lipidoses du système nerveux l.f.p.
lipidoses of nervous system
Groupe d'affections lipidiques constitué d'atteintes neurologiques génétiques, véritables maladies systémiques.
Il s'agit surtout des affections suivantes :
- sulfatidoses (leucodystrophie métachromatique principalement) ;
- déficits en lipoprotéine (abêtalipoprotéinémie de Bassen-Kornzweig, analphalipoprotéinémie de Tangier) ;
- leucodystrophie à cellules globoïdes de Krabbe, avec accumulation de galactocérébrosides par déficit en galactocéramidase ;
- hérédo-ataxie à forme polyneuropathiques de Refsum avec défaut d'oxydation de l'acide phytanique par déficit d'α-hydroxylase;
- deux autres types récessifs liés à l'X :
maladie de Fabry avec surcharge tissulaire en trihexosides par déficit en α-galactosidase A, et adrénoleucodystrophie avec accumulation d'acides gras à très longue chaîne (AGTLC) par déficit probable en lignocéryl CoA-synthétase.
Syn. lipoïdose
lipoïdose n.f.
lipoidosis
Infiltration d'un organe ou d'un tissu par certains lipides ou composés apparentés : phosphatides, cérébrosides, cholestérol.
On distingue des formes localisées : gérontoxon et xanthomes cutanés, tandis que d'autres sont systématisées :
- formes cutanées : xanthomatose hypercholestérolémique, dermatite atrophiante lipoïdique, lipoïdo-protéinose de la peau et des muqueuses ;
- formes hépatospléniques : maladie de Niemann-Pick (phospholipidose), maladie de Gaucher (cérébrosidose), cirrhose xanthomateuse (lipoïdose à stérides) ;
- formes nerveuses concernant le système nerveux central : idiotie amaurotique familiale (neurophospholipidose), neurolipidoses à cérébrosides et à cholestérol (beaucoup plus rares), auxquelles on rattache certaines leucodystrophies ;
- formes osseuses : maladie de Schüller-Christian (la plus connue), caractérisée par un tissu granulomateux contenant des cellules xanthomateuses, spumeuses, bourrées d'esters de cholestérol.
Étym. grec lipos : graisse
Syn. lipidose
→ xanthomatose, Niemann-Pick (maladie de), Gaucher (maladie de)