NLRP3 gene sigle angl. pour NOD-Like Receptor family, Pyrin domain containing 3
Gène situé sur le locus 1q14 codant pour la cryopyrine intervenant dans les phénomènes de l’inflammation.
Les mutations de ce gène sont associées au spectre des maladies inflammatoires à transmission dominante appelées cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS) qui regroupent : urticaire familiale au froid (FCAS), Muckle-Wells (syndrome), syndrome méningo-cutanéo-articulaire chronique de l’enfant (CINCA) appelé aussi neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID).
T. J. Muckle et M. V. Wells, médecins britanniques (1962)
Syn. CIASI pour Cold Induced Autoinflammatory Syndrome I
→ cryopyrine, syndromes CAPS, urticaire familiale au froid, Muckle-Wells (syndrome), syndrome méningo-cutanéo-articulaire chronique de l’,enfant
[N3, O1, Q1, Q3]
Édit. 2018