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lympho-histiocytose n.f.
Maladie caractérisée par une infiltration viscérale de cellules lymphocytaires matures de toutes origines, des histiocytes dont l’activité phagocytaire est attestée par de nombreuses images d’hémo ou d’érythrose-phagocytose (d’où son nom), l’atteinte du liquide céphalo-rachidien, une hépato- splénomégalie, une cytopénie sanguine, une baisse du fibrinogène, une élévation des triglycérides et une augmentation des cytokines circulantes, notamment de l’interleukine 2 et de son récepteur.
Cet ensemble anatomoclinique n’est pas tumoral. Il répond à une activation lymphocytaire et surtout histiocytaire en réponse à un déficit immunitaire soit héréditaire, autosomique récessif, associé à des mutations du gène perforine (9q),( répondant à la maladie familiale décrite par Farquhar et Claireaux chez le nourrisson) soit acquis à la suite d’un traitement ou d’un trouble immunosuppresseurs. Sans que l’on connaisse les facteurs qui régulent l’activation du système histiocyto-macrophagique, ces affections témoignent d’un déficit immunitaire profond et constituent souvent l’épisode terminal d’une maladie auto-immunitaire ou d’une chimiothérapie excessive ou mal tolérée.
Syn. histiocytose hémo-phagocytaire
→ Farquhar et Claireaux (maladie de)
lymphome hodgkinien médiastinal l.m.
mediastinal Hodgkin disease
Cancer ganglionnaire décrit par Hodgkin en 1832, dont le diagnostic repose sur la présence de cellules de Sternberg, qui sont des cellules tumorales.
On en distingue 4 types :
- type 1 à prédominance lymphocytaire, observé dans 10% des cas surtout chez l'enfant et l'adolescent,
- type 2 avec une sclérose nodulaire, observé dans 65% des cas surtout chez l'adolescent et l'adulte jeune sous forme d'atteinte médiastinale,
- type 3 avec une cellularité mixte, observé dans 20% des cas chez l'adulte, de début périphérique (cou, aisselle, aine),
- type 4 avec déplétion lymphocytaire, observé dans 5% des cas chez l'adulte, à début volontiers inguinal.
La maladie naît au niveau du médiastin dans 65% des cas. Le 2ème point de départ est cervical haut dans 25% des cas. L'extension se fait par voie lymphatique mais il existe parallèlement une dissémination par voie sanguine source des localisations viscérales. L'atteinte splénique est présente histologiquement dans 50% des cas.
Le diagnostic repose sur la biopsie ganglionnaire qui est indispensable aux pathologistes pour rechercher la cellule de Sternberg au sein d'un granulome inflammatoire plus ou moins important.
Au terme du bilan d'extension, on classe la maladie en stades cliniques :
- stade 1, atteinte d'un seul territoire ganglionnaire d'un seul côté du diaphragme (15% des cas)
- stade 2, atteinte de deux territoires ganglionnaires ou plus, d'un seul côté du diaphragme (60% des cas),
- stade 3, plusieurs territoires ganglionnaires de part et d'autre du diaphragme (20% des cas),
- stade 4 atteinte d'un ou plusieurs viscères non contigüe à une atteinte ganglionnaire (15% des cas).
Le traitement classique repose sur le MOPP (chlorméthine, vincristine, procarbazine, prednisolone) ou l'ABVD (adriamycine, bléomycine, vinblastine, décarbazine avec ou sans méthylprédnisolone).
Anc. dénom. maladie de Paltauf-Sternberg, lymphogranulomatose maligne
T. Hodgkin, médecin britannique (1798-1866), R. Paltauf, pathologiste autrichien (1897)
Syn. maladie de Hodgkin
maladie de la forêt de Kyasanur l.f.
Kyasanur Forest disease, monkey fever
Maladie arbovirale sévère due à un virus du genre Flavivirus (KFDV, famille des Flaviviridae) sévissant en Inde.
La maladie sévit en Inde, dans l'état de Karnataka et les régions adjacentes, en milieu forestier. La transmission a surtout lieu en saison sèche (janvier et février). L'incidence est de l'ordre de 400 à 500 cas par an. Chez l'Homme, après une incubation de 3 à 8 jours, la maladie présente un début brutal : fièvre, céphalées, myalgies, photophobie, adénopathies, vomissements, diarrhée. Par la suite, des hémorragies, principalement digestives, sont observées, accompagnées d'hypotension et d'hypoplaquettose et de leucopénie. On a décrit des complications neurologiques (encéphalites bénignes) et respiratoires . La létalité est de l'ordre de 5 à 10 %. Le virus infecte différentes espèces de mammifères, notamment des rongeurs, par l'intermédiaire de tiques du genre Haemaphysalis, en particulier H. spinigera. La contamination peut aussi avoir lieu par contact direct avec un animal infecté ou par ingestion de lait cru de chèvre ou de vache infectée. Plusieurs espèces de mammifères hébergent le virus et certaines espèces de singes (Macaca, Presbytis), sensibles au virus, servent d'amplificateurs. Un vaccin inactivé est disponible localement.
Le virus Alkhurma serait un variant génétique du virus KFD, de même que, peut-être, le virus Nanjianyin isolé en Chine.
Takayasu (maladie de) l.f.
Takayasu arteritis, Takayasu syndrome, pulseless disease, nonspecific aortoarteritis
Vascularite inflammatoire, chronique, non nécrosante, caractérisée par un infiltrat avec des cellules géantes, touchant les vaisseaux de gros calibre
Panartérite segmentaire non spécifique, d'étiologie inconnue, responsable de sténoses des troncs artériels supra-aortiques, survenant de préférence chez la femme jeune, d'origine asiatique, antillaise ou d'Afrique du nord.
Affection rare, qui s'intègre dans le cadre des angéites non-nécrosantes, à cellules géantes, caractérisées par une atteinte préférentielle des branches de l’aorte, souvent carotides, artères sous-clavières et vaisseaux digestifs et/ou coronaires. Dans 32% des cas, existent des lésions sur le reste de l'aorte descendante et abdominale. Les lésions des artères extracrâniennes contrastent avec le respect des artères intracrâniennes.
L'inflammation conduit à l'épaississement de la paroi artérielle, à sa fibrose et sa sténose. Le contexte comprend des poussées fébriles et une biologie inflammatoire. La disparition habituelle des pouls radiaux est à l'origine de l'appellation classique de «maladie des femmes sans pouls». Une claudication intermittente caractérise le retentissement hémodynamique des manifestations ischémiques : vertiges, syncopes survenant à l'effort ou au changement de position, plus rarement accidents ischémiques cérébraux transitoires ou constitués. L'atteinte neuro-ophtalmologique est habituelle : cécité par ischémie rétinienne, exsudats des vaisseaux rétiniens, hémorragies, anévrismes, fistules artérioveineuses ; les complications oculaires ischémiques les plus sévères conduisent à une atrophie du globe et à une énophtalmie. Des hémorragies cérébrales ont été rapportées, compliquant l'hypertension artérielle, fréquente dans cette affection.
Le diagnostic est évoqué devant un faisceau d’éléments cliniques, biologiques, radiologiques, échographiques et parfois histologiques. On ne dispose pas de marqueur biologique diagnostique spécifique. Le syndrome inflammatoire est confirmé par l’augmentation de la protéine C réactive, de la pentraxine 3, du fibrinogène, des α2-globulines et de la vitesse de sédimentation. La recherche de facteurs antinucléaires ou de facteurs rhumatoïdes est négative.
Le pronostic est lié à la diffusion et à l'évolutivité des lésions artérielles.
Le traitement fait appel aux glucocorticoïdes ; les antiplaquettaires et les anticoagulants sont discutés, la maladie étant peu thrombogène. Des biothérapies et des immunosuppresseurs sont aujourd’hui proposés en association à la corticothérapie. Les indications chirurgicales sont nécessaires pour corriger une ischémie symptomatique. Elle doit être faite préférentiellement, une fois l’inflammation jugulée.
La maladie est endémique au Japon et non familiale, mais de nombreux cas familiaux ont été publiés avec dans certains cas de vrais jumeaux, faits que l'on peut expliquer par une possible cause immunologique puisque l’on trouve une association avec le groupe HLA-B52 (MIM 207600). En fait les jumeaux vivent dans le même environnement et une cause non génétique peut aussi être discutée.
M. Takayasu, ophtalmologiste japonais (1908) ; F. Martorell Otzet et J. Fabré Tersol, chirurgien et cardiologue espagnols (1944)
Syn. maladie des femmes sans pouls , Martorell et Fabré-Tersol (syndrome de), syndrome de la crosse aortique, aortite à cellules géantes, aortite non syphilitique
[K4, N3, P2]
Édit. 2019
maladie et relation intrafamiliale l.f.
illness and family relationship
Effets de la maladie sur la dynamique relationnelle conjugale et familiale, que le patient soit un enfant, un parent ou un membre du couple. En dehors de réactions affectives directes et manifestes comme l'inquiétude et le chagrin, éprouvées par les proches, d'autres processus plus complexes interviennent très souvent.
Même si, p. par exemple, un dysfonctionnement du couple est présenté comme lié à la maladie somatique ou psychique de l'autre, celle-ci, par les multiples conséquences essentiellement négatives qu'elle suscite, extériorise et accentue les failles de chacun, ainsi que les défenses qui les traduisent. Plutôt qu'une attitude réactionnelle collective de la cellule familiale à la situation, c'est l'équilibre de celle-ci qui peut se trouver mis en question.
À partir de l'inconscient et de sa dynamique répétitive, peut se créer une interaction entre la maladie et la pathologie relationnelle : cette dernière avec en particulier ses réponses émotionnelles plus ou moins codées, ses projections sur l'autre, voire ses symptômes psychosomatiques.
L'instauration d'un nouvel équilibre relationnel est possible, pour autant que les divers conflits et modes de défense, parfois profondément et anciennement enfouis au niveau du groupe, aboutissent à leur élaboration sur le plan conscient.
maladie professionnelle l.f.
occupational disease
Maladie engendrée ou favorisée par une activité professionnelle.
1) La maladie peut être due à un germe pathogène (par exemple le charbon) à un agent chimique (par exemple une pneumoconiose, le saturnisme) ou physique (par exemple les radiations ionisantes).
2) En France les maladies professionnelles bénéficient d’une prise en charge par les organisations de protection sociale semblable à celle des accidents du travail, dans la mesure où certaines conditions sont remplies : durée suffisante d’exposition au risque, la maladie doit figurer sur une liste limitative et avoir été constatée dans un certain délai, etc.
maladie trophoblastique l.f.
gestational trophoblastic disease
Ensemble des tumeurs développées à partir du placenta caractérisé par une hyperplasie du trophoblaste périvillositaire et l'absence d'embryon.
On distingue trois entités qui sont la môle hydatiforme, ou maladie trophoblastique non persistante, la maladie trophoblastique persistante non métastatique, ou chorioadenoma destruens et la maladie trophoblastique persistante métastatique, ou choriocarcinome placentaire.
Étym. gr. trephein : nourrir ; blastos : bourgeon
Marshall (syndrome de) l.m.
Marschall’s syndrome
Maladie pédiatrique associant un nanisme, un retard mental, des anomalies crâniofaciales, des pneumonies récidivante et une exophtalmie avec sclérotiques bleues et une myopie sévère.
La taille est petite avec une avance de la maturation osseuse, l’enfant est maigre et présente une surdité. Les membres sont grêles, les mains et les pieds sont longs (arachnodactylie), les phalanges épaisses. Il existe une hypoplasie de l’étage moyen de la face avec une dépression nasale, des narines antéversées. La mandibule est hypoplasique ; il peut également y avoir une fente palatine. Les orbites sont petites avec des yeux saillants, des sclères bleues, des mégacornées, un ptosis, des sourcils épais avec synophrys, une cataracte congénitale, un décollement de la rétine, une dégénérescence vitréenne et une ectopie cristallinienne. A l’examen radiologique la voûte crânienne est épaisse, les sinus frontaux anormaux avec des calcifications intracrâniennes ; les corps vertébraux ont un aspect ovoïde.
Les infections pulmonaires sont récidivantes et le décès survient dans l’enfance. La maladie est cliniquement proche du syndrome de Stickler. L’hérédité est autosomique dominante (MIM 154780) ; dans la moitié des cas la maladie est liée à une mutation du gène COL11A1 codant pour le collagène 11 situé sur le chromosome 1, locus en 1p21 comme dans le syndrome de Stickler de type II.
D. Marshall, pédiatre américain (1958), G. B. Stickler, pédiatre américain (1965)
→ Stickler (syndrome de), arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive
médecin conseil l.m.
medical adviser, medical consultant
Docteur en médecine chargé de donner des avis techniques à un organisme d’assurance maladie.
Les grands régimes d’assurance maladie ont un corps hiérarchisé de médecins conseils qi donnent des avis sur l’état de santé de l’assuré ou ses ayants-droit demandeurs de prestations et sur les prescriptions des professions médicales. Ils conseillent médecins et malades sur le réglementation sociale et les caisses, sur toute question médicale concernant les risques maladie-maternité, accident de travail et maladies professionnelles, action sanitaire et sociale, etc. Ils participent au contrôle médical hospitalier et interviennent dans le fonctionnement de la convention médicale.
Melkersson-Rosenthal (syndrome de) l.m.
Melkersson- Rosenthal syndrome
Syndrome associant une macrochéilie granulomateuse de type Miescher, une langue plicaturée et une paralysie faciale périphérique uni ou bilatérale, des œdèmes de la face et évoluant par poussées.
La maladie commence dans l’enfance ou l’adolescence ; la tuméfaction, initialement labiale, peut s'étendre à d'autres zones comme le front, les joues ou l'ensemble de la face, réalisant alors les tableaux de métopite, de paréite ou de prosopite.
L’œdème est indolore et récidive pour devenir chronique. La parésie ou paralysie du nerf facial accompagne ou précède les crises œdémateuses. La langue est plissée et crevassée de façon congénitale. L'examen oculaire trouve exophtalmie, lagophtalmie, irritation avec kératoconjonctivite, hypoesthésie cornéenne par atteinte du V et parfois névrite rétrobulbaire et atteinte du VI.
Un rapprochement étiologique a été fait avec la sarcoïdose et avec la maladie de Crohn.
La maladie est autosomique dominante (MIM 155900)
E. Melkersson, neurologue suédois (1928), C. Rosenthal, neuropsychiatre allemand (1931), A. G. Miescher, dermatologue suisse (1945)
Syn. macrochéilite de Melkersson-Rosenthal, Melkersson (syndrome de)
→ macrochéilite, macrochéilite granulomateuse de Miescher
mucolipidose IV l.f.
mucolipidosis IV
Maladie métabolique par défaut enzymatique caractérisée par l'accumulation dans certains organes et tissus de mucopolysaccharides acides et de glucolipides.
Cette maladie lysosomique débute dans la seconde année de la vie par un retard psychomoteur, des troubles du langage, une incoordination et une hypotonie. À l'examen oculaire, s’observent des opacités cornéennes à la naissance, de la photophobie, du strabisme, du nystagmus, une rétinite pigmentaire et ERG altéré ; il n’y a pas d’atteinte osseuse. L’IRM montre une atrophie cérébrale et cérébelleuse et une hypoplasie du corps calleux. La maladie touche essentiellement les ashkénazes. Le diagnostic prénatal est possible. L’affection est autosomique récessive (MIM 252650). Le locus est en 3p21.2-p21.3 avec mutation du gène MCOLN1 codant pour la mucolipine 1 ( MLN 1), protéine constitutive de canaux membranaires.
S. Merin, ophtalmologue israélien (1975)
Syn. sialolipidose
myasthénie n.f.
myasthenia gravis
Maladie auto-immune secondaire à un blocage de la transmission postsynaptique par fixation sur les récepteurs d'acétylcholine (R-Ach) d'un anticorps antirécepteur d'acétylcholine (anti-R-Ach), caractérisée cliniquement par une fatigabilité et des paralysies qui apparaissent ou s'accentuent à l'effort et qui s'atténuent après une période de repos.
La variabilité du déficit moteur est un élément important du diagnostic ; tous les muscles peuvent être atteints avec une prépondérance pour la musculature striée de la région oculopalpébrale (ptosis, diplopie pour les lectures prolongées, plus marquée le soir) et les muscles d’innervation bulbaire avec troubles de la phonation, de la mastication et de la déglutition. Le déficit moteur prédomine à la racine des membres. L’affection atteint surtout les femmes jeunes porteuses de l’antigène HLA DRW3.
Le pronostic dépend de l'atteinte de la déglutition et de celle des muscles respiratoires.
Les résultats des épreuves et examens suivants permettent d’assurer le diagnostic :
- l'injection d'un anticholinestérasique d'action rapide (Tensilon® intraveineux, Prostigmine® intraveineuse ou intramusculaire) provoque la régression transitoire des signes cliniques ou électromyographiques ;
- la stimulation répétitive supramaximale à la fréquence de 3 à 5 Hz entraîne un décrément supérieur à 10% des potentiels d'action ;
- la recherche d'anticorps sériques anti-R-Ach est positive chez 80 à 90% des myasthéniques ; la moitié des autres ont des anticorps anti-MUSC (Muscle Specific Protein Kinase), une protéine de la membrane postsynaptique), leur myasthénie est souvent de type bulbaire, de traitement difficile ;
- des résidus thymiques (hyperplasie ou thymome) sont recherchés par tomodensitométrie ou examen IRM du médiastin. L’affection est associée dans 65 p. 100 des cas à une hyperplasie thymique et dans 15 p.100 des cas à un thymome ; la maladie peut s’améliorer grâce à une thymectomie, celle- ci s’impose en cas de thymome. On la propose précocement dans les formes généralisées du sujet jeune. Elle est déconseillée dans les formes oculaires pures. (En cas d’anesthésie, le curare est formellement contrindiqué).
D’autres maladies auto-immunes peuvent être associées à la myasthénie : hyper- ou hypothyroïdie, maladie de Biemer, lupus érythémateux, polyarthrite rhumatoïde, pemphigus, etc.
Le traitement symptomatique fait appel aux anticholinesthérasiques. En dehors de la thymectomie, le traitement immunologique repose sur les corticoïdes, les immunosuppresseurs (azathioprine, cyclophosphamide), les immunoglobulines et les échanges plasmatiques dans les cas qui répondent mal aux anticholinesthérasiques.
La surveillance clinique du myasthénique demande des examens régulièrement répétés pour :
1) évaluer la gravité et le stade de la myasthénie en l’utilisant le score de Raymond Poincaré (ou score d’Osserman),
2) faire un bilan fonctionnel, divisé en classes :1-déficit majeur, perte de l’autonomie, nécessité d’une respiration mécanique ; 2- arrêt de l’activité ; 3- activité partielle ; 4- persistance d’un déficit minime ; 5-pas de déficit,
3) évaluer le rapport de la capacité vitale du malade à la capacité vitale théorique,
4) tenir compte de la nécessité d’une intubation ou d’une trachéotomie,
5) éventuellement noter le nombre d’heures par 24 heures de ventilation mécanique.
Les myasthénies sont classées par stades :
- stade I : myasthénie oculaire pure,
- stade II A : myasthénie généralisée sans signe bulbaire,
- stade II B : myasthénie avec signes bulbaires (dysphagie, dysphonie),
- stade III : myasthénie avec atteinte respiratoire,
- stade IV : myasthénie généralisée, ancienne avec troubles bulbaires et/ou respiratoires.
W. H. Erb, neuropathologue allemand, membre de l'Académie de médecine (1879) ; S. Goldflam, neurologue polonais (1893)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; astheneia : manque de vigueur ( a privatif ; sthenos : force)
Syn. maladie d’Erb-Goldflam, myasthénie grave
→ thymome, score de Raymond-Poincaré
myotonie de Becker l.f.
Becker's myotonia
Myotonie congénitale de transmission autosomique récessive.
De révélation plus tardive que la maladie de Thomsen, elle porte tout d'abord sur les membres inférieurs, entraînant des difficultés à la course et à la marche. Puis elle intéresse la face et les membres supérieurs. La myotonie est très sévère, avec des épisodes de rigidité. Une hypertrophie musculaire importante s'observe. On peut noter dans 50% des cas une faiblesse musculaire proximale, parfois plus gênante que la myotonie. L'électrodétection met en évidence des averses myotoniques, par hyperexcitabilité de la membrane musculaire, et des éléments myogènes dans les muscles parfois atrophiés. L'évolution se fait vers une aggravation autour de 20 à 30 ans.
Les aspects physiopathologiques, génétiques et thérapeutiques sont superposables à ceux de la maladie de Thomsen. Elle est, en effet, liée à une mutation du gène CLC 1 (locus en 7q35) intervenant dans la fonction du canal chlore du muscle strié (qui normalement facilite la repolarisation de la cellule musculaire). Elle n’inactive que l’une des deux sous unités de ce canal alors que, dans la maladie de Thomsen, de transmission autosomique dominante, les deux sous unités sont inactivées.
P. E. Becker, neurologue et généticien allemand (1966) ; A. J. Thomsen, médecin danois (1876)
Étym. gr. mus : muscle ; tonos : tension
→ myotonie congénitale, Thomsen (maladie de)
neuropathie lépreuse l.f.
leprosy neuropathy
Atteinte des nerfs périphériques au cours de la lèpre, s'observant dans toutes les formes de la maladie et responsable de nombreuses et sévères invalidités, intéressant surtout les nerfs faciaux, sus-orbitaires, cubitaux, radiaux, médians, sciatiques poplités externes et tibiaux postérieurs.
Elle se traduit d'abord par une hypertrophie palpable des nerfs, quasi pathognomonique de la maladie. A un stade plus évolué, elle se manifeste par des déficits sensitivomoteurs dans les territoires des nerfs atteints (mains, pieds, visage) : l'atteinte sensitive est à type d'hypoesthésie ou d'anesthésie à un ou aux trois modes de sensibilité, responsable de la survenue de brulures, de blessures et de plaies chroniques (mal perforant plantaire lépreux) non perçues par le malade; l'atteinte motrice à type de paralysie (pied tombant, lagopthalmie) entraine des amyotrophies et des déformations, véritables stigmates de la maladie (main de singe, main en griffe).
Niemann-Pick (maladie de) l.f.
Niemann-Pick disease
Génopathie humaine à transmission autosomique récessive, caractérisée par une accumulation anormale de sphingomyéline dans les tissus, liée à un déficit enzymatique de la sphingomyélinase acide, qui entraîne une dégénérescence nerveuse progressive et la mort en quelques années.
Les caractères cliniques et biologiques constatés chez les malades ont entraîné récemment l'individualisation de plusieurs formes cliniques et métaboliques différentes :
- Dans le type A (OMIM 257200), forme néo-natale, l'activité de la sphingomyélinase peut être totalement déficiente. La maladie débute dès la première année par des troubles digestifs avec hépatosplénomégalie, et parfois ictère, des signes pulmonaires et dysmorphiques. A partir du deuxième semestre apparaît une hypotonie avec une régression psychomotrice, des crises d’épilepsie myoclonique. Une tache rouge cerise est observée au fond d’œil sans anomalie de l’électrorétinogramme, associée parfois à un trouble cornéen et à une coloration brunâtre du cristallin. La mort survient avant l’âge de 3 ans.
- Dans le type B (OMIM 607616), forme plus tardive, l'activité de la sphingomyélinase est diminuée et la maladie se manifeste par une splénomégalie, une atteinte pulmonaire, un retard de croissance, une hyperlipidémie d’apparition tardive. La mort survient vers l’âge de 15 ans.
Le gène codant la sphingomyélinase acide, SMPD1, dont les mutations sont responsables des types A et B, est localisé dans le chromosome 11 (11p15.1-p15.4). Le diagnostic de certitude de ces affections se fait par dosage de la sphingomyélinase dans le sang et par séquençage du gène SMPD1, réalisés en laboratoire spécialisé.
- Les types C1 et C2, dits "Nova Scotia", constituent des maladies tout à fait distinctes, où il n'y a pratiquement pas de déficience en sphingomyélinase et l'accumulation lipidique porte surtout sur le cholestérol, dont l'estérification apparaît déficiente. Le type C1 (OMIM 257201), deuxième maladie hépatique d’origine génétique au Royaume Uni (après le déficit en alpha 1 antitrypsine), est lié à un défaut cellulaire du transport et du métabolisme du cholestérol provenant de la captation par les macrophages de cellules ou de lipoprotéines sanguines altérées dans la circulation. Pendant la période néonatale, apparaît un ictère cholostatique conduisant à la mort avant six mois dans un tiers des cas tandis que les autres développent une cirrhose asymptomatique puis une régression psychomotrice et une atteinte cérébelleuse. Une asynergie oculocéphalique dans le regard vers le haut est un signe d’orientation. Une tache rouge cerise peut s’observer moins fréquemment que dans la forme A. La mort survient entre 2 et 6 ans.
La forme C2 (OMIM 607625) se présente comme la C1 sans signes ophtalmologiques.
Des mutations du gène NPC1, localisé dans le chromosome 18 (18q11-q12), sont responsables de la variété C1 et des mutations du gène NPC2, localisé en 14q24.3 sont responsables de la variété C2.
A. Niemann, pédiatre allemand (1914) ; L. Pick, anatomopathologiste allemand (1926)
→ sphingomyéline, sphingomyélinase,, lipoïdose, neurolipidose, , sphingolipidose, SMPD1, NPC1, NPC2
[C1, Q2, N3, H1, O1, F1, K1, L1, R1]
Édit. 2020
nodules de Lisch l.n.p.
Manifestation oculaire de la maladie de Von Recklinghausen (neurofibromatose de type 1), les nodules de Lisch sont des hamartomes mélanocytaires affectant l'iris.
Les lésions sont bilatérales dans 90 à 100 % des cas après l'âge de six ans. Leur nombre apparaît corrélé à l’âge mais par contre on ne retrouve pas de parallélisme entre ce nombre et la sévérité de la maladie. À l'examen au biomicroscope, les nodules apparaissent comme de petites masses gélatineuses en relief par rapport à la surface irienne, formant un dôme arrondi ou ovale, de coloration jaune brunâtre, variant en fonction de la couleur de l’iris. On les retrouve répartis sur toute la surface irienne, de la périphérie à la marge pupillaire. L’immunohistochimie atteste leur origine ectodermique.
Les nodules de Lisch sont considérés comme quasi-pathognomoniques de la neurofibromatose de type 1. Leur présence est un argument important pour étayer le diagnostic de la maladie. Ils doivent être distingués des autres nodules de l'iris : nævus, mélanomes, nodules inflammatoires, anomalie du développement.
K. Lisch, ophtalmologiste autrichien (1937)
nouveaux anticoagulants oraux (NAOC) l.m.p new oral anticoagulants NOAC
Les NAOC exercent une activité inhibitrice soit directement sur la thrombine (dabigatran etexilate) soit sur le facteur Xa (rivaroxaban, apixaban, edoxaban).
Les NAOC présentent des avantages formels : effet anticoagulant très prévisible, facile variabilité intra- et interindividuelle permettant un dosage fixe, absence de surveillance de l’efficacité, rapidité de l’effet et courte demi-vie permettant d’obtenir en quelques heures un effet anticoagulant mais également dissipation rapide lors de l’arrêt, absence d’interférence alimentaire connue, interférences médicamenteuses limitées, efficacité au moins égale sinon supérieure à celle des antivitamines K dans les indications évaluées jusqu’à ce jour (fibrillation atriale, maladie thromboembolique veineuse), profil de sécurité favorable, en particulier d’un point de vue hémorragique. Après avoir été validés en prévention de la maladie thromboembolique veineuse en chirurgie orthopédique lourde (arthroplastie de hanche ou de genou), le rôle de ces NAOC a été évalué dans le traitement de la maladie thromboembolique veineuse et surtout dans la prévention des accidents thromboemboliques chez les patients en fibrillation atriale non valvulaire. A l’heure actuelle, il n’existe pas d’antidote spécifique pour contrecarrer l’effet des NAOC. Des molécules sont toutefois en cours d’investigation.
Syn. anticoagulants oraux directs (AOD)
→ dabigratan etexilate, inhibiteurs du facteur Xa, rivaroxaban, apixaban, edoxaban tosilate
odds ratio anglicisme
En statistique, rapport de probabilité utilisé pour permettre de mesurer le risque qu’un événement, par exemple une maladie, arrivant à un groupe A frappe également un groupe B.
Il concerne, p.ex., d’une part l’existence ou l’absence d’une manifestation pathologique et, d’autre part, l’existence ou l’absence d’un facteur éventuellement causal.
L’odds ratio est fréquemment utilisé en méta-analyse.
Chaque ligne horizontale représente une étude avec son intervalle de confiance à 95 %. Le carré est l’odds ratio dont la surface est proportionnelle au poids de l’étude. Le losange inférieur représente l’odds ratio de l’effet global.
L’odds ratio égal à 1 signifie l’absence d’effet, inférieur à 1 traduit un effet bénéfique et supérieur à 1 caractérise un effet délétère. Plus il est éloigné de 1, plus l’effet est important.
Un odds ratio est supérieur ou égal à zéro : s’il est proche de 1, la maladie est indépendante du groupe ; s’il est supérieur à 1, cela signifie qu’elle est plus fréquente dans le groupe A, et beaucoup plus s’il est très élevé. Ainsi, son chiffre permet de mesurer le degré de dépendance entre des variables aléatoires qualitatives et donc l’effet d’un facteur.
Par exemple : si l’odds ratio de chance de grossesse en cas de transfert de 3 embryons est de 1,32 alors qu’il est de 1 pour le transfert de 2 embryons, cela signifie que la probabilité de grossesse est de 32% de plus lorsqu’on transfère 3 embryons plutôt que 2.
Les chiffres de l’odds ratio ne pouvant toutefois pas être considérés comme tout à fait certains, il existe une marge d’incertitude précisée par l’intervalle de confiance. On utilise souvent le logarithme de l’odds ratio.
Très proche du risque relatif, l’odds ratio est une estimation du risque relatif lorsque la fréquence de l’évènement est faible. Il est parfois considéré comme souvent plus pertinent pour les calculs statistiques, car on peut le calculer aussi bien pour les enquêtes « de cohorte » (où les patients constituent un échantillon représentatif d’une population générale) que dans les enquêtes « cas-témoins » (où le quota des malades est déterminé à l’avance par rapport aux non-malades). L’odds ratio comporterait de meilleures propriétés mathématiques que le risque relatif pour les calculs statistiques. Toutefois, dans les situations les plus courantes où la maladie est rare, les valeurs numériques de l’odds ratio et du risque relatif sont proches.
Étym. odd : pari, enjeu (anglais des champs de courses) ; angl. odds : chances, cote ; lat. ratio : proportion
Syn. rapport des chances, rapport des cotes, risque relatif rapproché
Édit. 2017
œil de poisson (maladie en) l.f.
fish-eye disease
Opacification de la cornée par dyslipoprotéinémie proche de la maladie de Tangier mais avec légère réduction des lipoprotéines de haute densité (HDL).
Aspect en œil de poisson cuit moins dense que dans la maladie de Tangier. L’opacification du stroma par dépôts de cholestérol se fait dans la 2e décennie de la vie. L’anomalie génétique est une mutation sur le même gène que la maladie de Norum, autosomique récessive, avec opacités cornéennes. Il existe une anémie normochrome et une protéinurie. Le gène (LCAT) est localisé sur le locus chromosomique 16q22.1. L’affection est autosomique dominante (MIM 136120).
L. A. Carlson et B. Philipson, médecins suédois (1979)
→ Tangier (maladie de l'île de), ichtyophtalmie, dystrophie cornéenne dyslipoprotéinémique, déficit en alpha-lécithine-cholestérol acyltransférase, LCAT gene
Édit. 2017
œstroprogestatifs (accidents pulmonaires des) l.m.p.
post oral contraception pulmonary embolisms
Embolies pulmonaires favorisées par les traitements œstroprogestatifs.
L'utilisation de contraceptifs oraux augmente de 4 à 10 fois le risque relatif de maladie thrombo-embolique. Biologiquement, il semble que les femmes sous contraceptifs oraux de troisième génération aient une résistance à la protéine C activée, augmentée et de même niveau que les personnes hétérozygotes pour la mutation Leiden du facteur V. Les femmes hétérozygotes pour le facteur V Leiden prenant ces contraceptifs auraient des niveaux de résistance à la protéine C comparables à ceux des femmes homozygotes. Le risque de maladie veineuse thrombo-embolique apparaît plus important lors des premiers mois du traitement, comme si la prise d'œstroprogestatifs venait démasquer certains états thrombophiliques préexistants. Lorsque les œstroprogestatifs sont utilisés pour le traitement hormonal substitutif de la ménopause, le risque de maladie thrombo-embolique est moindre, mais il est cependant multiplié par deux ou trois. Dans un cas, comme dans l'autre, le risque demeure très faible et n'est pas à lui seul de nature à remettre en cause l'intérêt de ces traitements. Ils sont toutefois formellement contrindiqués en cas d'antécédents thrombo-emboliques.
→ protéine C, facteur V Leiden
Édit. 2017
ostéo-arthropathie hypertrophiante pneumique l.f.
hypertrophic pulmonary osteoarthropathy
Affection associant des manifestations articulaires douloureuses des membres, un hippocratisme digital, une périostose engainante des os longs, une synovite et des troubles vasomoteurs et liée le plus souvent à une maladie subaiguë ou chronique thoracopulmonaire, un carcinome en particulier.
Dans 90% des cas elle survient chez l’homme entre 40 et 60 ans. Les manifestations douloureuses peuvent aller de simples arthralgies mécaniques à des douleurs intenses et profondes à type de brûlures avec des manifestations vasomotrices. Des troubles viscéraux, une gynécomastie peuvent s’y ajouter. Les radiographies montrent une prolifération du périoste formant des gaines péridiaphysaires (périostite engainante), une augmentation de volume des articulations interphalangiennes et de la dernière phalange.
Cette affection est le plus souvent révélatrice d’une maladie viscérale thoracique maligne touchant le poumon et la plèvre, dans 80% des cas un carcinome bronchopulmonaire primitif non à petites cellules. Plus rarement elle est associée à une suppuration pulmonaire ou pleurale chronique : dilatation des bronches, pyothorax chronique, tuberculose pulmonaire. Elle est exceptionnellement observée lors de malformations cardiaques avec cyanose, au cours d’une rectocolite hémorragique, d’une maladie de Crohn, d’une cirrhose biliaire primitive (ce qui conduit à exclure l’adjectif pneumique).
Le traitement est celui de l’affection en cause, les antalgiques et les anti-inflammatoires peuvent être utiles. Les douleurs sont soulagées par le traitement causal, notamment lorsqu’il est chirurgical mais les déformations osseuses sont irréversibles.
P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1890) ; E. von Bamberger, médecin interniste allemand (1889)
Syn. hippocratisme digital, Bamberger-Pierre Marie (syndrome de)
Réf. Orphanet, H. Girschick, pédiatre allemand (2011)
→ cranio-ostéo-arthropathie, pachydermopériostose, SAPHO syndrome
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogenèse imparfaite l.f.
osteogenesis imperfecta
Groupe hétérogène de maladies génétiques autosomiques dominantes ou autosomiques récessives du tissu conjonctif associant, dans leur forme la plus complète, une ostéodysplasie (faible masse osseuse) manifestée par une fragilité osseuse qui entraîne des fractures multiples à l’occasion de traumatismes minimes, une laxité articulaire, une dentinogénèse imparfaite, une coloration bleue des sclérotiques (inconstante) et une surdité.
La consolidation des fractures se fait dans des délais normaux, mais avec de fréquentes déformations; la peau est atrophique et la cicatrisation des plaies retardée. Les radiographies révèlent une ostéoporose et la présence d'os de type wormiens. L'ostéodensitométrie confirme la faible masse osseuse. L’association fragilité osseuse, surdité et sclères bleues constitue la triade de van der Hoeve et de Kleyn.
Cinq formes cliniques différentes d'ostéogenèse imparfaite conditionnant la sévérité de la maladie ont été identifiées (quatre types principaux dans la classification de Sillence). Le type 2 est létal, le type 3 est de pronostic sévère, les types 4 et 5 sont de gravité plus modérée et le type 1 de gravité moindre.
Le type 1- maladie de Lobstein ou ostéopsathyrose - (90% des cas), de transmission autosomique dominante, se manifeste dans l’enfance et n'entraîne pas de déformations osseuses, la taille est normale ou un peu réduite, les sclérotiques sont bleues et il n'y a pas de dentinogenèse imparfaite.
Le type 2 – maladie de Vrölik ou dysplasie périostale - de transmission autosomique dominante ou récessive, caractérisée par des fractures multiples des côtes et des os longs à la naissance, des déformations marquées, des os longs trapus, une faible densité radiologique des os du crâne et des sclérotiques foncées.
Le type 3 - de transmission autosomique récessive, traduite par une très petite taille, un faciès triangulaire, une scoliose sévère, des sclérotiques grisâtres et une dentinogenèse imparfaite.
Le type 4 - de transmission autosomique dominante, exprimée par une petite taille modérée, une scoliose légère à modérée, des sclérotiques grisâtres ou blanches et une dentinogenèse imparfaite.
Le type - 5 est caractérisé par une petite taille légère à modérée, une luxation de la tête radiale, des membranes interosseuses calcifiées, des cals osseux hypertrophiques, des sclérotiques blanches et l'absence dentinogenèse imparfaite.
Il existe d'autres types (6 à 9), génétiquement différents, mais cliniquement semblables aux types 2 à 4.
J. Lobstein, chirurgien et anatomopathologiste français, membre de l’Académie de médecine (1829) ; W. Vrolik, anatomiste néerlandais (1849) ; J. van der Hoeve et A. de Kleyn, ophtalmologistes néerlandais (1918) ; C. Porak, gynécologue, membre de l’Académie de médecine et G. Durante, médecin français (1905) ; R. Clément, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1959) ; D. O. Sillence, médecin généticien australien (1978) ; Véronique Forin, pédiatre française (2007)
Syn. (ou variantes) fragilité osseuse héréditaire de Clément, maladie de Lobstein, maladie de Porak et Durante, maladie des os de verre, maladie de Vrölik, osteogenesis imperfecta, ostéopsathyrose
Réf. complété d’après V. Forin, Orphanet mai 2009
→ ostegenesis imperfecta, Van der Hoeve et Kleyn (triade de), Sillence (classification de), chondrodysplasie, ostéoporose juvénile idiopathique, ostéoporose-pseudogliome (syndrome), Cole-Carpenter (syndrome de), hypophosphatasie
[A4, O6, Q2]
Édit. 2018
photodermatose n.f.
photodermatitis
Maladie cutanée dans laquelle intervient une photosensibilité.
En fonction du rôle joué par la lumière, les photodermatoses peuvent être classées en quatre groupes :
1. les photodermatoses idiopathiques acquises telles que lucite estivale bénigne, lucite polymorphe, hydroa vacciniforme de Bazin, urticaire solaire, dermatose actinique chronique, etc., où la lumière est l'élément essentiel responsable du déclenchement et de l'expression de la maladie;
2. les génophotodermatoses et maladies métaboliques du type porphyries, troubles de la réparation de l'ADN (xeroderma pigmentosum), troubles du métabolisme du tryptophane, syndrome de Rothmund-Thomson, etc., où la photosensibilité n'est qu'un des signes de la maladie;
3. les photosensibilisations caractérisées par des manifestations cutanées où il existe une interaction de la lumière avec une substance photosensibilisante et dont le mécanisme est de nature soit phototoxique ("super coup de soleil"), soit photoallergique (réaction d'eczéma);
4. les dermatoses aggravées par l'exposition solaire ou dermatoses photoaggravées : lupus érythémateux, acne aestivalis, dermatomyosite, etc.
A. von Rothmund Jr., ophtalmologiste allemand (1868) ; M. S. Thomson, dermatologiste britannique (1923 et 1936)
Syn. actinodermatose, actinite, lucite
polyarthrite rhumatoïde (critères diagnostiques) l.f.
Maladie inflammatoire chronique affectant les articulations munies d'une cavité synoviale et s'accompagnant de localisations extra articulaires, telles une vascularite et des nodosités.
Le diagnostic d’une polyarthrite rhumatoïde (PR) débutante avec des radiographies normales et en l’absence de diagnostic d’une autre maladie est selon les critères ACR/EULAR de 2009 :
1) le type d’atteinte articulaire :
- une articulation moyenne ou grosse : 0,
-deux à dix articulations moyennes ou grosses : 1,
-une à trois petites articulations : 2,
-quatre à dix petites articulations : 3
-plus de dix articulations (au moins une petite articulation) : 5 ;
2) sérologie :
-ni facteur rhumatoïde ni anticorps antiprotéine citrullinée (ACPA) : 0,
-au moins un test faiblement positif. 2,
-au moins un test fortement positif : 3;
3) durée de la synovite :
- moins de 6 semaines : 0,
- plus de 6 semaines : 1 ;
3) marqueurs de l’inflammation :
- ni protéine C-réactive (CRP), ni VS élevée : 0,
- CRP ou VS élevée : 1.
Ainsi le diagnostic de polyarthrite est posé si le score est supérieur ou égal à 6.
De plus en plus, le diagnostic de polyarthrite débutante repose sur l’échographie qui tend à remplacer définitivement les données radiographiques qui seront toujours trop en retard.
Un mécanisme auto-immun est probablement en cause avec la présence simultanée des allèles HLA DR1 et DR4 (chez 93% des individus). Des mutations génétiques sont impliquées dans le déterminisme de la PR. Une mutation du gène PTPN22 (qui code une tyrosine phosphatase) double le risque de développer la maladie qui est aussi alors parfois plus grave.
Une mutation du gène TRAF1–C5 du chromosome 9 est aussi corrélée avec une forme aggravée de PR (avec présence d'anticorps anti-CCP : cyclic citrullinated peptide).
Les données nouvelles de la polyarthrite rhumatoïde, les succès des biothérapies ont fait reculer les indications chirurgicales (préservation de la fonction articulaire, ou si les déformations articulaires sont trop importantes).
Étym. gr. polus : nombreux ; arthron: articulation : rheuma : fluxion ; eidos : apparence
Sigle PR
→ polyarthrite rhumatoïde (clinique de la), pannus, protéine C-réactive, sérologie rhumatoïde, séropositif, polyarthrite rhumatoïde (manifestations extra-articulaires), HLA, auto-anticorps anti-citrullinés, facteur rhumatoïde, synovite, PTPN22
[I1]
Édit. 2017
polyfibromatose héréditaire de Touraine l.f.
Affection héréditaire familiale caractérisée par le développement, chez le même sujet ou dans la même famille, de plusieurs infiltrations fibreuses consistant en formations nodulaires indolores qui se développent progressivement et parfois dans divers organes, n'ont aucune tendance à la régression, se composent histologiquement de faisceaux de fibres collagènes épaisses et ne subissent pas de transformation sarcomateuse.
Des traumatismes répétés, l'artériosclérose, le diabète, la prise de bêtabloquants, des facteurs familiaux et génétiques pourraient favoriser l'apparition des lésions. Les fibromatoses cutanées sont les plus connues et consistent en l'association de la maladie de Dupuytren ou rétraction de l'aponévrose palmaire, de la maladie de Ledderhose ou rétraction de l'aponévrose plantaire, de la maladie de La Peyronie ou induration des corps caverneux, et éventuellement des coussinets des phalanges et/ou du torticolis par fibromatose.
A. Touraine, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1945)