Widal (syndrome de) l.m.p. historique
Widal's syndromes
Manifestations cliniques et biologiques observées au cours de l'évolution des néphrites regroupées à Paris par F. Widal au début du XXème siècle.
On distingue le syndrome urinaire avec notamment protéinurie, le syndrome œdémateux (dit aussi chlorurémique) conséquence de la rétention hydrochlorurée sodique, le syndrome vasculaire en rapport avec l'hypertension, le syndrome azotémique lié à l'élévation de l'urée sanguine.
F. Widal, bactériologiste et médecin interniste français, membre de l’Académie de Médecine (1862-1929)
Wilkins (syndrome de) l.m.
Wilkins’ syndrome
Type fréquent d’hyperplasie congénitale des surrénales, secondaire à un bloc partiel de la 21-hydroxylase altérant la synthèse des glucocorticoïdes et déterminant un excès de production des androgènes.
Les surrénales ont un aspect cérébriforme. Le syndrome de Wilkins est responsable d’un pseudohermaphrodisme des filles se marquant dès la naissance par une ambiguïté sexuelle de sévérité variable, puis en l’absence de traitement d’une petite taille, avec hirsutisme et troubles menstruels. En l’absence de dépistage néonatal, il était rarement soupçonné chez le petit garçon en raison d’un certain degré d’hypertrophie des organes génitaux externes puis d’une avance de l’âge pubertaire. En l’absence de traitement adapté par les dérivés de la cortisone, les sujets de l’un et l’autre sexe sont exposés à un risque de défaillance surrénale aiguë.
Le syndrome de Wilkins se différencie du syndrome de Debré-Fibiger où le bloc est complet affectant la synthèse des glucocorticoïdes et aussi des minéralocorticoïdes, ce qui se marque par un hypoaldostéronisme avec perte de sel.
Le syndrome est génétique à transmission autosomique récessive, liée à des mutations du gène CYP21A2.
CYP21A2 gene
L. Wilkins, pédiatre américain (1950)
→ hyperplasie congénitale des surrénales, hyperandrogénie, pseudohermaphrodisme féminin,
[O4]
aménorrhée-galactorrhée (syndrome) l.m.
amenorrhea-galactorrhea syndrome
Absence de règles associée à un écoulement lacté par le mamelon.
L’aménorrhée est presque constamment secondaire, exceptionnellement primaire chez une jeune femme ayant acquis un développement pubertaire. Elle peut faire suite à une oligo- ou une hypoménorrhée, ou être précédée par une phase d’infertilité par anovulation.
La galactorrhée est typiquement bilatérale, multicanalaire, souvent spontanée, ou détectée par la pression mammaire. Une simple colostrorrhée est parfois observée, de moindre valeur diagnostique.
Cette situation coïncide le plus souvent avec des altérations de la libido.
Le syndrome aménorrhée-galactorrhée est d’abord suggestif d’une hyperprolactinémie qu’authentifie la mesure de la prolactine (valeurs usuelles = 2-20 ng/mL), typiquement après un prélèvement effectué à jeun, en situation de quiétude. Une hyperprolactinémie modérée (de 20 à 150 ng/mL) peut être de cause tumorale (microprolactinome d’un diamètre < 1 cm), ou fonctionnelle d’origine médicamenteuse (neuroleptiques, antidépresseurs, antiémétiques, opiacés notamment) ou liée à la déconnection du frein qu’exerce physiologiquement l’hypothalamus sur la production hypophysaire de prolactine (tumeurs ou infiltrations hypothalamiques, pathologie de la tige pituitaire, tumeurs hypophysaires non prolactiniques ou de la base du crâne, hypophysites, arachnoidocèles intrasellaires…). Une hyperprolactinémie plus franche (> 150 ng/mL) est pratiquement toujours liée à une tumeur prolactinique et même à un macroprolactinome (diamètre > 1 cm) lorsque le taux de la prolactine excède largement 200 ng/mL et atteint jusqu’à plus de 1 000 ng/mL. La nature tumorale de l’hyperprolactinémie est authentifiée par l’exploration en IRM de la région hypothalamo-hypophysaire. La majorité des tumeurs prolactiniques sont maintenant traitées médicalement par les agonistes dopaminergique (surtout la cabergoline).
En dehors de l’hyperprolactinisme, le syndrome aménorrhée-galactorrhée peut être observé au cours de l’hypothyroïdie de la femme jeune. La galactorrhée s’explique d’une part par l’action lactotrope de la TSH, d’autre part par l’accroissement modérée du taux de la prolactine (< 150 ng/mL) qu’expliquent les modifications du tonus dopaminergique de l’hypothalamus, imputables à la carence en hormone thyroïdienne. Un accroissement pseudotumoral du volume hypophysaire lié à l’hyperplasie des secteurs thyrotrope et prolactinique de l’antéhypophyse, est possible. La disparition de l’ensemble des signes cliniques, biologiques et morphologiques est obtenue avec l’hormonothérapie thyroïdienne substitutive.
Le syndrome aménorrhée-galactorrhée est possible enfin au cours de l’acromégalie évolutive. En effet l’excès d‘hormone de croissance constitue aussi un facteur de lactogénèse, tandis que l’aménorrhée est en liaison avec une altération lésionnelle du secteur gonadotrope que crée le développement de la tumeur somatotrope.
Les termes de syndromes de Chiari-Frommel ou d’Argonz-del Castillo qui désignaient les aménorrhées-galactorrhées prolongées, observées respectivement au décours du postpartum ou en dehors de la grossesse, à une époque où était ignorée la production hypophysaire de prolactine, sont désuets et n’ont plus lieu d’être utilisés. Il en de même pour la dénomination éponyme de syndrome de Forbes-Albright, concernant des tumeurs hypophysaires accompagnées d’aménorrhée et de galactorrhée.
→ prolactine, prolactinome, syndrome de Chiari-Frommel, syndrome d'Argonz-Del Castillo, syndrome de Forbes-Albright, aménorrhée, galactorrhée, colostrorrhée, libido, neuroleptique, antidépresseur, antiémétique, opiacé, agoniste dopaminergique, cabergoline
[G3,G5,O3,O4,O5]
Édit. 2018
POEMS (syndrome) sigle angl. pour polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, myonoclonal protein,skin changes
Syndrome de cause inconnue, défini par la présence d'une neuropathie périphérique, une anomalie des plasmocytes et d'autres manifestations paranéoplasiques, les plus fréquentes d'entre elles étant l'organomégalie, l'endocrinopathie, les altérations cutanées, un papilloedème, un oedème, des épanchements, une ascite et une thrombocytose.
Le pic d'incidence du syndrome POEMS se situe entre la 5ème et la 6ème décennie ; sa prévalence est inconnue. Il n'est pas nécessaire d'avoir tous les signes du syndrome pour en faire le diagnostic. Tous les patients auront au moins une lésion osseuse sclérosante ou une maladie de Castleman coexistante.
La neuropathie est constante, souvent révélatrice, sensitivo-motrice et symétrique épargnant les nerfs crâniens et le système nerveux autonome, avec hyperprotéinorachie sans réaction cellulaire. Elle peut s’accompagner d’un œdème papillaire au fond d'œi. Le résultat de la biopsie neuro-musculaire n'est pas spécifique. Le syndrome POEMS est fréquemment confondu avec une polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique ce qui est regrettable car les thérapeutiques efficaces pour l’une ne le sont pas pour l’autre. L'organomégalie concerne la rate, les noeuds lymphatiques et le foie. L'histologie hépatique est en général normale.
L'endocrinopathie a une expression variable : gynécomastie, aménorrhée, hyperprolactinémie, hyperœstrogénie ; hypothyroïdie ; diabète.
Les bases du traitement incluent une radiothérapie, des corticoïdes et des agents alkylants, comprenant une chimiothérapie à forte dose avec transplantation des cellules sanguines souches circulantes.
Syn. syndrome de Crow-Fukase, syndrome de Takatsuki, PEP syndrome ( polyneuropathy endocrinopathy plasma cell dyscrasia), Shimpo syndrome
→ Castelman (maladie de), neuropathie périphérique
syndrome lacrymo-auriculodentodigital l.m. (LADD)
Association d'anomalies congénitales multiples caractérisée par une hypoplasie, une aplasie ou une atrésie du système lacrymal ; des anomalies des oreilles et une surdité ; une hypoplasie, une aplasie ou une atrésie des glandes salivaires ; des anomalies dentaires et des malformations digitales.
Décrite chez une vingtaine de cas dans 7 familles différentes (6 de ces 7 familles comprenaient 2 malades ou plus, sur 2 ou 3 générations, l’affection a une prévalence estimée à moins de 1 000 000.
L'atteinte lacrymale est une obstruction des canaux lacrymaux nasaux qui peut entraîner une épiphora ou une conjonctivite chronique en raison de l'absence de larmes.
Une aplasie ou hypoplasie des glandes salivaires peut y être associée, avec bouche sèche et apparition précoce de caries.
Les signes auriculaires sont des pavillons d'oreilles en cupules avec surdité neuro-sensorielle ou mixte.
L'atteinte dentaire se caractérise par une éruption tardive des dents, des incisives latérales petites et pointues avec hypoplasie modérée de l'émail. L'agénésie des incisives latérales supérieures a aussi été décrite.
Les anomalies des doigts peuvent se traduire par une clinodactylie des 5ème doigts, une duplication de la phalange distale du pouce, un triphalangisme du pouce et/ou une syndactylie.
Le syndrome LARD (lacrymo-auriculo-radio-dental) a été proposé en tant qu'autre acronyme étant donné qu'une aplasie unilatérale radiale et une synostose radio-cubitale ont aussi été décrites.
Chez un patient, une néphropathie entraînant la mort en période néonatale, une fente labio-palatine, et un hypospadias ont été observés.
Un autre cas présentait une malformation thoracique complexe, avec paralysie du diaphragme droit (aussi présente chez la mère de l'enfant), un hypodéveloppement de la vascularisation pulmonaire sans anomalies bronchiques, une hypoplasie modérée de l'artère pulmonaire gauche et, à l'échocardiographie, un anévrysme du septum inter-auriculaire.
L’hérédité est autosomique dominante mais les bases génétiques du syndrome LADD restent inconnues à ce jour. La grande variabilité d'expression de ce syndrome nécessite une grande prudence lors du conseil génétique.
Après la naissance d'un cas index, le syndrome peut être reconnu lors d'une échographie prénatale, sur la découverte d'une anomalie radiale ou sur le profil foetal qui montrerait au minimum un front haut et une micrognathie sévère.
Syn. syndrome de Levy-Hollister, syndrome lacrymo-auriculo-radio-dental
Réf. Orphanet (2006)
→ hypoplasie, atrésie, aplasie, épiphora, clinodactylien hypospadias, micrognathie
[L1, M1, M2, O1, P1, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
instabilité des microsatellites l.f.
microsatellite instability
L’instabilité des séquences répétées du génome (appelées microsatellites) est une conséquence de l’inactivation fonctionnelle du système de réparation des erreurs produites au cours de la réparation de L’ADN (système MMR, mismatch repair).
Elle signe un phénotype tumoral fréquent appelé MSI (microsatellite instable). Les cancers MSI sont fréquents : du côlon, de l’estomac, de l’endomètre et d’autres cancers. L’analyse est réalisée à partir de l’ADN extrait du tissu tumoral. Il est possible de réaliser l’analyse en parallèle à partir de l’ADN extrait de tissu sain (adjacent à la tumeur) ou des lymphocytes du sang périphérique. Cette analyse comparative permet d’augmenter la sensibilité pour le dépistage de l’instabilité des microsatellites lorsque l’instabilité d’un marqueur ne se manifeste que par un décalage de quelques nucléotides. Ceci est particulièrement souhaitable en cas d’étude d’une tumeur non colorectale et notamment, en cas d’étude d’une tumeur endométriale. Les cancers MSI peuvent être héréditaires mais sont le plus souvent de nature sporadique. Dans le syndrome de Lynch ou cancer héréditaire sans polypose, MSI dans 95 % des cas, les cancers sont favorisés du fait de mutations constitutionnelles hétérozygotes d’un des gènes codant les protéines majeures du système MMR (MLH1, MSH2, MSH6 ou PMS2). Une forme plus sévère de ce syndrome, caractérisée par des mutations bi-alléliques d’un des gènes du système MMR appelé syndrome CMMRD (constitutive MMR-deficiency syndrome) a été rapportée. Le phénotype MSI est systématiquement recherché en cas de cancer colorectal sporadique où il est présent dans 15 à 20 % des cas et recommandé pour les autres tumeurs. Les cancers du côlon MSI se développent principalement au niveau du côlon droit et chez la femme. Elles sont associées à un profil biologique faisant intervenir des mutations diverses tout au long de la carcinogénèse. La détermination du statut MSI contribue à l’identification de patients ayant un cancer colorectal héréditaire .Il est, en cas de métastase, un critère d’orientation thérapeutique leur permettant d’être traités par les nouvelles thérapies, immunothérapies par exemple. Le phénotype MSI dans les cancers colo-rectaux non métastatiques est globalement un facteur de bon pronostique. Les récidives et l’évolution métastatique sont rares. Seulement 5 % des cancers colorectaux métastatiques présentent une instabilité des microsatellites.
Syn. MSI
Symb. MSI
→ système MMR (mismatch repair), réparation de l'ADN
[F2, L1, Q1]
Édit. 2020
syndrome respiratoire aigu sévère dû au SARS-CoV-1 l.m.
severe acute respiratory syndrome related to SARS-CoV-1
Syndrome respiratoire infectieux zoonotique, potentiellement grave, ayant causé une forte épidémie en Chine avec des épisodes épidémiques liés à des cas importés dans d'autres pays.
Ce syndrome fut identifié, ainsi que le virus responsable, à l'occasion de la survenue d'une émergence épidémique en Chine en 2002-2003 (environ 8 000 cas, 800 morts). Le tableau clinique débute par une pneumonie d'apparence banale avec fièvre, frissons, myalgies, céphalées, toux, dyspnée. Il existe souvent des vomissements et une diarrhée, parfois une hépatite, rarement une symptomatologie neurologique. Généralement bénigne chez les jeunes enfants, l'évolution est en revanche plus sévère chez les adultes et surtout les personnes âgées où est observée une progression de l'atteinte pulmonaire aboutissant fréquemment à une détresse respiratoire aiguë. La létalité globale est de l'ordre de 10 %. Le diagnostic fait appel à des techniques de biologie moléculaire. Nous ne disposons actuellement d'aucun traitement spécifique. Des vaccins sont à l'étude.
Un syndrome proche, dénommé Covid-19 et dû au Betacoronavirus SRAS-CoV-2, a émergé en Chine en 2019.
Le virus en cause est un Betacoronavirus (SARS-CoV-1, famille des Coronaviridae) dont le génome présente de fréquentes mutations ponctuelles qui lui permettent de franchir les barrières d'espèces et de s'adapter à des environnements différents. Ce syndrome sévit en Asie par petites épidémies, principalement chez des personnes ayant des contacts avec des animaux (éleveurs ou marchands d'animaux vivants). En raison du fort pouvoir contagieux de ce virus qui est éliminé notamment dans les sécrétions naso-pharyngées et dans les selles, des cas nosocomiaux ont été observés parmi les personnels soignants ainsi que dans différents pays chez des voyageurs revenant d'un foyer épidémique. Comme pour la plupart des Betacoronavirus, les hôtes habituels du virus, qui en constituent probablement les réservoirs, sont des chauves-souris, les autres animaux infectés n'étant que des hôtes-relais.
Sigle SARS
→ Coronaviridae, SARS-CoV-1, Covid-19
[D1, K1]
Édit. 2020
syndrome respiratoire aigu sévère dû au SARS-CoV-1 l.m.
severe acute respiratory syndrome related to SARS-CoV-1
Syndrome respiratoire infectieux zoonotique, potentiellement grave, ayant causé une forte épidémie en Chine avec des épisodes épidémiques liés à des cas importés dans d'autres pays.
Ce syndrome fut identifié, ainsi que le virus responsable, à l'occasion de la survenue d'une émergence épidémique en Chine en 2002-2003 (environ 8 000 cas, 800 morts). Le tableau clinique débute par une pneumonie d'apparence banale avec fièvre, frissons, myalgies, céphalées, toux, dyspnée. Il existe souvent des vomissements et une diarrhée, parfois une hépatite, rarement une symptomatologie neurologique. Généralement bénigne chez les jeunes enfants, l'évolution est en revanche plus sévère chez les adultes et surtout les personnes âgées où est observée une progression de l'atteinte pulmonaire aboutissant fréquemment à une détresse respiratoire aiguë. La létalité globale est de l'ordre de 10 %. Le diagnostic fait appel à des techniques de biologie moléculaire. Nous ne disposons actuellement d'aucun traitement spécifique. Des vaccins sont à l'étude.
Un syndrome proche, dénommé Covid-19 et dû au Betacoronavirus SRAS-CoV-2, a émergé en Chine en 2019.
Le virus en cause est un Betacoronavirus (SARS-CoV-1, famille des Coronaviridae) dont le génome présente de fréquentes mutations ponctuelles qui lui permettent de franchir les barrières d'espèces et de s'adapter à des environnements différents. Ce syndrome sévit en Asie par petites épidémies, principalement chez des personnes ayant des contacts avec des animaux (éleveurs ou marchands d'animaux vivants). En raison du fort pouvoir contagieux de ce virus qui est éliminé notamment dans les sécrétions naso-pharyngées et dans les selles, des cas nosocomiaux ont été observés parmi les personnels soignants ainsi que dans différents pays chez des voyageurs revenant d'un foyer épidémique. Comme pour la plupart des Betacoronavirus, les hôtes habituels du virus, qui en constituent probablement les réservoirs, sont des chauves-souris, les autres animaux infectés n'étant que des hôtes-relais.
Sigle SRAS
→ Coronaviridae, SARS-CoV-1, Covid-19
[D1, K1]
Édit. 2020
aboulie n. f.
abulia
Difficultés ou impossibilité de l'exercice de la volonté, notamment dans le passage à l'action, avec tendance à différer celle-ci (procrastination).
Distincte de l'apathie, de l'apragmatisme et de l'inertie, l'aboulie se rencontre assez fréquemment dans la pathologie psychiatrique, notamment chez les dépressifs, les psychasthènes et les obsessionnels par inhibition et blocage affectif d'un patient le plus souvent lucide, mais aussi, à un moindre degré, dans les personnalités dépendantes et passives.
L’aboulie peut être aussi secondaire à des affections neurologiques avec Syndrome frontal ou sous-cortico-frontal ; elle a été décrite dans le syndrome de perte d’auto-activation psychique (ou syndrome athymhormique) après lésions habituellement bilatérales des noyaux gris centraux (en particulier du striatum).
Étym. gr. a : privatif ; boulê : volonté
→ procrastination, apathie, apragmatisme, frontal (syndrome), syndrome athymhormique
[H3]
Édit. 2016
accidents précoces par ingestion de champignons l.m.p.
precocious accident by ingestion of mushrooms
Manifestations variées, surtout digestives et neurovégétatives, consécutives à l'absorption de certains champignons toxiques, qui surviennent dans les 12 heures après l'ingestion (en 6 heures, en moyenne).
Les manifestations cliniques sont surtout digestives (vomissements, diarrhée), elles peuvent entraîner une déshydratation grave sans atteinte hépatique. Des manifestations neurovégétatives peuvent s'y associer (syndrome entolomien ou tricholomien). Selon les cas on observe des signes :
- cholinergiques (sueurs, hypersécrétion salivaire et bronchique, myosis, coliques, diarrhée, hypermotricité intestinale, tremblement, hoquet, bradycardie et même parésies) dans le syndrome muscarinique imputable à des clytocybes (Clytocybes dealbata, Clytocybes rivulosa) et à des inocybes (Inocybes patouillardi) ;
- atropiniques (malaise avec titubation, nausées, brulures gastriques, pseudo-ivresse avec myoclonies, agitation, hallucinations, tachycardie et même convulsions ; risque d'apnée et coma), c'est le syndrome panthérinique dû aux amanites panthères (A. pantherina) et tue-mouches (A. muscaria) ;
- neuropsychiques centraux avec hallucinations (onirisme, état confusionnel, paresthésies) par ingestion de coprins (panacolus), d'agarics ou de peyotl ;
- vasomoteurs avec érythème, bouffées de chaleur et hypotension : effet «antabuse» dû à l’ingestion simultanée de coprins (C. atramentarius ou C. noir) et d’alcool ;
- d'hémolyse aiguë par ingestion de certains gyromitres ou fausses morilles mal cuites ou mal desséchées (Gyromitra esculenta, Scarsophora coronaria).
Le traitement est symptomatique : on se méfiera cependant des intoxications graves (phalloïdes) à début précoce en raison parfois d'associations ou d'erreurs d'interprétation (l'intoxication peut survenir après la prise d'un repas intermédiaire non toxique).
Étym. lat. accidens : ce qui survient
→ syndrome entolomien, entolome livide, Syndrome tricholomien, tricholome tigré, Syndrome muscarinique, syndrome panthérinique, amanite, coprin, agaric, peyotl, aldéhyde-déshydrogénase, gyromitre
[D2,G1,G2,G4,F4,H1,H3,L1,R2]
Édit. 2017
adénocarcinome gastrique l.m.
gastric adenocarcinoma
L’adénocarcinome (ADK) de l’estomac est le type histologique le plus fréquent, représentant 90 % des cancers gastriques.
L’incidence de l’adénocarcinome hors jonction œsogastrique (JOG), en particulier antral, appelé aussi distal, diminue régulièrement, alors que l’adénocarcinome de la JOG augmente. L’ADK situé au-dessus du cardia est habituellement développé sur un endobrachyœsophage. L’ADK situé entre 1 cm au-dessus et 2 cm au- dessous du cardia est un ADK du cardia vrai et l’ADK situé entre 2 cm et 5 cm au-dessous du cardia appelé ADK proximal ou sous cardial. La diminution de l’incidence de l’ADK distal est liée à un meilleur contrôle des facteurs de risque, en particulier l’éradication d’Helicobacter Pylori . Les autres facteurs de risque de l’ADK sont la gastrite atrophique, l'hérédité et l’antécédent de gastrectomie partielle ancienne (plus de 10 ans) . Les deux principales formes héréditaires de cancers gastriques connues correspondent au syndrome de Lynch (type intestinal le plus souvent) et aux formes héréditaires des cancers gastriques associées aux mutations du gène CDH1 qui exprime une protéine E-cadhérine anormale. Le cancer gastrique fait également partie du spectre d’autres syndromes de prédisposition héréditaires aux cancers : polyposes adénomateuses colorectales ; polypose juvénile ; syndrome de Peutz-Jeghers ; maladie de Cowden ; syndrome de Li-Fraumeni.La recherche d’une infection à helicobacter pylori et son éradication est recommandée chez les patients et chez les apparentés au premier degré. Histologiquement, la classification des ADK (OMS 2010) distingue les ADK tubuleux, papillaire, mucineux (>50 % colloïde muqueux), à cellules indépendantes (>50 % de cellules en bague à chaton ou isolées).
Le traitement est fonction de la classification TNM. Les chimiothérapies tendent à inclure non seulement les patients avec cancer gastrique, mais aussi ceux avec adénocarcinome du tiers inférieur de l’œsophage et/ou de la JOG, le site tumoral primitif (œsophage, JOG, estomac) n’influe pas significativement sur la survie globale. En cas de cancer superficiel, le traitement endoscopique réalisé dans un centre expert est une alternative à la chirurgie. Dans les formes résécables, la chimiothérapie péri-opératoire est une référence. La chimiothérapie palliative varie selon la présence ou non d’une surexpression de HER2. (Human Epidermal Growth Factor Receptor-2).
Étym. gr. adên : glande ; karkinos : crabe
→ syndrome de Lynch, gène CDH1, E-cadhérine, endobrachyoesophage, HER2, polypose adénomateuse colorectale, polypose juvénile, Peutz Jeghers, Maladie de Cowden, syndrome de Li-Fraumeni, Helicobacter Pylori, facteur de croissance épidermique
[F2, L1, L2]
Édit. 2020
ADN réparase (maladies de l') l.f.p.
DNA reparase diseases
Affections dues à un défaut de réparation de l'ADN de noyaux cellulaires, comprenant xeroderma pigmentosum, Syndrome de Cockayne et ataxie-télangiectasie.
Xeroderma pigmentosum, affection rare, autosomique récessive, se traduit notamment par : photosensibilité cutanée, carcinomes induits par le soleil, microcéphalie, retard mental, hypogonadisme, neuropathie périphérique avec perte prédominante en petites fibres et ataxie cérébelleuse.
Le syndrome de Cockayne, affection autosomique récessive exceptionnelle à début précoce, voire in utero, associe : nanisme, microcéphalie, vieillissement prématuré, ataxie, rétinite pigmentaire, surdité, retard mental, calcifications artériolaires et péri-vasculaires des noyaux gris centraux et dentelés. Ces signes sont liés surtout à des lésions démyélinisantes centrales (qui se traduiront par une quadriplégie spastique) et périphériques.
L'ataxie télangiectasie ou syndrome de Denise Louis-Bar (1941), affection autosomique récessive, comporte : dyspraxie oculomotrice, ataxie cérébelleuse, neuropathie axonale, télangiectasies oculocutanées, infections respiratoires et sinusales récidivantes, fréquent déficit immunitaire global et évolution péjorative.
[C1,C3,Q1,Q2]
Édit. 2017
aménorrhée primaire l.f.
primary amenorrhea
Absence d’apparition des ménarches en principe après l’âge de 18 ans, même s’il est possible d’évoquer plus précocement ce diagnostic.
Selon le développement ou non de la puberté, l’aspect des caractères sexuels secondaires, la taille du sujet, les dosages hormonaux, le caryotype…, elle doit faire chercher notamment une aplasie utérovaginale congénitale de Rokitansky-Kuster-Hauser, une aplasie olfactogénitale de Kallmann-de Morsier, un testicule dit féminisant ou exactement non masculinisant dont le caryotype est XY (syndrome de Morris), un syndrome de Turner à caryotype XO dans les formes les plus typiques, une hyperplasie surrénale congénitale, une tumeur de l’hypophyse, un syndrome de Laurence-Moon en cas d’obésité avec diabète….
→ puberté, syndromes de Rokitansky, de Kallmann-de Morsier, de Turner, de Laurence-Moon
[O3, O4, Q2]
Édit. 2020
anémie hémolytique (classification) l.f.
haemolytic anemia
Classification basée selon que le globule rouge anormal est la cause de l’hémolyse (anémie hémolytique intracorpusculaire) ou que la cause est indépendante du globule rouge (anémie hémolytique extracorpusculaire) ; on distingue également les anémies hémolytiques héréditaires et acquises.
- Causes héréditaires et intracorpusculaires :
Anomalies membranaires du cytosquelette : sphérocytose héréditaire, ovalocytose ou elliptocytose héréditaire.
Enzymopathies érythrocytaires : déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, pyruvate-kinase, hexokinase.
Hémoglobinopathies : drépanocytose, thalassémies et autres hémoglobinoses
- Cause héréditaire et extracorpusculaire :
Syndrome hémolytique-urémique familial (atypique)
- Cause acquise et intracorpusculaire :
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Cause acquise et extracorpusculaire
Destruction mécanique : prothèse valvulaire cardiaque, hémoglobinurie du marathonien, Syndrome hémolytique et urémique, micro-angiopathie thrombotique, HELLP Syndrome
Médicaments : a-méthyl-dopa ou L-dopa.
Agents toxiques : venins de serpent, morsure d’araignée, piqûre de guêpe, certains champignons, intoxication au plomb (saturnisme), nitrobenzène, aniline.
Infections : paludisme, babésiose, septicémie à Clostridium perfringens.
Immunologiques : hémolyse par fixation d’auto-anticorps (anémie hémolytique auto-immune), hémolyse immuno-allergique, incompatibilité sanguine.
→ sphérocytose héréditaire, ovalocytose héréditaire, elliptocytose héréditaire, déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en pyruvate-kinase, drépanocytose, alpha thalassémie, bêta thalassémie, delta bêta thalassémie, syndrome hémolytique-urémique familial (atypique), hémoglobinurie paroxystique nocturne, micro-angiopathie thrombotique, HELLP syndrome, anémie hémolytique auto-immmune, hémolyse immuno-allergique
[F1]
Édit. 2017
anesthésie congénitale de la cornée l.f.
corneal congenital anesthesia
Affection rare caractérisée par une insensibilité cornéenne, le plus souvent bilatérale, tantôt asymptomatique, tantôt révélée par une kératite neuroparalytique ou un ulcère de la cornée.
Débutant entre 6 et 12 mois, elle peut être isolée ou associée à certaines neuropathies héréditaires sensitives en particulier de type III (syndrome de Riley-Day ou dysautonomie familiale) ou de type IV (insensibilité congénitale à la douleur avec anhydrose). Elle peut aussi être accompagnée de syndromes polymalformatifs tels que l’association MURCS (aplasies du canal de Müller, du rein et dysplasie des vertèbres cervicales), l’association VACTERL ( anomalies vertébrales, imperforation ou atrésie anale, fistule trachéo-oesophagienne, cardiopathie congénitale, dysplasie des membres) ou encore le syndrome de Goldenhar (syndrome auriculo-oculaire).
L'ulcère cornéen est rebelle au traitement et s'accompagne souvent de traumatismes ou d'automutilations dont la prévention est essentielle.
→ dysautonomie familiale, insensibilité congénitale avec anhidrose, MURCS (syndrome), VACTERL (syndrome)
[P2,Q2]
Édit. 2017
angiomes disséminés et systématisés l.m.p.
spread and systematized angiomas
Dysplasies vasculaires régionales ou diffuses pouvant s'accompagner de localisations profondes et ayant tendance à s'aggraver au cours de la vie.
On les observe dans les syndromes de Klippel-Trénaunay ou de Parkes Weber, le syndrome angio-ostéohypertrophique des membres, l'angiomatose osseuse ostéolytique et multigéodique, le syndrome de Maffucci, le syndrome de Bean et la glomangiomatose de Bailey.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur
[K4,N3]
Édit. 2017
angiomes neurocutanés des phacomatoses l.m.p.
neuro-skin angiomas of phakomatoses
Anomalies vasculaires cutanées associées à des angiomes cérébrospinaux.
Elles peuvent s'observer dans des affections diverses :
a) l'angiomatose encéphalotrigéminée, ou syndrome de Sturge-Weber-Krabbe, comportant un angiome plan hémifacial, des manifestations neurologiques et oculaires, ainsi que des opacifications radiologiques intracrâniennes ;
b) le syndrome de Cobb, associant un angiome cutané du tronc à des angiomes rachidiens du même segment métamérique ;
c) le syndrome de Blanc-Bonnet-Dechaume, comprenant un angiome artérioveineux de la rétine, un angiome thalamomésencéphalique et un angiome cutané plan ipsilatéraux.
Les données généalogiques des familles étudiées semblent indiquer l'existence d'un facteur héréditaire qui n'a toutefois pas pu être mis en évidence par les études chromosomiques.
P.Bonnet, ophtalmologiste français, J. Dechaume, membre de l’Académie de médecine et E. Blanc, médecins français (1937) ; S. Cobb, chirurgien américain (1915)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur
[H1,J1,K4,P2,Q2]
Édit. 2017
aplasie cutanée congénitale l.f.
congenital cutaneous aplasia, aplasia cutis congenita, congenital skin defect, congenital ectodermal defect, congenital skin aplasia
Absence localisée de peau à la naissance dont deux formes cliniques sont reconnues : atteinte du cuir chevelu avec histoire familiale récente et parfois aplasie osseuse sous-jacente ; atteinte du tronc ou des extrémités sans histoire familiale.
Le pronostic est relativement bon ; la réparation est chirurgicale plastique. Les anomalies associées, dans 10% des cas, sont variées : polysyndactylie, anomalies de la ligne médiane, etc. L'aplasie cutanée congénitale est parfois symptomatique d'une épidermolyse bulleuse (syndrome de Bart), d'une trisomie 13, d'un syndrome 4p-, d'un syndrome de Johanson-Blizzard, d'une hypoplasie dermique en aires, d'une cutis marmorata telangiectatica congenita, etc.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
arbovirose n.f.
arbovirosis
Maladie virale, provoquée par un arbovirus et transmise par la piqûre de divers arthropodes dont les moustiques.
Les principales arboviroses sont la fièvre jaune et la dengue.
Il s'agit d'infections aigües fébriles. Après une incubation de 2 à 12 jours, le début, très brutal, associe fièvre élevée, frissons, céphalées, myalgies et arthralgies, parfois rash et adénopathies. Au bout de 2 à 4 jours, une brève rémission se manifeste puis survient la phase d'état au cours de laquelle trois tableaux cliniques peuvent schématiquement être observés suivant le virus en cause :
- syndrome "dengue-like" : fièvre, algies intenses, fatigue, éruption, durant 8 à 10 jours et guérissant spontanément sans séquelle,
- syndrome de fièvre hémorragique virale, allant de quelques manifestations hémorragiques sans gravité à des hémorragies multiples et abondantes liées à une coagulation intra-vasculaire disséminée, susceptibles de mener au décès,
- syndrome encéphalitique, allant de quelques signes méningés bénins à un tableau de méningo-encéphalo-myélite aiguë gravissime, conduisant à la mort ou à une guérison avec, parfois, d'importantes séquelles neurologiques.
Le diagnostic est effectué par mise en évidence du virus ou de son génome ou, plus tardivement, par détection d'anticorps spécifiques. Aucun traitement spécifique n'est disponible. A la suite de ces infections persiste une immunité spécifique et durable. Tous les arbovirus peuvent aussi entraîner, chez L'Homme, des infections inapparentes ou très frustes, dont le diagnostic ne peut être que rétrospectif par sérologie.
On connaît une centaine d'arbovirus pathogènes pour l'Homme, par exemple ceux de la fièvre jaune, de la dengue, de l'encéphalite japonaise, de la fièvre de la Vallée du Rift, les virus West Nile, Chikungunya, etc.. Dans leur grande majorité, les arboviroses humaines sont contractées accidentellement à partir d'un réservoir animal, par l'intermédiaire de la piqûre d'un arthropode vecteur (moustique, phlébotome, tique, ...). La plupart des arboviroses s’observent en zone intertropicale, mais quelques unes existent dans les régions tempérées, notamment en Europe. Certaines arboviroses des animaux domestiques posent d'importants problèmes économiques.
La prévention des arboviroses repose sur la lutte contre les vecteurs et, parfois, sur la vaccination des populations humaines ou animales exposées.
ARX gene sigle angl. pour aristaless related homeobox
Gène situé sur le locus chromosomique Xp21.3, codant r les protéines homeobox liées à aristaless.
The ARX gene provides instructions for producing a protein that regulates the activity of other genes.Le gène ARX fournit des instructions pour produire une protéine qui régule l'activité d'autres gènes. On the basis of this action, the ARX protein is called a transcription factor. Sur la base de cette action, la protéine ARX est un facteur de transcription. The ARX gene is part of a larger family of homeobox genes, which act during early embryonic development to control the formation of many body structures. Le gène ARX fait partie d'une plus grande famille de gènes de homeobox, qui agissent pendant le développement embryonnaire précoce pour contrôler la formation de nombreuses structures corporelles. Plus précisément, on pense que la protéine ARX est impliquée dans le développement du pancréas, des testicules, du cerveau et des muscles utilisés pour le mouvement (muscles squelettiques).
Dans le cerveau en développement, la protéine ARX est impliquée dans le mouvement (migration) et la communication des cellules nerveuses (neurones). En particulier, cette protéine régule les gènes qui jouent un rôle dans la migration des neurones spécialisés (interneurones) vers leur emplacement approprié. Des mutations du gène ARX ont été identifiées dans un large spectre de désordres neurologiques précoces, incluant ou non des malformations cérébrales, le plus souvent associés à des épilepsies. Ces mutations provoquent une lissencéphalie à prédominance frontale. Elles sont à l’origine du syndrome de Partington, du syndrome de West, de la lissencéphalie avec anomalies génitales liée à l’X et du syndrome de Proud-Levine-Carpenter.
Syn. aristaless-related homeobox, X-linked, ISSX, MRX29, MRX32, MRX33, MRX36, MRX38, MRX43, MRXS1, PRTS
→ syndrome des spasmes en flexion, Partington (syndrome de), West (syndrome de)
[H1,H3,O1,Q1,Q2]
Édit. 2017
atrophie essentielle de l'iris l.f.
essential iris atrophy
Dégénérescence irienne progressive avec perte de substance.
La maladie est en général unilatérale, évolue vers la polycorie, et conduit vers l'œdème cornéen et le glaucome. Il existe plusieurs formes : juvénile, tardive, infantile. L'atrophie est parfois associée à d'autres affections, tels le syndrome de Chandler avec crises hypertoniques et œdème cornéen, le syndrome de Cogan-Reese avec nodule pigmenté bénin de l'iris et crises hypertoniques, le syndrome nævique irien avec nævus diffus. L’affection est rare et idiopathique parfois décrite comme autosomique récessive.
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. ICE (iridocorneoendothélial syndrome), Chandler (syndrome de), nævique irien (syndrome), Cogan-Reese (syndrome de)
azoospermie sécrétoire l.f.
secretory azoospermia
Absence de production des spermatozoïdes par les testicules.
Il peut être en relation avec :
- un hypogonadisme hypergonadotrope où la baissse de la testostérone coïncide avec une élévation du taux plasmatique de FSH, dont les causes principales sont le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Del Castillo-Trabucco-De la Balze, l'azoospermie iatrogène après chimio- ou radiothérapie, la cryptorchidie ou anorchidie bilatérale, les séquelles d'orchite ourlienne, l'atrophie testiculaire au cours de la maladie de Steinert, les syndromes de Turner mâle, de Reifenstein, de Laurence-Moon-Biedl-Bardet, de Prader-Willi-Labarth, de Weinstein, ou de Rosewater…
- d’un hypogonadisme hypogonadotrope avec un taux plasmatique de FSH non élevé, dû par exemple à un hypogonadisme hypogonadotrope pur congénital ou acquis, une tumeur hypophysaire, un craniopharyngiome, un syndrome de Kallman-de Morsier…
→ hypogonadisme hypergonadotrophique, Klinefelter (syndrome de), Del Castillo-Trabucco-De la Balze (syndrome de), azoospermie, cryptorchidie ou anorchidie, cryptorchidie, orchite, Steinert (maladie de), Turner mâle (syndrome de), Reifenstein (syndrome de),
[O4]
Édit. 2020
Banti (syndrome de) l.m.
Banti’s syndrome
Syndrome d'hypertension portale sans cirrhose, caractérisé cliniquement par une hypertension portale (splénomégalie, varices œsophagiennes) et biologiquement par un hypersplénisme (diminution des plaquettes, des leucocytes et une anémie).
L’expression syndrome de Banti n’est plus utilisé. Ce syndrome recouvre les hypertensions portales non cirrhotiques et les blocs intrahépatiques non cirrhotiques. Il correspond à plusieurs entités actuellement définies, qui font partie du cadre des hypertensions portales sans cirrhose et sans oblitération des troncs veineux porte et sus-hépatique. Il peut s’agir d’une sclérose hépato-portale, d’une hyperplasie nodulaire régénérative, d’une cirrhose septale incomplète.
G. Banti, anatomopathologiste italien (1889)
Syn. hypertension portale non cirrhotique, bloc intrahépatique non cirrhotique
→ hypertension portale, sclérose hépato-portale, hyperplasie nodulaire régénérative du foie,
Édit. 2017
Biemond (syndrome II de) l.m.
Biemond’s syndrome
Syndrome proche du syndrome de Bardet-Biedl avec retard mental, obésité, hypogonadisme, polydactylie postaxiale, dystrophie mixte rétinienne et colobome de l'iris.
Il existe également des anomalies génitales et une absence de caractères sexuels secondaires. L'héméralopie et la rétinite pigmentaire apparaissent comme dans le syndrome de Bardet Biedl. L’affection est autosomique récessive (MIM 210350).
A. Biemond, neurologue néerlandais (1934)
Édit. 2017
Bodaghi (syndrome de) l.m.
Saldino-Mainzer’s like (syndrome)
Syndrome associant : rétinite pigmentée ou pigmentaire, néphropathie, épiphyses des phalanges cunéiformes. Il s’agit d’un syndrome très proche du syndrome de Mainzer-Saldino.
B. Bodaghi, ophtalmologiste français (2003) ; R. M. Saldino et F. Mainzer, médecins radiologistes américains (1971)
→ Mainzer-Saldino (syndrome de)
Édit. 2017