hypertélorisme de Teebi l.m.
Teebi’s type hypertelorism
Hypertélorisme avec dysplasie craniofrontonasale.
Le front est proéminent avec sur le front un aspect en pointe de l’implantation des cheveux, des fentes palpébrales antimongoloïdes, des sourcils épais et larges, une ensellure nasale large et déprimée, un nez court et de larges mains légèrement palmées. A distinguer du syndrome d'Aarskog et de la dysplasie. craniofrontonasale L’affection est autosomique dominante (MIM 145420).
A. S. Teebi, médecin généticien koweïtien (1987) ; D. Aarskog, pédiatre et généticien norvégien (1970)
Étym. gr. huper : au-dessus ; têle : loin ; orizein : séparer
Syn. brachycéphalofrontonasale dysplasie
hypertélorisme et tétralogie de Fallot l.m.
hypertelorism and tetralogy of Fallot
Syndrome associant hypertélorisme et tétralogie de Fallot.
Association frappant une famille de quatre sujets avec un retard mental léger. L’affection est autosomique récessive (MIM 239711).
T. I. Farag et A. S. Teebi, généticiens koweïtiens (1990) ; A. Fallot, anatomoathologiste français (1888)
Étym. gr. huper : au-dessus ; têle : loin ; orizein : séparer
hypertélorisme-microtie-fente faciale l.m.
hypertelorism, microtia, facial clefting syndrome
Syndrome malformatif congénital caractérisé par un hypertélorisme, une hypoplasie du pavillon de l'oreille, et une fente labiopalatinonasale.
Il existe également un nanisme, une microcéphalie relative avec retard mental, une anotie, des malformations cardiaques et une ectopie des reins. L'hypertélorisme est accompagné de télécanthus. L’affection est autosomique récessive (MIM 239800).
D. Bixler, médecin généticien américain (1969)
Étym. gr. huper : au-dessus ; têle : loin ; orizein : séparer
hypertension artérielle pulmonaire l.f.
pulmonary arterial hypertension
Augmentation de la pression dans les artères pulmonaires, l’hypertension artérielle pulmo
Elle peut être précapillaire ou postcapillaire.
L’hypertension artérielle pulmonaire précapillaire est associée à une pression capillaire pulmonaire normale. Elle a de nombreuses étiologies : cardiopathies congénitales avec shunt gauche-droit, insuffisances respiratoires chroniques obstructives (bronchite chronique, emphysème, bronchectasies), insuffisances respiratoires chroniques restrictives (fibrose pulmonaire, cyphoscoliose, séquelles de tuberculose), embolie pulmonaire récidivante ou massive, syndrome d’apnée du sommeil, vascularites pulmonaires, prise d’anorexigènes, etc.
L’hypertension artérielle pulmonaire primitive est très rare
L’hypertension artérielle pulmonaire postcapillaire est associée à une pression capillaire pulmonaire élevée, elle est la conséquence passive d’une insuffisance ventriculaire gauche ou d’une pathologie mitrale.
L’hypertension artérielle pulmonaire peut être responsable d’une insuffisance ventriculaire droite.
Les formes sévères d’hypertension artérielle pulmonaire ou associées à une connectivite peuvent être traitées par les antagonistes des récepteurs de l’endothéline, les inhibiteurs de la phosphodiestérase de type 5 et les prostacyclines. A un stade évolué et après échec des traitements médicaux, l’indication d’une transplantation pulmonaire peut être posée.
[K1,K2]
hyperthermie du nourrisson l.f.
infants' hyperthermia
Augmentation de la température centrale au-dessus de 38,5°C qui entraine des convulsions chez 6 à 7% d'enfants.
Ces dernières peuvent laisser des séquelles définitives (hémiplégie) si elles durent plus d'une demi-heure chez le jeune enfant.
Une hyperthermie à 41°C pendant 20 à 30 minutes, peut compromettre la vie d'un enfant de moins de 3 ans ou laisser des séquelles graves.
Quelle qu'en soit la cause, l'hyperthermie accroit les besoins en O2 au-dessus de la capacité de l'organisme à y satisfaire : il en résulte une hypoxie tissulaire qui frappe tous les organes et produit des défaillances multiples (coma, état de mal convulsif, collapsus vasculaire, coagulopathie de consommation, anémie hémolytique, insuffisance rénale aigüe, cytolyse hépatique, cholestase).
Les causes d'hyperthermie sont diverses et parfois synergiques : infection, déshydratation, ambiance ou vêtements trop chauds, grands désordres végétatifs d'origine centrale, dysplasies ectodermiques entravant une bonne thermolyse, hyperthermie maligne anesthésique.
Étant donné la gravité du syndrome, il faut réduire l'agitation (sédatifs, voire curares), tout faire pour abaisser la température (bain complet et prolongé à 37°C, médicaments antipyrétiques) et traiter la déshydratation et le collapsus.
→ détresse viscérale multiple, hyperthermie maligne anesthésique, hypoxie
hyperthermie maligne d'effort l.f.
Elévation extrême de la température centrale qui survient au cours d’un exercice musculaire intense, et conduit à un syndrome de défaillance multiviscérale.
Son apparition est favorisée par des conditions climatiques particulières (température élevée, hygrométrie >75%, absence de vent) ainsi que par des facteurs personnels (myopathie infraclinique, obésité, absence d’acclimatation, défaut d’entraînement, déshydratation, motivation extrême, vêtements inadaptés, prise d’alcool ou de médicaments agissant sur le système nerveux autonome).
Trois mécanismes physiopathologiques entrent en jeu : dysfonction du système nerveux central (incompétence de l’hypothalamus antérieur), déséquilibre entre la production et l’élimination de la chaleur produite par l’exercice, anomalie structurelle ou enzymatique du muscle squelettique (des similitudes ont été retrouvées avec l’hyperthermie maligne anesthésique dans près de 50% des cas).
Ils sont responsables d’une altération des activités mitochondriales, des synthèses protéiques et des débits sanguins régionaux à l’origine d’insuffisances hépatique et rénale.
La survenue de troubles du comportement, d’une démarche ébrieuse, d’une soif intense, de nausées et vomissements, de crampes musculaires précèdent le plus souvent la perte de connaissance, le coma de profondeur variable, avec convulsions, hypotension artérielle et tachycardie, signes tégumentaires (anhydrose, chaleur intense, pli cutané, cyanose et pétéchies), masses musculaires tendues et douloureuses. La température centrale est alors supérieure à 40°C. Les examens biologiques découvrent une hémoconcentration, une acidose métabolique, une élévation des teneurs plasmatiques en enzymes musculaires, une cytolyse hépatique et une insuffisance rénale fonctionnelle avec urines foncées (rhabdomyolyse)
Le traitement comporte outre la réfrigération, et la correction de l’hypovolémie, l’utilisation des moyens de suppléance des fonctions vitales. L’emploi du dantrolène est controversé.
Les éléments fâcheux du pronostic sont la durée de l’hyperthermie et des troubles de la conscience. La mortalité atteint 20% des formes graves, moins de 10% de l’ensemble des cas. Ces chiffres illustrent l’importance de la prévention individuelle et collective (annulation des activités dans les conditions extrêmes de température et d’humidité).
Syn. coup de chaleur d’exercice
→ hyperthermie maligne anesthésique, insuffisance rénale fonctionnelle, insuffisance hépatique, rhabdomyolyse
hyperthyroïdie (manifestations neuromusculaires dans l') l.f.p.
hyperthyroidism (neuromuscular troubles in)
Affection métabolique qui, outre ses atteintes cardiovasculaires, digestives, vasomotrices, psychiatriques et oculaires, comporte souvent des troubles musculaires et nerveux centraux et périphériques.
Les atteintes musculaires comprennent principalement : une asthénie musculaire avec souvent déficit proximal des membres inférieurs (signe du tabouret de Froment) ; une myopathie chronique thyréotoxique très amyotrophiante mais pouvant répondre au traitement de l'hyperthyroïdie ; des syndromes myasthéniformes aigus ou chroniques. Des paralysies périodiques thyréotoxiques sont également classiques. Les polyneuropathies périphériques sont rares, de même que les troubles nerveux centraux : syndrome pyramidal, manifestations extrapyramidales. Le tremblement fin et rapide est un signe cardinal.
Les syndromes parétiques oculomoteurs sont liés à l'atteinte musculaire et à l'exophtalmie, mais parfois à celle de nerfs oculomoteurs (IIIe et IVe paires crâniennes notamment), surtout dans l'exophtalmie œdémateuse maligne. Le nerf optique peut alors être touché.
J. Froment, neurologue et médecin interniste français (1878-1946)
[O4,I4]
hypertransaminasémie n.f.
hypertransaminasemia
Teneur plasmatique élevée en transaminases.
Elle correspond à une altération tissulaire de gravité variable. Les principales transaminases sériques dosées en clinique, sont la glutamate-oxaloacétate-transaminase (SGOT dénommée aussi aspartate-amino-transférase ou ASAT), et la glutamate-pyruvate-transaminase (SPTG dénommée aussi alanine-amino-transférase ou ALAT), L’ASAT est présente dans un grand nombre de tissus, essentiellement myocarde et muscles. L’ALAT est essentiellement localisée dans le foie.
L’élévation préférentielle des ASAT est due aux affections musculaires, infarctus du myocarde, rhabdomyolyse. L’élévation des ASAT est alors isolée comme en témoigne la normalité des autres enzymes hépatiques. L’élévation concomitante de la créatine phosphokinase (CPK) et de l’aldolase peut, si nécessaire, affirmer leur origine musculaire.
L’élévation préférentielle des ALAT est due aux maladies du foie et des voies biliaires. On distingue les élévations aiguë et chronique.
On entend par élévation aigüe une augmentation importante (arbitrairement supérieure à 10 fois la limite supérieure de la normale) des transaminases survenant dans un contexte de maladie aiguë. L’importance de l’élévation n’est pas un signe d’insuffisance hépatocellulaire et n’est pas corrélée à la sévérité des lésions hépatiques. Les principales causes sont les hépatites virales aigues, les médicaments, les causes toxiques, la migration lithiasique biliaire, l’hépatite hypoxique, l’hépatite alcoolique aiguë. Au cours de cette affection l’élévation est habituellement peu importante et le rapport ASAT/ALAT est supérieur à 1.
On qualifie de chronique une augmentation habituellement modérée, retrouvée à plus de 6 mois d’intervalle. Les lésions hépatiques du syndrome métabolique, l’abus d’alcool et les hépatites chroniques B et C en représentent les 3 principales causes.
→ infarctus du myocarde, hépatites, alcoolisme
[L1]
hypertriglycéridémie .n.f.
hypertriglyceridemia
Teneur plasmatique élevée en triglycérides supérieure à 1,71mmol/L ou 1,50 g/L.
Cette anomalie s'observe physiologiquement dans les heures qui suivent un repas, à cause d'une part de la biosynthèse intestinale des chylomicrons à partir des graisses et d'autre part de la biosynthèse des VLDL (very low density lipoproteine) consécutive à tout apport alimentaire au foie. Mais le syndrome d'hypertriglycéridémie proprement dit n'est défini que s’il se manifeste à jeun, c'est-à-dire dix heures après le dernier repas.
L’hypertriglycéridémie s'explique le plus souvent par un défaut de clairance des lipoprotéines riches en triglycérides : manque de lipoprotéine-lipase ou d'apolipoprotéine C-II. Elle peut aussi résulter d'une sécrétion accrue de VLDL par le foie.
Le potentiel athérogène des hypertriglycéridémies isolées reste discuté. Par contre, celui de leur association aux hypercholestérolémies (hyperlipidémies mixtes) est aussi bien établi que celui des hypercholestérolémies pures.
→ chylomicrons, hyperchylomicronémie, VLDL, hyperVLDLémie, lipoprotéine-lipase, apolipoprotéine CII
hypertriglycéridémie infantile transitoire et stéatose l.f.
transiet infantile hypertriglyceridemia
Maladie très rare, qui se traduit par une hypertriglycéridémie, une hépatomégalie, une élévation des enzymes du foie, une stéatose et une fibrose hépatique.
Elle est due à des mutations du gène GPD1 (déshydrogénase glycérol-3-phosphate) situé sur le chromosome 12q, qui code pour l’isoforme cytosolique de la GPD. Ce syndrome rare peut simuler d’autres erreurs innées du métabolisme hépatique.
Les signes apparaissent entre 1 et 9 mois, vomissements, cassure de la croissance, souvent pauci symptomatique, avec une élévation des triglycérides modérée à sévère, une élévation des transaminases et de la gamma glutamyltransférase ; la bilirubine est normale, ainsi que les facteurs de la coagulation ; il n’y a pas d’hypoglycémie. Les signes biologiques, en particulier l’élévation des triglycérides, s’améliorent avec l’âge. Les enfants ne sont pas obèses et n’ont pas de xanthomes cutanés. Le développement neurologique est normal au moins jusqu’à 2 ans et demi.
Mais des présentations cliniques différentes ont été décrites, possibilité d’hypoglycémie, d’atteinte hépatique sévère avec cholestase intrahépatique et atteinte rénale. Le patient le plus âgé décrit a 23 ans, est asymptomatique, de petite taille, avec une élévation des enzymes hépatiques, une stéatose, pas de maladie cardiovasculaire, pas de pancréatite. L’évolution à long terme de cette affection rare est à décrire.
La consanguinité des parents est fréquente. La transmission est possiblement autosomique récessive. Les auteurs suggèrent que le défaut du gène empêche la conversion du glycérol-3-phosphate(G3P) en dihydroxyacétone phosphate (DHAP), ayant pour conséquence une augmentation du G3P, disponible pour la synthèse des triglycérides. Une alimentation pauvre en graisses, hypercalorique, riche en carbohydrates et une supplémentation en graisses à chaines moyenne est conseillée.
→ GPD1
[Q2,L1,R1]
Édit. 2017/2
hyperuricémie n.f.
hyperuricemia.
Teneur du plasma sanguin en acide urique supérieure à la concentration normale, qui est d'environ 0,2 à 0,3 mmol/L, soit 30 à 50 mg/L.
Dépassant souvent 70, voire 80 mg/L, l'hyperuricémie peut être asymptomatique, ou lorsqu’elle est sévère et prolongée, provoquer des crises de goutte et des lithiases rénales. Elle n’a souvent pas de cause décelable. Liée à une dyspurinie génétiquement favorisée, elle est plus expressive dans le sexe masculin. Elle peut être induite par des excès alimentaires, la prise de certains médicaments (diurétiques) ou s’inscrire dans le tableau d’une trisomie 21, de l’hypothyroïdie, de l’hyperparathyroïdie, des glycogénoses, du saturnisme. Elle est un constituant habituel des insuffisances rénales, des syndromes myéloprolifératifs, des traitements cytolytiques. Elle s’observe enfin précocement et avec sévérité dans le sexe masculin au cours du syndrome de Lesch-Nyhan liée à un déficit en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transférase altérant la synthèse des purines.
M. Lesch, médecin cardiologue et W. Nyhan, pédiatre américains (1964)
→ goutte, lithiase urique, trisomie, Lesch-Nyhan (syndrome de), syndrome myéloprolifératif, myélome, insuffisance rénale, anémie hémolytique, saturnisme
hypervitaminose A n.f.
hypervitaminosis A
Syndrome résultant d'un apport excessif de vitamine A ou de rétinoïdes, pris en supplément le plus souvent sous forme de compléments alimentaires.
Il peut être secondaire à l’ingestion excessive de foie, observée chez certaines ethnies (esquimaux)
Il se manifeste par une pigmentation cutanée, un prurit, une hyperkératose et la perte de cheveux.
On décrit une hypervitaminose A aigüe sous le nom d'hydrocéphalie aigüe bénigne du nourrisson, associant souvent une hypervitaminose D.
L’hypervitaminose chronique se manifeste par des malformations congénitales en rapport avec une possible tératogénicité, une diminution de la densité osseuse pouvant conduire à l’ostéoporose, une élévation des enzymes hépatiques et une fibrose du foie.
Les conséquences néfastes de l’hypervitaminose A peuvent apparaître lorsque la quantité consommée journalière est > 25.000 UI/j pendant plus de 6 ans ou > 100.000 UI/j pendant plus de 6 mois, alors que l’apport maximal toléré va de 2.000 UI/j chez le nourrisson à 10.000 UI/j chez l’adulte.
hypervitaminose D n.f.
hypervitaminosis D
Syndrome résultant d'une ingestion excessive de vitamine D, sous forme médicamenteuse ou de complément nutritionnel, à l’origine d’une hypercalcémie et d’une hypercalciurie déterminant des manifestations cliniques graves.
Ce sont une asthénie, un amaigrissement, de la diarrhée et surtout des foyers de calcification dans les reins, les artères et les viscères, conduisant à une hypertension artérielle et à une insuffisance rénale.
La posologie de vitamine D susceptible de provoquer une hypercalcémie est supérieure à 50 000 UI par semaine, alors que les apports recommandés sont de 400 UI/j. Une partie de la gravité de cette intoxication tient à la demi-vie prolongée de la vitamine D.
→ vitamine D, hypercalcémie, hypercalciurie
hypocalcémie n.f.
hypocalcemia
Diminution de la teneur du sérum sanguin en calcium au-dessous de 80 mg/L (2 mmol/L, calcémie corrigée).
Elle doit être interprétée en fonction de la teneur en protides car toute hypoprotidémie s'accompagne d'un abaissement du calcium non ionisé.
Les causes en sont nombreuses :
- carences par défaut d'apport alimentaire ou par défaut d'absorption intestinale;
- hypoparathyroïdie, hyperphosphatémie, hypomagnésémie, syndrome néoplasique avec sécrétion accrue de calcitonine;
- pancréatites aigües, insuffisance rénale surtout chronique (défaut de l'hydroxylation rénale en 1, 25-dihydroxycholécalciférol);
- certaines ostéomalacies ;
- médicaments tels que les chélateurs ou l’apport de citrate de sodium (autrefois, lors de l'administration de transfusions massives) ;
- produits industriels, antirouilles, éthylène-glycol ;
- alcalose gazeuse qui abaisse le calcium ionisé ;
- hypovitaminose D.
A l'examen, on observe des troubles neuromusculaires avec des signes de tétanie (paresthésies, contractions fasciculées anarchiques ou soutenues avec extension dorsale du poignet, hyperextension des doigts, abduction du pouce - «main d'accoucheur»). Ils peuvent être provoqués par une épreuve d'hyperpnée, par la pose d’un garrot veineux (signe de Trousseau), ou par la percussion péribuccale (contracture des muscles de la région : signe de Chvosteck).
Il existe aussi des signes électrocardiographiques (allongement de l'espace QT, parfois diminution de la contractilité myocardique). Les signes cliniques, qui peuvent totalement manquer, sont atténués par l'acidose et augmentés par l'alcalose.
L'hypocalcémie est observée dans certaines ostéomalacies.
→ calcémie, rachitisme, ostéomalacie, insuffisance rénale, tétanie, vitamine D, parathormone, calcitonine
[R1,O4,L1,I1]
hypocondrie délirante l.f.
delusional hypochondriasis
"Idées délirantes d'estimation péjorative de l'état d'intégrité ou de santé du corps" (H. Ey).
Elles se rencontrent principalement dans : les mélancolies délirantes (idées de ruine somatique, d'incurabilité méritées ; négation d'organes ou syndrome de Cotard, le plus souvent variante, voire survivance quasi paraphrénique d'un accès mélancolique) ; les délires paranoïdes (thèmes de transformation et/ou d'agression corporelle, de possession) ; certains délires de persécution (avec réactions agressives possibles).
Parmi les psychoses hypocondriaques monosymptomatiques, seront cités : la sinistrose, le délire de revendication postopératoire, le délire dermatozoïque, et aussi certaines dysmorphophobies et dysosmophobies (en fait plutôt transnosographiques, surtout si elles sont circonscrites).
J. Cotard, neuropsychiatre français (1882)
Étym. gr. hupokhondrios : situé sous les cartilages
[H3]
hypodontie n.f.
hypodontia
Absence congénitale d'un certain nombre de germes dentaires, p. ex. dans le syndrome d'Ellis-van Creveld
R. Ellis, pédiatre britannique et S. van Creveld, pédiatre néerlandais (1940)
→ Ellis-van Creveld (syndrome d')
[P3]
hypoesthésie cornéenne, anomalie rétinienne, surdité neurosensorielle, anomalie du faciès, persistance du canal artériel et retard mental l.f.
corneal hypoesthesia with retinal abnormalities, sensorineural deafness, unusual facies, persistent ductus arteriosus, and mental retardation
Syndrome avec hypoesthésie cornéenne, absence de choriocapillaire et d'épithélium pigmenté péripapillaire, surdité neurosensorielle bilatérale, persistance du canal artériel, retard mental.
Hypertélorisme, visage au profil plat, bosses frontales, ensellure nasale déprimée et hypoplasie de l'étage moyen. L’affection est autosomique dominante (MIM 122430).
Maria A. Ramos-Arroyo, médecin généticienne américaine (1987)
hypofluorescence n.f.
hypofluorescence
Diminution ou absence de fluorescence normalement observée au cours d'une angiographie fluorescéinique.
Des zones hypofluorescentes peuvent être observées sur les séquences angiographiques par phénomène de masquage ou blocage de la fluorescence normale (effet masque) due à l'interposition d'une opacité entre la zone étudiée et le rétinographe (hémorragie ou pigmentation anormale p. ex.). Des anomalies de perfusion des vaisseaux peuvent aussi donner des images hypofluorescentes : l'occlusion d'une artère ciliaire donne une image en triangle qui apparaît sombre par rapport aux régions choroïdiennes normalement irriguées (syndrome triangulaire).
hypogammaglobulinémie d'expression variable l.f.
common variable immunodeficiency
Groupe hétérogène d’affections appelé plus communément « déficit immunitaire commun variable ».
Ce déficit immunitaire, apparaissant chez l’enfant, l'adolescent ou l'adulte, est caractérisé par une diminution de la production de trois classes d'immunoglobulines et éventuellement à des anomalies des fonctions lymphocytaires T, à l’origine d’un défaut de production d’anticorps après immunisation.
La maladie peut être due à un déficit cellulaire B intrinsèque (déficit en CD19 par mutations du gène CD19, 16p11.2), à un déficit cellulaire T intrinsèque (déficit en ICOS par mutations du gène ICOS; 2q33), à des mutations des gènes des récepteurs du TNF (déficits en TACI (transmembrane activator and calcium modulator and cyclophilin ligand interactor) et en BAFFR (B-cell activating factor receptor) par mutations des gènes TNFRSF13B, 17p11.2 et TNFRSF13C, 22q13.1-q13.31) ou être sans anomalie génétique connue.
Cette maladie peut rester longtemps asymptomatique ou bien s’accompagner d’infections à répétition, particulièrement d’infections bactériennes souvent à bactéries encapsulées. Elle est responsable d’infections des voies respiratoires, de sinusites, d’otites. La maladie se manifeste par une diarrhée dont le parasite Giardia lamblia est la principale cause, une atrophie villositaire, une gastrite chronique atrophique ressemblant à la maladie de Biermer, des lésions inflammatoires chroniques des intestins « MICI-like », une hyperplasie nodulaire lymphoïde de l’intestin, qui lorsqu’elle est diffuse est un facteur de risque de lymphomes.
Ce déficit immunitaire peut se compliquer de maladies auto-immunes purpura thrombopénique auto-immun, anémie hémolytique auto-immune, de syndrome lymphoprolifératif, de tumeurs gastro-intestinales et de lymphomes digestifs. Un traitement substitutif par les gammaglobulines humaines doit être institué si les concentrations d’IgG sériques sont inférieures à 6 g/L.
Syn. déficit immunitaire commun variable
→ CD19 gene, ICOS gene, TNFRSF13B gene, BAFFR, TACI
hypogammaglobulinémie de type Suisse l.f.
Swiss’ type hypogammaglobulinemia
Syndrome immunodéficitaire combiné sévère.
Sigle SIDCS
hypokaliémie n.f.
hypokaliemia
Concentration du potassium plasmatique inférieure à 3,5 mmol/L = 140 mg/L, résultant de deux mécanismes très différents : déplétion ou transfert.
La déplétion potassique avec diminution du stock de potassium (essentiellement intracellulaire) peut résulter de nombreuses causes :
- carence d'apport (dénutrition),
- pertes excessives extrarénales (sueurs, pertes digestives), rénales iatrogènes (diurétiques, antibiotiques, lithium, etc.) ou lésionnelles (atteintes interstitielles chroniques, acidose tubulaire),
- affections endocriniennes (hyperaldostéronisme primaire ou secondaire),
- causes diverses (syndrome de Bartter, déficit magnésien).
Si la kaliémie, [K+], est comprise entre 2 et 4 mmol chez l'adulte, on considère qu'une baisse de 1 mmol/L équivaut à un déficit global de 300 mmol/L et beaucoup plus si [K+] < 2 mmol/L.
Les transferts de K+ relèvent de causes métaboliques entraînant une hypokaliémie (alcalose, croissance cellulaire, hypothermie), médicamenteuse ou toxique (insuline, bêta-mimétiques, gamma-hydroxybutyrate de Na, baryum, anesthésiques, médicaments antipalustres, thymoleptiques) ou en cas de paralysies périodiques (forme familiale de Westphal, forme et celle associée à l'hyperthyroïdie).
Les signes cliniques sont variables (hyperpulsatilité artérielle, fatigabilité musculaire, crampes, paralysies), insuffisance rénale fonctionnelle) et ne correspondent pas à la [K] plasmatique, mais beaucoup plus au rapport [Ki]/[Ke](rapport du potassium intra et extra-cellulaire). L'électrocardiogramme est plus significatif (modification de la repolarisation, onde T négative, onde U).
La diminution de la concentration sérique de K+qui, sévère, au-dessous de 3 mmol/L, expose à des troubles cliniques graves dans les sphères cardiaque (troubles de la conduction), neurologique (pseudoparalysie), digestive (trouble du transit intestinal) et rénale (induction d’une tubulopathie).
Elle justifie l’administration de potassium par voie orale ou intraveineuse.
F. C. Bartter, médecin endocrinologue américain (1962) ;C. F. O. Westphal, neuropsychiatre allemand (1885)
→ paralysie périodique hypokaliémique familiale (maladie de Westphall)
[R1,M1,K2]
hyponatrémie n.f.
hyponatremia
Diminution de la concentration sérique du sodium au-dessous de 135 mmol/L très fréquemment observée en clinique.
Elle est consécutive soit à un déficit sodique le plus souvent d’origine digestive, soit à un processus de dilution, soit encore à l’association des deux. Elle complique souvent la survenue d’œdèmes du fait d’apports hydriques excessifs.
Elle va souvent de pair avec une hypoosmolalité, sauf en cas de diminution du contenu en eau du plasma («fausse hyponatrémie» par hyperprotidémie ou hyperlipémie) ou d’une concentration élevée en solutions osmotiquement actives.
L'hyponatrémie hypo-osmolaire cause une hyperhydratation intracellulaire, entraînant des signes nerveux centraux de gravité proportionnelle à la vitesse d'installation du trouble. On en distingue trois sortes :
- à volume extracellulaire diminué, accompagnée de signes de déshydratation extracellulaire (spoliations digestives, cutanées, rénales) ;
- à volume extracellulaire «cliniquement normal» (mais ce volume est modérément augmenté et le stock sodé modérément diminué) due à une potomanie ou à une stimulation non osmotique ou inappropriée d'hormone antidiurétique (ADH) (tumeurs, maladies pulmonaires ou du système nerveux central, d'origine iatrogène, endocrine, psychique, etc.) ;
- à volume extracellulaire augmenté (insuffisance cardiaque ou hépatique, syndrome néphrotique).
Le traitement diffère selon le mécanisme, les symptômes et la rapidité d'apparition du trouble. Les hyponatrémies à volume extracellulaire diminué relèvent soit de perfusions de solutions salées isotoniques, soit d'une restriction hydrique. Lorsque l'hyponatrémie est grave (Na+< 120 mmol/L), une correction rapide de 10 à 15 mmol par une solution apportant plus de 1,5 mmol/L/h de Na+, est impérative pour conjurer le risque de mort cérébrale. Mais lorsque l'hyponatrémie est bien tolérée, dans les formes habituellement chroniques, elle ne doit pas dépasser le débit de de 0,5 mmol/h car une correction trop rapide ferait courir le risque de myélinose centropontine. Dans tous les cas il faut proscrire une surcorrection.
→ hypo-osmolarité plasmatique, intoxication par l'eau (syndrome d')
[R1,L1]
hypoparathyroïdie et troubles psychiques l.f.
hypoparathyroidism and psychical disorders
Troubles neuropsychiques divers accompagnant une sécrétion parathyroïdienne insuffisante, d'origine iatrogène (postchirurgicale), sinon idiopathique (rare).
Syndrome caractérisé notamment par : une tétanie latente ou avérée, signe le plus constant et le plus typique, avec hypocalcémie, hypocalciurie et hyperexcitabilité neuromusculaire, cataracte, calcifications possibles des parties molles et des noyaux gris centraux, et/ou affaiblissement intellectuel qui pourra dominer la scène. Sont relevées aussi des manifestations psychiatriques intriquées, successives et variables, anxieuses surtout, névrotiques, dépressives ou même confusionnelles. Dans les hypoparathyroïdies chirurgicales, les troubles psychiques seraient un peu moins fréquents. L'efficacité d'un traitement associant calcium et vitamine D est admise.
T. Fahr, anatomopathologiste allemand (1930-1931)
hypophosphatasie infantile l.f.
hypophosphatasia infantile
Maladie infantile d'évolution sévère avec décalcification diffuse du squelette par diminution des phosphatases alcalines sanguines.
Débute dans l'enfance avec phosphoéthanolaminurie et résistance à la vitamine D, cause d'un syndrome osseux important dont une croissance retardée, des anomalies du squelette, une craniosténose, une perte des dents, des membres courts et incurvés, des poignets épaissis, ainsi que d'une néphrocalcinose. Au niveau des yeux, on trouve inconstamment rétraction de la paupière supérieure, exophtalmie, orbite arlequin, sclères bleues, kératite en bandelette et cataracte. Le dépistage prénatal est possible. Locus du gène (HOPS) localisé en 1p36-p34. L’affection est autosomique dominante (MIM 171760.0001ff) ou autosomique récessive (MIM 241500).
J. C. Rathbun, pédiatre canadien (1948)
Syn. phosphoéthanolaminurie, Rathbun (syndrome de)
hypophosphatémie n.f.
Concentration plasmatique en phosphates inférieure aux valeurs de référence (1,0 à 1,4 mmol/L)
Si la concentration en phosphore minéral est < 0,32 mmol/L = 10 mg/L, l'hypophosphorémie est dite grave.
En règle, il n'y a pas de signe clinique lié à l'hypophosphorémie, mais des signes de déplétion des réserves phosphorées musculaires et myocardiques peuvent se voir : fatigue musculaire, oligopnée par fatigue des muscles respiratoires, diminution de la contractilité myocardique, désordres nerveux périphériques (polyradiculonévrites) et centraux (confusion, agitation, troubles de la conscience).
Les hypophosphorémies peuvent être dues à une insuffisance d'absorption (utilisation d'antiacides à base de gel d'aluminium), à un excès d'élimination urinaire (due à un défaut de réabsorption : tubulopathie chronique en général congénitale - syndrome de Debré-Toni-Fanconi), à une alimentation sans phosphore ou à une carence d'apport par dénutrition (anorexie mentale). Ce trouble se voit encore lors d'hyperparathyroïdie, de souffrance cellulaire majeure (acidocétose diabétique) ou de transport cellulaire accru (insuline, fructosémie congénitale, réalimentation, anabolisme), ces causes sont présentes dans l'alcoolisme chronique.
Le traitement consiste en perfusion intraveineuse lente de soluté de phosphate dipotassique molaire en 6 h (0,08 mol de phosphate/kg de poids corporel) en cas d'hypophosphorémie sévère asymptomatique. Il convient d'être prudent, par ex. en cas d'hypercalcémie associée et surtout d'insuffisance rénale.
G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936)