SMPD1 gene sigle angl. pour sphingomyelin phosphodiesterase 1
Gène situé sur le locus chromosomique 11p15.4-p15.1 codant pour l’acide sphingomyélinase. Cet enzyme lysosomal est responsable de la conversion de la sphingomyéline en céramide et se lie au cholestérol pour former d’autres lipides.
Au moins 175 variétés de mutations sont rencontrées dans la maladie de Niemand-Pick pour les variétés A et B
Syn. acid sphingomyelinase, ASM, ASM_HUMAN, sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal, sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal (acid sphingomyelinase)