mutuelle n.f.
Association, à but non lucratif, qui offre à ses membres un système de prévoyance volontaire, complémentaire de l’assurance maladie.
Régies par l’article L111-1 les mutuelles sont des sociétés « personnes morales de droit privé à but non lucratif » dont les fonds proviennent principalement des cotisations des membres auxquels elles offrent une action de prévoyance, de solidarité et d’entraide.
Étym. lat. mutuus : réciproque, qui s'échange
Syn. complémentaire santé
myasthénie congénitale / dystrophie des ceintures l.f.
congenital myasthenia / proximal myopathy
Maladie neuromusculaire de l’adolescent se traduisant par une faiblesse musculaire prédominant aux régions proximales des membres et aux membres supérieurs aggravée à l’effort et par la répétition des mouvements.
Les examens biologiques et l’EMG sont presque normaux. L’affection, de transmission autosomique récessive a été isolée au Québec dans des familles de Canadiens français. Elle est liée à des mutations du gène Dok7 (downstream of tyrosine kinase 7), locus en 4p16.2, codant pour une proténe membranaire intervenant avec la protéine MuSK (muscle specific kinase) et la rapsyne dans l’ancrage des récepteurs de l’acétylcholine (RACh) sur la membrane postsynaptique. Le diagnostic est fait par le test génétique. Le traitement par sambutamol est efficace.
Myriam Srour, B. Brais, neurologues canadiens (2010)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; astheneia : manque de vigueur ( a- privatif ; sthenos : force) : dys- : prfixe indiquant la difficulté, un défaut ; trophê : le développement, la nourriture
myasthénie et D-pénicillamine l.f.
myasthenia and D-penicillamine
Effets iatrogènes de la D-pénicillamine observés au cours du traitement de la polyarthrite rhumatoïde, voire de la maladie de Wilson.
La symptomatologie est comparable à celle des myasthénies auto-immunes. Elle survient après sept à huit mois de traitement à des doses de 250 à 1500 mg/j. Un décrément myasthénique n'est noté que dans la moitié des cas à l'électromyogramme. Les anticorps antirécepteurs de l'acétylcholine sont positifs. L'injection d'un anticholinestérasique entraîne une amélioration de la symptomatologie.
La régression est habituelle (2/3 des cas) et survient moins d'un an après arrêt de la D-pénicillamine. Elle est favorisée par les anticholinestérasiques et les corticoïdes.
mycobactériose à Mycobacterium avium-intracellulare l.f.
pulmonary infection with M. avium intracellulare
Mycobactériose atypique, surtout observée chez les sujets ayant une immunodépression sévère en particulier au cours du SIDA, sous une forme disséminée ; plus rarement on la rencontre sous une forme pulmonaire localisée chez des malades immunocompétents.
Au cours du SIDA, il existe une altération de l'état général avec fièvre prolongée, sueurs nocturnes profuses, perte de poids, douleurs abdominales. Les signes pulmonaires sont souvent limités à de la toux. La radiographie thoracique est le plus souvent normale. Dans l'expectoration ainsi que dans les selles, les mycobactéries fourmillent. Les CD4 sont inférieurs à 50/mm3. Les hémocultures sont devenues la méthode de référence au cours du SIDA même si l'examen direct et les cultures sur Löwenstein sont à la base du diagnostic.
Chez les malades non immunodéprimés la maladie s'observe chez la femme âgée et les porteurs de dilatations des bronches. Le tableau est celui d'une tuberculose pulmonaire apparemment banale.
Mycobacterium avium résiste aux antituberculeux habituels.
Les antibiotiques actifs sur cette mycobactérie sont :
- la rifabutine, l'éthambutol et surtout la clarithromycine, l'azythromycine et l'amikacine.
Au moins 3 de ces antibiotiques seront utilisés pour traiter Mycobacterium avium intra
Mycobacterium kansasii
Mycobacterium kansasii
Mycobactérie atypique du groupe I, à croissance lente et photochromogène, cause d'affections pulmonaires pouvant ressembler cliniquement et histologiquement à une tuberculose.
C'est la plus pathogène des mycobactéries non tuberculeuses. La charge bactérienne conta
Aux États-Unis d'Amérique, cette mycobactérie est assez fréquemment rencontrée.
Mycobacterium kansasii n'est pas sensible au pyrazinamide. L'isoniazide doit être utilisée toujours à la dose de 10 mg par kg. M. kansasii n'est pas sensible aux faibles doses. On peut utiliser la clarythromycine.
→ mycobactériose à Mycobacterium kansasii
mycose oculaire profonde l.f.
Maladie générale due à des champignons microscopiques du genre Histoplasma, Blastomyces ou Cryptococcus pouvant se traduire par des lésions de choroïdite.
Ces maladies générales à porte d'entrée pulmonaire ou digestive sont décrites chez les carnivores domestiques, Chien et Chat, qui sont soumis de la même façon que l'Homme à la contamination par ces champignons microscopiques. Ces maladies n'entrent donc pas dans le cadre des anthropozoonoses.
Étym. gr. mukês : champignon
mycose respiratoire l.f.
mycosis of lung
Affection de l'appareil respiratoire provoquée par des champignons.
L'aspergillose est la plus fréquente des mycoses respiratoires observées en France, où elle se présente sous quatre formes anatomocliniques :
- aspergillose pulmonaire diffuse ;
-aspergillose bronchique avec ses trois variantes que sont la bronchite aspergillaire simple, la bronchite aspergillaire obstructive et l'aspergillose bronchique avec manifestations allergiques ou maladie de Hinson ;
- aspergillose intracavitaire, dite "aspergillome"
- aspergillose pleurale.
Les candidoses bronchopulmonaires sont rares.
Les cryptococcoses pulmonaires ne sont plus rares depuis le début de l'épidémie de Sida.
L'histoplasmose est la mycose d'importation la plus souvent rencontrée en France.
Les mucormycoses provoquent des lésions cutanéomuqueuses nécrotiques de la face qui se développent à partir des sinus.
Étym. gr. mukês : champignon
→ aspergillome, aspergillose, aspergillose bronchopulmonaire allergique, aspergillose pleurale, aspergillose pulmonaire chronique nécrosante, aspergillose pulmonaire diffuse, aspergillose pulmonaire invasive, cryptococcose, histoplasmose, mucormycose
mycosis fongoïde l.m.
Lymphome cutané T épidermotrope, d'évolution généralement très lente sur des années, comportant des placards érythématosquameux bien délimités prurigineux, plus ou moins infiltrés ou une érythrodermie ainsi que des nodules tumoraux, auxquels s'associent plus ou moins tardivement des atteintes ganglionnaires et viscérales.
La prédominance d'un symptôme sur les autres réalise le type progressif Alibert-Bazin (dont le stade initial est l'érythème prémycosique), ou le type érythrodermique d'Hallopeau-Besnier, ou le type de Vidal-Brocq (dit à tumeurs d'emblée plutôt considéré actuellement comme un lymphome cutané malin non épidermotrope).
La biopsie cutanée montre, aux stades précoces, un infiltrat dermique superficiel riche en cellules mononucléées, dont certaines correspondent aux cellules de Sézary, pénétrant l'épiderme où il forme des thèques encore appelées nids épidermiques de Darier ou microabcès de Pautrier; l'immunomarquage montre qu'il s'agit de lymphocytes auxiliaires CD 4.
Le traitement est fonction du caractère localisé ou disséminé de la maladie. Ce sont la puvathérapie, la chimiothérapie locale (sur les plaques), la radiothérapie, ou la chimiothérapie générale. Ces procédés thérapeutiques n'ont pas toujours une efficacité totale sur les démangeaisons qui sont parfois difficiles à contrôler.
J-L. Alibert, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1806) d'abord appelé pian fongoïde, A. Bazin, dermatologue français (1852); E. Vidal, membre de l’Académie de médecine et L. Brocq, dermatologues français (1885) ; F. H. Hallopeau et E. Besnier dermatologiste français, membres de l’Académie de médecine (1892) ; A. Sézary, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1938)
Étym. gr. mukès, champignon ; lat : fungosus de fungus : dans le sens de spongieux, tumoral
Syn. lymphome épidermotrope, maladie d'Alibert (obs.)
→ syndrome de Sézary, parapsoriasis en grandes plaques, hématodermie
myélinisation n.f.
myelinization
Processus de la formation de la myéline où interviennent les oligodendrocytes dans le système nerveux central et, dans le système nerveux périphérique, les cellules de Schwann dont les membranes s’enroulent autour des axones.
On connaît des anomalies congénitales de la myélinisation comme la maladie de Pelizaeus-Merzbacher. Sous le terme de leucodystrophies sont groupées des affections cérébrales caractérisées par des lésions surtout endogènes de la substance blanche hémisphérique sans signes inflammatoires, notamment par une démyélinisation progressive liée à des troubles congénitaux du métabolisme de certains lipides : certains sphingolipides s’accumulent par suite d’un défaut d’enzymes lysosomiques chargé de leur métabolisme.
Ce sont surtout les neuropathies dites tomaculaires (ou allantoïdiennes) qui se caractérisent par une hypermyélinisation.
F. Pelizaeus (1885) et L. Merzbacher (1910), neurologues allemands
Étym. gr. muelos : moelle
→ hypermyélinisation, hypomyélinisation congénitale (neuropathies avec), démyélinisante (neuropathie congénitale), leucodystrophies ou lésions myéliniques présumées secondaires, Pelizaeus-Merzbacher (maladie de), sclérose en plaques, tomaculaires (neuropathies)
myélome (manifestations rénales du) l.f.p.
renal manifestations of myeloma
Néphropathies très diverses, fréquentes, imputables à des facteurs multiples : évolution du myélome, développement d'une amylose rénale, troubles métaboliques, complications évolutives diverses notamment infectieuses.
L'atteinte histologique témoigne d'une néphrotoxicité variable de l'immunoglobuline monoclonale : le plus souvent tubulopathie myélomateuse avec cylindres caractéristiques, plus rarement amylose ou dépôts de chaînes légères monoclonales d'immunoglobulines dans les membranes basales tubulaires et les glomérules.
La présence d'une protéinurie dite monoclonale ou de Bence Jones, formée de chaînes légères, thermosoluble, non détectée par les bandelettes urinaires est la règle. Une protéinurie non sélective à prédominance d'albumine est généralement le témoin du développement d'une glomérulopathie amyloïde. Une insuffisance rénale progressive est fréquemment observée, elle peut s'aggraver à l'occasion de troubles métaboliques comme une hypercalcémie, une hyperuricémie, à la suite d'une infection urinaire. Une insuffisance rénale aigüe peut faire suite à une déshydratation, une exploration iodée.
La thérapeutique repose sur le traitement de fond de la maladie myélomateuse et la prévention de facteurs d'aggravation comme une hypercalcémie, une déshydratation.
Étym. gr. muelos : moelle ; -ome : suffixe indiquant la tumeur
→ myélome, Bence-Jones (protéine de), amylose rénale, immunoglobuline monoclonale
[F1]
Édit. 2018
myélopathies aigües non vasculaires l.f.p.
non-vascular acute myelopathies
Ensemble des affections médullaires non vasculaires de la moelle, quelle que soit leur étiopathogénie et dont la symptomatologie est maximale en moins de quatre semaines.
Ce cadre dépasse notamment celui de myélite (Ch. Ollivier d'Angers, 1821), qui préjugeait d'une origine seulement inflammatoire.
Après un début le plus souvent rapide (parfois moins de 24 heures), avec déficit moteur et généralement dorsalgies, s'installent une paraplégie flasque sensitivomotrice, une rétention d'urines et parfois un tableau de section médullaire (dit de myélite transverse). Une fréquente pléiocytose du LCR s'accompagne d'hyperprotéinorachie. L'IRM effectuée en urgence permet d'éliminer une compression médullaire mais peut mettre en évidence un hypersignal en T2.
Les étiologies sont essentiellement :
- virales : rougeole, oreillons, herpèsvirus, cytomégalovirus, varicelle et zona, VIH ;
- bactériennes : tuberculose, syphilis (désormais exceptionnelle), infection à mycoplasma pneumoniae, maladie de Lyme, brucellose :
- parasitaires : schistosomiase, toxoplasmose ;
- vaccinales : apparaissant quelques jours ou quelques semaines après l'injection (p. par exemple contre la rage, la rubéole, la poliomyélite ou la diphtérie) ;
- inaugurales d'une sclérose en plaques (surtout si l'IRM initiale a montré des lésions ou si le patient appartient au groupe HLADR2), ou survenant dans le cours ce celle-ci ;
- toxiques : p. par exemple dues à l'héroïne ou à des médicaments cytotoxiques ;
- lupiques et/ou chez des porteurs d'anticorps antiphospholipides ;
- lors d'un syndrome de Gougerot-Sjögren primaire, exceptionnelles ;
- après électrocution, avec parfois atrophie des muscles innervés par le segment médullaire touché ;
- paranéoplasiques, pouvant être inaugurales de divers types de cancers.
Ces diverses myélopathies s'associent fréquemment à d'autres manifestations neurologiques, notamment à des méningoencéphalites.
En dehors d'un traitement étiologique éventuel, les corticoïdes sont utilisés, mais sans données statistiques significatives. Sauf après les chocs spinaux, de pronostic défavorable, une récupération s'observe chez un à deux tiers des patients en trois à six mois.
Ch. Ollivier d’Angers, anatomiste, anatomopathologiste français, membre de l’Académie de médecine (1796-1845)
Étym. gr. muelos : moelle ; pathos : maladie
myocardite infectieuse l.f.
infectious myocarditis
Inflammation aigüe du myocarde observée au cours de diverses infections bactériennes (diphtérie, rhumatisme articulaire aigu, salmonelloses, infections à méningocoques, à Clostridium perfringens, maladie de Lyme, etc.), virales (infections à Coxsackie virus A et B, à Echovirus et à adénovirus, grippe, rougeole, poliomyélite, arboviroses, rage, infection à VIH, etc.), parasitaires (trypanosomiase américaine, toxoplasmose, trichinose), fongiques (cryptococcose au cours des immunodépressions).
Étym. gr. mus : muscle, souris ; cardia : cœur ; -ite :suffixe indiquant l’inflammation
myoclonie d'action et d'intention postanoxique l.f.
post-anoxic myoclonus
Succession de secousses myocloniques diffuses, sans rythme d'action ni d'intention succédant à une hypoxie majeure et prolongée (arrêt cardiaque, obstruction des voies aériennes, apnée hypoxique non traitée à l'induction anesthésique, noyade, pendaison, état de mal convulsif, etc.).
Dans l'encéphalopathie postanoxique on note des troubles de la conscience, des crises convulsives généralisées, une dysarthrie dystonique (paroles hachée, syllabique avec des myoclonies de la langue et des muscles péribuccaux), des hypertonies paroxystiques de brève durée après les myoclonies, un tremblement cinétique de fins mouvements et de maintien d'attitude, parfois un syndrome cérébelleux avec troubles de la statique et de la marche (syndrome de Lance Adams). Par contre il n'y a pas de mouvement lors du repos absolu, ni de troubles sensitifs, ni de troubles du tonus, ni de syndrome extrapyramidal et la force segmentaire est conservée. L'électromyogramme et l'électroencéphalogramme reflètent l'activité myoclonique (décharges synchrones et répétitives des neurones thalamocorticaux des noyaux ventrolatéraux, entre le cervelet et le cortex sensitomoteur).
Le traitement est décevant (benzodiazépines, vitamine B6, 5-hydroxytryptamine) et la maladie évolue le plus souvent vers l'invalidité avec reprise des myoclonies quelques heures après l'arrêt du traitement.
J. W. Lance, neurologue australien et R. D. Adams, neuropathologiste américain (1963)
Étym. gr. mus : muscle, souris ; klonesis : agitation ; axonion : petit axe, nerf
→ encéphalopathie postanoxique, Lance-Adams (syndrome de)
myoclonies n.f.p.
myoclonia
Contractions musculaires caractérisées par des secousses involontaires, spontanées le plus souvent, brusques, brèves, localisées à une partie d'un muscle, à un muscle ou un groupe de muscles, répétées, parfois rythmées, sans déplacement segmentaire.
Les secousses rapides et brèves survenant après une phase de repos sont de grande amplitude, elles sont souvent localisées à un segment et prédominent sur une partie du corps, la racine d'un membre (en battement d'aile). Elles surviennent à la moindre activation volontaire du muscle, elles intéressent les muscles engagés dans l'action (dyskinésie volitionnelle) imprimant au déroulement du geste des déviations anarchiques, redoublent à l'arrêt du mouvement et s'opposent au maintien d'une attitude. Elles peuvent se généraliser. Les myoclonies sont favorisées par une stimulation sensorielle ou sensitive (mais non par la stimulation lumineuse intermittente) et par la surprise. Le moindre mouvement fin et précis donne naissance à des secousses parasites qui désorganisent les mouvements volontaires ainsi que la marche, les gestes automatiques (toux, bâillement) et les gestes de la vie courante (habillement, toilette).
Ces décharges synchrones des motoneurones sont la conséquence d'un dérèglement des systèmes suprasegmentaires de contrôle de la motricité ; elles seront distinguées d'une fasciculation, décharge spontanée d'une même unité motrice, et d'une myokymie, caractérisée par le battement répétitif d'une ou de plusieurs unités motrices.
Rarement "physiologiques" (hoquet, sommeil), habituellement symptômatiques, leurs origines sont très diverses : épilepsies-myoclonies, certaines maladies de surcharge (surtout maladie de Lafora), hérédodégénérescences spinocérébelleuses, encéphalites (encéphalite sclérosante subaigüe notamment), encéphalopathies métaboliques acquises (p. par exemple hépatiques, des dialysés, hypo ou hyperglycémiques), toxiques (bismuth, médicaments, etc), postanoxiques (syndrome de Lance et Adams) et aussi essentielles (paramyoclonus multiplex).
La topographie des myoclonies segmentaires (myoclonies vélopalatines en particulier) est liée à celle des lésions encéphaliques ou médullaires en cause.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; klonesis : agitation, tumulte
myopathie centronucléaire l.f.
centronuclear myopathy
Myopathie congénitale caractérisée par une fatigue musculaire apparaissant entre la première et la troisième décennie, d'évolution lente avec un visage d'expression endormi, puis ptosis, ophtalmoplégie externe, aréflexie, et enfin après quelques années, atteinte sévère des membres inférieurs et atrophie musculaire généralisée.
On distingue trois formes cliniques :
- hypotonie néonatale sévère, liée à l'X, évoluant rapidement vers la mort par insuffisance respiratoire ;
- myopathie diffuse de l'enfant avec ptosis et parfois ophtalmoplégie ;
- forme myopathique tardive.
Sa pathogénie est discutée : soit arrêt de maturation au stade myotubulaire, soit trouble de l'innervation
Histologiquement la fibre musculaire est anormale, le ou les noyaux sont en son centre entourés d'un halo clair coloré par les techniques oxydatives, associées à une prédominance et à une atrophie des fibres de type I. L’affection est autosomique dominante (MIM 160150). Il existe une forme précoce sévère de transmission autosomique récessive par mutation du gène DNM2 de la dynamine 2 sur le chromosome 19 (19p13.2). Des mutations du même gène sont responsables de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 3B. Il existe une forme liée à l’X par mutation du gène MTMX codant pour la myotubularine.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat centrum ; nucleus : noyau
Syn. myopathie myotubulaire
→ myopathies congénitales, myopathie myotubulaire, Charcot-Marie-Tooth (maladie de), myopathie centronucléaire liée à l'X
myopathie laryngée l.f.
laryngeal myopathy
Maladie dégénérative des muscles pouvant atteindre le larynx.
Elle peut intéresser tout l’organe ou plus spécialement les muscles dilatateurs entraînant une dysphonie, une dyspnée, des fausses routes alimentaires.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; larynx : gorge
→ paralysie des dilatateurs, dysphonie, dyspnée
myopathies mitochondriales l.f.p.
mitochondrial myopathies
Myopathies secondaires à une mitochondriopathie, hétérogènes et toujours discutées dans leurs formes et surtout leurs mécanismes, souvent associées à diverses autres atteintes, notamment neurologiques centrales.
Liées à des délétions et duplications de l'ADN mitochondrial (mtADN), les myopathies oculaires, prototype des affections mitochondriales, se traduisent par un ptosis et une ophtalmoplégie progressive, sans diplopie. Elles touchent parfois les muscles des ceintures et en tout cas l'encéphale. La plupart sont sporadiques, mais certaines ont une transmission autosomique dominante.
Les myalgies d'effort et une intolérance à l'exercice, sorte de claudication intermittente musculaire, avec acidose lactique, parfois myoglobinurie, et plus généralement les formes myopathiques, ressortissent plutôt à une anomalie du mtADN avec surtout déficit de complexes de la chaîne respiratoire ou déficit du transport des protéines mitochondriales. Des myopathies proximales ou diffuses peuvent en effet toucher l'adulte et surtout le nourrisson.
Parmi une quinzaine d'affections actuellement localisées sur l'ADN mitochondrial, une dizaine ont un retentissement myopathique oculaire certain : la maladie de Kearns-Sayre ; le syndrome MERRF (Myoclonus Epilepsy and Red-Ragged-Fibers) ; le syndrome MELAS (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes syndrome) lié à des mutations des ARN de transfert ; le syndrome des cassures mitochondriales secondaire à une mutation nucléaire ; le syndrome de l'encéphalopathie myoneuro-gastrointestinale ; la neuropathie-ataxie-rétinite pigmentaire ; l'ophtalmoplégie progressive externe-scoliose ; la tubulopathie rénale-diabète sucré-dystrophie rétinienne, l'ataxie cérébelleuse secondaire à une duplication de l'ADN mitochondrial.
T. P. Kearns et G. P. Sayre, ophtalmologistes américains (1958)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; mitos : filament ; chondros : grain
→ mitochondriopathies, myopathies congénitales, MERRF syndrome, MELAS (syndrome)
myopathie oculaire basedowienne l.f.
Graves' disease, ocular myopathy
Limitation de la motilité oculaire chez des sujets atteints de la maladie de Basedow.
La limitation de l'élévation d'un ou des deux yeux (test de duction passive positif), avec ou sans exophtalmie et/ou rétraction de la paupière supérieure, est de loin, la forme clinique la plus souvent observée. On distingue une phase congestive "humide" avec exophtalmie marquée, chémosis et importante limitation de l'élévation, abduction ou adduction (signe de Ballet) liée à l'œdème et à la congestion des tissus rétrobulbaires, une phase non congestive "sèche" avec infiltration du muscle oculomoteur et perte de son élasticité.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie
myopathies congénitales l.f.p.
congenital myodystrophies
Maladies musculaires se manifestant dès la naissance par une faiblesse musculaire généralisée (enfant mou).
Seront différenciées notamment : l'hypotonie congénitale bénigne, d'évolution favorable et, à l'opposé, des affections graves de nature neurogène (maladie de Werdnig-Hoffmann, souvent mortelle par infection respiratoire avant trois ans) ou myogène (dystrophie musculaire congénitale et son évolution létale ou fixée avec rétractions, parfois associée à une atteinte neurologique centrale).
Grâce aux progrès des techniques ultrastructurales et histoenzymologiques, les myopathies mitochondriales et les déficits enzymatiques en ont été séparés.
De très nombreux types ont été décrits et identifiés ; les principaux sont les suivants:
- la myopathie à axe central ("central core"), présentant une désorganisation de la partie centrale des fibres musculaires de type I, est d’hérédité autosomique dominante (le locus est en 19q13,1, intéressant le gène RYR 1 du récepteur de la ryanodine) ;
- la myopathie à axes multiples ("multicore" ou "minicore"), présentant plusieurs axes de petite taille au sein des fibres musculaires de type I et II est d’hérédité autosomique récessive ;
- les myopathies à bâtonnets caractérisées par des anomalies des stries musculaires sont de plusieurs types : la forme "nemaline", avec fibres de particules formées d'actine provenant de la zone Z est d’hérédité autosomique dominante ou récessive (le locus est en1q42,1, gène ACTA 1 de l’α actine), une forme autosomique dominante a pour locus 1q21-q23 (gène TMP3 de l’α tropomyosine) ; une autre forme autosomique récessive a pour locus 2q21-q23 (intéressant la nébuline) ;
- la myopathie centronucléaire ou myotubulaire présente une disposition centrale des noyaux, rappelant celle des myotubes embryonnaire ; elle est récessive liée à l’X (locus en Xq28, gène MTMX de la myotubularine) ;
- enfin des myopathies se caractérisent par une disproportion des types de fibres (hypotrophie des fibres de type I et déficit des fibres de type II, notamment II B).
D'hérédité différente selon le type et à l'intérieur d'un même type, les myopathies congénitales se manifestent dans l'enfance. L'atteinte musculaire est variable, parfois associée à des éléments dystrophiques (cyphoscoliose, déformations podales, dysmorphie faciale, luxation de la hanche). L'évolutivité est souvent faible mais dans certains cas de myopathies à bâtonnets et myotubulaires, elle est parfois rapide et fatale.
La classification est surtout fondée sur des données anatomopathologiques mais l'absence de spécificité de ces diverses anomalies a été soulignée par certains auteurs. De plus, celles-ci ont été observées dans des myopathies débutant chez l'adulte.
On rapprochera des myopathies congénitales l'hyperthermie maligne, due à une anomalie du tranfert de calcium dans la fibre musculaire par mutation du gène du récepteur de la ryanodine (19q13.1) ou par mutation d'un gène codant pour un canal calcique voltage-dépendant. Avec ou sans hyperthermie maligne, des mutations du gène de la ryanodine ont été relevées dans des familles de "central core disease".
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat. cum : avec ; genitus (de gignere) : engendré
→ bâtonnets (myopathie à), centronucléaire (myopathie), myopathie à axe central, hyperthermie maligne
myopathies (troubles digestifs des) l.m.p.
Ensemble de manifestations de souffrances digestives survenant au cours de myopathies.
En dehors des troubles digestifs de toute myopathie (atteignant surtout le domaine œsophagien) le syndrome digestif le mieux individualisé est celui de la pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC).
Cliniquement le tableau évoque l’obstruction mécanique de l’intestin, mais aucune lésion macroscopique obstructive n’est retrouvée. Il peut s’agir :
- soit d’une atteinte du tissu musculaire lisse intestinal, réalisant une véritable myopathie viscérale. C’est ici le cadre des troubles digestifs de la sclérodermie, de l’hypothyroïdie et de l’hypoparathyroïdie, de l’amylose, du déficit en vitamine E (brown bowel syndrome), des troubles digestifs des dystrophies de Steinert ;
- soit d’une atteinte du système nerveux central ou du système nerveux extrinsèque (maladie de Parkinson, diabète, dysautonomie primitive, POIC postvirale).
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie
myotonie congénitale l.f.
myotonia congenita Thomsen type
Myotonie bénigne des extrémités avec trouble de la décontraction des muscles.
Lors du mouvement le muscle se contracte et se met en état de raideur spasmodique, cette raideur disparaît si le même mouvement se reproduit. Il n'y a pas de déficit moteur mais plutôt des crampes douloureuses, une hypertrophie musculaire diffuse ou plus rarement à une atrophie ; quelques secondes après leur fermeture les paupières sont dans l’impossibilité de s’ouvrir ; les mouvements oculaires sont anormaux. L’EMG permet le diagnostic. La maladie débute vers 5 ans, n'évolue plus à l'âge adulte. Elle a été décrite par Thomsen sur lui même, ses ascendants et descendants.
L’affection, autosomique dominante (MIM 118425.0002), est liée à un dysfonctionnement du canal chlore du muscle strié par une mutation du gène CLC 1 (locus situé en 7q31-35) qui entraîne l’inactivation des deux sous-unités du canal chlore. La mutation qui n’inactive qu’une seule des deux sous-unités, la myotonie congénitale type Becker, se transmet sur le mode récessif. Les deux formes peuvent se voir dans la même famille.
A. J. Thomsen, médecin danois (1875 et 1876)
Étym. gr. mus : muscle ; tonos : tension ; lat. congenitus né avec (cum : avec, genitus : engendré)
Syn. Thomsen (maladie de)
→ myotonie, Thomsen (maladie de), myotonie de Becker
NADPH-oxydase sigle pour Nicotinamide Adénine Dinucléotide Phosphate Hydrogène l.f.
NADPH-oxidase
La NADPH oxydase est un complexe enzymatique membranaire. Elle possède 2 sous-unités qui assurent le transfert des électrons du NADPH à l’oxygène, la gp91phox, appelée encore Nox2, et la p22phox séparées, à l’état de repos, de composants cytosoliques (p40phox, p67phox, , p47phox, G Rac1). L’activation de l’enzyme se fait par translocation des sous-unités cytosoliques à la membrane.
La NADPH oxydase est un composant de l’immunité innée intervenant dans la lutte contre les agents infectieux. La réaction d’oxydation du NADPH produit initialement l’anion superoxyde (O2.2-). Ce dernier réagit avec un proton (H+) pour donner du peroxyde d’hydrogène (H2O2), lequel réagira avec un proton et un chlorure (Cl-) pour donner l’acide hypochloreux (HOCl) et une molécule d’eau. Ces composés contribuent à la destruction des pathogènes en oxydant leurs composés structuraux. Ainsi, la NADPH-oxydase est-elle l’instrument des polynucléaires neutrophiles et des macrophages dans leur lutte contre l’infection.
La granulomatose septique est une maladie héréditaire rare qui se caractérise par la perte de cette activité génératrice de formes actives de l’oxygène, ce qui conduit à un état inflammatoire intense et prolongé. Elle est due à une mutation du gène CYBB codant une des 2 sous-unités membranaires de l’enzyme, gp91phox. La NADPH-oxydase est aussi impliquée dans la production d’IL-1 bêta par activation de l’inflammasome NLRP3.
→ granulomatose septique, nicotinamide adénine dinucléotide phosphate hydrogène superoxyde (anion), peroxyde d'hydrogène, inflammasome, CYBB
nævus linéaire sébacé de Jadassohn l.m.
Jadassohn’s nevus sebaceus
Nævus congénital en plaque orange bien circonscrite légèrement surélevée de teinte rose, jaunâtre, constitué de petits éléments séparés par des sillons et recouvert de squames, sur le cuir chevelu, le visage (du bout du nez au sommet du front), les tempes et les pommettes.
La lésion débute parfois dans les premières semaines de la vie comme une plaque alopécique ; elle peut dégénérer. D’autres nævus sont retrouvés sur le corps, on peut également observer d’autres signes, tels qu’une hypoplasie dentaire et une coarctation. Au niveau oculaire on trouve ptosis, nystagmus, dermoïdes épibulbaires, glandes lacrymales aberrantes, colobomes des paupières, de l'iris, de la choroïde, dyskératose cornéenne, et cataracte. La maladie est considérée par certains auteurs comme d'hérédité autosomique récessive, bien qu’elle soit normalement autosomique dominante (MIM 163200).
J. Jadassohn, dermatologiste allemand (1895)
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. anetoderma Jadassohn, nævus sébacé familial, nævus phacomateux de Jadassohn
nævus sébacé linéaire (syndrome du) l.m.
Association d’un naevus sébacé étendu, généralement localisé au niveau du visage ou du cuir chevelu, et d’un large spectre d'anomalies pouvant affecter tous les systèmes, y compris le système nerveux central (tumeur du cerveau, hémimégalencéphalie et élargissement des ventricules latéraux).
L'incidence à la naissance des naevus sébacés est estimée à 1/1 000.
La maladie est caractérisée par un naevus typique de la ligne médiane pour lequel trois stades dermatologiques ont été identifiés :
- stade 1 de la naissance à la puberté, la lésion petite et non poilue peut régresser en taille ;
- stade 2 au cours de la puberté, est caractérisé par une augmentation en taille de la lésion et par un épiderme qui devient verruqueux ;
- stade 3 une transformation maligne de la lésion est possible. L'épithélioma basocellulaire est le plus fréquent
Les manifestations neurologiques principales sont des convulsions (jusqu'à 75% des patients) et un déficit intellectuel (jusqu'à 60% des patients).
Plusieurs autres systèmes peuvent aussi être atteints : coarctation de l'aorte , dysplasie fibreuse localisée au niveau du crâne, hypoplasie du squelette, formation de structures osseuses, scolioses et cyphoscolioses, rachitisme vitamine D-résistant et hypophosphatémie, strabisme, anomalies rétiniennes, colobome, cataracte, vascularisation cornéenne, et hémangiome oculaire, rein en fer à cheval.
Le syndrome de naevus sébacé linéaire est sporadique. Un mosaïcisme génétique impliquant un gène dominant pourrait être responsable des syndromes du naevus épidermique (gène HRAS).
Le naevus sébacé linéaire est généralement asymptomatique mais en raison de son impact esthétique et de sa transformation maligne potentielle, une résection prophylactique de la lésion (de préférence avant la puberté et même parfois durant la petite enfance) peut être recommandée.
Les locutions « syndrome du naevus épidermique » et « syndrome du naevus sébacé linéaire » sont souvent utilisées de manière interchangeable mais le syndrome du naevus épidermique se différencie en comportant un groupe de maladies caractérisées par l'association d'un naevus épidermique (de n'importe quelle variété) et des atteintes diverses d'un ou plusieurs organes.
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. naevus sébacé de Jadassohn, Schimmelpenning-Feuerstein-Mims (syndrome de), syndrome de Solomon, naevus organoïde
Réf. Orphanet, S. Menascu, neuropédiatre israélien (2008)
→ HRAS gene, naevus sébacé, hémimégalencéphalie, épithélioma basocellulaire, coarctation de l'aorte
[F2, H1, H3, I2, J1, K2, P2, Q3]
Édit. 2018
nanisme mésomélique l.m.
mesomelis dwarfism, mesomelic dysplasia
Diminution de taille liée à une brièveté anormale de segments intermédiaires des membres : avant-bras et jambe, habituellement associée à d’autres malformations.
Parmi les très nombreux syndromes comportant une atteinte squelettique prédominant sur les segments moyens des membres, on peut noter :
la dysplasie mésomélique de Langer, la dyschondrostéose ou maladie de Léri-Weill dans sa forme étendue, le syndrome de Desbuquois, le syndrome de Robinow et sa forme récessive le COVESDEM, le syndrome de Nievergelt, la dysplasie ulnofibulaire ou syndrome de Reinhardt et Pfeiffer.
K. Nievergelt, chirurgien orthopédiste suisse (1944) ; L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1967) ; M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1969) ; K. Reinhardt, médecin radiologue, et R. A. Pfeiffer, médecin généticien allemands (1967) ; A. Léri, ophtalmologiste et J. A. Weill, pédiatre français (1929) ; G. Desbuquois, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1966)
Étym. gr. mesos : moyen ; melos : membre
Syn. dysplasie mésomélique
→ nanisme mésomélique type Langer, dyschondrostéose, Desbuquois (syndrome de), Robinow (nanisme de), COVESDEM, Nievergelt (syndrome de), Reinhardt et Pfeiffer (syndrome de), Léri-Weill ( syndrome de)
[I2]
Édit. 2018