NPC1gene sigle angl. pour NPC intracellular cholesterol transporter 1
Gène situé sur le locus chromosomique 18q11.2 codant pour une protéine localisée dans la membrane des lysosomes et des endosome et dont la fonction n’est pas encore définie.
Plus de 370 variétés de mutations sont reconnues dans la maladie de Niemann-Pick pour la variété C.
Syn. Niemann-Pick disease, type C1, NPC