mitochondriopathies n.f.p.
mitochondriopathies
Groupe pathologique encore hétérogène, touchant les mitochondries qui possèdent leur propre ADN (mtADN), codant notamment pour certaines protéines de la chaîne respiratoire, mais avec participation de l'ADN nucléaire à ce codage.
Ces cytopathies peuvent avoir une hérédité mendélienne classique ou exclusivement maternelle puisque le mtADN est hérité seulement de la mère.
Schématiquement, malgré des discussions, des chevauchements et de probables aménagements ultérieurs, ces affections peuvent être classées selon les critères suivants :
- altérations de l'ADN nucléaire, avec notamment le déficit en pyruvate-décarboxylase de l'encéphalite nécrosante subaigüe de Leigh, ou en complexe IV de la chaîne respiratoire dans le POLIP syndrome (polyneuropathie, ophtalmoplégie, leucoencéphalopathie, pseudo-obstruction intestinale) ;
- mutations ponctuellles du mtADN, avec en particulier la neuropathie optique héréditaire de Leber, MERRF (Myoclonus Epilepsy with Ragged Red Fibers) et MELAS (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes) ;
- remaniements étendus du mtADN avec p. par exemple délétions, voire duplications, comme dans le syndrome de Kearns-Sayre ou dans certaines myopathies, surtout oculaires ;
- syndromes ou maladies comportant des altérations des mitochondries, dont l'origine mitochondriale est possible mais incertaine, tels que la dégénérescence neuronale progressive avec polydystrophie d'Alpers, la maladie de Menkes ou trichopoliodystrophie et la malaie de Canavan ou idiotie amaurotique avec dégénérescence spongieuse du névraxe de L. van Bogaert et I. Bertrand.
B. J. Alpers neurochirurgien américain: (1931) ; J. H. Menkes, pédiatre américain (1962) ;
Myrtelle May Canavan, neuropathologiste américaine (1879-1953) (1931) ;T. P. Kearns neuro-ophtalmologiste américain et G. P. Sayre, ophtalmologiste américain (1958) : T. K. von Leber., ophtalmologiste allemand (1869) ;
D. Leigh, neuropsychiatre britannique (1951) ; L. van Bogaert, baron, neuropathologue belge et I. Bertrand neurologue français, membres de l’Académie de médecine (1949)
Étym. gr. mitos : filament ; chondros : grain : pathos : maladie
→ Leigh (maladie de), Leber (atrophie optique de), MERRF, MELAS, Kearns-Sayre (maladie de), Canavan (maladie de)