syndrome des spasmes en flexion l.m.
nodding spasm, early infantile myoclonic encephalopathy
Type le plus fréquent d'encéphalopathie épileptique, le syndrome des spasmes en flexion associe, chez un nourrisson antérieurement sain ou chez un enfant au développement cognitif altéré, des spasmes axiaux en salves, une détérioration psychomotrice et un tracé EEG intercritique hypsarythmique.
Dans 50 à 77% des cas l’affection débute entre 3 et 7 mois. Un début dès la naissance et jusqu'à l'âge de 5 ans a été exceptionnellement rapporté. Elle est caractérisée par des spasmes sont des mouvements axiaux brefs, plus souvent en flexion qu'en extension, qui peuvent être associés une révulsion oculaire. Ces contractions sont mieux visibles aux membres supérieurs et sont fréquemment suivies d'un pleur. A minima, il peut s'agir d'une élévation des yeux isolée. La présence d'une asymétrie doit faire rechercher une malformation cérébrale. Les spasmes se répètent toutes les 5 à 30 secondes en salves qui peuvent durer jusqu'à plusieurs dizaines de minutes. A l'intérieur d'une salve, les contractions sont d'intensité croissante. L'EEG concomitant au spasme montre une onde lente diphasique de grande amplitude. L'EEG intercritique est décrit comme hypsarythmique, c'est-à-dire qu'il associe des ondes lentes et des pointes multifocales asynchrones et de grande amplitude. Il existe des variantes rapides et lentes selon l'étiologie.
L'incidence est évaluée à 2.9 à 4.5/100 000 naissances vivantes. Ce syndrome touche plus fréquemment les garçons que les filles.
L'étiologie en est variable. Dans 70-80% des cas, on peut identifier une anomalie cérébrale : des malformations, dont la plus fréquente est la sclérose tubéreuse de Bourneville ; des séquelles d'ischémie ou de méningoencéphalite ; une anomalie génétique autosomique dominante, autosomique récessive ou récessive liée à l'X (trisomie 21, délétion 1p36, mutation du gène ARX ou STK9 ...) ; ou enfin une maladie métabolique (mitochondriopathie, phénylcétonurie...). Dix pour cent des syndromes des spasmes en flexion sont idiopathiques : le développement psychomoteur du nourrisson est normal avant les spasmes, les contractions et l'hypsarythmie sont symétriques et pharmacosensibles (vigabatrin, corticoïdes). Enfin, 10-20% environ sont cryptogéniques c'est-à-dire probablement liés à une anomalie qu'on ne peut mettre en évidence par les techniques actuelles.
Le traitement, fonction de l’étiologie, doit être institué rapidement pour limiter la dégradation cognitive liée à l'épilepsie. Après une première réponse, 30% des enfants rechutent dans les 6 mois. Les spasmes tendent à disparaître avant l'âge de 5 ans mais des rechutes sont possibles. 75% des nourrissons présentent des séquelles motrices, sensorielles ou mentales à 5 ans et 50-60% une épilepsie pharmacorésistante.
Le traitement chirurgical ne s'envisage qu'en cas de lésion cérébrale localisée.
W.J. West, pédiatre britannique (1841) ; G. Giraud, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1888-1975)
Syn. syndrome de West, épilepsie en flexion généralisée de Vasquez et Turner, encéphalopathie myoclonique précoce, encéphalite myoclonique de Giraud, encéphalopathie myoclonique infantile avec hypsarythmie, syndrome de déficience intellectuelle-hypsarythmie, t
Réf. Orphanet, M. Chipaux (2007)
→ hypsarythmie, sclérose tubéreuse de Bourneville, mitochondriopathies, phénylcétonurie, syndrome de délétion 1p36, ARX gène, STK9 gène
[H1,H3,O1,Q1,Q2]
Édit. 2017