paralysie congénitale des nerfs crâniens l.f.
cranial nerves, congenital paresis of
Faiblesse congénitale et familiale des nerfs II, IV et VII.
Cette paralysie concerne parfois uniquement le facial. L’affection est autosomique récessive (MIM 218100).
T. Stark, ophtalmologiste allemand (1940)
paralysie périodique des nerfs crâniens l.f.
recurrent paresis of cranial nerves
Paralysie faciale périodique de type périphérique avec ophtalmoplégie externe.
Affection décrite dans une famille dont 4 membres présentent des épisodes récidivants de paralysie régressive des nerfs crâniens avec dans un cas diabète, et dans un autre cas polyglobulie. L'absence d'iridoplégie associée à une paralysie du III élimine en diagnostic différentiel l'anévrisme qui se fissure. L’affection est autosomique récessive (MIM 218200).
S. Currie, neurologue britannique (1970)
locked-in syndrome l. angl.
→ déefférentation motrice (syndrome de)
nerfs crâniens l.m.p.
nervi craniales (TA)
cranial nerves
Nerfs périphériques qui naissent par paire de l’encéphale ; ils sont numérotés de I à XII.
Ils sont au nombre de douze: nerf olfactif (I), nerf optique (II), nerf oculomoteur (III), nerf trochléaire (IV), nerf trijumeau (V), nerf abducens (VI), nerf facial (VII), nerf vestibulo-cochléaire (VIII), nerf glosso-pharyngien (IX), nerf vague (X), nerf accessoire (XI), nerf hypoglosse (XII). Il faut y ajouter le nerf terminal (0).
syndrome subjectif des traumatisés crâniens l.m.
traumatic neurasthenia
Ensemble de symptômes tenaces, fréquent après les traumatismes craniens.
Il associe fréquemmente : céphalées à forme névralgique avec hupersensibilité locale, éblouissements, vertiges, troubles visuels et vasomoteurs, éréthisme cardiaque, oppression, altération de la mémoire, de l’attention et du caractère.
Syn. syndrome (subjectif) post-commotionnel, syndrome subjectif des blessés du crâne
faciale (paralysie du nouveau-né) l.f.
neonatal facial palsy
→ paralysie faciale du nouveau-né
[H1,O1]
Édit. 2017
interruption de l'arc aortique, paralysie faciale et colobome rétinien l.m.
aortic arch interruption, facial palsy and retinal coloboma
Syndrome malformatif chez deux vraies jumelles avec hypoplasie ou interruption de l'arc transverse aortique, parésie faciale et colobome rétinien bilatéral.
Une autre famille a été décrite avec un colobome rétinien maculaire une coarctation de l'aorte et un nævus linéaire sébacé. L’affection est autosomique dominante (MIM 107550).
I. M. Levine, neurologue américain (1964 et 1968) ; E. M. Critchley, neurologue britannique, membre de l'Acadmie de médecine (1967)
paralysie faciale l.f.
Perte unilatérale des mouvements volontaires de la face, commandés par le nerf facial qui peut être de type central, périphérique ou nucléaire.
La paralysie faciale centrale est due à une lésion située au dessus des noyaux moteurs bulbaires. Prédominant sur le facial inférieur, elle est en général accompagnée d’une hémiplégie. Son origine est vasculaire ou tumorale.
La paralysie faciale périphérique est liée à une lésion du nerf facial proprement dit. Elle est en général totale, d’apparition brutale ou progressive. Traduisantt une lésion du nerf en un point quelconque de son trajet, elle relève de causes multiples : tumorales, virales, infectieuses, traumatiques. Restent les paralysies faciales périphériques, sans cause évidente, dites paralysies faciales a frigore ou paralysie de Charles Bell, dont on admet l’origine virale ou vasculaire.
La paralysie faciale nucléaire, liée à une lésion du tronc cérébral, est de type périphérique. Elle s’associe à des signes d’atteinte bulbo-protubérantielle. Les causes en sont infectieuses, tumorales, vasculaires.
paralysie faciale a frigore l.f.
idiopathic facial paralysisn, Bell’s palsy
paralysie faciale congénitale uni ou bilatérale l.f.
facial palsy, congenital unilateral or bilateral
Paralysie faciale congénitale uni ou bilatérale avec agénésie partielle des noyaux protubérantiels, proche du syndrome de Moebius mais sans l'atteinte oculaire.
On peut trouver également une aplasie cutanée et plus fréquemment un curieux aspect d'"oreilles pendantes". L’affection est autosomique dominante (MIM 134100).
D. Skyberg et C. B. van der Hagen, pédiatre et généticien norvégiens (1965)
paralysie faciale du nouveau-né l.f.
neonatal facial palsy
Paralysie du nerf facial, habituellement périphérique, due à une compression à son émergence du trou stylomastoïdien, par le bec de la cuillère postérieure du forceps dans les prises obliques frontomastoïdiennes.
L'atteinte nerveuse définitive est rare. Le plus souvent la paralysie faciale est complète ; le type inférieur n'intéressant que les muscles de la bouche est plus rare. Elle évolue vers la guérison en 8 à 10 jours, parfois en plusieurs semaines suivant l'importance du traumatisme. Elle peut aussi être d'origine centrale, conséquence d'un grave traumatisme cérébroméningé, habituellement alors incomplète. Elle est exceptionellement congénitale, due à une agénésie du rocher.
paralysie faciale périphérique l.f.
facial paralysis, Bell’s palsy
Atteinte motrice en rapport avec une lésion du nerf facial, de son origine à sa terminaison.
Si la lésion concerne le nerf avant sa division en branches terminales, les muscles paralysés sont ceux de la partie postérieure et inférieure d'une hémiface. On constate l'existence d'un signe de Charles Bell, c'est-à-dire que le globe oculaire se porte involontairement en haut et en dehors quand le patient fait effort pour abaisser sa paupière supérieure paralysée.
On distingue les paralysies faciales primitives et secondaires. Les premières sont souvent dites "a frigore", bien que l'induction par le froid ait été suspectée mais jamais confirmée. Il s'agit du type le plus fréquent. Après un début brutal, l'évolution est presque toujours régressive en quelques semaines ou quelques mois. Les secondaires peuvent être dues à une cause compressive, à un mécanisme inflammatoire dans le cadre d'une maladie générale, ou à une étiologie infectieuse comme un zona.
C. Bell, Sir, chirurgien écossais (1821)
sinus crâniens l.m.p.
nerfs scrotaux postérieurs des nerfs périnéaux l.m.p.
nervi scrotatles posteriors nervorum perinealium (TA)
posterior scrotal nerves of perineal nerves
agénésie du corps calleux avec dysmorphie faciale et syndrome de Pierre Robin l.f.
corpus callosum (agenesis of) with facial anomalies and Robin sequence
Syndrome associant une agénésie du corps calleux et un syndrome de Pierre Robin.
Deux familles ont été décrites, présentant oreilles anormales, télécanthus, petites fentes palpébrales, petit nez avec antéversion des narines, anomalies laryngées et cardiaques, petites mains et hypotonie. La survie est fonction des lésions cérébrales et de l'encéphalopathie. L’affection est autosomique récessive (MIM 217980).
Helga V. Toriello et J. C. Carey, médecins américains (1988)
Syn. Toriello-Carey (syndrome de)
[H1,H5,Q2 ]
Édit. 2017
myxomes cardiaques et cutanés, lentiginose faciale et syndrome de Cushing l.m.p.
myxoma, spotty pigmentation, and endocrine overactivity
Association d'un myxome de l'oreillette, de neurofibromes myoïdes sous-cutanés, et d'un syndrome de Cushing.
On trouve des myxomes au niveau pulmonaire, autour de la bouche et des lèvres ; des neurofibromes myoïdes au niveau des paupières, du visage, du tronc, de la face antérieure des cuisses. Ont été décrits : un hémangiome du visage, des taches pigmentées dans la bouche et plus rarement sur les paupières. Le myxome de l'oreillette peut donner des oblitérations artérielles oculaires ou d'autres localisations par matériel myoïde (hémiparésie). La moitié des patients présentent des tumeurs testiculaires. Les myxomes des paupières sont trouvés 1,5 fois sur 10, les lentigines des paupières 7 fois sur 10, une lésion pigmentée de la caroncule ou du replis semilunaire 3 fois sur 10. Les deux premières publications mentionnaient un hypertélorisme, des yeux bleus, des cheveux rouges et une peau claire. L’affection est autosomique dominante (MIM 160980).
J. R. Rees, médecin cardiologue britannique (1973) ; J. A. Carney, anatomopathologiste américain (1985)
Étym. gr. myxa : mucosité ; -ome :suffixe indiquant une tumeur
Syn. myxome de l'oreillette, taches pigmentées et hyperactivité endocrine, Carney (syndrome de)
syndrome de paralysie périodique sensible au potassium-dysrythmie cardiaque l.m.
Ellen D. Andersen, médecin interniste danoise (1971) ; R. Tawil, neurologue américain (1994)
Syn. syndrome d’Andersen-Tawil
→ Andersen-Tawil (syndrome d')
syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie ponto-bulbaire l.m.
Maladie neurologique rare caractérisée par une paralysie pontobulbaire progressive associée à une surdité neurosensorielle.
Sa prévalence est inférieure à1 / 1 000 000.Cinquante-huit cas ont été rapportés en un peu plus de 100 ans. Le sex ratio femmes/hommes est d'environ 3/1.
L'âge d'apparition des premiers symptômes varie de la petite enfance à la troisième décennie de la vie. Le syndrome est associé le plus fréquemment à une surdité neurosensorielle généralement progressive et sévère. Une atteinte des nerfs crâniens inférieurs et des troubles neuromoteurs des membres inférieurs et supérieurs sont fréquents. Les autres signes incluent des troubles respiratoires (signe non-neurologique le plus fréquemment rapporté), une faiblesse des membres, une difficulté de prononciation, une faiblesse musculaire faciale, du cou et des épaules. Une atrophie optique, une rétinite pigmentaire, une hyperpigmentation maculaire, une dysautonomie et une épilepsie peuvent survenir.
L'étiopathogenèse reste inconnue. Environ 50 % des cas sont familiaux et pour ces cas, la transmission serait autosomique récessive. Les autres cas sont sporadiques. Des examens neurophysiologiques, une IRM du cerveau, des biopsies musculaires et des examens du liquide cérébrospinal sont effectués pour exclure d'autres pathologies ou pour confirmer le diagnostic clinique.
Le diagnostic différentiel inclut le syndrome de Fazio-Londe, la sclérose latérale amyotrophique, le syndrome de Nathalie, le syndrome de Boltshauser et la maladie du motoneurone type Madras.
Le traitement par stéroïdes et immunoglobuline intraveineuse peut temporairement stabiliser le syndrome. Cependant, la prise en charge de la maladie est symptomatique et peut nécessiter la ventilation et la nutrition entérale par gastrotomie. L'évolution est variable et inclut une détérioration progressive (presque la moitié des cas), une détérioration progressive avec des périodes stables (un tiers des cas) et une détérioration avec des périodes abruptes d'aggravation (un peu moins d'un cinquième des cas). Après le début des symptômes, un tiers des patients vivent pendant dix ans ou plus.
Syn. syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, syndrome de déficit en transporteur de riboflavine, maladie de Fazio-Londe, syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie ponto-bulbaire
Réf. Orphanet, S. Sathasivam (2008)
→ syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie ponto-bulbaire, sclérose latérale amyotrophique, syndrome de Nathalie, syndrome de Boltshauser, Madras (syndrome de)
[H1, K1, O1, P1, P2]
Édit. 2019
algie faciale l.f.
facial pain
Syndrome douloureux situé dans le territoire d'innervation de la Vème paire du nerf crânien ou nerf trijumeau.
L'algie faciale typique est la névralgie du trijumeau caractérisée par une douleur extrême, unilatérale, en général diurne, intéressant soit la zone bouche-oreille, soit la zone nez-orbite. Les algies faciales atypiques regroupent différentes entités : psychogène, migraine faciale, algies postzostériennes, ostéo-arthrite temporomandibulaire. Elles sont à différencier des algies d'origine dentaire ou sinusienne.
Étym. gr. algos : douleur
[H1]
Édit. 2017
artère faciale l.f.
arteria facialis (TA)
facial artery
Artère naissant de la face antérieure de l’artère carotide externe, au-dessus de l’artère linguale et de la grande corne de l’os hyoïde.
Profonde dans sa partie cervicale et superficielle au niveau de la face, elle a un trajet très sinueux. Elle s’engage sous le ventre postérieur du muscle digastrique et sous le muscle stylo-hyoïdien, elle contourne la glande submandibulaire, elle fait un crochet autour du bord inférieur de la mandibule et se dirige en haut et en avant vers la commissure des lèvres. Puis elle chemine en regard du sillon naso-génien où elle prend le nom d’artère angulaire. Elle donne de nombreuses branches collatérales : artère palatine ascendante, artère ptérygoïdienne, rameau tonsillaire, artère submaxillaire, artère submentonnière, artère massétérique, artères labiales inférieure et supérieure, artère de l’aile du nez. Elle est l’artère principale de la face.
Syn. anc. artère maxillaire externe
artère faciale transverse postérieure l.f.
→ artère transverse de la face
asymétrie faciale l.f.
facial asymmetry
Dysmorphie faciale responsable d’une dissymétrie entre les parties droite et gauche de la face.
Elle fait partie des Syndromes du premier arc de l’extrémité céphalique.
difformité faciale (répercussions psychologiques de la) l.f.
facial deformity, disfigurement
Souffrance psychique fréquente, liée à une difformité congénitale ou à une défiguration traumatique ("gueule cassée"), plus rarement pathologique (dermatose, infection maligne, etc.).
L'importance sociale d'une belle apparence étant élevée au rang de norme, la "perte d visage" peut accentuer le malaise, bien que le retentissement personnel de ces anomalies dépende d'autres facteurs : personnalité foncière, réaction familiale, incidences existentielles, notamment.
Comportement d'alerte en face d'autrui, évitement des contacts, excès alcooliques, agressivité, état dépressif ou anxieux, conduites suicidaires sont fréquemment relevés.
Chez les blessés de la face, il semble s'agir du type de mutilation le moins bien supporté. La relation avec le sujet doit se maintenir pendant toute la durée d'un traitement long et minutieux. Une prise en soins globale est indispensable. Mais l'amélioration est surtout fonction de l'amélioration esthétique et de la réadaptation sociale.
diplégie faciale l.f.
facial diplegia
Déficit qui, de même qu'une paralysie des masticateurs, peut s'ajouter à un syndrome bulbaire proprement dit, par atteinte des projections corticonucléaires destinées aux noyaux moteurs des nerfs facial et trijumeau (respectivement VIIe et Ve paires crâniennes), entrant ainsi dans le cadre d'un syndrome pseudobulbaire, voire bioperculaire.
Étym. gr. dis : deux ; plêgê : coup
diplégie faciale congénitale l.f.
congenital facial diplegia
P. J. Möbius, neurologue allemand (1888)
Étym. gr. dis : deux ; plêgê : coup