antigène HLA l.m.
HLA antigen
→ antigène d'histocompatibilité
déficit d'expression des molécules HLA de classe II l.m.
HLA class II deficiency
Déficit d’expression des molécules de classe II hérité sur le mode autosomal récessif et non lié au complexe majeur d’histocompatibilité (CMH).
Les gènes HLA sont normaux. Des anomalies portant sur la régulation transcriptionnelle des gènes de classe II ont été décrites, notamment l’absence de fixation d’un complexe de facteurs de transcription « R-FX » spécifiques d’un élément régulateur (X-box) localisé en 5’ du locus de classe II, ou bien une mutation du transactivateur de classe II (CIITA) qui induit l’expression des gènes de classe II. Ces malades ont un déficit partiel des cellules T CD4+ moins prononcé que chez les souris ayant une invalidation des gènes des molécules de classe II.
Syn. syndrome des lymphocytes dénudés
HLA sigle angl. m. pour Human Leucocyte Antigens
Le complexe majeur d’histocompatibilité (CMH) de l’Homme, encore appelé système HLA est un système multigénique, multi-allélique d’expression codominante formé par un ensemble de gènes localisés sur un segment du bras court du chromosome 6 (bande p21.3).
Ce locus comporte plus d’une centaine de gènes s’étendant sur une zone d’environ 4000 kb. Les gènes de classe I comprennent les locus A, B et C dont les produits sont exprimés sur le plupart des cellules et les locus E et G d’expression plus restreinte. Les gènes de classe II comprennent entre autres les locus A et B des gènes DP, DR, DQ et DM. Les gènes de classe III codent des protéines membranaires ou solubles telles que les protéines de stress (hsp 70, le TNF a et ß, les composants du complément C2, C4A, C4B et le facteur B). Le polymorphisme allélique est très élevé (plus de 106 combinaisons alléliques).
En clinique, la détermination du système HLA est effectuée essentiellement dans deux circonstances. Dans le domaine de la transplantation, elle contribue à la sélection du donneur apparenté ou non apparenté le plus compatible. Dans la pratique médicale courante, elle participe à l'analyse de facteurs de risque dans la mesure où la fréquence de certaines allèles est en effet supérieure à la normale au cours de certaines maladies comme le diabète de type I, la myasthénie, la spondylarthrite ankylosante, etc. La détermination des gènes de prédisposition contribue à l'essor de la médecine prédictive.
J. Dausset, immunologiste français, membre de l'Académie de médecine, prix Nobel de médecine de 1980 (1958)
→ complexe majeur d'histocompatibilité (CMH)
[Q1]
Édit. 2015
HLA-B27 l.m.
Antigène d’histocompatibilité de classe I.
L’antigène HLA-B27 est présent chez près de 90% des sujets atteints de spondylo-arthrites, chez 70 à 80% des sujets atteints de syndrome oculo-urétro-synovial et d’arthrites réactionnelles, chez 35 à 75% des arthrites psoriasiques, 50% des sujets atteints d’uvéite antérieure isolée et 4 à 7% des sujets normaux. Il est considéré comme un facteur de prédisposition génétique majeur pour les spondylarthropathies.
→ spondylo-arthrite,arthrites réactionnelle, arthrite psoriasique, Fiessinger-Leroy-Reiter (syndrome de), arthrite réactionnelle
[Q2]
Édit. 2015
système HLA l.m.
HLA system
apophysite tibiale antérieure l.f.
Osgood-Schlatter’s disease
Dystrophie de croissance localisée à la tubérosité antérieure du tibia.
Elle survient près de la puberté et est favorisée par les efforts ; elle se traduit par des douleurs et un gonflement local. La radiographie montre un morcellement et des irrégularités de l'apophyse tibiale. Elle semble liée à la traction répétée du ligament rotulien sur la zone de croissance.
O. M. Lannelongue, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine, de l’Académie des sciences (1878) ; R. B. Osgood, chirurgien orthopédiste américain (1903) ; C. Schlatter, chirurgien suisse (1903)
Étym. gr. apo : hors de; phusis: croissance; ite: suffixe indiquant l'inflammation
Syn. maladie d'Osgood-Schlatter, maladie de Lannelongue
calcinose tumorale
tumoral calcinosis
Affection rare, de pronostic bénin, plus fréquente dans la race noire, caractérisée par l’apparition dans les tissus péri-articulaires (surtout au niveau des genoux, des hanches et des coudes), de concrétions calcaires enfouies dans des formations lipomateuses.
Celles-ci, symétriques, évoluent d’une manière chronique, avec des poussées inflammatoires récidivantes et douloureuses.
H. Duret, neurochirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1899) ; A. Inclán, chirurgien orthopédiste cubain (1943) ; O. Teutschländer, anatomopathologiste allemand (1935)
Étym. lat. calx : chaux, d’où calci-, calcium, gr. ôsis : action de pousser (suffixe utilisé pour les maladies chroniques)
Syn. lipocalcinogranulomatose symétrique progressive de Teutschländer
→ calcinose, calcinose pseudotumorale d'Inclán
[F2]
céphalothlasie n.f.
kephalotripsy
Destruction par broyage de la tête fœtale dans les dystocies irréductibles sur fœtus mort.
Syn. céphalotripsie
[O6]
Chlamydiaceae
Chlamydiaceae
Famille de bactéries à Gram négatif, intracellulaires obligatoires, dont fait partie le genre Chlamydia responsable, chez l’Homme, d’infections respiratoires (Chlamydia.pneumoniae, Chlamydia. psittaci), oculaires et sexuellement transmissibles (Chlamydia. trachomatis).
[D1]
Chlamydia trachomatis
Chlamydia trachomatis
Bactérie pathogène coccoïde agent du trachome, cosmopolite mais avec une prédominance intertropicale, dont le réservoir est humain.
La transmission est directe ou indirecte (objets de toilette, cosmétiques oculaires, mouches).
Lorsqu’elle est sexuellement transmise, elle est responsable : chez l’homme d’urétrite, avec quelquefois diarrhée et conjonctivite, réalisant le syndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter, et de la lymphogranulomatose vénérienne ou maladie de Nicolas-Favre ; chez la femme de salpingite avec périhépatite, de stérilité et de douleurs chroniques;chez le nouveau-né de pneumopathie, de méningite et d’ophtalmie purulente contractées lors de l’accouchement.
→ Chlamydia, trachome, syndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter, maladie de Nicolas-Favre
[D1, L1, M3, O1, O3, P1]
Édit. 2020
chlamydospores n.f.p.
chlamydospores
Grosses spores de Candida albicans, à paroi épaisse, situées à l'extrémité des rameaux pseudomycéliens et qui constituent une forme de résistance.
Les chlamydosposres apparaissent sur milieu spécial (riz-agar-tween) et à 24°C.
[D2]
complexe HLA l.m.
Sigle pour human leucocytes antigens
→ complexe majeur d'histocompatibilité
[F3]
conjonctivite à Chlamydia l.f.
Chlamydia conjunctivitis
Après incubation de 5 à 14 jours, conjonctivite aigüe avec larmoiement abondant, purulent, pouvant aboutir à la formation de fausses membranes.
Chez le nouveau-né, le risque de survenue est de 30 à 40% si la mère présente une affection à Chlamydia trachomatis non traitée. Chez l'enfant plus grand, elle survient après des bains en piscine, d'où le nom de "conjonctivite des piscines" qui lui est attribué. Le diagnostic se fait par mise en évidence de Chlamydia et par des sérodiagnostics immunologiques. Son traitement curatif nécessite une antibiothérapie par voie générale.
→ trachome
[P2,D1]
Kehrer (réflexe de) l.m.
Kehrer’s reflex
L’excitation tactile ou thermique de la partie profonde du conduit auditif externe et du tympan entraîne une occlusion palpébrale.
F. A. Kehrer, neurologue allemand (1883-1966)
Syn. réflexe de Kisch, réflexe d’Ohr-Lidschlag, réflexe auriculo-palpébral.
Lannelongue-Osgood-Schlatter (maladie de) l.f.
Lannelongue-Osgood-Schlatter’s disease
O. Lannelongue, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1840-1911) ; R. B. Osgood, chirurgien orthopédiste américain (1903) et C. Schlatter, chirurgien suisse (1903)
→ apophysite tibiale antérieure
Linton-Nachlas (sonde de) l.f.
Linton Nachlas’s tube
M. M. Nachlas (1955) et R. R. Linton (1953) chirurgiens américains; R. W. Sengstaken et A. H. Blakemore, chirurgiens américains (1950)
Syn. tube de Linton-Nachlas, sonde de Sengstaken-Blakemore
→ sonde de Sengstaken-Blakemore
lipocalcinogranulomatose de Teustchländer l.f.
lipocalcinogranulomatosis, Teuschländer’s disease
Maladie héréditaire, autosomique dominante, à expressivité variable, caractérisée cliniquement par des lésions nodulaires dures, sous-cutanées, parfois de très grande taille (jusqu'à 20 cm de diamètre) situées aux hanches, aux épaules, aux coudes, aux genoux, aux mains, aux pieds, comportant une calcinose, une surcharge lipidique et un granulome riche en cellules à corps étranger.
Il existe une hyperphosphorémie et une élévation fréquente de la 1-25- dihydroxyvitamine D. Le traitement repose sur la chirurgie en cas de complication telle que compression vasculaire ou nerveuse, les chélateurs des phosphates, les diphosphonates.
O. Teutschländer, anatomopathologiste allemand (1935)
Syn. calcinose d'Inclan, calcinogranulomatose de Reed, calcinose tumorale
Lowe-Terrey-MacLachlan (syndrome de) l.m
Lowe Terrey MacLachlan's syndrome
C.U. Lowe, M. Terrey, Elise A. MacLachlan, pédiatres américains (1952)
Nachlas (sonde de) l.f.
Vachlas’tube
M. M. Nachlas (1955) et R. R. Linton (1953) chirurgiens américains ; R. W. Sengstaken et A. H. Blakmore, chirurgiens américains (1950)
→ sonde de Linton-Nachlas, sonde de Sengstaken-Blakmore
oculo-cérébro-rénal (syndrome) l.m.
oculocerebrorenal (syndrome)
C. U. Lowe, M. Terrey et Elise A. MacLachlan, pédiatres américains (1952)
Syn. syndrome de Lowe, syndrome de Lowe-Terrey-Mac Lachlan
→ syndrome oculo-cérébro-rénal, Franceschetti (signe de)
Édit. 2017
Osgood-Schlatter (maladie d') l.f.
Osgood-Schlatter’s disease
R. B. Osgood, chirurgien américain (1903), C. Schlatter, chirurgien suisse (1903)
→ apophysite tibiale antérieure
Édit. 2017
PENa symb. m.
Antigène de groupe plaquettaire, porté par la glycoprotéine III a.
Syn. yuk, HLA-4
pneumonie à chlamydia pneumoniae l.f.
chlamydia pneumoniae infection
Infection respiratoire fréquente, survenant par petites épidémies sporadiques et donnant un tableau de pneumonie pseudovirale aiguë de type interstitielle.
L’isolement de l’agent est difficile. La sérologie permet un diagnostic rétrospectif. Chlamydia pneumoniae représenterait 10% des pneumonies communautaires.
sonde de Linton-Nachlas l.f.
Linton Nachlas’s tube
M. M. Nachlas (1955) et R. R. Linton (1953) chirurgiens américains ; R. W. Sengstaken et A. H. Blakemore, chirurgiens américains (1950)
Syn. tube de Linton-Nachlas, sonde de Sengstaken-Blakemore
→ sonde de Sengstaken-Blakemore, Linton-Nachlas (sonde de)
syndrome oculo-cérébro-rénal l.m.
oculocerebrorenal (syndrome)
Syndrome héréditaire rare lié au chromosome X associant, dès la naissance, un nanisme, une dysmorphie crâniofaciale, une hypotonie, un retard mental sévère, des signes oculaires et une néphropathie tubulaire avec hyperaminoacidurie.
Il existe une tubulopathie rénale ou syndrome de Fanconi avec rachitisme résistant à la vitamine D, un retard psychomoteur, une aréflexie, une ectopie testiculaire et une insuffisance rénale. L’examen ophtalmologique montre une enophtalmie par absence de graisse orbitaire, un glaucome, une cataracte bilatérale et totale dans 90% des cas, des adhérences iridocristalliniennes, une sphérophakie, un nystagmus, un myosis et une tendance aux cicatrices chéloïdes cornéennes. Le signe digito-oculaire de Franceschetti peut être présent. Les femmes vectrices ont parfois des opacités cristalliniennes en flocons de neige ou une cataracte stellaire discrète.
Le locus du gène est en Xq24-q26.1 et le gène a été cloné en 1992: il s’agit de l’enzyme phosphatidylinositol 4,5 biphosphate-5-phosphatase. Le dépistage prénatal et celui des femmes vectrices est possible. L’affection est liée au sexe (MIM 309000).
C.U. Lowe, M. Terrey et Elise A. MacLachlan, pédiatres américains (1952)
Syn. syndrome de Lowe, syndrome de Lowe-Terrey-Mac Lachlan