposé une hémiplégie, plus rarement un déficit sensitif tactile et perceptif ;
- moyen et externe, par atteinte d'une artère circonférentielle courte, qui associe du côté de la lésion une ataxie, une paralysie des masticateurs et des troubles sensitifs de l'hémiface ;
- inférieur et interne, par atteinte de la branche interne du tronc basilaire, qui associe du côté de la lésion une paralysie de la latéralité, une ataxie cérébelleuse, un syndrome vestibulaire avec nystagmus, un déficit du IIIème nerf crânien, et du côté opposé une hémiplégie et des troubles sensitifs tactiles et proprioceptifs ;
- inférieur et externe, correspondant au syndrome dit de l'artère cérébelleuse antérieure et inférieure, qui associe du côté de la lésion un syndrome vestibulaire, une paralysie faciale, une paralysie de la latéralité, une atteinte cochléaire, une ataxie cérébelleuse, parfois une diplopie croisée, et du côté opposé un déficit thermo-algique isolé, épargnant ou non la face ;
- inférieur unilatéral, lié également à une atteinte de l'artère cérébelleuse antérieure et inférieure, qui associe la sémiologie du syndrome interne et du syndrome externe.
Russell (syndromes de) l.m.p.
Russell syndromes
I.- nanisme de Russell (1954)
II- cachexie diencéphalique (1951)
III- hyperammoniémie congénitale (1962)
A. Russell, pédiatre britannique (1914-2003)
→ nanisme de Russell, cachexie diencéphalique de Russell, hyperammoniémie congénitale
Édit. 2019
Silver (syndromes de) l.m.p.
Silver’s syndrome(s)
Deux syndromes de Silver sont décrits.
1) Nanisme avec hémihypertrophie corporelle, aspect triangulaire du visage, incurvation du cinquième doigt, anomalies génito-urinaires avec augmentation de l’élimination des gonadotropines urinaires, sans retard mental.
La petite taille est décelable dès la naissance. L’hémihypertrophie du visage et des membres est modérée ; l’hypoplasie de l’étage inférieur de la face donne une impression d’augmentation du volume crânien ; la bouche a un aspect en V inversé. Il peut exister une cryptorchidie et un hypospadias. La puberté est précoce. L’hérédité est autosomique dominante.
Ce syndrome de Silver est souvent distingué du syndrome de Russell (nanisme de Russell) car, dans celui-ci, le nanisme est plus important, l’aspect triangulaire de la face plus accentué et il n’y a pas d’hémihypertrophie des membres. La tendance actuelle est de les réunir en un seul syndrome de Silver-Russell.
2) Amyotrophie spinale distale des membres supérieurs, associée à une paraplégie spasmodique (amyotrophie spinale distale de Silver).
L’affection, rare, débute entre 15 et 20 ans : elle associe une amyotrophie des mains à des signes pyramidaux des membres inférieurs ; son évolution est progressive. La transmission est autosomique dominante. Elle est à distinguer des autres formes de paraplégies spasmodiques familiales compliquées, en particulier de celles où l’atrophie musculaire atteint à la fois la main et le pied, de transmission autosomique récessive (Bryin et al. , 1993)
J.R. Silver, neurologue britannique (1966)
Syn. nanisme de Russell
→ Silver-Russell (syndrome de)
sommeil (syndromes d'apnée du) l.m.p.
sleep apnea syndromes
Type de troubles surtout fréquents chez l'homme de la cinquantaine, obèse, dominés par une somnolence diurne de niveau variable et par un ronflement nocturne qu'interrompent des arrêts respiratoires répétés, sinon des hypopnées, survenant de plusieurs dizaines à plusieurs centaines de fois dans la même nuit (au moins cinq par heure de sommeil).
Seul, l'enregistrement polysomnographique permet une certitude diagnostique. Il précise ou contribue à préciser le type et la durée des apnées, leurs répercussions, notamment cardiovasculaires (pic tensionnel et rythmique lors des reprises ventilatoires), l'hypoxémie et l'hypocapnie sanguine, la fragmentation et la désorganisation du sommeil, ces dernières en règle non perçues par le patient.
Parmi les complications ou associations, seront citées : l'hypertension artérielle, une ischémie cardiaque ou cérébrale, une hypertension artérielle pulmonaire et une atteinte cognitive. Elles peuvent inaugurer la scène clinique.
À des degrés divers, semblent intervenir deux ordres de facteurs : mécaniques (notamment étroitesse des voies aériennes supérieures) et centraux (troubles de la commande des muscles de celles-ci, anormalement hypotoniques, avec réduction accrue de la surface pharyngée, déjà physiologiquement diminuée lors du sommeil).
Premier traitement utilisé, la trachéotomie a restreint ses indications aux échecs des autres méthodes du fait de la gêne qu'elle apporte. Méthode de référence, la pression positive continue empêche l'obstruction pharyngée pendant l'inspiration. Le développement des procédés chirurgicaux (uvulopalato-pharyngoplastie, p. ex.) et orthodontiques nécessite des prises de décision interdisciplinaires. Des améliorations ont été relevées après une perte de poids.
Syn. syndrome de Pickwick, décrit en hommage à Ch. Dickens (1836) par C.S. Burwell et coll. (1956), sous forme d'obésité, insuffisance cardiorespiratoire et somnolence
Sigle SAS
syndromes A et V l.m.p.
A and V patterns of squint
Strabismes caractérisés par une incomitance de la déviation horizontale entre le regard en haut et en bas.
Le syndrome A est caractérisé par une déviation en convergence (ésotropie) plus importante dans le regard vers le haut ou une déviation en divergence (exotropie) plus importante dans le regard en bas.
Le syndrome V par une déviation en ésotropie plus importante dans le regard vers le bas ou une déviation en exotropie plus importante dans le regard vers le haut.
[P2]
Édit. 2018
syndromes CAPS acr. angl. pour Cryopyrine-Associated Periodic Syndromes
Groupe de trois affections, autosomiques dominantes, le syndrome de Muckle et Wells, le syndrome CINCA (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous and Articular), le plus sévère et l’urticaire familiale au froid, décrites séparément et rattachées à des mutations du gène CIAS1 (Cold Induced Autoinflampatory Syndrome 1 ou NLRP3), locus en 1q14, codant pour la cryopyrine intervenant dans les phénomènes de l’inflammation.
Il existe des formes intermédiaires entre ces différents syndromes. Ils sont traités par les glucocorticoïdes et un antagoniste du récepteur de l’interleukine-1β, tel l’anakinra.
L’identification du gène commun est du à H. Hoffman; plus de quarante mutations ont déjà été décrites sur ce site.
H.M. Hoffman, généticien américain (2001) ; T.J. Muckle et M.V. Wells, médecins britanniques (1962)
→ Muckle et Wells (syndrome) ,CINCA (syndrome) ,urticaire familiale au froid, NLRP3 gene, cryopyrine, interleukine-1
[Q2]